HEMOFILIA A YB

FISIOPATOLOGÍA III
INTEGRANTES PROFESOR
García Ruvalcaba Andrea Dr. Lozano y Ruy Sanchez
Citlaly Alejandro
Lopez Nuño Melissa
Montserrat
Navarro Castellanos Ricardo
Paul
Ochoa Soler Sofia Carolina
Rosales Rodriguez Alberto
Maximiliano
Ríos Magdaleno Angelica
ÍNDICE
01 INTRODUCCIÓN 02 LA MEDICINA

03 OBJETIVOS 04 METODOLOGÍA

05 CRONOLOGÍA 06 CONCLUSIONES
 DEFINICION DE LA PATOLOGÍA
Enfermedad hemorrágica a la que se le atribuye un origen genetico con un patrón de herencia
recesivo ligado al cromosoma X en donde se encuentran alterados o ausentes los factores de la
coagulación
VIII (Hemofilia A)
IX (Hemofilia B)
Ocasionando un déficit funcional y cuantitativo en la coagulación de la sangre que se denomina,
hemofilia A o B
Al estar ligada al x la hemofilia con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, y las
mujeres son portadoras.

EN LA H. RECESIVA LIGADA AL X. SÓLO HOMBRES SE AFECTAN, LAS HIJAS DE LOS VARONES AFECTADOS SON TODAS
PORTADORAS ASINTOMÁTICAS Y LOS VARONES ASINTOINÁTICOS NO TRANSMITEN EL RASGO Y POR ÚLTIMO LA
EXPRESIÓN CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD SALTA UNA GENERACIÓN.
INCIDENCIA
+ En hombres
Población general : 1/12.000,
Periodo neonatal:1/5.000.
Hemofilia A : 1:5,000 habitantes hombres
Hemofilia B :1:30,000 habitantes hombres.

PATRÓN DE HERENCIA
(RECESIVO LIGADO AL X)

CU
AD TT
PU

RO
NN
E
 FISIOPATOLOGIA HEMOFILIA A Y B
PASO 1: GENÉTICA Y
DÉFICIT DE FACTOR PASO 2 : ALT CASCADA DE PASO 3: DEFICÍT
COAGULACIÓN FORMACIÓN TROMBOS
Hemofilia A: Cascada de Coagulación: La coagulación Activación del Factor X (FX):
Genética: Está causada por sanguínea es un proceso complejo que involucra En la vía intrínseca, el FX es activado por el
una serie de reacciones en cadena, donde los
mutaciones en el gen F8, complejo del FIXa y FVIIIa.
factores de coagulación son activados
ubicado en el cromosoma X, En hemofilia A y B, la activación del FX es
secuencialmente. El FVIII y el FIX son
que codifica el factor VIII. deficiente, lo que disminuye la producción de
componentes clave en la vía intrínseca de esta
Deficiencia: La mutación lleva a trombina.
cascada
Producción de Trombina:
una producción insuficiente o
La trombina convierte el fibrinógeno en fibrina,
disfuncional del factor VIII. Hemofilia A (deficiencia de FVIII):
que forma la red que estabiliza el coágulo.
Hemofilia B: El FVIII es un cofactor necesario para la
En la hemofilia, la disminución de trombina
Genética: Está causada por activación del factor X por el factor IXa. Sin FVIII
funcional, la activación del factor X es
lleva a una producción insuficiente de fibrina.
mutaciones en el gen F9, Formación del Coágulo:
ineficiente.
también en el cromosoma X, En la Hemofilia B (deficiencia de FIX): La red de fibrina es esencial para la estabilidad
que codifica el factor IX. El FIX es responsable de activar el factor X en del coágulo.
Deficiencia: La mutación resulta presencia del FVIII. Sin FIX, la activación del En la hemofilia, el coágulo es inestable y frágil,
en una producción deficiente o factor X es disminuida. lo que aumenta el riesgo de sangrado
defectuosa del factor IX. prolongado.
Hemorragias prolongadas y
espontaneas (Nariz, encías)
Hemartrosis (rodillas, codos, tobillos,
CUADRO CLÍNICO
hombros, muñecas y caderas)-->
idolor + intenso, inflamación, calor de
la articulación y poco movimiento.
Hematomas (Moretones)
Fatiga
Mialgia
Anemia
Hemorragias cerebrales
Sangrado en tracto urinario o
intestinal = mortal si NO se trata
CLASIFICACIÓN
CLasificación Hemofilia A(VIII) Hemofilia B(IX) Características

≤1% de lo normal ≤1% de lo normal 1. Hemorragia espontánea desde la primera infancia.

