Neuropsicología del Desarrollo. Bloque II.

Tema 3

TEMA 3. ETIOLOGÍA Y CLÍNICA DEL DAÑO CEREBRAL TEMPRANO

INTRODUCCIÓN
El patrón de configuración de las distintas estructuras cerebrales y la temporalidad con que surgen y maduran,
están guiados por un diálogo permanente entre la genética y el ambiente.

En las etapas prenatales, el SN requiere un medio metabólicamente estable debido a su vulnerabilidad a los
agentes endógenos y exógenos, que pueden interferir en su desarrollo. Las repercusiones y el pronóstico de una
lesión cerebral temprana van a depender del agente causante de la alteración y, sobre todo, del momento en el
que acontece (períodos críticos). Las anomalías en la configuración del sistema nervioso (SN) originan los
llamados trastornos del neurodesarrollo (TN), afección + común en la infancia. Los niños también pueden sufrir
daño cerebral adquirido (traumatismos, etc.) pero son menos comunes.

 Trastorno: discapacidad o disfuncionalidad derivada de la desviación del patrón de desarrollo que el SN

presenta en la mayoría de la población. Proviene del inglés (disorder) y su significado está asociado a que
casi siempre conlleva una desventaja evolutiva respecto al desarrollo en niños neurotípicos. Pero la
frontera entre "trastorno" y "normalidad" es difusa (p.e. límite entre inquieto e impulsivo para diagnóstico
de Trastorno por déficit de atención con hiperactividad - TDAH).

A menudo, el problema no es discriminar entre normalidad y alteración, sino establecer un diagnóstico

diferencial entre trastornos que pueden solaparse. La comorbilidad entre trastornos es muy normal. Para lograr
una mejor comunicación entre los profesionales han aparecido distintas clasificaciones que intentan agrupar los
síndromes en función de rasgos que los identifican y que pueden atender a la etiología del daño cerebral
temprano o a los síntomas que los caracterizan.

Enfoque Tipo de clasificación Problemas

Los trastornos se agrupan  No aluden a déficits cognitivos o emocionales, ni al
según su causa y la fase desempeño funcional de estos niños.
evolutiva de aparición. Se  Resulta difícil precisar el momento evolutivo en que
Organicista/médico
descartan definiciones o aparece un trastorno.
categorías poco precisas.  Los TN no suelen tener un marcador biológico o factor
etiológico claramente identificable y hay que hablar de un
origen multifactorial.
DSM-I (1952) (variante  Metodología meramente descriptiva, no alude a la
americana de la etiología de los TN.
Establece categorías de
clasificación Internac.  Más útil para el diagnóstico que de cara al tratamiento.
clasificación para el
De Enfermedades de la  No define bien a la población infantil.
diagnóstico.
OMS)  Asume demarcaciones entre trastornos que no tienen
correlato en la naturaleza.

La neuropsicología del desarrollo, aun siendo una disciplina reciente, ya cuenta con un cuerpo de datos como
para intentar incluir en cada categoría diagnóstica algo de etiología, datos de neuroimagen y un perfil
neuropsicológico más elaborado, con funciones preservadas y alteradas.

El resumen, cuanto + se incida en las características funcionales de cada trastorno, + eficaz será el proceso de
diagnóstico diferencial y, sobre todo, + información se facilitará para el tratamiento.

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FACTORES QUE ALTERAN EL DESARROLLO DEL CEREBRO

 FACTORES GENÉTICOS Y AMBIENTALES DE RIESGO PRENATAL

La temporalidad de los cambios en los procesos biológicos está genéticamente programada. Las alteraciones
de dicho programa genético y la presencia de factores ambientales teratógenos pueden originar anomalías en
la configuración de la estructura y la bioquímica cerebral. Identificarlos es muy importante para prevenir los
TN.

 Factores teratógenos: agentes capaces de interferir en la organogénesis y dar lugar a defectos congénitos.

