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Silencio Genético de BCL11A en Anemia Falciforme

El estudio investiga la silenciación genética del gen BCL11A como tratamiento para la enfermedad de células falciformes, mostrando un aumento significativo en los niveles de hemoglobina fetal (HbF) en pacientes tratados. Los resultados iniciales sugieren que esta terapia génica, utilizando un vector lentiviral, es segura y eficaz, ofreciendo una alternativa prometedora a los tratamientos convencionales. La investigación destaca la importancia de minimizar los riesgos de efectos adversos en otros tipos celulares durante la terapia.

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Silencio Genético de BCL11A en Anemia Falciforme

El estudio investiga la silenciación genética del gen BCL11A como tratamiento para la enfermedad de células falciformes, mostrando un aumento significativo en los niveles de hemoglobina fetal (HbF) en pacientes tratados. Los resultados iniciales sugieren que esta terapia génica, utilizando un vector lentiviral, es segura y eficaz, ofreciendo una alternativa prometedora a los tratamientos convencionales. La investigación destaca la importancia de minimizar los riesgos de efectos adversos en otros tipos celulares durante la terapia.

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NOMBRE: Nicole Carolina Chuy Gomez

Post-Transcriptional Genetic Silencing of BCL11A to Treat Sickle Cell Disease


Autores: Erica B. Esrick, M.D., Leslie E. Lehmann, M.D., Alessandra Biffi, M.D., Ph.D.,
Maureen Achebe, M.D., Christian Brendel, Ph.D., Marioara F. Ciuculescu, M.D., Heather
Daley, B.S., Brenda MacKinnon, B.S.N., R.N., Emily Morris, M.P.H., Amy Federico,
C.P.N.P., Daniela Abriss, Ph.D., Kari Boardman, B.S., Radia Khelladi, B.S., Kit Shaw, Ph.D.,
Helene Negre, Ph.D., Olivier Negre, Ph.D., Sarah Nikiforow, M.D., Ph.D., Jerome Ritz, M.D.,
Sung-Yun Pai, M.D., Wendy B. London, Ph.D., Colleen Dansereau, M.S.N., R.N., C.P.N.,
Matthew M. Heeney, M.D., Myriam Armant, Ph.D., John P Manis, M.D., and David A.
Williams, M.D
The new england journal of medicine
Fecha de publicacion: 21 de junio de 2021
INTRODUCCION todos los pacientes, con valores que
variaron entre el 20.4% y el 41.3%
El trastorno de células falciformes, después de la infusión. Este incremento
también llamado anemia drepanocítica, en la HbF se asoció con una mejora
es una enfermedad genética de la sangre clínica notable, incluyendo una reducción
que se distingue por la generación de en la frecuencia de crisis dolorosas y otros
hemoglobina S (HbS), lo que causa la eventos relacionados con la enfermedad.
deformación de los glóbulos rojos en Además, el perfil de seguridad del
forma de media luna o "falciforme". Este tratamiento fue favorable, ya que no se
cambio en el diseño de los glóbulos rojos reportaron eventos adversos graves
provoca problemas serios, tales como relacionados con la terapia, lo que sugiere
crisis de dolor, infecciones recurrentes y que el enfoque es seguro para su uso en
perjuicios a los órganos. La hemoglobina humanos. Se enfatiza que la reducción de
fetal (HbF), que se genera principalmente BCL11A debe ser específica para los
durante la vida del feto, posee la habilidad eritrocitos, minimizando así el riesgo de
de restringir la polimerización de HbS, lo efectos adversos en otros tipos celulares.
que indica que incrementar los niveles de Este aspecto es crucial, ya que la terapia
HbF podría ser una táctica terapéutica génica puede conllevar riesgos de
eficaz. Se analiza la aplicación de terapias mutagénesis insercional, un problema
genéticas para silenciar el gen BCL11A, que ha afectado a ensayos anteriores. La
un regulador esencial en la expresión de utilización de vectores lentivirales de
HbF, un enfoque innovador para tratar la tercera generación en este estudio se
enfermedad. presenta como una solución prometedora
DESARROLLO para evitar estos riesgos.

El estudio se llevó a cabo en un ensayo CONCLUSIÓN


clínico que incluyó a seis pacientes con El estudio proporciona evidencia sólida de
diagnóstico de enfermedad de células que la inhibición de BCL11A es una
falciformes. Los pacientes recibieron estrategia eficaz para inducir la
infusiones de células madre producción de HbF en pacientes con
hematopoyéticas autólogas que habían enfermedad de células falciformes. Los
sido modificadas genéticamente para resultados iniciales son prometedores y
silenciar el gen BCL11A mediante un sugieren que esta terapia génica podría
vector lentiviral que utiliza un ARN de representar un avance significativo en el
horquilla corta (shmiR). tratamiento de la enfermedad, ofreciendo
Los resultados del estudio fueron una alternativa a los tratamientos
alentadores. Se observó un aumento convencionales que a menudo son
significativo en los niveles de HbF en limitados en su eficacia.

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