El día de hoy daré inicio con la unidad 1 del programa de genética y mejoramiento
animal correspondiente al tema sobre genética mendeliana. ¿Qué es la genética? La
genética es una rama de la biología que estudia las variaciones que ocurren en las
especies y estas variaciones como son transmitidas a la generación siguiente. Como
principal exponente, de hecho es el padre de la genética moderna, tenemos a Gregorio
Mendel.
Iniciemos con algunos conceptos básicos sobre la genética:
Fenotipo: es el conjunto de características observables y medibles en un individuo,
como la altura, el color de ojos y el grupo sanguíneo.
Genotipo: conjunto de genes y sus combinaciones presentes en un individuo; si nos
referimos a un carácter, es el conjunto de combinaciones de genes que intervienen en
la expresión del mismo.
Alelo: todas las formas alternativas que pueden adoptar un gen; un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
Gen: es un segmento determinado de ADN con una localización específica en el
cromosoma.
Locus: localización de un gen en un cromosoma y su homólogo.
Loci: son dos o más lugares específicos donde se ubican genes que tienen distintas
expresiones en el cromosoma.
Homozygoto: es la composición genética de una característica específica en un
organismo diploide; cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor;
si ambos alelos de ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es
homozygoto.
Heterozygoto: herencia de dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada
progenitor; lo contrario es un genotipo homozygoto.
Híbrido: son aquellos animales o plantas producto del cruzamiento de dos variedades o
especies genéticamente diferentes; ejemplo: las mulas que provienen del cruzamiento
de un burro y una yegua.
Dominante: es la relación entre dos versiones de un gen; cada individuo recibe dos
versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre; si los alelos de un
gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante, el efecto del otro
alelo denominado recesivo queda enmascarado.
Diploide: célula u organismo que posee cromosomas emparentados, uno de cada
progenitor.
ADN: nombre químico de la molécula que contiene información genética de los seres
vivos.
Autosoma: cualquiera de los cromosomas excepto los cromosomas sexuales.
Cromosoma sexual: tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo; los
seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, X y Y.
Célula somática: cualquier célula del cuerpo excepto los espermatozoides y óvulos.
Codominancia: es la relación de dos versiones de un mismo gen; alelo dominante, alelo
múltiple, además de dos formas alternativas de un gen que pueden encontrarse en una
población.
Cromosomas: son largas hebras de ADN asociadas a proteínas que se localizan en el
núcleo celular de los animales domésticos y se conocen dos tipos: cromosomas
autosómicos y cromosomas sexuales.
Entrecruzamiento: es el intercambio recíproco de segmentos de cromosoma entre los
pares homólogos y se produce durante la meiosis.
Epistasis: tipo de interacción en la cual la presencia de un alelo enmascara el
efecto de otro alelo ubicado en un locus diferente.
Frecuencia génica o alélica: es la proporción relativa en la que se encuentra un
alelo en particular en una población.
FrecuenciaGenotípica: proporción relativa en la que se encuentra un genotipo en
particular en la población. Gameto o célula germinal es una célula haploide producto
de la meiosis denominado según el sexo del reproductor puede ser espermatozoide o
óvulo.
Gametogénesis es un proceso completo de formación de gametos maduros a nivel de
gónada que incluye a la meiosis. En los machos este proceso se denomina
espermatogénesis y en las hembras recibe el nombre de ovogénesis.
Genes influenciados por el sexo son genes autosómicos cuya expresión depende del sexo
del individuo, generalmente el gen dominante en uno de los sexos y recesivo en el
otro.
Genes ligados al sexo son genes que se ubican en la porción no homóloga de los
cromosomas sexuales.
Genes limitados al sexo son genes autosómicos cuya expresión fenotípica se da
únicamente en uno de los sexos.
Homólogos, miembros de un par de cromosomas que se aparean durante la meiosis.
Impronta genética, acción génica en la cual la expresión del gen en la descendencia
depende del sexo del padre de donde provino ese gen.
