Genética

GENÉTICA: rama de la Biología que estudia los

mecanismos de la herencia

• Gregorio Mendel :padre de la genética

• *Ley de la segregación y la Ley de la distribución

independiente: cimientos de la ciencia de la
genética.
¿Cómo llegó a estos principios?

• Realizó cruzas de plantas con chicharos con rasgos

contrastantes

• 3 ventajas:
• Fácil de cultivar
• Tiene variedades
• Las polinizaciones eran fácilmente controladas
7 pares de rasgos contrastantes
 X
P

F1

F2
• Mendel consideraba que la herencia era controlada por FACTORES
HEREDITARIOS

• Donde un factor hereditario de un progenitor parecía enmascarar la

expresión de los factores hereditarios del otro progenitor.

Recesivo
Dominante
 Factores hereditarios=genes
• Gen : unidad hereditaria
que comprende una
característica de los seres
vivos, pueden ser
dominantes o recesivos.

• A todas las variantes del

gen : ALELOS
• A cada alelo o variante se le asigna una o varias letras como símbolo

• ALELO DOMINANTE: (MAYÚSCULAS)

• Alelo recesivo : (minúsculas)

Recesivo
Dominante
aa
AA
 X
P
AA aa homocigotos

F1

Aa heterocigotos

F2

AA Aa Aa aa
F1
a a

X A Aa Aa

A Aa Aa
AA aa

Aa
F2

Aa Aa

Genotipo: [Link]
Fenotipo: 3:1

AA Aa Aa aa
 A a
X
a Aa aa
Aa aa
a Aa aa

Genotipo: 2:2
Fenotipo: 2:2

Aa Aa aa aa
• El pelo negro en los cobayos es un carácter dominante (NN)
respecto al pelo blanco (nn). En una cruza de un cobayo macho
con pelaje negro y un cobayo hembra con pelaje negro (ambos
heterocigotos) ¿Cuál es la proporción genotípica y fenotípica de
sus descendientes? Utiliza el cuadro de Punnet.
 N n

N NN Nn

n Nn nn

NN Nn Nn nn
• GENOTIPO: conjunto de genes del organismo

• FENOTIPO : características externas observables

• CROMOSOMA: Son estructuras ubicadas en el
núcleo de las células eucariontes. La estructura de
los cromosomas mantiene al ADN enrollado .

• GEN: : unidad hereditaria que comprende una

característica de los seres vivos, pueden ser
dominantes o recesivos. Piezas de ADN que
generan características físicas específicas.

• ADN : (ácido desoxirribonucleico) contiene toda la

información genética de los seres vivos. La
molécula de ADN consiste en dos cadenas que se
enrolan entre ellas para formar una doble hélice.
• Cada especie tiene un número
fijo de cromosomas

• Los seres humanos tienen 23

pares de cromosomas= total de
46
• 22 pares de cromosomas
autosómicos
• 1 par de cromosomas sexuales
XX, XY
• Cada especie tiene un número
fijo de cromosomas
• Heredar cromosomas de más o menos pueden resultar en graves problemas.

• ANEUPLOIDÍAS– pérdida o ganancia de 1, 2, o más cromosomas .

• Síndrome de DOWN síndrome de TURNER

• copia adicional del cromosoma 21 Cromosoma X ausente
POLIPLOIDIAS

• Tienen 2 juegos de cromosomas.

• Plantas
 Genes ligados al sexo.
Genes que se encuentran en cromosomas sexuales.

• Enfermedades ligadas al sexo:

• Debido a que el cromosoma X es grande y
contiene más genes que el cromosoma Y, en una
enfermedad ligada al sexo por lo general los
hombres son los mas afectados, por que tienen
una sola copia del cromosoma X que porta la
mutación.

• DALTONISMO—incapacidad para ver algunos

colores—rojo, verde, azul, amarillo
• ALBINISMO
Tienen una cantidad
reducida de melanina en
los ojos, pelo y piel.