Los factores teratógenos más relevantes son:

 Edad de la gestante.
 Enfermedades maternas (diabetes, hipotiroidismo)
 Problemas en la alimentación (desnutrición, déficit de ácido fólico)
 Consumo de sustancias: alcohol, tabaco.
 Infecciones (rubeola, toxoplasmosis, SIDA).
 Factores sociales: pobreza relativa, cuidados, abuso de drogas, depresión materna, maltrato infantil,
institucionalización.

El ALCOHOL es la sustancia psicoactiva más habitual y puede originar grandes déficits en el feto. Su consumo se
asocia con secuelas en el niño que van desde el TDAH hasta la discapacidad intelectual. Normalmente se
acompaña de retraso del crecimiento fetal, microcefalia, desprendimiento prematuro de la placenta y
abortos. El alcohol produce constricción de los vasos placentarios, haciendo que al bebé le lleguen menos
nutrientes y oxígeno. El déficit de oxígeno le puede llegar a provocar lesiones por hipoxia.

Síndrome alcohólico fetal (+ grave):

ocurre por alteraciones de proliferación y
migración celular y en el que el cerebelo,
hipocampo y lóbulo frontal quedan
gravemente dañados. Se caracteriza por:
- Síntomas de hiperactividad
- Discapacidad intelectual variable
- Trastornos de conducta
- Microcefalia
- Fenotipo físico específico

Además, muestran un fenotipo físico con presencia de retraso ponderoestatural, hipertelorismo (aumento del
espacio de separación entre los ojos), fisura palpebral corta, nariz chata y labio superior delgado. Este
síndrome está considerado la primera causa prevenible de defectos congénitos y discapacidad intelectual.

El consumo de TABACO durante el embarazo se ha asociado con hipoxia en el feto, mayor riesgo de aborto y
dificultades cognitivas y comportamentales diversas, especialmente el TDAH.

Durante el embarazo también deben evitarse otros AGENTES TÓXICOS Y RADIACIONES. Entre los agentes
neurotóxicos se encuentran: plomo, mercurio, plaguicidas o dioxinas, que normalmente se acumulan en el
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agua y alimentos y se concentran en el embrión, también pasan a través de la leche materna. Interfieren en la
formación de sinapsis, acción de neurotransmisores (acetilcolina) y pueden inducir mutaciones genéticas.
Estudios indican que producen incrementos en trastornos del neurodesarrollo, mayor riesgo de TDAH,
dificultades de aprendizaje y trastornos psicopatológicos.

La DESNUTRICIÓN es otro factor de riesgo muy estudiado. Una dieta deficitaria puede provocar
malformaciones cerebrales. Especial atención se presta al efecto del déficit del ácido fólico (tipo de vitamina
del complejo B), indispensable para el crecimiento de la placenta y del embrión, y cuya insuficiencia provoca:
 Defectos en el cierre del tubo neural
 Riesgo de parto prematuro
 Desprendimiento prematuro de placenta
 Riesgo de cromosomopatías como el Síndrome de Down.

Otros agentes teratógenos especialmente agresivos son los VIRUS, BACTERIAS Y PARÁSITOS que provocan
infecciones en el cerebro. Una de estas infecciones que atraviesa la barrera de la placenta y ocasiona
alteraciones cerebrales en el feto es la toxoplasmosis, que se transmite por la ingesta de alimentos
contaminados o por el contacto por heces de animales domésticos contaminados. En adultos es asintomática,
pero si el contagio es prenatal puede provocar en el feto hidrocefalia, epilepsia, discapacidad intelectual y en
ocasiones parálisis cerebral.

Los PARÁSITOS que mayor riesgo presentan a nivel mundial son los protozoarios del género Plasmodium,
transmisores de paludismo o malaria. El contagio se produce a través de la picadura de mosquitos infectados
del género Anopheles. Multiplica las complicaciones del embarazo hasta ocasionar un 20-40% de mortalidad
de la gestante. Las consecuencias sobre el feto son inmediatas:
 Aumento de riesgo de aborto
 Parto prematuro
 Anemia
 Bajo peso al nacer
 Mayor vulnerabilidad a complicaciones perinatales y postnatales

Entre las CAUSAS VÍRICAS, la más grave en la población mundial es el síndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA). El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) puede transmitirse al feto a través de la
placenta en etapas prenatales, pero sobre todo durante el parto y la lactancia. Incrementa significativamente
el riesgo de aborto y parto prematuro. También en la población infantil, la rubeola puede producir anomalías
sensoriales, discapacidad intelectual, parálisis cerebral infantil o problemas de conducta. La vacuna preventiva
en niñas ha logrado reducir significativamente el número de afectados.