Interacción génica, efecto genético debido a la acción recíproca de dos o más padres
de genes no alélicos, es decir, ubicados en distintos loci.
Ley de Hardy-Weinberg, esta ley establece que en una población grande apareada al
azar y en ausencia de selección, mutación e inmigración las frecuencias génicas y
genotípicas permanecen constantes de generación en generación.
Ligamiento, transmisión de genes en bloque, debido a que estos genes se ubican en
loci muy próximo en el mismo cromosoma, es la excepción de la ley de transmisión
independiente.
Loci son dos o más lugares específicos en donde se ubican genes que tienen distintas
expresiones y locu es la localización de un gen en un cromosoma y su homólogo.
La meiosis es un tipo de división celular que ocurre durante la producción de los
gametos mediante el cual las células que se transforman en óvulos o espermatozoides
reciben solamente un sex de cromosomas.
Pleiotropía, un fenómeno por el cual un gen afecta más de una característica a la vez
y es otro ejemplo de interacción de genes.
Recombinación, el resultado del entrecruzamiento que conlleva a la formación de una
nueva combinación de genes.
Segregación, es la separación de los alelos de un locu durante la formación de los
gametos y se corresponde con la primera ley de Mende.
Y la transmisión independiente, es la separación en forma independiente de genes
ubicados en distintos loci cuando los mismos se encuentran en cromosomas no homólogos
y se corresponde con la segunda ley de Mende.
Dentro de la genética mendeliana y la genética como tal, tenemos que tener presente
una serie de conceptos, entre ellos el primero es gen. Un gen no es más que una
información hereditaria que codifica para la síntesis de una proteína o un péptido.
Desde el punto de vista molecular, es una pequeña, un segmento de ADN. Una
característica o muchas características puede estar controladas por uno o más pares
de genes.
Acá vemos en la lámina dos alelos. Un gen con dos alelos. Un gen que codifica para el
color de la capa. En este caso serían, como en el ejemplo, serían unos ratones. La
letra B mayúscula correspondería
al alelo del color negro, es decir, al alelo dominante. La B minúscula correspondería
al alelo recesivo. Correspondería al alelo recesivo que codificaría para el color
marrón. Viendo
acá en la lámina, vemos que los alelos no son más que las formas en las que se
expresa un gen. Existen alelos dominantes y existen alelos recesivos.
Vemos acá el caso de los ratones. Vemos un ratón con genotipo heterocigoto en donde
se observa que el fenotipo es negro, pero su genotipo correspondería a B, B pequeña.
Un ratón homocigoto dominante su genotipo sería dos B grandes y su fenotipo lo
observaríamos que sería de color negro. Un ratón homocigoto recesivo su genotipo
sería dos B pequeñas y su fenotipo sería el color marrón.
Vemos que el fenotipo es aquello que podemos ver y podemos medir y no es más que la
expresión del genotipo y el genotipo es la constitución genética de ese individuo
como tal. Acá en el ejemplo vemos un ratón homocigoto negro donde vemos las dos
letras B grandes que serían sus alelos y una hembra homocigota recesiva con sus dos
letras B pequeñas. Al aparear estos dos individuos, el espermatozoide con el óvulo
que ha fecundado y generan un concepto, otro individuo u otros individuos.
Acá vemos que el fenotipo que expresa este individuo en la primera generación filial
o F1 va a ser un individuo, un ratón con capa negra dado que tiene el color de la
capa negro que corresponde al color del alelo dominante. Sin embargo, vemos que este
individuo presenta también un alelo recesivo correspondiente al alelo que recibe de
su madre, siendo este individuo heterocigoto.
Más adelante estudiaremos mejor esto que estamos exponiendo acá a través de las leyes
de Mendel. A manera de recordatorio, tenemos que los cromosomas se encuentran dentro
del núcleo celular y los cromosomas derivan cromo del griego color y soma del griego
cuerpo, serían cuerpos coloreados los cuales en su interior están conformados por
genes y estos genes están ocupando sitios específicos dentro del cromosoma. A su vez,
los genes están formados por ADN o ácido desoxirribonucleico. Estas hebras de ADN
están altamente condensadas y van a constituir el cromosoma.
