Universidad Nacional “San Luis Gonzaga de Ica”

Facultad de Medicina Humana “Dr. Daniel Alcides Carrión”

GENÉTICA - CONCEPTOS
BÁSICOS
SEMANA Nº9
Docente: Dr. Azula Aguinaga Walter Alberto
Curso: Biología
Ciclo: I Sección: A
¿Qué es la genética?
La genética es la rama de la biología que
estudia los genes, la herencia y la variación
genética en los organismos. Se centra en
cómo se transmiten las características de
padres a hijos a través de los genes, que son
segmentos de ADN que contienen la
información necesaria para el desarrollo y
funcionamiento de los organismos.
Hitos clave en la historia
de la genética
A lo largo de la historia, varios descubrimientos
han transformado nuestro entendimiento sobre
cómo funcionan los procesos hereditarios y cómo
se transmite la información genética. Estos
avances no solo han tenido un impacto profundo
en la biología, sino que también han abierto
nuevas posibilidades en campos como la
medicina, la agricultura y la biotecnología.
Gregor Mendel (1865)
Redescubrimiento de las leyes de Mendel
(1900)
Descubrimiento del ADN (1953)
El Código Genético (1960)
Proyecto Genoma Humano (1990-2003):
 Subdivisiones de la
genética
La genética se puede dividir en varias ramas o
subdivisiones, cada una enfocada en aspectos
específicos de la herencia, la variabilidad genética y
los mecanismos que rigen la transmisión de los
rasgos. Las principales subdivisiones son:
Genética clásica (o mendeliana).
Genética molecular.
Genética cuantitativa.
Genética poblacional.
Genética de la evolución.
Genética médica.
Ingeniería genética.
Genética del desarrollo.
 CROMOSOMA
1
Un cromosoma es una estructura que contiene
la información genética de un organismo.

Los cromosomas están formados por ADN y

2 proteínas, y se dividen en dos brazos (p y q) y
un centrómero.

3 cromosomas somaticas (no sexuales) y cromosomas

sexuales (X e Y en humanos).

4 Cromosomas lineales
Son los más comunes en las células eucariotas y están
formados por cadenas lineales de aDN
5 Cromosomas circulares
Son más pequeños que los lineales y se encuentran en los
organismos procariotas
 EL GEN
es la unidad funcional y fisica
son segmentos de ADN y la mayoria le dicen al
cuerpo como producir proteinas
especificas
los genes determinan nuestras caracteristicas
hereditarias como el color de ojos ,la altura ,etc

LOCUS ES EL LUGAR QUE OCUPA UN GEN DENTRO DEL CROMOSOMA

LOCI PLURAL DE LOCUS , SON LOS LUGARES QUE OCUPAN
LOS GENES EN UN CROMOSOMA
ALELOS:
Un alelo es cada una de las distintas variantes o formas alternativas en las cuales un gen puede presentarse.
Homocigoto o raza pura: Un individuo es homocigótico para un carácter,
cuando el carácter está determinado por dos genes alelos iguales. Se simboliza
con un par de letras iguales (que representan los alelos), ambas mayúsculas o
minúsculas.
Heterocigoto o híbrido: Es aquel individuo que para un determinado carácter
posee dos alelos diferentes. Se representa por una pareja de letras iguales, pero
una mayúscula y la otra minúscula (Aa, Bb,…).
Genotipo: Es el conjunto de genes presentes en un individuo heredado de sus
progenitores. Es idéntico en todas sus células. En los organismos diploides la
mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es el conjunto de caracteres observables en un individuo, es decir, es la
manifestación externa del genotipo. el fenotipo puede no ser idéntico en todas
sus células. El fenotipo depende del genotipo y de la acción del medio ambiente.
Por ejemplo, el color de la piel, no sólo depende del genotipo sino también del
grado de insolación.
Fenotipo = Genotipo + Acción ambiental
 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
Un gen recesivo: Es aquel que posee dos alelos recesivos. Los alelos recesivos son
aquellos que tienen menos probabilidades de determinar características, solo pueden
expresar sus características si se unen a otro alelo recesivo.
Esto quiere decir que para que los alelos recesivos pueden presentarse, es necesario
que ambos padres posean alelos recesivos, incluso si no los demuestran en sus
características.
Un gen dominante: Son aquellos que determinan características visibles. No importa si
en el gen se presenta un alelo dominante y uno recesivo, el alelo dominante superará al
recesivo, dominando y, por ende, haciendo visible la característica que posee.
 Congénito y hereditario
Congénito Hereditario
Una condición congénita es aquella que se presenta Una condición hereditaria es aquella que se
en una persona desde el nacimiento, es decir, es una transmite de generación en generación a través
característica o defecto que se desarrolla durante el de los genes. Las condiciones hereditarias
embarazo o en el momento del nacimiento. Las pueden ser causadas por mutaciones genéticas
condiciones congénitas pueden ser causadas por que se presentan en la línea germinal, es decir,
factores genéticos, ambientales o una combinación en los espermatozoides o óvulos, y se transmiten
de ambos. a los descendientes.
Mitosis:
La mitosis es el proceso de división celular que ocurre en las células
somáticas (no reproductivas) de los organismos eucariotas. Durante la
mitosis, una célula madre se divide en dos células hijas genéticamente
idénticas, cada una con un conjunto completo de cromosomas.