Las ENFERMEDADES MATERNAS son otro grupo de factores de riesgo de anomalías:

 hipertensión arterial, diabetes,
 hipotiroidismo
 enfermedades renales.
Tanto la enfermedad en sí como los fármacos que se administran pueden tener consecuencias graves para el
feto. También en relación con la madre, la INCOMPATIBILIDAD RH (la madre es Rh- y el hijo Rh+; el RH es una
proteína presente en los glóbulos rojos de la sangre en el 85% de la población), que se produce al contacto
sanguíneo entre ambos organismos, es otro factor de riesgo. Como los anticuerpos tardan en formarse, el
problema no se plantea hasta un 2º embarazo, pero cuando esto ocurre, los anticuerpos de la madre pasan al
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torrente circulatorio del feto y destruyen los glóbulos rojos, provocando estados graves de anemia, ictericia,
paro cardíaco, daño cerebral e incluso la muerte. Un simple análisis de sangre permite detectar la ausencia de
Rh materna y poner en marcha mecanismos de prevención (inyección de inmunoglobinas).

 FACTORES DE RIESGO SOCIAL

La privación ambiental puede ejercer efectos devastadores sobre el neurodesarrollo. Es complicado separar los
efectos de riesgo biológico y los ambientales. Entre los llamados factores sociales cabe destacar:

 La POBREZA RELATIVA: es el principal teratógeno y un potente predictor del desarrollo adolescente, más
ajustado que la pobreza absoluta. Estos niños sufren privación:

 Alimentaria: tanto de micro como macronutrientes.

 Sanitaria: por el difícil acceso a agua potable o vacunas.
 Cuidados parentales: baja sensitividad y responsividad, menos estimulación lingüística, etc.
 Oportunidades académicas debido a la ausencia de educación formal, que además es también un
factor de riesgo para la siguiente generación, perpetuando así el ciclo de la pobreza.

 Pobreza relativa: relacionada a ingresos medios de los hogares de una determinada zona (es decir, que
es más dañino ser pobre en un barrio rico que en un barrio pobre).

Pese a la disponibilidad de datos que recogen alteraciones a nivel físico, motor, cognitivo, socioafectivo y de
rendimiento escolar, se sabe poco acerca de sus mecanismos etiopatogénicos.

Se han vinculado situaciones de privación a cambios cerebrales estructurales y funcionales: en la morfología

neuronal, glial y sináptica, la arborización dendrítica y densidad de las sinapsis, número de astrocitos, la
mielinización y vascularización, el volumen y grosor de la corteza, la tasa de neurogénesis hipocámpica, la
disponibilidad y el metabolismo de factores metabotrópicos y de neurotransmisión, y en la expresión génica.
 MALTRATO INFANTIL: otro estresor de elevada gravedad que produce cambios fisiológicos,
neuroquímicos y hormonales que pueden asociarse a alteraciones a largo plazo en la estructura y el
funcionamiento cerebrales. Los hallazgos más consistentes indican la afectación de:

 Circuitos fronto-límbicos -incluyendo la corteza prefrontal medial y orbital, la Circunvolución Cingular

Anterior, el hipocampo y la amígdala-, relacionados con el procesamiento emocional, reconocimiento
de expresiones faciales, contingencias ambientales castigo-recompensa y aparición de
comportamientos agresivos. La vulnerabilidad de estos circuitos se ha relacionado con la elevada
densidad de receptores de glucocorticoides y de proyecciones dopaminérgicas, con un importante
papel en el manejo del estrés.
 Zonas prefrontales dorsolaterales e inferiores y sus conexiones estriales, cerebelosas y
parietotemporales, relacionadas con problemas de atención, memoria de trabajo e inhibición de
respuestas.

