Universidad Nacional Autónoma
De Honduras
Facultad De Ciencias
Escuela De Biología
Lab. De Genética Médica
BI-134
Citogenética Humana
Práctica # 3
Grupo: #4
Instructor: Brayan Diddey Montoya Torres
Integrantes:
Loyda Eunice Ortiz 20062300424
Helen Jazmín Montes 20070002764
Roberto David Cáceres 20081003984
Armando Luis Soto 20082400014
Sección: Sábados 10 – 12 m.
Ciudad Universitaria, Honduras
27/Abril/2013
OBJETIVOS
Comprender cuáles son los procesos que se llevan a cabo en el ciclo celular y
sus diferentes puntos de regulación.
Conocer la importancia de la cromatina sexual X y su relación con la
diferenciación sexual.
Establecer las diferencias entre las anomalías cromosómicas sexuales y las
anomalías autosómicas.
Introducción.
El ciclo de división celular es el mecanismo a través del cual todos los seres vivos se
propagan. En los organismos unicelulares la división celular implica una verdadera re-
producción, ya que por este proceso se producen dos células hijas que maduran y se
convierten en dos individuos distintos.
La división celular también es necesaria en el cuerpo para reemplazar las células perdidas
por desgaste, mal funcionamiento o por muerte celular programada.
Antes de que una célula pueda comenzar la mitosis y dividirse efectivamente debe duplicar
su ADN cromosómico, sintetizar mayor cantidad de histonas y otras proteínas asociadas al
ADN de los cromosomas, para que se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis. Estos
procesos preparatorios ocurren durante la interfase, que a su vez se divide en tres etapas:
G1, S, G2.
Etapas de la interfase:
El inicio de un nuevo ciclo: fase G1. La fase G1 que sigue a la citocinesis y precede a la
fase S es un período de actividad bioquímica intensa. La célula incrementa el material
enzimático, sus organelos se replican, así como otras moléculas y estructuras
citoplasmáticas también aumentan en número; en consecuencia, la célula aumenta en
tamaño.
Las células en G1 pueden detener su progresión en el ciclo y entrar en un estado de reposo
especial, llamado Go (G cero), donde pueden permanecer durante días, semanas o años
antes de volver a proliferar y en ocasiones nunca más dividirse, como por ejemplo las fibras
musculares esqueléticas que no se dividen, pero sí renuevan sus organelas citoplasmáticas
Fase S: síntesis
La replicación del ADN comienza cuando la célula adquiere el tamaño suficiente, las
proteínas necesarias se han sintetizado y se tiene el ATP necesario. Dado que el ADN lleva
la información genética de la célula, antes de la mitosis debe generarse dos juegos o
complementos de ADN idénticas para ser repartidas entre las dos células hijas. El proceso
clave de la replicación del ADN ocurre durante la fase S (síntesis) del ciclo celular,
momento en el cual las histonas (H1, H2a, H2b, H3 y H4) y otras de las proteínas asociadas
al ADN son sintetizadas (ADN polimerasas, ligasas, topoisomerasas entre otras)
Fase G2
Durante la fase G2 ocurre la preparación para la mitosis en la cual se producirá repartición
equitativa del material genético; todos los organelos y la maquinaria necesaria esencial para
la división de la célula progenitora en dos células hijas idénticas en contenido, aunque de
menor tamaño, se adquieren en esta etapa.
Tipos de células.
Existen tres tipos o clases de células básicamente en el organismo: la primera clase con alta
especialización estructural como las células nerviosas, las células musculares y los
eritrocitos que maduran y pierden su capacidad de división. La segunda clase, que
normalmente no se divide, pero que puede iniciar un ciclo de división celular como
respuesta a un estimulo apropiado; ejemplo de ellas, los hepatocitos y linfocitos. La tercera
clase de células, con un alto nivel de división celular, tales como las células epiteliales.
Sistema de control del ciclo celular
El sistema de control del ciclo celular está basado en dos familias claves de proteínas. La
primera es la familia de las proteínas cinasas dependientes de ciclinas (kdc), las cuales
sufren fosforilación sobre sus aminoácidos (serinas y treoninas). La segunda familia son las
ciclinas (cdc) (llamadas así debido a que aparecen y desaparecen a lo largo del ciclo), las
cuales se unen a las kdc´s y controlan sus reacciones de fosforilación.