Como habíamos comentado al inicio, Gregorio Mendel es considerado el padre de la
genética moderna. Fue un monje agustiniano, estudia botánica y matemáticas en Viena,
ingresa a monasterio en Brünn, en donde realiza sus experimentos con Pisum sativum o
una especiede chícharo que más adelante iremos a desarrollar con las leyes de Mendel.
Aunque Mendel publica sus resultados en el año 1865, no es sino hasta el año 1900 en
donde se retoman nuevamente las ideas de Mendel y de Bries, las incorpora dentro de
su visión evolucionista de las especies, como tal, aportando fe de todo el trabajo y
la dedicación que realizó este monje agustiniano con este tipo de vegetales,
aportando un gran avance a la ciencia, a la rama de la biología y dando origen a la
genética moderna.
Mendel, en su monasterio, trabajó con una especie de leguminosa, una planta, Pisum
sativum. Mendel estudió 7 características como tal, entre ellas:
Las semillas.
La forma.
Los cotiledones.
Las flores.
Los colores de esas flores.
Las vainas.
Su forma, su color, el tallo, el lugar del tallo y el tamaño como tal.
Veamos entonces el primer postulado o principio de las leyes de Mendel. Este primer
postulado es el principio de dominancia o de uniformidad y consiste en el cruzamiento
de dos individuos puros. Como lo vemos en la imagen, el cruzamiento de dos individuos
puros, teniendo presente el carácter color de la semilla, me va a dar origen en la F1
a individuos heterocigotos y de color amarillo, en donde el alelo dominante, que en
este caso sería la A, que corresponde al color amarillo, se va a expresar en la
primera generación filial, dando entonces las proporciones que vemos en el fenotipo.
Esos individuos van a ser 100% amarillos y 100% heterocigotos. En este caso, vemos la
expresión del fenotipo dominante.
La ley de la segregación o segunda ley de Mendel. En esta vemos que si cruzamos dos
individuos heterocigotos provenientes de la F1 y la F2, vamos a observar que tres
cuartas partes de los individuos van a mostrar el fenotipo del alelo dominante y una
cuarta parte de los individuos se mostrarán con el fenotipo del alelo recesivo. Como
vemos en la imagen, desde el punto de vista fenotípico, 75% de esos individuos, de
esos chícharos o vegetales, van a ser de color amarillo, teniendo presente el color
del grano, y 25% van a ser de color verde. Desde el punto de vista genotípico, vemos
que 25% van a ser homocigotos dominante, un 25% van a ser homocigotos recesivos y un
50% van a ser individuos heterocigotos. Lo vemos de las dos maneras en un cuadro de
Punnett.
La tercera ley o ley de distribuciónindependiente de los caracteres, acá vemos en el
cuadro de Punnett. De los caracteres, acá vemos en los ejemplos anteriores solamente
estaba presente un solo carácter o un factor, como lo llamó Mender. En este caso se
va a demostrar que cada carácter se va a heredar o se va a transmitir de manera
independiente. Sin embargo, más adelante vamos a ver que hay una excepción a esta ley
que está relacionada con aquellos caracteres que se encuentran ligados.
Acá vemos que en un individuo los factores pertenecientes a un determinado carácter
se separan durante la formación de los gametos de manera independiente de otros
caracteres que determinan otros caracteres. Realizando la tabla de Punnet, vemos las
siguientes proporciones:
9 semillas lisas de color amarillo.
3 semillas rugosas de color amarillo.
3 semillas lisas de color verde.
1 semilla rugosa de color verde.
Estas proporciones siempre van a ser constantes en cruces de híbridos o aquellos
cruces en donde aparezcan dos características o más características. Vamos a ver en
el caso de los chícharos o las semillas de guisante.
