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CASO CLINICO Cir Pediatr 2007; 20: 54-56

Síndrome de Ochoa en Argentina*

A.F. Bertolotti, S.G. Tobia González, R.M. Etcheverry
Unidad de Urología. Hospital de Niños de La Plata “Sor María Ludovica”. Provincia de Buenos Aires, Argentina.

RESUMEN: El síndrome urofacial, descripto en 1979 por Elejade, quien KEY WORDS: Urofacial syndrome; Bladder dysfuntion; Facial expres-
lo denominó síndrome de Ochoa, se caracteriza por la presencia de dis- sion; Constipation; Non – neurogenic neurogenic bladder.
función miccional, infección urinaria recurrente, constipación, dilata-
ción de la vejiga y tracto urinario alto sin obstrucción orgánica ni en-
fermedad neurológica evidente. Se acompaña de facies típica con in-
versión de la expresión facial. En 1995 ingresan en el Hospital de Niños
INTRODUCCIÓN
de La Plata tres hermanos de 2, 7 y 9 años afectados por este síndro-
me, con diferentes etapas evolutivas de su cuadro urológico. Hijos de A principios de los años 60 se observaron en Colombia una
padres jóvenes (25 años el padre y 15 años la madre en el momento del serie de pacientes con incontinencia de orina e infección uri-
nacimiento del primer niño), sanos, no consanguíneos. Se instauró ca- naria y constipación, con hallazgos clínicos y radiológicos si-
teterismo intermitente limpio (CIL) en todos los casos, agregando oxi- milares a la vejiga neurógena hallándose estos casos asociados
butinina en uno de ellos, con mejoría del patrón miccional y persis- a una inversión de la expresión facial al intentar reír o sonreír(1).
tencia de enuresis en los tres casos, con valores de creatinina sérica es-
tables durante un lapso de tres años al cabo de los cuales abandona-
En 1979, Elejade realiza la primer evaluación genética de
ron el seguimiento. Los casos presentados parecieran demostrar la pre- estos casos y denomina al cuadro como síndrome urofacial
disposición congénita de esta enfermedad, ya que se trata de tres her- de Ochoa (UFOS).
manos en diferentes etapas de su afección con similar edad de comienzo Esta entidad de etiología aún no definida no quedó con-
y progresión de la misma. finada a Colombia, existiendo a la fecha más de 100 comu-
nicaciones de casos similares en diferentes países.
PALABRAS CLAVE: Síndrome urofacial,;Disfunción vesical; Expresión Presentamos en este reporte, los primeros tres casos ob-
facial; Constipación; Vejiga neurogénica no neurogénica.
servados y tratados en la República Argentina.

OCHOA’S SYNDROME IN ARGENTINE

MATERIAL Y MÉTODO
ABSTRACT: Urofacial syndrome was described by Elejade in 1979, who
coined the term “Ochoa’s Syndrome”. It includes abnormal micturi- En 1995 ingresan en el Hospital de Niños de La Plata tres
tion, upper urinary tract dilatation, constipation and facial peculiar ex- hermanos de 2, 7 y 9 años afectados por este síndrome, con
pression while smiling. In 1995, 3 boys with 2, 7 and 9 years old, co-
me to the La Plata Children’s Hospital, affected for this syndrome, with
diferentes etapas evolutivas de su cuadro urológico.
young, normal and no consanguinity parents. Clean intermittent cat- Hijos de padres jóvenes (25 años el padre y 15 años la
heterization was indicated in all cases, with oxibutinin in one of them, madre en el momento del nacimiento del primer niño), sanos,
with enuresis in all the cases and normal serum creatinine for three ye- no consanguíneos. La familia se completa con cuatro her-
ars, when discontinued the follow-up. This cases been demonstrated manos, una niña y 3 niños, sin manifestaciones clínicas, to-
the genetic condition of this syndrome, because there were 3 brothers dos nacidos en Argentina, tanto los padres como los 7 niños,
in different steps of this condition, with the same age of initiation and sin antecedentes de este síndrome en la familia.
progression We describe the three first cases in Argentine
La evaluación se realizó con determinaciones de urea y
creatinina séricas, clearence de creatinina, ecografía del ár-
bol urinario, cistouretrografía miccional (CUGM), estudio
Correspondencia: Dr. A.F. Bertolotti. Calle 14 nº 1318. La Plata (1900).
urodinámico completo y estudio neurológico.
Provincia de Buenos Aires. Argentina.
Email: [email protected] Se instituyó cateterismo intermitente limpio (CIL) en todos
*El presente trabajo fue presentado, como Trabajo Libre, parcialmente, en el los casos, agregando oxibutinina en uno de ellos, durante un lap-
Congreso Ibero-americano de Urología Pedriatrica (SIUP), Panamá, 2002. so de tres años al cabo de los cuales abandonaron el seguimiento.
Recibido: Mayo 2006 Aceptado: Noviembre 2006 No se realizaron estudios genéticos.

