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ADN Circular Mitocondrial y Enfermedades

El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molécula circular en las mitocondrias, responsable de la producción de energía, y se hereda exclusivamente de la madre. Las enfermedades mitocondriales son trastornos causados por mutaciones en el ADNmt o daño mitocondrial, manifestándose en síntomas como debilidad muscular y ataxia. La tasa de mutación del mtDNA es diez veces mayor que la del ADN nuclear debido a factores como la exposición al oxígeno y la falta de mecanismos de reparación eficientes.

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ADN Circular Mitocondrial y Enfermedades

El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molécula circular en las mitocondrias, responsable de la producción de energía, y se hereda exclusivamente de la madre. Las enfermedades mitocondriales son trastornos causados por mutaciones en el ADNmt o daño mitocondrial, manifestándose en síntomas como debilidad muscular y ataxia. La tasa de mutación del mtDNA es diez veces mayor que la del ADN nuclear debido a factores como la exposición al oxígeno y la falta de mecanismos de reparación eficientes.

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BIOLOGÍACELULAR

ADN MITOCONDRIAL

1. Describe el ADN mitocondrial


El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molécula de ADN circular encontrada en las
mitocondrias, orgánulos celulares responsables de la generación de energía a través de la
respiración célula.

2. ¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las enfermedades mitocondriales son trastornos causados por alteraciones en el


funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de la generación de
energía, causas: 1. Mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).
2. Daño mitocondrial debido a factores ambientales, toxinas o enfermedades.
3. Ineficiencia mitocondrial debido a la edad o la condición física.

3. Explica, el significado de la siguiente frase “El ADN mitocondrial se hereda por vía

Materna con un patrón vertical no mendeliano”

Se refiere a la transmisión de la información genética contenida en el ADN mitocondrial (ADNmt)


de la madre a sus descendientes, la transmisión del ADNmt sigue un patrón vertical no
mendeliano, lo que significa que se hereda exclusivamente de la madre y no se mezcla con el ADN
del padre. Este patrón es útil para estudios genéticos, medicina genética y la identificación de
ascendencia.

4. ¿A qué puede deberse que el mtDNA presente una tasa de mutación espontánea10 veces

Superior a la del DNA nuclear?

1. Exposición a oxígeno: Las mitocondrias producen oxígeno durante la fotosíntesis y la respiración


celular, lo que genera radicales libres que pueden dañar el ADNmt.

2. Actividad enzimática: Las enzimas mitocondriales, como la proteasa, pueden introducir errores
en la replicación del ADNmt.

3. Replicación asincrona: El ADNmt se replica de manera asincrónica, lo que aumenta la


probabilidad de errores.

4. Falta de mecanismos de reparación: El ADNmt carece de mecanismos de reparación eficientes


para corregir errores.

5. Sensibilidad a daños: El ADNmt es más sensible a daños químicos y físicos debido a su estructura
y ubicación en las mitocondrias.
6. Tasa de división: Las mitocondrias se dividen más rápidamente que las células, lo que aumenta
la exposición al daño.

7. Efectos de la edad: La acumulación de daños con el paso del tiempo aumenta la tasa de
mutación.

5. Menciona las manifestaciones clínicas más comunes de las Enfermedades genéticas del

DNA mitocondrial.

1. Miopatía muscular (debilidad muscular progresiva)

2. Ataxia (dificultad para caminar y mantener el equilibrio)

3. Epilepsia

4. Dolor muscular

5. Fatiga muscular

6. Parálisis muscular

7. Degeneración muscular

6. Describe con tus propias palabras tres enfermedades asociadas a mutaciones puntuales en el
mtDNA

 Miopatía muscular
 Parálisis muscular progresiva
 Ceguera de Leber

Itzel Carmona Hernández

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