PRIMER PARCIAL GENÉTICA 2016
1.- Con respecto a la Teoria Cromosómica de la Herencia, uno de los siguientes supuestos es falso:
a. Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas
b. Los genes se disponen linealmente uno detrás de otro, en un locus concreto y en un cromosoma
concreto.
c. todos los caracteres hereditarios son independientes y nunca segregan juntos.
d. los genes que están muy juntos en un cromosoma se dicen que están ligados y se transmiten juntos.
2.- En relación a la prevalencia de las Enfermedades Raras (ER), señale la opción incorrecta:
a. Las enfermedades de origen cromosómico se manifiestan con mayor frecuencia en la edad adulta.
b. Las enfermedades de origen poligénico/multifactorial se manifiestan con menor frecuencia al
nacimiento
c. El 80% de las ER son de origen genético
d. Las enfermedades raras de origen genético pueden tener bae cromosómica, monogénica o
poligénica/multifactorial.
3.- En relación a los datos que ha revelado el Proyecto Genoma Humano señale la opción correcta:
a. Los cromosomas con mayor densidad de genes son el 17, 19 y 22
b. El genoma humano contiene aproximadamente 3.200 pares de bases.
c. Cada persona comparte con su progenitor el 50% de su secuencia
d. Solamente el 1-2% del ADN no codifica proteínas.
4.- Con respecto a la epigenética, señale la opción correcta:
a. Al genoma responde al ambiente modificando la modificando la expresión de genes a través de
cambios en la composición de la secuencia de ADN.
b. La definición hace referencia a los cambios químicos que regulan la expresión génica afectando a la
secuencia de bases del ADN.
c. La metilación de una citosina 5’-metilcitosina es un cambio químico que puede inhibir la expresión
génica.
d. Todas las opciones son ciertas.
5.- Con respecto a la organización del ADN en núcleo, señale la opción correcta:
a. Cada célula en interfase contiene una molécula de ADN en forma de solenoide.
b. Los 46 cromosomas de una celula son indistinguibles en interfase.
c. En una célula en interfase el ADN se encuentra formando una fibra de nucleosomas con aspecto de
collar de perlas, y cuando la célula va a entrar en mitosis empieza a condensar formando una fibra
de solenoide que a su vez sigue empaquetando hasta formar los cromosomas metafásicos.
d. El ADN requiere únicamente de proteínas histónicas para su equipamiento.
6.- Señale la opción falsa en relación a los tipos de ADN:
a. El ADN codificante de proteínas representa menos del 3% de la secuencia del genoma.
b. Los elementos repetitivos del genoma pueden ser fuente de enfermedades
c. El ADN repetitivo disperso representa más de la mitad del genoma
d. Algunos tipos de ADN repetitivo satélite son polimórficos.
7.- Con respecto al genoma mitocondrial, señale la opción incorrecta:
a. Representa menos del 1% del genoma nuclear
b. Las enfermedades mitocondriales son de herencia materna y se deben a mutaciones en el genoma
mitocondrial
c. El genoma mitocondrial codifica únicamente proteínas y ARNs mitocondriales.
d. Existen múltiples copias del genoma mitocondrial de cada célula.
8.- Con respecto a la mitosis y meiosis, señale la opción incorrecta:
a. En la mitosis y la meiosis II las cromátidas hermanas de los cromosomas se separan para dar lugar a
los cromosomas en las células hijas.
b. En la meiosis I los cromosomas homólogos se reparten para dar lugar a los nuevos cromosomas de
las células hijas.
c. Durante la meiosis II la dotación cromosómica es haploide.
d. Las cromátidas hermanas de los cromosomas homólogos sufren entrecruzamientos durante la
meiosis, aumentando la variabilidad genética en los gametos.
9.- Respecto a la gametogénsis, señale la opción incorrecta:
a. En la ovulación, la mujer expulsa un ovocito secundario.
b. Los gametos siempre tienen un contenido genético (combinación alélica para distintos loci) distinto
unos de otros.
c. La gametogénesis femenina se inicia en la vida intrauterina y se finaliza en el momento de la
ovulación.
d. La gametogénesis masculina es un proceso continuo que se inicia en la pubertad.