HEMOFILIA
La sangre no coagula
normalmente
BIOMOLÉCULAS
 CARBOHIDRATOS---AZÚCARES

• Aportan energía para poder realizar

funciones vitales, son compuestos
abundantes en la naturaleza, los más
comunes son : azúcares, almidones y
celulosa.
• Forman estructuras celulares.
• Se encuentran en diversos alimentos,
principalmente en vegetales, leche,
cereales, la caña de azúcar .
 Clasificación de los carbohidratos.

• MONOSACÁRIDOS: Azúcares más simples .

• Por su número de carbonos se diferencian en :

o Triosas
oPentosas
ohexosas
• Los monosacáridos principales en nuestro organismo son:

• Ribosa desoxirribosa galactosa

• RNA DNA

fructosa glucosa
 Disacáridos
• Unión de dos monosacáridos por un enlace glucosídico.
Sacarosa Maltosa
glucosa +fructosa glucosa + glucosa

Lactosa
glucosa + galactosa
Polisacáridos
• Se forman por la unión de mas de diez
monosacáridos.

• ALMIDÓN--- reserva en plantas(se almacena

en las raíces).
• Glucógeno----reserva en animales en el
hígado y músculos
• Celulosa: forma parte de la pared celular de
las células vegetales.
• Quitina---- forma parte dela pared celular de
ciertos hongos.
 LÍPIDOS
Compuestos insolubles en agua, pero solubles en solventes
orgánicos como el cloroformo y el éter.

• Proporcionan 9 calorías por

gramo.
• Son altamente energéticos y se
almacenan en el tejido
adiposo.
• Las plantas almacenan su
energía en forma de aceite en
las semillas y frutos.
• Forman parte de estructuras
celulares.
 Se clasifican en :
• LÍPIDOS SIMPLES---TRIGLICÉRIDOS
• 1 Glicerol
• 3 Ácidos grasos--cada uno con 36 átomos de C con un grupo
carboxilo
LÍPIDOS COMPUESTOS
• 1 molécula de glicerol
• 2 ácidos grasos---no
polar---- hidrofóbica
• Un grupo fosfato
(fosfolípido) o un azúcar
(glucolípidos)---polar ---
hidrofílica
LÍPIDOS ASOCIADOS
Esteroides • Son diferentes
Testosterona
estructuralmente
• Tienen una
estructura de cuatro
anillos de carbono

Progesterona Colesterol
CERAS
• Son lípidos con
ácidos grasos unidos
a alcoholes de
cadena larga
 PROTEÍNAS
• Son macromoléculas constituidas por aminoácidos los cuales se
encuentran unidos por enlaces peptídicos. Loa aminoácidos contienen
un grupo amino (-NH₂) y un grupo carboxilo (-COOH).

• Constituyen del 50 al 70% de los organismos.

• Proporcionan 4 calorías por gramo.

• Constituidas por veinte aminoácidos naturales que no pueden

sintetizarse en el organismo y que se obtienen de los alimentos son:
lisina, fenilalanina, valina, arginina, isoleucina, metionina, triptófano,
histidina y leucina.
A la unión de aminoácidos se le llama:

• DIPÉPTIDO---2 aminoácidos
• PENTAPÉPTIDO---5 aminoácidos
• POLIPÉPTIDO--- 6-50 aminoácidos
• PROTEÍNA--- más de 50 aminoácidos
 CLASIFICACIÓN DE LAS PROTEÍNAS

FUNCIÓN
FORMA ESTRUCTURA-
ARREGLO ESPACIAL
• ESTRUCTURALES
• CONTRÁCTILES
• FIBROSAS • PRIMARIAS
• HORMONALES
• GLOBULARES • SECUNDARIAS
• DE TRANSPORTE
• TERCIARIAS
• DE DEFENSA
• CUATERNARIAS
• ENZIMÁTICAS
 PROTEÍNAS: FORMA
• FIBROSAS

• Empaquetadas en fibrillas
• COLÁGENO—ligamentos,
tendones, huesos
• ELASTINA---cartílago, piel
• Músculos, uñas, cuernos,
pezuñas
 PROTEÍNAS: FORMA
• GLOBULARES
• Proteínas enrolladas,
compactas y casi esféricas
• Solubles en agua