 SÍNDROME DEL NIÑO ZARANDEADO: daño cerebral adquirido de tipo traumático y el maltrato más
frecuente en lactantes. Tiende a presentarse en bebés con dificultades para ser calmados, con llanto
incontrolado y que son sacudidos bruscamente para que se callen. El daño derivaría de factores
mecánicos de aceleración-desaceleración de la cabeza al ser sujetado solo por el tórax. Las
manifestaciones suelen ser: lesión en el tronco encefálico, hemorragias subdurales y subaracnoideas,
lesiones axonales difusas, posible etiología hipóxica con edema y aumento de presión intracraneal.

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 INSTITUCIONALIZACIÓN. Supone una de las principales líneas de investigación de los factores de riesgo
social y está muy vinculada a la pobreza y la violencia. Estudios sobre poblaciones con graves niveles de
privación social y estimular ha mostrado que estos niños presentan problemas a todos los niveles:

 Físico: menor desarrollo físico y motor.

 Cognitivo: CI total y verbal inferior, mayor enlentecimiento, dificultades generalizadas del lenguaje,
problemas en la atención, la memoria visual y de trabajo espacial, y en la inhibición de respuestas.
 Afectivo: alteraciones en el procesamiento emocional y de caras, comportamientos casi autísticos,
dificultades para establecer amistades, escasa empatía, déficit en la teoría de la mente, apegos atípicos,
trastornos mentales.

Estos déficits se asocian a patrones de inmadurez en el EEG (incremento de ondas theta y decremento de
ondas alfa y beta); en la resonancia magnética, a un menor volumen de sustancia blanca y gris o a un aumento
de volumen de la amígdala, debido al tiempo de estancia en las instituciones y a alteraciones en la conectividad
funcional del lóbulo frontal con otras áreas corticales y subcorticales en tensor de difusión.

Los estudios muestran que estos niños se recuperan al ser acogidos o adoptados y pueden llegar a remitir por
completo. Esto apunta a que, si se producen de manera temprana (antes de los dos años), estas medidas son
un factor de protección del neurodesarrollo.

Los mecanismos epigenéticos que tratan de explicar el impacto que estas situaciones tendrán sobre el niño en
cuanto a su neurodesarrollo, se sustentan en que las variaciones de secuencia de ADN o polimorfismos
interactúan con estos factores ambientales, lo que permite predecir la aparición de problemas
neuroconductuales. Por ejemplo, se está investigando el polimorfismo del gen transportador de la serotonina
(5-HTTLPR), que modera la expresión de ansiedad, depresión, percepción de amenaza y reactividad de la
amígdala; los niños portadores del alelo corto, adoptados después de los 6 meses, presentaron mayores
problemas emocionales que los adoptados antes de ese tiempo con el mismo genotipo o los controles nunca
institucionalizados. Esto demuestra que ambos factores, el biológico y el ambiental, influyen.

Los factores de riesgo biológico y social pueden incidir en la configuración anatómica y

funcional del sistema nervioso desde el inicio de la gestación y provocar cambios en el
patrón de conectividad.
 MALFORMACIONES CEREBRALES

Asociados a una amplia variedad de teratógenos, se pueden presentar anomalías en todas las etapas y en
cualquier proceso del desarrollo (cierre del tubo neural, proliferación y migración celular…). A continuación, se
exponen según la fase del neurodesarrollo alterada.

1. Mal cierre del tubo neural, puede producir:

 Anencefalia, incompatible con la vida, ocurre si se produce en el sector anterior del tubo cefálico: es la
ausencia de gran parte del cerebro y el cráneo.

 Espina bífida, si se ocasiona en la parte posterior del tubo neural,

y puede presentarse en varias formas (son tres, el libro habla de
dos): oculta, meningocele y mielemeningocele.

 Oculta: es la más leve. Los huesos de la columna no se cierran,

pero la médula y las meninges permanecen en su lugar,
cubiertas por la piel. Suele ser asintomática.

 Abierta o mielomeningocele: es la forma grave. Hay una falta de

fusión de las porciones dorsales de las vértebras lumbosacras,

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por lo que sobresalen las meninges de la médula espinal y los nervios raquídeos, formando un saco.
Puede dar lugar a complicaciones por infecciones como meningitis, produce parálisis motora por
debajo de la apertura, pérdida del control de esfínteres y síntomas neuropsicológicos variables.