10.- Respecto a la estructura y composición de los cromosomas, señale la opción incorrecta:
a. Las bandas claras de los cromosomas son comparativamente más ricas en secuencias repetidas que
las bandas oscuras
b. Las bandas claras de los cromosomas son comparativamente más ricas en bases GC que las bandas
oscuras.
c. Las bandas claras de los cromosomas son comparativamente más sensibles a DNAsa que las bandas
oscuras
d. Las bandas claras de los cromosomas presentan mayor densidad de genes que las bandas oscuras.
11.- respecto a la definición y estructura básica de un gen, señale la opción falsa.
a. La secuencia 5’UTR hace referencia a una secuencia no transcrita localizada en un exón 5’ del gen.
b. La secuencia 3’UTR hace referencia a una secuencia no transcrita localizada en el extremo 3’ del
gen.
c. El gen es una secuencia de ADN cromosómico necesario para la elaboración de un producto final
polipeptídico o una molécula de ARN funcional.
d. La secuencia ORF hace referencia al marco abierto de lectura o secuencia que se transcribe.
12.- Respecto a la estructura básica de un gen, señale la opción incorrecta.
a. La secuencia líder y la secuencia trasera forman parte de la unidad de transcripción de un gen.
b. Los exones e intrones forman parte de las regiones UTRs de un gen.
c. El promotor de un gen se localiza en la región 5’UTR del mismo.
d. La secuencia TATA forma parte del promotor de un gen.
13.- Respecto a la estructura básica de un gen, señale la opción correcta.
a. La transcripción se realiza únicamente en la cadena Forward.
b. La transcripción se realiza únicamente en la cadena Reverse.
c. Se han descrito genes dentro del intrón de otro gen.
d. No se han descrito genes solapados que compartan promotor.
14.- Respecto al proceso de splicing o ayuste génico señale la opción correcta:
a. Los intrones contienen en sus extremos sitios donadores GT necesarios para que suceda
correctamente la maduración del ARNm.
b. Los intrones contienen en sus extremos sitios aceptores CG necesarios para que suceda
correctamente la maduración del ARNm.
c. Al transcrito inicial hnARN se le adiciona una cola de poliadeninas al extremo 5’.
d. Al transcrito inicial hnARN se le adiciona una metil Guanina o caperuza al extremo 3’.
15.- En relación a los genes de mantenimiento o house-keeping es cierto que:
a. Se transcriben en tejidos específicos en momentos concretos.
b. Todas las opciones son falsas.
c. Se expresan solamente en células especializadas y tejidos concretos.
d. Codifican productos necesarios para el mantenimiento y metabolismo de todas las células y
condiciones de un mismo organismo.
16.- Respecto a los factores de transcripción, señale la opción correcta:
a. La transcripción está regulada por secuencias potenciadoras y silenciadoras que pueden estar
localizadas a miles de pares de bases de distancia del gen transcrito.
b. Los factores basales constituyen un complejo proteico que interaccionan con el promotor sin
aumentar ni disminuir la transcripción.
c. Los factores específicos de la transcripción constituyen un complejo proteico que pueden ser
activadores o represores.
d. Todas las opciones son correctas.
17.- Respecto a la Lyonización o inactivación del cromosoma X, señale la opción correcta:
a. En una célula somática femenina el cromosoma X inactivo es preferencialmente de origen materno.
b. En una célula somática femenina el cromosoma X inactivo es preferencialmente de origen paterno.
c. En las células somáticas de los mamíferos hembra solo uno de los cromosomas es activo.
d. La inactivación del cromosoma X ocurre durante el periodo de la adolescencia.
18.- Sobre la variación genética de los individuos, señale la opción correcta:
a. Todas las variantes genéticas detectadas de un individuo son responsables directas de
enfermedades.
b. Generalmente las variantes genéticas detectadas en un individuo no presentan repercusión
fenotípica sobre el portador.
c. La enfermedad genética es sólo una de las manifestaciones más evidentes de la variación genética
en los individuos.
d. La variación fenotípica no está determinada por las variantes genéticas.
19.- Sobre los tipos de mutaciones, indique cual de las siguientes alteraciones se considera una mutación
genómica:
a. Una translocación entre los cromosomas 4 y 20.
b. una trisomía del cromosoma 21
c. un cambio de base de Citosina por Adenina.
d. Todas las anteriores.
20.- Sobre los tipos de mutaciones , indique cual es la opción correcta:
a. La adición de un grupo metilo (CH3) a una base de citosina forma 5-metilcitosina
b. Las mutaciones pueden suceder espontáneamente.
c. Los dímeros de pririmidina se originan cuando se forman enlaces covalentes entre bases
pririmidínicas adyacentes.
d. Todas las afirmaciones anteriores son correctas.