54 A.F. Bertolotti y cols. CIRUGIA PEDIATRICA

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Caso 2. Niño de 7 años, infección urinaria recurrente,

micción con esfuerzo y distorsión facial. La función renal
y el estudio ecográfico no mostraron anormalidades. En el
estudio vesical con contraste se observó una uretra poste-
rior estrecha, reflujo a las vesículas seminales y vejiga tra-
beculada. El estudio urodinámico reveló una buena capaci-
dad vesical, con acomodación normal, escasas contraccio-
nes no inhibidas de 25 mm/H2O, con una presión vesical de
fin de llenado superior a 40 mm/H2O, con hiperactividad del
esfínter externo en el electromiograma, sin pérdida de ori-
na. El flujo máximo era de 6 ml/seg, con curva en forma de
campana con tiempo miccional normal. Se colocó régimen
de vaciado vesical intermitente cada 4 horas, observándose
mejora del patrón miccional que posibilitaba períodos libres
de sondaje de 30 días cada tres meses, quedando libre de in-
fecciones urinarias. Se perdió el seguimiento a los 10 años
de edad.
Caso 3. Niño de 2 años, antecedentes de infecciones
Figura 1. Tres hermanos afectados por el síndrome de Ochoa y sus res- urinarias recurrentes y distorsión facial. Los estudios de
pectivas CUGM en diferentes estadios evolutivos de la enfermedad. laboratorio, radiológicos y urodinámicos fueron normales.
Durante el seguimiento se observó a los 5 años de edad
la aparición de incontinencia de orina. Se perdió el se-
CASOS CLINICOS guimiento.

Caso 1. Niño, 9 años. Consultó por infección urinaria re-

currente, incontinencia de orina diurna y nocturna y consti- DISCUSIÓN
pación de 4 años de evolución.
El examen físico reveló distorsión facial característica du- El UFOS se caracteriza por la asociación de una disfun-
rante el intento de reír. La función renal se encontraba en va- ción del tracto urinario con inversión de la expresión facial
lores de insuficiencia con una medición sanguínea de crea- al intentar reír o sonreír, estos pacientes muestran gesto de
tinina de 2,6 mg% y un clearence de la misma de 13,3 ml/min. dolor o tristeza.
Se constató hipertensión arterial con una sistólica de 130 El tracto urinario presenta la sintomatología característi-
mm/Mg y una diastólica de 80 mm/Mg. ca de vejiga neurógena, no pudiéndose demostrar patología
Ecográficamente se detectó una dilatación pieloureteral neurológica u obstructiva.
bilateral grave con parénquima renal adelgazado y poca di- Desde el punto de vista genético, varios estudios han de-
ferenciación corticomedular. mostrado que el UFOS es una patología autosómica recesi-
En la CUGM se halló una vejiga trabeculada, diverticu- va asociada a un gen identificado en el cromosoma 10q 23-
lar, sin reflujo vesicoureteral con un residuo postmiccional 34(5-10).
superior al 50%, observándose en la placa miccional una ima- Según Siroki, la coincidencia de dos sintomatologías, una
gen compatible con estrechez uretral a nivel prostático. urológica y otra facial, se debe a que la micción normal es un
El estudio urodinámico mostró disminución de la aco- reflejo central localizado en la formación reticular, anató-
modación, contracciones no inhibidas de 30 cm/H2O du- micamente cercana al origen de los nervios faciales(14).
rante el llenado, una capacidad vesical levemente dismi- El manejo de estos pacientes no difiere de otros procesos
nuida, con una presión de fin de llenado de 60 cm/H2O, con que afectan el vaciado vesical como es el caso de la vejiga
hiperactividad del esfínter externo en el electromiograma neurógena subclínica, vejiga neuropática oculta, síndrome de
de superficie. El flujo máximo fue de 5 ml/seg, con curva Himman, etc., realizado habitualmente con CIL asociado o
aplanada y tiempo miccional prolongado. La uretrocisto- no a anticolinérgicos vesicales(2,3,11-13).
fibroscopia no mostró lesión orgánica. Como postula Ochoa, es importante el hecho de tener pre-
Se instauró tratamiento con CIL, antihipertensivos y an- sente esta entidad clínica, dado que permite un diagnóstico
ticolinérgicos vesicales. Durante el seguimiento mejoró el pa- precoz del UFOS.
trón miccional, la tensión arterial se estabilizó en valores de Los casos presentados parecieran demostrar la predispo-
100/70 mm/Mg y la creatininemia en 0,89 mg%. Persistió so- sición congénita de esta enfermedad, ya que se trata de tres
lamente la incontinencia nocturna. Se perdió el seguimiento hermanos en diferentes etapas de su afección con similar edad
a los tres años. de comienzo y progresión de la misma.

VOL. 20, Nº 1, 2007 Síndrome de Ochoa en Argentina 55

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