[La forma intermedia -meningocele- también presenta la apertura y el saco, con la diferencia de que los
nervios de la médula NO se encuentran ahí y se mantienen protegidos por las vértebras].

 Hidrocefalia: dilatación del sistema ventricular por acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo
(LCR). El cerebro se comprime contra el cráneo, que se expande debido a que las fontanelas están abiertas.

Puede ser de dos tipos:

 Hidrocefalia comunicante: desequilibrio entre

producción y absorción del LCR.

 Hidrocefalia no comunicante (70% de las

hidrocefalias congénitas): interrupción en la
circulación del LCR, producida por una
obstrucción en los ventrículos o en los espacios
subaracnoideos. A menudo es el resultado de
un estrechamiento en el acueducto de Silvio,
que bloquea el desplazamiento del LCR y produce la dilatación ventricular.

La etiología de la hidrocefalia no es del todo conocida. En la hidrocefalia congénita suelen influir una serie de
factores genéticos y ambientales, mientras la hidrocefalia adquirida suele ser secundaria de tumores,
meningitis o complicaciones del parto prematuro (hemorragia intraventricular). Los síntomas son: aumento del
perímetro craneal, vómitos, desvío de los ojos hacia abajo y epilepsia. La dilatación ventricular estrecha las
capas de la corteza e interrumpe tractos de fibras, entre ellas la implicada en el movimiento voluntario (haz
piramidal). Por eso niños con hidrocefalia pueden sufrir parálisis de una o varias extremidades.

En función de la gravedad se presentan déficits cognitivos, discapacidad intelectual, déficits perceptivos, en el

lenguaje o en la coordinación fina. Se diagnostica mediante Tomografía Computarizada o RM, y se trata con la
colocación de un sistema de derivación del líquido a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido.

2. Fallos en la proliferación celular. También van a producir alteraciones evidentes en el perímetro craneal en
relación con la edad del niño. Se asocian a discapacidad intelectual variable, hiperactividad, problemas
motores y aparición de crisis epilépticas. Pueden producir microcefalia (déficit de proliferación) o
macrocefalia (exceso de proliferación).

3. Errores en la migración. Los trastornos provocados difieren en gravedad dependiendo de las zonas
afectadas y la cantidad de neuronas perdidas, pero incluso defectos sutiles pueden provocar grandes
cambios en los patrones de conectividad entre estructuras. Ocasionan trastornos como:
 Lisencefalia. La corteza aparece con escasos giros y circunvoluciones (paquigirias) o con ninguno
(agiria). Con frecuencia se debe a mutaciones genéticas que enlentecen la velocidad de desplazamiento
de las neuronas. Ocasiona discapacidad intelectual grave.
 Displasias. Afecta a zonas cerebrales más restringidas. Se las ha detectado en epilepsias resistentes a
fármacos y, si son focales, tienen buena respuesta al tratamiento quirúrgico. Junto con las ectopias, están
en la base de muchas dificultades de aprendizaje como la dislexia y los trastornos del espectro autista . Su
presencia en la esquizofrenia ha contribuido a que se empiece a considerar ésta más como un trastorno
del neurodesarrollo que como un proceso neurodegenerativo.

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 Ectopias: agregados celulares que han migrado a una zona natural diferente a su emplazamiento
natural.

 Agenesia del cuerpo calloso: anormalidad congénita que supone

la ausencia completa o parcial (hipoplasia) del cuerpo calloso,
generándose así una desconexión inter-hemisférica. Ocurre cuando
las fibras implicadas en la formación del cuerpo calloso (8ª a 20ª
semana) migran ipsilateralmente en vez de cruzar al otro hemisferio.
Es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso.
Puede presentarse aislada o en asociación con otras anomalías
cerebrales.