21.- Sobre los tipos de mutaciones, indique cual es la opción incorrecta:
a. Un polimorfismo nonsense puede dar lugar a la terminación prematura de una proteína y alterar su
función.
b. una mutación noncense puede destruir el codón de terminación normal y permitir que la traducción
continúa adicionando aminoácidos y alterando la función de la proteína.
c. Una mutación missense altera el significado de la cadena codificante del gen al dar lugar a un
aminoácido diferente.
d. Un polimorfismo missense no altera la secuencia de aminoácidos y se denomina sustitución
silenciosa.
22.- No es un polimorfismo del ADN:
a. CNP (Copy Number Polymorphism)
b. SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
c. VNRT (Variable number os Tandem Repeat)
d. STRP (Short Tandem Repeat Polymorphism)
23.- Según la ley de Hardy-Weinberg, para una enfermedad autosómica dominante ¿qué factor de la
ecuación representaría la frecuencia de los individuos enfermos (fenotipo enfermo), siendo p la frecuencia
alélica mutante?
a. P2
b. 2pq
c. p2 + 2pq
d. q2 + 2pq
24.- En una población la frecuencia de un alelo recesivo que determina una enfermedad es de ,01. ¿Cuál será
la frecuencia esperada de la enfermedad?
a. 0,99
b. 0,01
c. 0,0198
d. 0,0001
25.- Selecciones la opción incorrecta:
a. El flujo genético puede producir cambios abruptos en las frecuencias alélicas de una población.
b. La deriva génica explica cambios en las frecuencias alélicas de las poblaciones debido a causas que
suceden al azar.
c. Los alelos con rasgos ventajosos para la supervivencia de un individuo tienden a aumentar su
frecuencia alélica en la población.
d. El efecto fundador es un tipo de deriva génica ya que los individuos a partir de los que se crea una
nueva población no son seleccionados por ningún rasgo característico, sino por casualidad.
26.- Con respecto a la selección natural señale la opción incorrecta:
a. La frecuencias alélicas en una población cambian por el efecto de la selección natural.
b. Los alelos responsables de rasgos recesivos reciben mayor presión selectiva que los alelos de rasgos
dominantes.
c. Las frecuencias alélicas se mantienen constantes si la tasa de mutación del alelo iguala a la pérdida
por selección.
d. La ventaja heterocigótica favorece a los alelos recesivos que se encuentran en los individuos
heterocigóticos.
27.- Sobre las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas en una población, señale la opción correcta.
a. La endogamia y el efecto fundador pueden favorecer la aparición de transtornos raros (poco
frecuente en la población global)
b. Los emparejamientos dirigidos favorecen la aparici´n de genotipos heterocigotos.
c. La selección natural, la estraficación y la consaguiniada tienen mayor efecto sobre las enfermedades
autosómicas dominantes.
d. La estratificación, la deriva génica y el flujo génico favorecen las frecuencias alélicas de alelos
recesivos frente a los dominantes.
28.- Sobre la hibridación de ácidos nucleicos es falso que:
a. La hibridación de ácidos nucleicos se puede utilizar para la selección de fragmentos específicos de
una genoteca.
b. La hibridación de ácidos nucleicos nos puede servir para realizar un análisis de ADN o ARN.
c. La hibridación de cadenas complementarias de ácidos nucleicos se lleva a cabo en condiciones
específicas de temperatura y concentración de sales.
d. Las cadenas de ADN complementarias no pueden formar ácidos nucleicos de coble cadena estables.
29.- Con respecto a la tasa de mutación y la selección natural, señale la opción incorrecta:
a. Un cambio en la tasa de mutación de un alelo implica un cambio en su eficacia biológica.
b. Las intervenciones médicas pueden favorecer la conservación de alelos en la población que tienen
una eficacia biológica muy baja.
c. En alelo con eficacia biológica próxima a 0 y con una tasa de mutación próxima a 0, tenderá a
desaparecer en la población.
d. Los alelos que son letales aparecen en la población de novo.
30.- Sobre las sondas de ácidos nucleicos es falso que:
a. Es complementaria a la secuencia diana con la que forma una molécula de ácido nucleico estable de
doble cadena.
b. Pueden ser moléculas clonadas de ADN genómico.
c. Una sonda ASO (allele-specific oligonucleotide) hibridará con los diferentes alelos de un locus.
d. Se pueden generar artificialmente.
