Discapacidad Intelectual
DSM V
LLUVIA DE IDEAS
DISCAPACIDADES INTELECTUALES
Retraso mental
Retraso mental leve (50 a 69 de C.I.)
Retraso mental moderado (del 35 a 49 de
C.I.)
Retraso mental grave (del 20 a 34 de C.I.)
Retraso mental profundo (menos de 20 de
C.I.)
Discapacidad Intelectual leve
, Se considera que un cociente intelectual (C.I) de 50 a
69
adquieren el lenguaje de Dificultades en la
forma tardía lecto escritura
Puede ir
acompañado
de
inmadurez
Mantienen una Se Gran parte emocional
conversación y desempeñan llega alcanzar
se expresan en en labores una
AVD practicas independencia
Retraso mental moderado
. Se considera que un cociente intelectual
(C.I.) comprendido entre 35 y 49
Lentitud en el desarrollo y uso del lenguaje
Lenguaje limitado
escolarización limitada aprenden lo elemental
Supervisión permanente
Desarrollan actividades practicas bajo supervisión
No desarrollan un a vida social ni independiente
El nivel de desarrollo del lenguaje varia desde tomar parte de una conversación hasta la adquisición
para el uso cotidiano
Puede que nunca aprendan hacer uso del lenguaje
Utilizan gesticulación para compensar lo verbal
Trastornos asociados
Retraso mental grave
Se considera que un cociente intelectual (C.I.) entre 20
y 34
Cuadro clinico severo
Escaso o nulo nivel de
desarrollo del lenguaje
Marcado deficit motor
Daño severo en SNC
Retraso mental profundo
Se considera que el C.I., es inferior a 20.
→limitada capacidad para cuidar de sus necesidades básicas
Requieren de ayuda permanente
No muestran capacidad para comprender instrucciones o reconocerlas
Comunicación rudimentaria
Movilidad restringida o inexistente
Trastornos somáticos y neurológicos
Características de las diferentes áreas en la
discapacidad intelectual
Área
cognitiva
Área
Área afectiva
adaptativa
Área de Área
lenguaje psicomotora
Características de las diferentes áreas en la discapacidad
intelectual.
Área cognitiva
• Dificultad en el desarrollo de esta función
• No alcanzan niveles de abstracción
• Se vuelve mas evidentes en los primeros años de escolarización
• En la adolescencia el déficit se traduce en pensamiento
excesivamente concreto
• Déficit para la formación de conceptos
• Déficit para el pensamiento abstracto
Características de las diferentes áreas en la
discapacidad intelectual.
Área afectiva
• mas vulnerables a las exigencias del entorno
• Dificultad para pensar en sus sentimientos
• Afección de la conducta
• Bajo nivel de tolerancia a la frustración
• Gran impulsividad
• La lesión en el SNC puede provocar síntomas
psicopatológico
Características de las diferentes áreas en la
discapacidad intelectual.
Área psicomotora
• Afectada en grado variable según el nivel de retraso
mental
• Inmadurez y dificultad en el aprendizaje de movimientos
fino
• Déficit en el reconocimiento de las partes del cuerpo
• Deficit en movimientos gestuales e imitaciones rítmicas
Características de las diferentes áreas en la
discapacidad intelectual.
Área del lenguaje
• Generalmente los problemas más frecuentes de lenguaje se producen en el ámbito de la
articulación.
• Afecta más a retraso severo y profundo
• Déficit en la conceptualización y descubrimiento de estructuras lingüísticas
→ Tres características principales
1. Retraso evolutivo en la adquisición del lenguaje (edad mental)
2. Retraso y menor utilización de las estrategias de comprensión (interpretación de
mensajes verbales)
3. Dificultades en la conceptualización
- interrelación de conceptos
- combinar palabras y frases
Características de las diferentes áreas en la
discapacidad intelectual.
Área adaptativa:
• adquisición de hábitos sociales
• Adquisición de autonomía personal.