En niños es complicado precisar los síntomas específicos de cada anomalía porque no siempre se presentan
aislados. Es lo que sucede con la malformación de Arnold-Chiari, en la que se da un descenso de parte (o a
veces la totalidad) del cerebelo por el agujero occipital mayor,
comprimiendo así el tronco encefálico y pudiendo provocar un
aumento de líquido cefalorraquídeo. Síntomas: dolor de
cabeza, vómitos, dificultad para tragar, babeo excesivo, pérdida
de equilibrio, déficit auditivo y visual. Su único tratamiento es la
cirugía.

CLASIFICACIÓN DE LA NEUROPATOLOGÍA INFANTIL

Las dos categorías en las que se encuadran la mayoría de trastornos abordados por la neuropsicología infantil
son: trastornos del neurodesarrollo y daño cerebral adquirido.

 TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

Tradicionalmente se separaban según si las causas residían en el ambiente o la genética, pero ahora se sabe
que ambos factores son inseparables, tanto en la conformación del patrón normal de desarrollo del SN como
en la aparición de alteraciones. Incluso en trastornos con causa genética identificada, el ambiente influye en la
variabilidad de la expresión genética. La relación entre genética y ambiente es sumamente compleja debido a:

 La variabilidad de los rasgos que puede tener una misma mutación en distintos sujetos.
 La heterogeneidad genética: un trastorno puede tener distintas variantes genéticas.
 La modulación de muchos rasgos viene dada por varios genes (poligenicidad). Su influencia combinada
sumada al factor ambiental hace que sea más difícil conocer el genotipo de los rasgos cuantitativos que
de los cualitativos.

Estas condiciones explican la alta comorbilidad de estos trastornos, así como el amplio fenotipo conductual y
cognitivo que presentan.
En los rasgos cualitativos existe una relación más directa entre la acción del gen y la presencia/ausencia de un
rasgo. A los rasgos cualitativos se les denomina herencia mendeliana y hay varios tipos:

 AUTOSÓMICA DOMINANTE: el alelo alterado es dominante sobre el normal. Basta con una copia del
alelo para que se exprese la enfermedad (p. e. corea de Huntington).
 AUTOSÓMICA RECESIVA: los afectados son hijos de padres portadores pero que no presentan la
enfermedad (p. e. fenilcetonuria).

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 CROMOSOMAS SEXUALES, pueden ser:

 Ligado al cromosoma X dominante
 Ligado al cromosoma X recesivo

 Mutación ex novo: cuando una mutación aparece por primera vez en la familia.
En la actualidad se distinguen tres grupos de trastornos del neurodesarrollo: genéticos, de etiología ambiental
y los que se definen por sus repercusiones funcionales.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Grupo heterogéneo de síndromes que presentan un fuerte componente hereditario. La identificación de la

mutación implicada ha resultado imprescindible para diseñar un marcador que permita una detección precoz.
Las gametopatías afectan a los gametos y son las agresiones más precoces que puede sufrir el desarrollo
embrionario. Las alteraciones se pueden producir en:

 Los genes: genopatía

 Los cromosomas: cromosomopatía. Éstas a su vez pueden ser:

 Gonosómicas, si se dan en cromosomas sexuales.

 Autosómicas, si ocurren en cualquier otro cromosoma.

 Numéricas, se producen por un error en la meiosis (un cromosoma no se separa)

 Monosomía. La célula hija tiene un cromosoma de menos (rara vez son viables)

 Trisomía. La célula hija tiene un cromosoma de más. Los más frecuentes:

 Síndrome de Down (cromosoma 21)
 Síndrome de Edwards (cromosoma 18). Niñas con esperanza de vida corta, discapacidad
intelectual, microcefalia, hipertonía, malformaciones cardiovasculares y criptorquidia.
 Síndrome de Klinefelter: afecta el cromosoma sexual (un cromosoma X extra: XXY).
Sólo ocurre en varones, que presentan discapacidad intelectual leve, dificultades
de lenguaje, memoria auditiva, problemas de comportamiento y a veces ataxia.
 Estructurales, por una alteración en la estructura de los cromosomas, puede aparecer por:

 Deleción: pérdida de una porción del cromosoma (Síndrome de Williams) o del cromosoma
completo (Síndrome de Turner).

 Duplicación: una secuencia de genes se replica, sin manifestación fenotípica observable.

