1.
Cuál de las siguientes pruebas permite detectar variaciones epigenéticas:
Oa. Test de metilación
b. Array CGH
c. FISH
d. Cariotipo de alta resolución
2. Señala cuál de las siguientes características NO es típica de una deformación guía
a. Fácil de reconocer
vo b. Influida por la edad
c. No debe confundirse con variantes de la normalidad
d. Malformación mayor
3. Sobre las bandas G de alta resolución:
O a. Tienen mayor resolución que el Array CGH
b. Se llama también “cariotipo molecular”
G
13
c. Se han realizado deteniendo el ciclo celular en anafase F
d. . javes Augelmen Dub Pat
4. Sobre las DUPs pat -Bechau11
Sb. El síndrome de Angelman se produce por disomía paterna en el__
mat
c. El síndrome de Prader Willi se produce por disomía paterna en el__
G
a. El síndrome de Beckwith-Widemann se produce por disomía materna en el__
15
15
11 IS
ppwy
Dupmat
Siver
d. El síndrome de Silver Russel se produce por disomía paterna en el __ 7
7
5. Respecto a la impronta genómica: mat
a. Se produce durante la gametogénesis
b. Inactiva el gen
c. Es irreversible
d. Es importante tenerla en cuenta para___
6. Respecto al varón premutado X frágil:
7. En qué caso podemos sospechar delección 22q11.2:
a. Cardiopatía conotruncal J
b. Hipocalcemia di George
c. Rasgos dismórficos
⑧ d. Todas las anteriores
8. Respecto a las enfermedades multifactoriales: falsa :
a. Siguen una distribución normal en la población v
b. Influyen factores ambientales y genéticos ~
Oc. Su prevalencia no aumenta a lo largo de la vida F
d. El riesgo de recurrencia empírico se basa en el análisis de las bases de datos ~
9. Respecto a CRISP /Cas9
a. Tiene efectividad 100%
b. Se han usado para crear animales y estudiar enfermedades graves como
esquizofrenia
c. Son unas herramientas moleculares que permiten editar el genoma…
d. .
10. Cuál de las siguientes enfermedades no sigue un patrón de herencia mitocondrial
a. Neuropatía óptica de Leber v
b. MEERF w
⑧ c. Síndrome de Lesch- Nihan (SLN)
d. Oftalmoplejia externa progresiva W
11. Respecto a enfermedades hereditarias del metabolismo:
a. Están producidas por un defecto en el metabolismo intermediario celular
b. Todas tienen una forma de presentación aguda
c. Se produce acumulación de metabolitos tóxicos
d. Producen una afectación multisistémica
12. Respecto al Síndrome de Williams, qué no es característico:
a. Se produce por una trisomía 16
b. Estenosis aórtica supravalvular
c. Hipercalcemia
d. Todas las anteriores
13. Respecto a las triploidías:
a. Representan el 30% de los embarazos conocidos
b. La doble contribución paterna provoca mola hidatiforme parcial
c. La doble contribución materna provoca retraso mental
d. El 99.99% son inviables
14. Señale un ejemplo de secuencia disruptiva:
a. Secuencia de Potter
b. Secuencia de Bridas amnióticas
c. Asociación VATER
d. Secuencia de Pierre Robin
15. Cuál de las siguientes enfermedades no sigue un patrón de herencia multifactorial:
a. Asma
b. HTA
c. Diabetes
d. Anemia falciforme
16. Señala la afirmación correcta:
a. La heredabilidad es el porcentaje de variación poblacional en un rasgo debida a los
genes
b. Cuando dos individuos tienen distinta enfermedad se dice que son concordantes
c. .
d. .
17. Respecto a los defectos del tubo neural:
a. El 50-70% se pueden prevenir con la ingesta de ácido fólico periconcepcional
b. La anencefalia y encefalocele no son considerados defectos del tubo neural
c. Si ha existido un embarazo con antecedentes de DTN la dosis se debe aumentar
d. Se pueden diagnosticar por una elevación de alfa feto proteína
18. Respecto a los retrovirus:
a. Los adenoasociados infectan células que están dividiéndose y no
b. Los retrovirus son virus capaces de insertarse en el genoma huésped y no activan
protooncogenes
c. Los herpesvirus no tienen trofismo por el SNC
d. Los adenoasociados son muy utilizados por su capacidad de inserto de 35kb
