SÍNDROME DE RETT
Unidad 7
TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO NO ESPECIFICO
SINDROME DE RETT
El síndrome de Rett es un trastorno de base
neurológica, provocado por causas genéticas. Se
presenta de una manera más común en niñas, pero
también se puede encontrar en varones.
Hasta hace poco tiempo, el Síndrome de Rett era incluido
en el grupo de los Trastornos Generalizado del Desarrollo,
según el DSM-IV
Pero es en el año 2013 con la publicación del DSM-V
cuando la entidad propone dejarlo fuera de dicho grupo.
Es “un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen
genético, que se presenta eminentemente en niñas, debido a
que se origina en el cromosoma X”. Es una enfermedad de
causa epigenética; esto quiere decir que la mutación o la
selección del gen afecta a la configuración y/o expresión de
muchos genes y, consecuentemente, afecta a la producción
y/o expresión adecuada de proteínas importantes para el
desarrollo.
Síntomas del síndrome de Rett.
- Problemas respiratorios: la respiración suele ser
normal durante el sueño y anormal durante la vigilia.
- Cambios en el desarrollo.
- Babeo y exceso de salivación.
- Discapacidades intelectuales y dificultades de
aprendizaje.
- Escoliosis
- Convulsiones.
- Dificultad del movimiento.
DIAGNÓSTICO DEL
SÍNDROME DE RETT.
la mayor parte de los afectados
pierden las habilidades lingüísticas,
tienen problemas motores, además
de problemas de coordinación, la
movilidad de las manos, así como
su control se acaban perdiendo, y se
sustituyen por movimientos
incontrolados de las mismas, entre
otros.
Criterios necesarios:
− Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
− Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los
primeros 6 meses.
− Desaceleración del crecimiento cefálico postnatal en la
mayoría.
− Pérdida de las adquisiciones propositivas manuales entre
los 6 meses y los 2 años y medio. Aparición de estereotipias
manuales intensas tales como retorcimiento, estrujamiento.
Estadios clínicos del Síndrome de Rett.
Estadio 1: es el denominado estancamiento precoz;
corresponde a los primeros signos aparentes del
síndrome. La aparición se encuentra, aproximadamente,
entre los 6 y 18 meses de edad. Se caracteriza
principalmente porque la población manifiesta un retraso
madurativo de carácter inespecífico, así como una
regresión en el plano psicomotor y de la comunicación.
Estadio 2: aparece, por norma general, entre el primer año
de vida y los 4 primeros años. Estamos ante el estadio
denominado regresión funcional rápida. Su característica
principal es la aparición de estereotipias y la pérdida de
hitos madurativos.
Estadio 3: es el estadio apelado como período
pseudoestacionario. Se caracteriza principalmente porque
los casos muestran una regresión neuromotora lenta.
Estadio 4: por último lugar, encontramos el estadio
llamado deterioro motor tardío.
Se define por una discapacidad funcional de carácter
severo así como la posible existencia de una extrema
rigidez que conllevaría la utilización de una silla de
ruedas.
Tipos.
- Rett típico: patrón que siguen la mayoría de las afectadas.
Tras un periodo aparentemente normal hasta los 6-8 meses,
aparecerán los síntomas.
- Rett atípico: niñas que no siguen el patrón normal.
Supone un 15% de los casos, que suelen mostrar síntomas
más graves, ya que no cumplen los criterios del Rett típico,
ni las fases y además, no tiene diagnóstico clínico o
biológico.
En este caso, se especifica tres tipos de causas:
1. Síndrome de Rett de inicio congénito
2. Síndrome de Rett tardío
3. Síndrome de Rett en varones
Tratamiento del Síndrome de Rett.
los expertos creen que la enfermedad se podría tratar
mediante terapias que retrasaran algunos de sus
síntomas, como las discapacidades motrices u otras que
se centraran más en la mejora de las capacidades de
comunicación.
Los fármacos que se les aplican se dirigen
principalmente al control de las crisis epilépticas y a
contrarrestar el trastorno motor.
Presentación de un caso:
Paciente de 11 años de edad, femenina, que fue visitada en
el hogar por médicos como parte del proceso de
dispensarización de las familias en 2003. La madre estaba
fallecida, por lo que se encontraba bajo el cuidado y tutoría
de una medio hermana mayor que tiene dos hijos menores y
es ama de casa, con bajo nivel cultural y sin apoyo
económico; no existen vínculos afectivos con el padre.
Refirió la hermana que a partir de aproximadamente los dos
años de edad comenzó a dejar de hablar, a no caminar, con
cuadros frecuentes de vómitos, respiración agitada y
convulsiones, durante las cuales, en ocasiones, pierde el
control de esfínteres.
Examen físico: Se observó sentada, aseada, con los brazos
flexionados frente a la barbilla, con movimientos
estereotipados continuos del cuerpo y de las manos,
característicos de retorcerse o lavarse las manos. Llamó la
atención la cabeza en extensión, posición que
preferentemente ocupa.
Aparato cardiovascular: Sin alteraciones aparentes.
Aparato respiratorio: a la inspección se observaron episodios
de hiperventilación.
Soma: se apreció pie pequeño, hipotrofia muscular en los
cuatro miembros, más marcada en los inferiores y
escoliosis.
Sistema Nervioso Central: la paciente estaba alerta, sonreía
y hacía contacto visual, obedecía órdenes, pero no podía
pronunciar claramente las palabras. Ocasionalmente se
frotaba las manos como si las estuviese lavando, con
movimientos continuos de bamboleo de la cabeza, tronco y
de las manos que por momentos cesaban. Fuerza muscular
disminuida en los cuatro miembros.
Entrevista a vecinos: hablaron de cómo la niña comenzó a
perder sus habilidades manuales y a dejar de hablar lo que
fue progresando con el tiempo hasta quedar postrada en la
silla. Expresaron que la han llevado a distintos médicos, pero
nunca le han dado un diagnóstico, que la familia necesita
ayuda y que a la niña en particular le hace mucha falta una
silla de ruedas.
¿En que estadio del
Síndrome de Rett estaría el
caso presentado?
se caracteriza por una
alteración grave y
extendida en tres áreas
específicas del desarrollo:
las habilidades
lingüísticas, las relaciones
sociales y la conducta e
intereses.
TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO NO ESPECIFICO.
Los síntomas
-Período de lactancia demasiado tranquilo y un inicio de
niñez muy pasiva
-Hipotonía muscular y problemas para manejar los objetos
-Ataques de pánico inexplicables y rabietas
-Pobre expresión emocional
-Aislamiento y una intensa concentración en sí mismos
-Estereotipas y manierismos con gran resistencia a los
cambios
-Universo de intereses muy reducido
-Incapacidad para prever los resultados de sus actos
-Dificultades en el lenguaje
-Tendencia a las autoagresiones
Se debe aclarar que con frecuencia estos niños también
presentan disfunciones neurobiológicas específicas
FIN