31.- sobre los tipos de PCR señale la opción correcta:
a. La PCR cuantitativa permite cuantificar la cantidad de ADN o ARN existente en una muestra
b. La PCR convencional requiere información sobre las secuencias adyacentes al fragmento de ADN que
se quiere amplificar.
c. En la RT-PCR se sinteiza un ADN complementario al ARNm de interés mediante una transcriptasa
inversa.
d. Todas las anteriores son correctas.
32.- Sobre la secuenciación automática de Sanger señale la opción correcta:
a. Permite la detección de grandes delecciones y duplicaciones de una secuencia genómica.
b. Permite la identificación de mutaciones específicas en la secuencia de bases.
c. Permite conocer la secuencia de nucleótido de varios genes simultáneamente.
d. Permite la detección de reordenamientos cromosómicos.
33.- Sobre las OMICAS no es cierto que:
a. La proteómica tiene como objeto el estudio de las proteínas que se expresan en un tejido.
b. La genómica como objeto el estudio de los genomas.
c. La transcriptómica tiene como objeto el estudio de los microARN que se expresan en un tejido
d. Todas las anteriores son técnicas que requieren de un análisis bioinformático.
34.- Seleccione la base de datos que no permita consultar la información requerida para cada opción:
a. dbEST para consultar los polimorfismos de un solo nucleótido es un gen, sean patológicos o no.
b. dbSNP para consultar los cambios de un nucleótido descritos en un gen de interés.
c. Genebank para consultar la secuencia nucleotídica en una región del genoma.
d. HGMD para consultar las variantes conocidas causantes de enfermedad de un gen.
35.- Sobre las bases de datos, seleccione la opción correcta:
a. Exite solo una base de datos de secuencias primarias de ADN
b. La creación de una base de datos gratuita de secuencias de ADN del genoma humano surgió a partir
del proyecto genoma humano.
c. Las bases de datos de genes contienen información de la ubicación y la función de estos.
d. Los navegadores genómicos como Map Viewer no permiten ver la secuencia de un gen de interés.
36.- Señale la opcioón incorrecta sobre las bases de datos clínicos-genéticas:
a. OMIM es un catalogo de todas las enfermedades mendelianas.
b. ClinVar contiene información sobre los aspectos clínicos de las enfermedades genéticas.
c. En HPO se puede consultar los rasgos fenotípicos asociados a una enfermedad genética
d. Orphanet contiene información de centros especializados en una determinada enfermedad
genética.
37.- El desarrollo de software bioinformático en genética nos permite realizar todo lo siguiente exceptp:
a. Predecir donde va a aparecer una mutación en un gen que produce una enfermedad.
b. Descargar la secuencia nucleotídica de un exón de un gen y diseñar unos primers que me permitan
amplificar por PCR esa región.
c. Alinear dos secuencias de ADN procedentes de dos fragmentos distintos.
d. Alinear una secuencia de ADN con un genoma de referencia.
38.- Sobre las bases de datos genéticas señale la opción falsa:
a. Hay bases de datos de todos los SNPs humanos descritos sean patológicos o no
b. En Uniprot se puede consultat la secuencia de aminoácidos y la estructura de una proteína.
c. GeneBank y Entrez Gene son dos de las bases de datos públicas de genes
d. Las mutaciones en genes humanos que han sido descritas o publicadas se recogen en Human Gene
Database
39.- Entre los siguientes conceptos relacionados con el análisis de ligamiento, indique la opción falsa:
a. Un haplotipo es la combinación de alelos de cada cromosoma.
b. Dos mutaciones localizadas en distinto cromosoma se dicen que están en TRANS.
c. Dos mutaciones localizadas en distinto cromosoma se dicen que están en fase de apareamiento.
d. Dos mutaciones localizadas en el mismo cromosoma se dicen que están en CIS.
40.-¿Cuál es la frecuencia de recombinación entre el alelo 2 del marcador A y la enfermedad en esta familia?
a. 4/6
b. 2/6
c. 1/6
d. 0%
41.- En un mapa génico entendemos que una de las siguientes opciones es correcta:
a. La distancia entre los loci es aproximada y se estima en cM.
b. A mayor frecuencia de recombinación, menor distancia separará dos loci.
c. Se requiere el uso de técnicas moleculares para determinar la ubicación física real
d. Nada de lo anterior es cierto.