En esta lámina vemos dos términos: cruzamiento prueba y retrocruzamiento. Vemos que
cruzamiento prueba es un método que consiste en el cruce de un individuo cuyo
genotipo es homocigoto recesivo con un individuo cuyo genotipo desconocemos. En
retrocruzamiento consiste en aparear los descendientes provenientes de un cruce con
uno de sus progenitores o padres.
Como veremos a continuación, hay excepciones a las leyes de Mendel relacionadas con
los principios de dominancia. En este caso, la codominancia. Vemos dos individuos en
donde uno consta de pelaje rojo y el otro individuo hembra consta de un pelaje
blanco. Vemos que su descendencia muestra un color ruano, es decir, es un animal el
cual presenta pelos de color rojo y pelos de color blanco. En este caso, podemos
observar el fenotipo de ambos progenitores en la descendencia, es decir, ambos alelos
dominan y se expresan.
Continuando con la codominancia, en donde existe la expresión del par de alelos de la
misma manera y vemos que no hay alelos recesivos. Este fenotipo resultante es un
fenotipo en mosaico. Acá vemos un individuo de capa blanca con un individuo de capa
negra. Al aparear estos dos individuos, vemos la descendencia en la generación filial
1, en donde la capa consta de manchas blancas y manchas negras. Al igual vemos en la
flor, en donde hay manchas de color rojo
En el caso de las gallinas, vemos al cruzar una gallina de plumas negras con y
manchas de color blanco; se expresan ambos alelos en el caso de las gallinas.
un gallo de plumas blancas, vamos a ver en la descendencia una gallina la cual
consta de plumas blancas y negras, es decir, se expresan el fenotipo de ambos padres.
Vemos otro caso que no se fundamenta o no se basa en las leyes de Mendel y es el caso
de la dominancia incompleta, en donde no hay la expresión de los alelos dominantes ni
de los recesivos, sino que en la generación F1 vemos un fenotipo intermedio que
difiere del fenotipo de ambos progenitores. Tal está el caso de una flor de color
roja; se realiza la polinización con otra flor de color blanco y vemos en la
descendencia un individuo heterocigoto o híbrido que es de color rosado, es decir, se
genera un nuevo fenotipo a partir de los dos progenitores.
Este es el caso de la planta Don Diego de la noche. En esta lámina vemos la
polinización a través de la polinización de dos plantas, que era el caso anterior de
la planta Don Diego de la noche: un individuo de color blanco con un individuo de
flores de color rojo. El descendiente o el individuo que se genera en la generación
filial o en la primera generación filial es un individuo que no presenta el fenotipo
ni rojo ni blanco, sino que hay la generación de un nuevo fenotipo; en este caso,
sería el color rosado.
Al realizar el cruzamiento de dos individuos provenientes de la F1, vemos que en la
F2 vamos a obtener individuos que le dieron origen a la primera generación filial. En
este caso, serían individuos de color rojo, individuos de color blanco y vemos un 50%
de individuos que corresponden al nuevo fenotipo generado, que son los individuos de
color rosado.
En este caso, el apareamiento de una gallina de color blanco con un gallo de color
negro, vemos que va a dar origen o la generación filial 1 va a mostrar un fenotipo al
color gris, es decir, hay una generación de un fenotipo distinto al fenotipo de los
individuos que le dieron origen a este cruzamiento. Posteriormente, si realizamos el
apareamiento o el cruzamiento de dos individuos descendientes de la F1, en la F2
vamos a ver la presencia de individuos con fenotipo relacionado a aquellos individuos
que le dieron origen a la primera generación filial, es decir, vamos a ver la
expresión o el fenotipo de individuos decolor negro, individuos de color blanco y
también vamos a ver individuos con fenotipo de color gris. Hasta aquí habíamos visto
características relacionadas con un gen que presentaba dos alelos. Estos alelos
podían ser homocigoto dominante, podían ser homocigoto recesivo o podían ser
heterocigotos, tal como vemos en la lámina.