 Inversión: cambio de orientación de una parte del cromosoma.

 Traslocación: intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos (algunas variantes del

Síndrome de Down, y el cromosoma en anillo, cuando los extremos se fusionan).

La etiología de las alteraciones cromosómicas es mayormente desconocida. Se han estudiado factores como la
edad avanzada de la madre, enfermedades autoinmunes, el procesamiento del ácido fólico, radiaciones,
drogas y morfología cromosómica anormal, que pueden dificultar el apareamiento meiótico y la segregación.
La alteración genética puede afectar a un gen de los autosomas (como la neurofibromatosis) o a uno de los
cromosomas sexuales (como X frágil). Las consecuencias son muy graves porque provocan una reacción en
cascada de alteraciones metabólicas que interfieren con el desarrollo normal del SN. Tienden a dañar el tronco
cerebral o el cerebelo y las conexiones que se derivan de ellos.

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La investigación ha permitido conocer mecanismos de herencia que no siguen las leyes mendelianas:
o Impronta genética, por la que se expresan de diferente forma los genes paternos o maternos.
o Disomía uniparental, cuando ambos cromosomas de un par derivan del mismo progenitor.
Ambas condiciones se producen, por ejemplo, en el síndrome de Angelman.

Numéricas Cariotipo/Síndrome Rasgos característicos

Síndrome de Down (trisomía 21) Véase capítulo 9
Letal a muy temprana edad (en torno al año) con
Aneuploidías
Síndrome de Edwards (trisomía 18) graves malformaciones del SNC asociadas a
autosómicas
discapacidad intelectual y en el resto de sistemas.
Múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas
Síndrome de Patau (trisomía 13)
vitales. Muy infrecuente, esperanza de vida corta.
Talla elevada, hipogonadismo. Hiperactividad,
Síndrome de Klinefelter (XXY)
dificultades de aprendizaje.

Síndrome del supermacho (XYY) Fenotipo normal, talla elevada, CI dentro del
Aneuploidías promedio, problemas de aprendizaje y
sexuales socioemocionales
Fenotipo normal, talla superior, usualmente fértil.
Síndrome de la supermujer (XXX) CI inferior a la media. Problemas de aprendizaje,
lingüísticos y emocionales.
Generalmente estéril. Baja estatura, cuello alado,
Síndrome de Turner (monosomía X) anomalías cardíacas y oculares. Discapacidad
intelectual variable.
Llanto agudo, similar al de un gato, crecimiento
Síndrome de maullido de gato posnatal lento, discapacidad intelectual, hipotonía,
(deleción brazo corto cromosoma 5) facies dismórfica (hipertelorismo, microcefalia,
micrognatia, implantación baja de las orejas).
Rasgos dismórficos, hipogonadismo, talla baja,
Deleciones o Síndrome de Prader-Willi (deleción
apetito insaciable, hipotonía, discapacidad intelectual
microdeleciones brazo largo cromosoma 15 paterno)
y labilidad emocional.
Síndrome de Angelman (deleción Véase capítulo 12
brazo largo cromosoma 15 materno)
Facies dismórfica (párpados caídos, orejas pequeñas,
Síndrome de DiGiorge (deleción brazo paladar hendido), hipoparatiroidismo, defectos
largo cromosoma 22) cardiacos, pérdida auditiva, problemas de
alimentación.
Discapacidad intelectual variable, trastornos mentales
Síndrome del cromosoma X frágil
Duplicaciones Véase capítulo 10
(duplicación brazo largo X)

TRASTORNOS DE ETIOLOGÍA AMBIENTAL

En este grupo se encuadran los trastornos derivados del consumo de drogas, malnutrición, enfermedades
maternas, neurotóxicos, infecciones víricas y factores de riesgo social. La mayoría se asocian a prematuridad,
malformaciones estructurales en el SN y alteraciones funcionales. Se ha demostrado que existen diferencias en
la vulnerabilidad de los individuos a los teratógenos ambientales.