La mitosis consta de varias etapas:

1. Profase: La célula se prepara para la división, el núcleo se condensa y los
cromosomas se hacen visibles.
2. Metafase: Los cromosomas se alinean en el centro de la célula, listos para
ser separados.
3. Anafase: Los cromosomas se separan y se mueven hacia los polos
opuestos de la célula.
4. Telofase: Los cromosomas llegan a los polos opuestos y se reforma el
núcleo.
5. Citocinesis: La célula se divide en dos células hijas.
Meiosis:
La meiosis es el proceso de división celular que ocurre en las
células reproductivas (gametos) de los organismos eucariotas.
Durante la meiosis, una célula madre se divide en cuatro células
hijas genéticamente diferentes, cada una con un conjunto
reducido de cromosomas.

La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas:

1. Meiosis I: La célula se divide en dos células hijas con un conjunto

reducido de cromosomas.
2. Meiosis II: Cada una de las células hijas se divide en dos células
hijas adicionales, cada una con un conjunto reducido de
cromosomas.
 VARIABILIDAD GÉNETICA
- Se refiere a la diversidad en la información genética de los organismos vivos
- Puede incluir diferencias en la secuencia de nucleótidos en el ADN, la estructura de los cromosomas, la expresión
de los genes y la función de las proteínas
- Es importante para la adaptación y la evolución de los organismos.

Fuentes de variabilidad genética:

- Mutaciones: cambios en la secuencia de nucleótidos en el ADN.
- Recombinación genética: combinación de material genético de dos o más organismos.
- Variación en la expresión de los genes: diferencias en la cantidad o tipo de proteínas producidas por un gen.
- Estructura de los cromosomas: diferencias en la estructura de los
cromosomas.
 MUTACIONES
- Son cambios en la secuencia de nucleótidos en el ADN.
- Pueden ocurrir de manera espontánea o como resultado de la exposición a agentes mutágenos.
- Pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales para el organismo.

Tipos de mutaciones

- Mutaciones puntuales: cambios en un solo nucleótido en la secuencia de ADN

- Mutaciones de inserción: adición de uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN
- Mutaciones de deleción: eliminación de uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN
- Mutaciones de duplicación: duplicación de una secuencia de ADN
- Mutaciones de inversión: inversión de una secuencia de ADN

Efectos de las mutaciones

- Cambios en la función de las proteínas

- Cambios en la expresión de los genes
- Cambios en la estructura de los cromosomas
- Enfermedades genéticas
 La frecuencia génica no es igual
FRECUENCIA GÉNICA O a la frecuencia genotípica ni la
fenotípica
ALÉLILA Frecuencia genotípica:
proporción de individuos
Estudiada en genética de poblaciones. según la combinación de
Es la proporción de la cantidad de alelos (homocigoto
individuos de una población que han dominante, heterocigoto y
homocigoto recesivo).
heredado una mutación o variante
Frecuencia fenotípica:
genética en específico. proporción de individuos
según el fenotipo.
Frecuencia nº copias del alelo
= Se habla de microevolución
alélica nº copias del gen (total de alelos) cuando existen cambios en las
frecuencias alélicas.
EJEMPLO
W: alelo dominante
(morado).
w: alelo recesivo
(blanco).

WW: homocigoto
Ww dominante (morado)
ww: homocigoto
recesivo (blanco)
Ww: heterocigoto
(morado)
 EJEMPLO
Cambios en la
frecuencia alélica

Deriva genética

5 conejos se
reproducen 2 conejos se
reproducen
 Se cumple según los siguientes
LEY DE supuestos:
Población grande
HARDY-WEINBERG (panmícitica).
Apareamiento al azar.
Postulado establecido por el Ausencia de migración.
matemático inglés G. H. Hardy y el No hay mutación.
médico alemán Wilhelm Weinberg. No hay selección natural.
*Organismos diploides y
Es un principio estudiado en genética
reproducción sexual.
de poblaciones que explica el equilibrio *Ley ideal*
genético en cuanto a sus frecuencias. *en toda población existe evolución*

Postula que las frecuencias génicas y las genotípicas se

mantienen constantes de generación en generación.
 ECUACIONES
Siendo “p” la frecuencia del alelo
dominante y “q” la frecuencia del
alelo recesivo:

Entonces, las frecuencias

genotípicas se pueden expresar
mediante un binomio al cuadrado: Frecuencia genotípica del genotipo homocigoto dominante

Frecuencia genotípica del genotipo homocigoto recesivo

Frecuencia genotípica del genotipo heterocigoto

EJEMPLO

También se
obtiene:

AA Aa

aa Aa
ÁRBOL GENEALÓGICO
Diagrama que
representa las
relaciones
genéticas y la
historia clínica
de una familia,
por medio de
símbolos y
terminología
estándar.
genoma humano
Es la secuencia completa de ADN contenida en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de cada célula diploide humana.
*El ADN codifica todas las instrucciones para crear y
desarrollar la vida.

PROYECTO GENOMA HUMANO:

Fue uno de los mayores proyectos de investigación de la
historia. Tuvo como objetivo principal descifrar la secuencia
completa de nuestro material genético y la localización de
sus componentes.
PROYECTO GENOMA HUMANO:
Inicio: 1990 Dirección: Dr. Francis Collins
Consorcio internacional: EEUU, Reino Unido, China, Japón, Alemania y Francia.
Empresa: Celera Genomics.
Objetivo: Identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano
promedio desde un punto de vista físico y funcional.
Primer informe: Se emitió un borrador en el año 2000.
Informe definitivo: Emitido en abril del año 2003.
Resultados:
3 millones de pares de bases
20000 a 25000 genes
1,5% del ADN es codificante
98,5% del ADN es no codificante
GRACIAS