• Enzimas
• Hormonas de transporte
• anticuerpos
PROTEÍNAS: ESTRUCTURA– ARREGLO ESPACIAL

PRIMARIAS SECUNDARIAS
• Cadenas simples • Tienen forma de hélice
• Estructura lineal • α-helicoidal β-helicoidal
PROTEÍNAS: ESTRUCTURA– ARREGLO ESPACIAL
TERCIARIAS CUATERNARIAS
• Plegamientos • Formadas por dos o mas cadenas
• Formas polipeptídicas
tridimensionales • insulina
• enzimas
PROTEÍNAS: FUNCIÓN

ESTRUCTURALES
• Forman estructuras
• Cuernos
• Uñas
• Pelo
PROTEÍNAS: FUNCIÓN

CONTRÁCTILES

• Forman parte de los

músculos e
intervienen en la
contracción y
relajación de ellos.
• Miosina y actina
PROTEÍNAS: FUNCIÓN
HORMONALES

• Intervienen en la
regulación de
procesos

• Insulina
• glucagón
PROTEÍNAS: FUNCIÓN

DE TRANSPORTE

• Transportan moléculas
específicas
• Hemoglobina--- oxígeno
PROTEÍNAS: FUNCIÓN

DE DEFENSA

• Protegen de
enfermedades o de alguna
infección
PROTEÍNAS: FUNCIÓN

ENZIMÁTICAS

• Aceleran reacciones
metabólicas
• Quimiotripsina– degrada
proteínas de los alimentos
 ÁCIDOS NUCLEICOS

• Compuestos orgánicos constituidos por unidades llamadas

nucleótidos, cuya función principal es transmitir las
características hereditarias de una generación a otra.
• Existen dos tipos.
• ADN
• ARN
 ESTRUCTURA DEL ADN
• El ácido desoxirribonucleico constituye las unidades de herencia conocidas
como genes y está constituido por nucleótidos .

PURINAS

PIRIMIDINAS

DESOXIRRIBOSA
(PENTOSA)
WATSON y CRICK en 1953 postularon
un modelo para la estructura del ADN
y dedujeron que era una doble hélice,
entrelazada y delgada.

Principales funciones del ADN.

• Transmitir las características
hereditarias.
• Duplicarse o replicarse a si mismo.
• Transmitir la información al ARN.
• Dirigir la síntesis de proteínas.
• Regular el metabolismo celular.
• Encargarse de la división celular.
 REPLICACIÓN
• Proceso mediante el cual se duplica el ADN.
• La cadena de ADN sirve como molde para la formación de la nueva cadena
(semiconservativa). Se conserva la mitad de la molécula de ADN en cada copia
que se forma.

HELICASAS:
PROTEÍNAS DE UNIÓN a
Desenrollan la PRIMER O CEBADOR
cadena simple
doble hélice (secuencia de RNA)
estabilizan las cadenas
separadas sintetizado por la RNA
primasa.
DNA polimerasa enzima que LA LIGASA unirá a los
adiciona los nucleótidos a la fragmentos de
nueva cadena de DNA en Okasaki
dirección 5ʾ---3ʾ.
 TRANSCRIPCIÓN
• Proceso mediante el cual el
ADN forma al ARNm dentro del
núcleo. Proceso catalizado por
la RNA polimerasa.
• Inicia cuando ARN polimerasa
se une al ADN en una
secuencia llamada promotora,
abriendo la doble hélice.
• Se van colocando
ribonucleótidos.
• El proceso continua hasta
encontrar la señal de
terminación
• El ARNm contiene una copia
exacta para una proteína
específica. A la unión de 3
nucleótidos--- codón ---codifica
para un aminoácido especifico.
 TRADUCCIÓN
• Es el proceso mediante el lenguaje de
nucleótidos es convertido al lenguaje de
aminoácidos, es decir, en la proteína que se
necesita formar por instrucciones del ADN.
• ARNm
• ARNt
• Ribosomas--- subunidad grande, subunidad
pequeña
• Etapas
• Iniciación
• Elongación
• Terminación
 INICIACIÓN
• La unidad ribosómica pequeña se acopla al ARNm cerca de su extremo
5ʾ, con el codón iniciación AUG, se ensambla con su anticodón UAC
triplete que corresponde al aminoácido metionina.
ELONGACIÓN