Pero existen características, como es el caso del color de los ojos, el cual muestra
un gen que será el gen que codifica para el color de los ojos que presenta cuatro
alelos, o sea, cuatro variaciones al color de los ojos. Vemos el alelo A1 que
codifica para el color verde, el alelo A2 que codifica para el color café, el alelo
A3 que codifica para el color negro y el alelo A4 que codifica para el color azul de
los ojos.
Un ejemplo clásico de alelos múltiples es el tipo sanguíneo. Acá vamos a estudiar el
sistema ABO. Este sistema fue descubierto por un señor de apellido Nanstein, el cual
conoció o descubrió que existen unos antígenos específicos en la membrana de los
eritrocitos y que esta presencia de estos antígenos específicos va a dar origen a un
fenotipo específico para este sistema.
Vemos que aquellos eritrocitos o aquellos individuos que tienen eritrocitos con
antígenos de membrana de color rojo solo van a aceptar eritrocitos A y O. Aquellos
individuos cuyo eritrocito presenta antígenos específicos de membrana de color azul
solamente van a aceptar eritrocitos del tipo B y eritrocitos del tipo O. Y aquellos
individuos que presentan A y B, es decir, que presentan los dos tipos de antígenos
específicos de membrana del eritrocito, pueden recibir de cualquier donante. Aquellos
individuos que presentan el fenotipo O, es decir, que no tienen ningún antígeno
específico en su membrana, van a poder donar a cualquiera de los individuos que
presentan los demás fenotipos.
Vemos también que en sangre la presencia de los anticuerpos. En el caso de aquellos
individuos que tienen el fenotipo A, van a presentar anticuerpos para B. Es decir, si
se le realiza una transfusión a un individuo del tipo A proveniente de un individuo
del tipo B, el organismo va a reaccionar de manera inmediata hemolizando esos
eritrocitos. Por eso, solamente estos individuos pueden aceptar los eritrocitos A y
O. Aquellos individuos cuyo fenotipo es el B, cuyos eritrocitos presentan antígeno
específico de membrana B, van a tener anticuerpos contra A y si reciben una
transfusión de un individuo A, estos anticuerpos van a reaccionar de manera directa
sobre esos eritrocitos y los van a hemolizar.
Por ello, estos individuos del tipo A solo pueden recibir eritrocitos B y O. Y
aquellos individuos que presentan en la membrana del eritrocito antígenos
específicos A y B, por supuesto, no pueden tener anticuerpos ni para A ni para B
porque, si tuvieran alguno de estos anticuerpos, realizarían estos anticuerpos una
hemólisis directa a sus propios eritrocitos. Por lo tanto, él puede ser un receptor
universal, puede recibir tanto de A como de B como de O.
En aquellos individuos que presentan el fenotipo O, no presentan antígenos de
membrana y presentan anticuerpos anti-A y anti-B. Es decir, si ellos reciben
eritrocitos del tipo A, del tipo B y del tipo A y B, de inmediato van a hacer
hemólisis sobre estos eritrocitos porque presentan anticuerpos anti-A y anti-B. Este
tipo de individuo es el donador universal porque no presenta antígenos específicos de
membrana en la cual los anticuerpos pudieran interactuar sobre la membrana del
eritrocito para hemolizarlos.