→Control de esfínteres
→Alimentación
→Higiene personal
Síndromes Genéticos
Temario
• Descripción y análisis de distintos síndromes en relación
a:
- Etiología
- Prevalencia
- Fenotipo Físico
- Fenotipo Conductual
• Síndromes: Down, X Frágil, Angelman, Prader Willi,
Williams, Velocardiofacial, Turner, Sotos y Sd. de
Alcoholismo Fetal
¿Qué entendemos por Síndrome
Genético?
SINDROME
GENÉTICO
Estructurales
Síntomas y Numéricas
signos Translocación
secundarios a Mosaicismo
una alteración
genética
Síndrome de Down
CARIOTIPO Forma genética
no heredada +
1) Trisomía 21 standard (95%)
fcte
2) Translocación (4%)
3) Mosaico (1%)
Hipotonía, hiperlaxitud
Microcefalia
Depresión tabique nasal,
ojos oblicuidad anterior
Pabellón auricular
Alteraciones pequeño
cardiacas Macroglosia, cuello
Hipoacusias robusto
conducción Erupción dental tardía,
Cataratas oclusión incorrecta
Hipotiroidismo Amígdalas y adenoides
hipertróficos
Síndrome de Down
FENOTIPO CONDUCTUAL
5% afección
Descenso disarmónico mínima
7 – 10%
afección
grave
7% asociado a rasgos del 65% DI
moderado
EA
Síndrome de Down
FENOTIPO CONDUCTUAL
RDSM, hipotonía
Motor
e hiperlaxitud
Alteración MCP
Hab. visuo
Cognitivo espaciales +
conservadas
75% aprende a
Aprendizaje leer
Cooperadores,
Afectivo / emocional alegres, sociables
Terquedad,
voluntariedad
Síndrome de Down
FENOTIPO CONDUCTUAL
Retraso en
Léxico acorde a adquisición del
edad mental lenguaje
LENGUAJ
E
Sintaxis
Pragmática +
Fonología
conservada
Alteraciones de
habla
Baja inteligibilidad
Síndrome X Frágil
•Alteración en el gen FMR1
Causa + frecuente
•Situado en el cromosoma X, locus
de DI Hereditario
q27.3
•Triplete CGG
Macroorquidismo
Orejas grandes y
prominentes
Carla larga y estrecha
Portadores Mandíbula inferior
1/260 mujeres prominente
1 / 800 varones Infecciones frecuentes en
oído
Hiperlaxitud articular manos
Hipersensibilidad (60%)
Pies planos (50%)
Estrabismo (25 – 50%)
Prolapso válvula mitral
(80%)
Síndrome X Frágil
FENOTIPO CONDUCTUAL
CI X 41
Estereotipias
CI Mosaico 60
Hiperactividad
13% sin DI
Motor 30% pérdida
Tics de CI
Torpeza motriz
Agobio frente a ruidos
Sensorial Defensividad táctil
Impulsividad
Reiterativo
DI leve a severa
Cognitivo Alteraciones
atencionales
ML auditiva excelente
Timidez
Imitación
Inmadurez
Afectivo emocional Rabietas frecuentes
Agobio frente a
Social multitudes
Síndrome X Frágil
FENOTIPO CONDUCTUAL
Vocabulario nuevo Mejor rendimiento en
Adquisición tardía comprensión vs.