• Los aminoácidos transportados por el ARNt se van uniendo

hasta formar la proteína que el ADN requirió.
 TERMINACIÓN
• Una vez formada la proteína, hay un codón que da la señal de
terminación.
• UAG
• UAA
• UGA
EVOLUCIÓN
 TEORÍAS PREEVOLUTIVAS
• El ser humano en su curiosidad por conocer tanto su origen como el de
los organismos que habitan a su alrededor ha tratado de explicar este
hecho a través de ideas basadas en creencias religiosas, sociales y
culturales según su época.
Los filósofos griegos fueron los
primeros que buscaron una
explicación racional del mundo sin
invocar poderes sobrenaturales.

Platón y Aristóteles consideraban que

los organismos no presentaban ningún
cambio idea que prevaleció durante la
Edad Media.
 TEORÍA FIJISTA--LINNEO
• Consideraba que todas las
especies eran invariables (fijas,
inmutables) y fueron creadas al
principio de los tiempos por
fuerzas divinas.

• Consideraba a los fósiles como

¨caprichos de la naturaleza¨--
piedras que se parecen a huesos
y conchas.

• No tenía fundamentos para

justificar la presencia de fósiles.
CATASTROFISMO—GEORGE CUVIER

• Trataba de explicar la presencia de los fósiles

considerando que diversas especies habían
desaparecido por catástrofes naturales
como erupciones, terremotos, inundaciones,
etc. Pero sin relación alguna con los seres
actuales.
TRANSFORMISMO—LAMARCK:
• Lamarck. primer naturalista en oponerse a la
teoría de invariabilidad.
• Los organismos cambian de acuerdo a las
circunstancias que hay a su alrededor. Pudiendo
presentar nuevos órganos para satisfacer sus
necesidades.
• Su idea se basaba en el ¨uso y desuso de los
órganos¨.
• ¨Herencia de caracteres adquiridos¨ Estos cambios
para que permanecieran en la especie se tenían
que heredar a la siguiente generación.
TEORÍA DE EVOLUCIÓN DE
DARWIN---WALLACE
• Thomas Malthus –
economista inglés

• El aumento de la
población humana llegaría
a un punto en el cual no
habría espacio suficiente
para todos y habría falta
de alimentos lo que la
llevaría a una lucha por
recursos.
• Darwin dedujo los
posibles factores que
controlan el número de
individuos de una especie
(SELECCIÓN NATURAL).
• Alfred Wallace
• naturalista inglés
• Llegó a la misma
conclusión de Darwin.
• lucha por la
sobrevivencia.
• ¨los organismos más
aptos sobreviven y los
menos aptos
desaparece¨ por un
proceso llamado
Selección Natural.
Viaje de Darwin en el Beagle
• Las aves aunque eras similares entre si,
presentaban ciertas diferencias físicas
(forma de su pico) y de
comportamiento (hábitos alimenticios).
VARIABILIDAD
*Comenzaron a competir por el alimento
Los que tenían el pico diferente del
común empezaron a buscar alimento de
manera distinta por instinto de
supervivencia.
Las diferencias les proporcionaron una
ventaja en los diversos ambientes, por los
de pico distinto conseguían alimento más
fácilmente, crecían más fuertes hasta
reproducirse , dejando descendencia.
 Teoría de Evolución de Darwin
• LUCHA POR LA EXISTENCIA: los organismos más aptos
sobreviven y los menos aptos desaparecen.
• VARIACIÓN: entre los individuos de una misma especie
se presentan muchas variaciones en muchas
características.
• SELECCIÓN NATURAL: las variantes que favorecen a los
organismos haciéndolos más aptos permanecerán,
aquellas no aptas desaparecerán.
• HERENCIA: las variantes favorables a un organismo se
transmitirá de generación en generación.
• Darwin propuso la existencia de una
fuerza evolutiva que actúa sobre las
poblaciones para favorecer la
sobrevivencia del más apto en un
ambiente determinado.
• Actúa sobre las poblaciones a lo largo
de miles de generaciones.
• Selección Natural.
 Fósiles- evidencias de la evolución.
• Darwin los comparó y las semejanzas que
él encontró le parecieron evidencia de
que las especies evolucionan unas de
otras y tienen ancestros comunes.