Continuando con el tipo sanguíneo y con el tema sobre los alelos múltiples, vemos que
la transmisión de los grupos sanguíneos se realiza de padres a hijos de una
generación a otra. Vemos los siguientes fenotipos:
Fenotipo A
Fenotipo B
Fenotipo AB
Fenotipo O
A y B son dominantes y O es recesivo. Desde el punto de vista genotípico, vemos:
AA
BB
AB
Si realizáramos unos apareamientos imaginarios entre dos individuos, un individuo AA
y otro individuo AB, vemos que vamos a obtener en la primera generación filial:
50% de individuos con fenotipo A
50% de individuos con fenotipo AB
Si realizamos el apareamiento de un individuo BB con un individuo AB, vamos a ver que
vamos a obtener en la primera generación filial:
50% de individuos AB
50% de individuos B
Si realizamos el apareamiento de un individuo OO con un individuo AB, vamos a obtener
en la primera generación filial:
50% de individuos A
50% de individuos con fenotipo B
Y si realizamos el apareamiento de dos individuos OO, vamos a obtener un fenotipo
100% O en la primera generación filial.
Aparte del sistema AB que estudiamos en las diapositivas anteriores, también Lanstein
ideó el sistema RH. Este es el sistema RH en honor al mono en el cual se realizaron
los experimentos que se llamaba REUS. Vemos acá en la
Tabla con donde se muestra el genotipo y el fenotipo correspondiente. El genotipo
siguiente tabla donde se muestra el genotipo y el fenotipo correspondiente.
serían homocigotos dominantes ambas RG mayúscula y el fenotipo RH positivo. Aquellos
individuos heterocigotos que presentan una R mayúscula y una R inúscula su fenotipo
es positivo RH positivo y aquellos individuos homocigotos recesivo en donde ambas R
son minúsculas, el fenotipo RH es negativo.
Ahora vamos a hablar sobre alelos letales. Estos alelos letales pueden ser de tipo
dominante o pueden ser recesivos. Van a producir la inviabilidad o la muerte, bien
sea durante el periodo prenatal o durante el periodo postnatal, impidiendo que este
individuo llegue a la madurez sexual y pueda reproducirse y transmitir estos alelos
perjudiciales o letales. Por supuesto, provocan cambios en las proporciones esperadas
en la descendencia dado a que estos individuos mueren durante estos periodos prenatal
o postnatal.
Tenemos el primer caso, la primera situación: un alelo letal recesivo, en donde el
25% de los individuos AA sobreviven. El otro 50% de individuos que serían individuos
heterocigotos como A domina, A mayúscula domina sobre A minúscula, sería que vendría
a ser el alelo recesivo. Viven o sobreviven también estos individuos, pero aquellos
individuos que son homocigotos al alelo del alelo letal recesivo, por supuesto,
mueren, que vendría a ser el 25% de esos individuos. Por lo general, los alelos
letales se presentan en recesividad dado a que si se expresaran dentro de las
poblaciones, morirían estos individuos durante la gestación o en etapas antes de
llegar a la pubertad, antes de poder reproducirse.
En el caso de los alelos letales dominantes, un alelo letal dominante no se transmite
a la generación siguiente dado que es dominante y se va a expresar de manera
inmediata. Produce la muerte del individuo, por supuesto, antes que éste se pueda
reproducir, impidiendo la permanencia de ese alelo dentro de las poblaciones. Este
alelo letal dominante se origina a partir de una mutación de un alelo normal y son
letales tanto en homocigosis como en heterocigosis, dado que como es dominante
expresa su letalidad o la muerte del individuo.
Acá vemos el caso de un alelo letal dominante: sería A mayúscula, A mayúscula, 100%
de esos individuos mueren, no transmiten descendencia. Si en dado caso, como vemos,
100% en homocigosis, todos los individuos mueren, pero si se presentase la situación
en heterocigosis, como vemos dentro dela lámina A mayúscula, A minúscula, estos
individuos también mueren o fallecen. Mueren o fallecen en fases antes de llegar a la
pubertad o antes de poder llegar a su periodo reproductivo.
A continuación les voy a dejar cinco ejercicios los cuales desarrollarán durante esta
semana y la siguiente a los fines de ir ejercitando este tema:
Ejercicio 1
Ejercicio 2
Ejercicio 3
Ejercicio 4
Ejercicio 5
Cualquier inquietud, cualquier duda nos la pueden hacer llegar bien sea por vía
WhatsApp o por correo electrónico.