TRASTORNOS QUE SE DEFINEN POR SUS REPERCUSIONES FUNCIONALES

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Este grupo no se organiza según su etiología sino por su perfil funcional. En la mayoría de los TN se han
identificado causas genéticas y ambientales, pero todavía no se conoce cómo interaccionan para originar estos
trastornos, por tanto, carecen de marcador biológico que las identifique. Todos estos trastornos presentan las
siguientes características:

 Presentan rasgos de la población normal, aunque a veces con expresión o intensidad diferente.
 Modulación significativa por parte del entorno en la expresión de síntomas.
 Comparten un alto grado de comorbilidad.

En esta categoría se incluyen los trastornos del espectro autista, TDAH, trastornos específicos del lenguaje y
trastornos del aprendizaje.

 DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO

Agresiones que pueden producirse en el momento del nacimiento (perinatales) o más tarde (postnatales).

ASFIXIA PERINATAL: es una condición relevante de mortalidad infantil. Ocasiona alteraciones cardíacas,
renales, metabólicas. La más devastadora es la ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA, causa más frecuente
de lesión neurológica en la infancia, que consiste en daño provocado por disminución de oxígeno (hipoxia) y
flujo sanguíneo (isquemia) al cerebro desde la placenta. Sus secuelas más frecuentes son parálisis cerebral,
discapacidad intelectual, alteraciones sensoriales, trastornos del aprendizaje y epilepsia. La expresión clínica es
variable y depende del tiempo de hipoxia/asfixia. Cuando es grave, el flujo se dirige al tronco encefálico en vez
de a la corteza. En el cerebro en desarrollo la matriz germinal es especialmente vulnerable a la hipoxia.

Encefalopatía hipóxico-isquémica

HEMORRAGIA CEREBRAL: es mucho más

frecuente en grandes prematuros. Las
principales hemorragias ocurren en la zona
ventricular, en la matriz germinal, en el espacio
subaracnoideo y la zona subdural. Las
hemorragias ventriculares producen necrosis en
la sustancia blanca que rodea la zona, lo que se
conoce como LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR, asociada a parálisis cerebral espástica
y a déficits cognitivos, comportamentales y sensoriales. Además de la prematuridad,
otros factores de riesgo para las hemorragias cerebrales son las cardiopatías congénitas,
alteraciones de la coagulación, anemia fetal y la cirugía.

INFECCIONES. Pueden producirse antes del nacimiento o después, como ocurre en caso de:

 MENINGITIS (bacteriana): proceso inflamatorio agudo del SNC por microorganismos que afectan las
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leptomeninges (piamadre y aracnoides). Se asocia a discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales,

hidrocefalia o epilepsia. Se puede prevenir con vacunas y tratar con antibióticos potentes.
 ENCEFALITIS (vírica): inflamación encefálica que suele acompañar a la meningitis. Su incidencia ha
disminuido por la vacunación. Síntomas motores, cognitivos, sensoriales y neurológicos focales.
 VIH: su contagio a edades tempranas se ha asociado con secuelas como retraso psicomotor y otras
alteraciones neurológicas (hidrocefalia y epilepsia). El grado de inmunodepresión será decisivo a la hora
de explicar dichas secuelas.

TRAUMATISMOS CRANEOENCEFÁLICOS. Los más precoces son los obstétricos, sufridos durante el parto, y
pueden causar secuelas por el efecto mecánico del traumatismo o por la aparición de hemorragias.

TUMORES CEREBRALES. Son la segunda causa de mortalidad infantil

después de los accidentes. En muchos casos se asocian a síndromes
hereditarios, como la neurofibromatosis I y II, la esclerosis tuberosa o el
síndrome de Von Hippel-Lindau. Las manifestaciones clínicas dependen
de la localización del tumor y su grado de extensión.

Los tumores provocan síntomas por su efecto masa, el aumento de la

presión intracraneal al provocar hidrocefalia obstructiva y por el edema
que lo rodea. Se ha observado daño antineoplásico, tanto en radioterapia
como en quimioterapia. En un porcentaje altísimo de los casos se
acompañan de crisis convulsivas (la epilepsia es un síntoma transversal
de muchas alteraciones de citoarquitectura cerebral).

SINDROME DE ALCOHOLISMO
FETAL

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