Tumba 2. Frecuentes hemartrosis espontáneas y otras
(≤0,01 U/mL) (≤0,01 U/mL)
hemorragias que requieren reemplazo de factor de
coagulación.

1-5% de lo normal
1-5% de lo normal
Moderada (0,01- 0,05 U/mL)
(0,01- 0,05 U/mL) 1. Hemorragia secundaria a traumatismo o cirugía.
2. Hemartrosis espontáneas ocasionales.

6-40% de lo
6-30% de lo 1. Hemorragia secundaria a traumatismo o cirugía.
normal (0,06- 0,40
Levántate normal (0,06- 0,30 2. Hemorragia espontánea poco frecuente.
U/mL)
U/mL)
 HEMOFILIA A
Historia Clínica y Examen Físico: Antecedentes familiares de hemofilia o ➔ Leve: 5-40% del nivel normal.
problemas de sangrado. Se examina para detectar signos de sangrado ➔ Moderada: 1-5% del nivel
(moretones frecuentes, hemorragias nasales o sangrado prolongado tras normal.
lesiones o cirugías) ➔ Grave: Menos del 1% del
Pruebas de laboratorio: nivel normal
● Tiempo de protrombina (TP): Normal en hemofilia A.
● Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): Prolongado en hemofilia
A.
● Dosificación de factor VIII: Niveles reducidos del factor VIII confirmará el
diagnóstico. Según el nivel de actividad
del factor VIII, se clasifica la gravedad de la hemofilia:
 HEMOFILIA B
1. Historia Clínica y Examen Físico: Se revisan antecedentes
familiares y se examina al paciente para detectar signos de
sangrado.
2. Pruebas de laboratorio:
➔ Leve: 5-40% del nivel normal.
● Tiempo de protrombina (TP): Normal en hemofilia B.
➔ Moderada: 1-5% del nivel
● Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): Prolongado, al normal.
igual que en la hemofilia A. ➔ Grave: Menos del 1% del nivel
● Dosificación de factor IX: Los niveles reducidos de factor IX en la normal
sangre confirman el diagnóstico de hemofilia B
 TRATAMIENTO

Desmopresina, el ácido tranexámico,

Reemplazo de factor recombinante
el ácido épsilon aminocaproico y el Evite el ácido acetilsalicílico,
para el tratamiento del sangrado
manejo de inhibidores del factor VIII. otros medicamentos
agudo en pacientes
La desmopresina intravenosa, antiplaquetarios y las
grave debe realizarse de inmediato.
subcutánea o intranasal (DDAVP) inyecciones intramusculares.
El cálculo del reemplazo es; Dosis
para leve a moderada al
de factor VIII = Porcentaje deseado
desencadenar la liberación de
de factor
complejos de factor de von
x peso corporal (kg) x 0,5
Willebrand
 REFERENCIAS
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● IMSS [Instituro Mexicano del Seguro Social]. (2018). Diagnóstico y Tratamiento de Hemofilia Hereditaria en < de
16 Años. imss.gob.mx. Recuperado 28 de agosto de 2024, de
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● Kumar, V., Abbas, A. K., & Aster, J. C. (2021). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional (Edición 10th). Elsevier
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● Mehta, P., & Reddy Reddivari, A. K. (2023, 5 junio). Hemofilia. Ncbi. Recuperado 29 de agosto de 2024, de
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● Orphanet: Hemofilia. (2022). Orpha.net. Recuperado el 29 de agosto de 2024, de
https://www.orpha.net/es/disease/detail/448
¡MUCHAS
GRACIAS!
EQUIPO 1