42.- En los marcadores ligados a la enfermedad, undique la opción correcta.
a. Los marcadores D3S2305 y D3S3562 se encuentran a la misma distancia génica del gen responsable
de la enfermedad en este caso.
b. Ninguno de los dos marcadores segregan junto con la enfermedad.
c. Según la segregación de los alelos marcador D3S2305 está más próximo al genresponsables de la
enfermedad que el D3S3562
d. Según la segregación de los alelos el marcador D3S3562 está más próximo al gen responsable de la
enfermedad que D3S2305
43.- Sobre la clonación, señale la opción icorrecta:
a. En la clonación se estrecha el cerco al gen a partir de su localización cromosómica.
b. En la clonación funcional se utilizael producto génico y su funcionamiento para ubicar un gen
c. Desde la secuencia de aminoácidos de un péptido puede realizarse una sonda y localizar el gen de
una genoteca.
d. La clonación funcional requiere del análisis de marcadores génicos de los miembros afectados y de
sus familiares.
44.- Sobre la heterogeneidad génica señale la opción verdadera:
a. La hetereogeneidad genética hace referencia a la posibilidad que haya pocas mutaciones en un
mismo locus.
b. La heterogeneidad génica o de locus hace referencia a la posibilidad de que una enfermedad esté
originada por mutaciones en diferentes genes.
c. La heterogeneidad alélica hace referencia a la posibilidad de que una enfermedad esté organizada
por mutaciones en diferentes genes
d. La heterogeneidad génica o de locus hace referencia a la posibilidad de que haya muchas
mutaciones en un mismo locus.
45.- Es cierto que una de las características del patrón de herencia aitosómica dominante (AD) es:
a. Los afectados presentan una distribución horizontal en el árbol genealógico
b. El riesgo de recurrencia para la enfermedad que presenta la descendencia de un afectado es del 25%
c. La fibrosis Quística es un ejemplo de ellas.
:
d. Afecta tanto a varones como a mujeres.
46.- Es cierto que una de las características del patrón de herencia autosómica recesica (AR) es:
a. Los afectados presentan una distribución vertical en el árbol genealógico
b. El riesgo de recurrencia para la enfermedad que presenta la descendencia de un afectado es del 50%
c. La Neurofibromatosis de von Recklinghausen (NF1) es un ejemplo de enfermedad AR.
d. Afecta tanto a varones como a mujeres.
47.- Es falso que una de las características del patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X es:
a. La incidencia de este tipo de enfermedades es mucho mayor en hombres que en mujeres.
b. Todas las hijas de los hombres afectados serán portadoras.
c. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen u riesgo de estar afectados del 25%
d. La enfermedad nunca puede ser transmitida directamente de padre a hijo
48.- Cual es el patrón de herencia de la enfermedad que afecta a esta familia?
a. Autosómica recesiva
b. Autosómica dominante
c. Recesiva ligada al X
d. Autosómica dominante con fenotipo limitado por el sexo.
49.- En relación a los factores que afectan al establecimiento de un patrón de herencia, es cierto que:
a. Expresividad es la probabilidad de un gen se exprese fenotípicamente
b. Penetrancia es la probabilidad de que un gen tenga expresión fenotípica.
c. La pleiotropía se produce en aquellos genes que presentan efectos fenotípicos sobre un único
órgano o sistema.
d. En la eficacia biológica, los genotipos con mayor aptitud reproductiva se harán menos comunes
a lo largo de generaciones.
50.- Sobre la consanguinidad es falso que:
0
a. La consecuencia de la endogamia es la disminución de los homocigotos y un descenso de la
probabilidad de aparición de enfermedades muy raras.
b. Cualquier pareja actual europea son, al menos remotamente, consaguineas.
c. La consanguinidad y la endogamia aumentan la probabilidad de que dos alelos se unan y aumentan
el riesgo de que se manifiesten estas enfermedades.
d. Afecta tanto a varones como a mujeres.
RESPUESTAS:
1C 2A 3A 4C 5B 6C 7B 8D 9C 10 A 11 A 12 B 13 C 14 B
15 D 16 D 17 C 18 C 19 B 20 D 21 A 22 A 23 C 24 D 25 A 26 B 27 A 28 D
29 A 30 C 31 D 32 B 33 C 34 A 35 B 36 B 37 A 38 C 39 C 40 C 41 A 42 C
43 D 44 B 45 D 46 D 47 C 48 C 49 B 50 A