• FÓSIL:Son restos o cualquier vestigio

conservado que demuestran la presencia
de organismos que existieron en etapas
geológicas pasadas.

• Los estudia la PALEONTOLGÍA

 Partes duras
o huesos

organismos
pequeños en Impresión
resinas

fósiles

Restos
Huellas
congelados

Restos
momificados
Adaptación

• Proceso mediante el cual los organismos con ciertas características

aumentan su sobrevivencia y éxito reproductivo en un ambiente
determinado.

morfológicas fisiológicas comportamiento

• Modificaciones • Cambios en el • Cambios en el

en la forma, el funcionamiento comportamiento.
tamaño o color de los órganos o
de alguna parte el metabolismo
del cuerpo de los seres
vivos.
Adaptaciones morfológicas
Adaptaciones fisiológicas
Adaptaciones de comportamiento
• Con el descubrimiento de la estructura del ADN
• Y del código genético Biología molecular

Teoría sintética
Genética Teoría sintética

Sistemática

Paleontología
Teoría sintética
• Enfatiza la genética de las poblaciones más que la de los individuos.
• Theodosius Dobzhansky y Erns Mayr, George Gaylord Simpson y Julian
Huxley.
• Incorpora a la teoría de Darwin las bases genéticas.
• Mutaciones y las recombinaciones genéticas --principales fuentes de la
variabilidad genética.
• Sobre esa variedad de caracteres actúa la selección natural.
• La evolución se define como el cambio en la composición de genes que
ocurre en una población con el tiempo, esto significa que:
• La evolución se refiere a cambios en rasgos hereditarios (o mutaciones)
sobre los que actúa la Selección Natural.
• No son los individuos los que evolucionan sino las poblaciones.
• Cuando hablamos de VARIACIÓN genética= EVOLUCIÓN

• Evolución: es el resultado de los cambios acumulados en la

composición del reservorio genético.
 Población
• Conjunto de individuos de la
misma especie que comparten
un mismo conjunto de genes.

• POOL GÉNICO = ACERVO

GÉNICO= reservorio génico.
Es la suma de toda la información
genética que poseen los miembros
de la población.
Factores de VARIACIÓN (Fuerzas evolutivas).

• Principal-Selección natural
• Mutación
• Flujo de genes
• Deriva génica
Factora de variación: Selección Natural

Supervivencia del más apto.

Aumenta la frecuencia de
algún gen según su valor
adaptativo.
Factores de variación: Mutación
• Alteración imprevista y heredable del genotipo.
• Produce variabilidad genética
 Factores de variación: Flujo génico o migración
• Movimiento de genes entre
poblaciones.

• Ingreso o salida de alelos en una

población que provoca un
cambio en las frecuencias
alélicas dentro del reservorio
genético.
Factores de variación: Deriva genética
Cambio aleatorio en la composición
del reservorio génico que ocurre
como consecuencia del tamaño
reducido de las poblaciones.
Selección natural
• Regula la composición de las poblaciones al favorecer a los
organismos con mayor adaptación aun determinado ambiente,
permitiendo que se reproduzcan y se hereden estas variaciones.

• No tiene alguna finalidad.

 Selección artificial
• Mecanismo por el cual los humanos
modifican la frecuencia genética de
las poblaciones de animales
domésticos y plantas cultivadas para
favorecer algunas formas alternativas
de sus genes y obtener ciertas
variaciones en las siguientes
generaciones.

• Es una evolución dirigida, cuya

finalidad la propone la persona que
va a crear o experimentar.
• Estéticos
• útiles