expresión
LENGUAJ
Organización E
social del discurso Contacto ocular
Análisis global de
información
Fonología afectada
Alteraciones en
escritura Expresiones hechas
Comprensión literal
Síndrome X Frágil
FENOTIPO CONDUCTUAL
Habla
•Alteraciones fonéticas
•Problemas en la
alimentación
•Dispraxia verbal
•Ritmo desigual del
habla
•Mal ajuste del
volumen
•Inteligibilidad
disminuida
CUADRO
RESUMEN
Síndrome X Frágil
PREMUTACIÓN
Falla ovárica
precoz
FXTAS Frágil X
tremor / ataxia
syndrom
Dificultades
emocionales
Cognitivas y
aprendizaje
Síndrome de Angelman
Falta de funcionamiento de DM Severa
ciertos genes localizados en el
cromosoma 15 de origen materno
(15q11-q13)
Aplanamiento nuca
Microcefalia
Lengua saliente, boca
ancha y mentón
prominente
Dientes pequeños y
separados
Hipopigmentación
Piel, cabello y ojos
claros
Estrabismo
Síndrome de Angelman
FENOTIPO CONDUCTUAL
Ataxia
Sialorrea, deglución
Alteración equilibrio
Motor y
Motricidad
Hiperactividad
Estereotipia
Sentido del tacto
Sensorial Dispraxia
más desarrollado
DI Severa
Atención descendida
Cognitivo Memoria rostros y
lugares
Comportamiento
Afectivo emocional sonriente
Excitabilidad
Muy sociables
Social
Síndrome de Angelman
FENOTIPO CONDUCTUAL
Escasa Ausencia
comprensión lenguaje verbal
LENGUAJ
E
SCA
Síndrome de Prader Willi
Déficit
Delección del segmento q11-13 delintelectual
cromosoma 15 por línea paterna Hiperfagia
Corta estatura
Hipopigmentación
Desarrollo sexual
incompleto
Anormalidades
craneofaciales
Estrabismo
Alteraciones dentarias
Mejillas rellenas
Comisuras labiales
Obesidad mórbida
Manos y pies pequeños
Síndrome de Prader Willi
FENOTIPO CONDUCTUAL
Hipotonía
Trastorno succión
Motor inicial
Motricidad gruesa
descendida
Insensibilidad al dolor
Sensorial MCP
Ttnodescendida
control
CI MLP
Fortaleza
temperatura
40% bajo
Dificultad 70
atención
CIL oauditiva
Normal en
Cognitivo mayoría y
Organización
percepción visual
Procesamiento
Afectivo Irritable
secuencial
emocional Obsesivos
Hiperfagia
Bajo rendimiento
escolar
Aprendizaje Descenso habilidades
aritméticas
Síndrome de Prader Willi
FENOTIPO CONDUCTUAL
FONOLOGÍA MORFOSINTAXIS
Retraso ligero a Dif. variación forma
moderado Construcción frases
limitada
LENGUAJ
E
SEMÁNTICA
Pobreza vocabulario
Aprendizaje conceptos
PRAGMÁTICA
básicos y lgje interior difícil
Fluidez / Inhibición
Vocabulario poco fcte
desinterés
Dif. generalización de
conceptos
Síndrome de Prader Willi
FENOTIPO CONDUCTUAL
HABLA
Debilidad muscular
(punta de la lengua)
Articulación afectada
Hipernasalidad
Tono agudo
Síndrome de Williams
Fenotipo poco
Delección en un cromosoma 7 q11-23común
Problemas
Elastina pulmonares y
50% probabilidad transmitir alteracióncardiacos
genética Hiperresponsividad
DISMORFISMO FACIAL
Cabeza pequeña
Alteraciones Hipotelorismo, iris
cardiacas estrellado
Oftalmológicas Nariz chata, orificios
Cuello largo antevertidos
Cifoescoliosis Frente estrecha
Hernias Labios gruesos
Estenosis Dientes separados, d°llo
generalizada incompleto
Mentón pequeño
Síndrome de Williams
FENOTIPO CONDUCTUAL
Hipotonía muscular
Laxitud articular
Arreflexia
Motor Dif. motricidad fina y gruesa
Alteraciones
Hiperacusiaen
coordinación
Defensividad táctil
Sensorial DI Ttno
gradodemedio. CI 40 – 80
la conducta
Mejor CI verbal vs.
alimentaria
Manipulativo
Cognitivo Reconocimiento de caras
MCP verbal conservada
M visuoespacial allterada
Problemas en cálculo y
Desinhibición
Aprendizaje razonamiento
Excesivamente sociables y
Social habladores
Síndrome de Williams
FENOTIPO CONDUCTUAL
GRAMÁTICA
FONOLOGÍA Dif comprensión y
Similar controles producción de
Asimilación y morfemas
omisión más allá de Dif repetición
lo esperado estructuras complejas
LENGUAJ
E
PRAGMÁTICA
Hab conversacionales,
SEMÁNTICA prosodia para llamar
Denominación = atención interlocutor
controles Comunicación referencial
Definición y inadecuada
recuperación léxica Información no relevante
afectadas
Síndrome de Rett
Desarrollo normal al
inicio
Perdida de destrezas y
habilidades adquiridas
Alteración cromosoma X DI severo - profundo
Codifica proteína MECP2
Necesaria para el d°llo del cerebro
5% no presenta la mutación genética
99,9% de los casos la mutación es
espontánea
1% mutación es heredada
Síndrome de Rett
FENOTIPO CONDUCTUAL
PÉrdida de movimientos
voluntarios de las manos
Motor Problemas de equilibrio y
coordinación
Escoliosis en 80%Movimientos
Epilepsia estereotipados
Estreñimiento y
reflujo Perdida de lenguaje y
Lenguaje gastroesofágico habla
Arritmia
DisfagiaDiscapacidad intelectual
Ttno del sueño significativa
Cognitivo Principal causa de DI y
Hiperventilación y
rasgos del espectro
apnea autista en mujeres
Ansiedad en situaciones
Social sociales
Síndrome de Rett
¿CURSO NORMAL DEL SÍNDROME?
Estancamiento en el desarrollo
E. Iniciación Temprana
Sutil al inicio
Perdida rápida de habilidades
Movimientos intencionales y voluntarios
E. Destrucción Acelerada de las manos y el habla
Dif en respiración y estereotipias de
manos
E. Nivelación o Regresión más lenta
Episodios epilépticos y alteraciones en
estabilización
movimiento
Rigidez o perdida de tono muscular
Escoliosis grave
E. Deterioro Motor Tardío
Estereotipias y dif respiratorias
disminuyen
Síndrome de Sotos
Macrosómico
Puente nasal plano
Prognatismo
Macrocefalia
Paladar alto
Hipertelorismo
Gen NSD1
cromosoma 5
Síndrome de Sotos
FENOTIPO CONDUCTUAL
Retraso Psicomotor
Motor Hiperactividad
Hipotonía en infancia
temprana
DM leve a severa
Dif MCP
Cognitivo
Razonamiento abstracto
Aprendizaje Dif aprendizaje escritura
Alteración todos los
Lenguaje niveles
Comprensión
conservada
Afectivo Agresividad
emocional
Síndrome de Alcoholismo Fetal
Triada
sintomatológica
Dismorfias
Alteraciones
desarrollo
Problemas SNC
Labio superior delgado
Apertura ocular pequeña
Nariz pequeña, tabique
nasal bajo
Hirsutismo
Microcefalia
Impedimentos auditivos
y visuales
Baja estatura
Daños esqueléticos,
renales y cardiacos
Síndrome de Alcoholismo Fetal
FENOTIPO CONDUCTUAL
Hiperactividad
Motor
DI Moderada a severa
Dif atencionales
Problemas f(x)
Cognitivo ejecutivas
Impulsividad
Desinhibición
Afectivo Desajustes
emocional conductuales
Alteraciones en
Lenguaje todos los niveles
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https://www.youtube.com/watch?v=_6rahUB5o2w
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Evaluación
Fonoaudiológica
Exposiciones
• 8 sd.
• 6 grupos de 3 y 2 grupos de 2.
• Debe contener:
• Características de Fenotipo.
• Características del Lenguaje.
• Desempeño Fonoaudiológico.
• Enfermedades Asociadas.
• Conclusiones Rol del Fonoaudiólogo.