Mitosis.
Durante la mitosis la cromatina se condensa para formar cromosomas, la membrana nuclear
se rompe, el citoesqueleto se organiza para formar el huso mitótico y los cromosomas se
mueven a los polos opuestos. La segregación cromosómica es seguida usualmente por la
división celular (citoquinesis).
Profase. La transición de la fase G2 a la fase M del ciclo celular. La cromatina, que en la
interfase se halla difusa, se condensa lentamente formando cromosomas definidos, cuyo
número exacto es característico de cada especie.
Metafase. Los microtúbulos del cinetocoro alinean los cromosomas en un plano ecuatorial
de la célula.
Anafase. Inicia cuando los cinetocoros apareados se separan, permitiendo que cada
cromátida sea arrastrada lentamente hacia un polo del huso.
Telofase. Los cromosomas hijos separados llegan a los poros y los microtúbulos del
cinetocoro desaparecen.
CUESTIONARIO
1. ¿En que se basa la hipótesis de Lyon?
Establece que en las células somáticas de mujeres normales, y no en las de hombres
normales, un cromosoma x es inactivado al azar para compensar la dosis génica en ambos
sexos, lo que ocurre durante el desarrollo alrededor del día 16 (Totalmente al azar).
2. ¿Cuáles son las características histológicas de la cromatina sexual?
Corpúsculos o cuerpos de Barr: Masa condensada de cromatina sexual en el núcleo de las
células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Es una masa
heterocromatica, plano convexo, con un tamaño de 0.7 * 1.2 micras.
3. Enumere aspectos en los que difieren las anomalías de los cromosomas sexuales de
los autosomas.
Anomalías cromosómicas sexuales Anomalías autosómicas
El retraso del crecimiento no se presenta
en las anomalías que incluyan el Tienen las siguientes características:
cromosoma Y, por el contrario un
aumento en la talla es característico de Crecimiento intrauterino retardado, un patrón
Los individuos 47, XXY y 47, XYY. Los de signos dismórficos, malformaciones
patrones dismórficos son raros y no (Generalmente múltiples) y retraso mental,
específicos de las anomalías de los siendo este último el más consistente.
cromosomas sexuales a excepción del
síndrome de Turner.
Presentan infertilidad, a excepción de los
individuos 47, XYY y 47, XXX en los
que existe una fertilidad reducida.
4. ¿Cuál es la función de los telómeros y de la telomerasa en el proceso de
envejecimiento celular?
Los telómeros son estructuras que se encuentran unidas a los extremos de los cromosomas.
Constituyen una suerte de caparazón de los mismos y, de ese modo, como escudos
protectores, impiden que esos extremos se degraden o que se adhieran entre sí. Los
telómeros, que han demostrado resultar esenciales para mantener la integridad del genoma,
se unen al extremo del cromosoma por acción de una enzima, la telomerasa.
La presencia de los telómeros en los extremos de los cromosomas resulta clave en procesos
como el envejecimiento normal y el cáncer. Al acortarse los telómeros, se frena la excesiva
proliferación celular porque en las células envejecidas al cabo de numerosas divisiones, los
telómeros resultan tan cortos que el genoma se inestabiliza, lo que puede llevar a la muerte
de las células y, consecuentemente, a la degeneración tisular relacionada con el
envejecimiento. Pero otra alternativa es que ese mismo proceso induzca la transformación
tumoral, vinculando así el envejecimiento con el cáncer.
Los telómeros actúan como un reloj biológico interno que determina la cantidad de
divisiones que la célula puede experimentar durante su vida, controlando el proceso del
envejecimiento. En el contexto de este símil, la telomerasa actuaría como la “batería” del
reloj porque al ser su función la de la sintetizar los telómeros para que no se acorten en
exceso, la declinación de su actividad va marcando el fin de la vida de la célula.
6. Enumere algunas técnicas especiales en citogenética.
Cariotipo común: ordenación de los cromosomas por parejas, tamaño y posición del
centrómero.
Técnicas de Bandeo: Es posible identificar con precisión cada uno de los pares de
cromosomas del cariotipo; los cromosomas no aparecen uniformemente teñidos sino
formados por una secuencia de segmentos claros y oscuros o fluorescentes y no
fluorescentes que forman bandas.
FISH: o hibridación in situ fluorescente, utiliza sondas con un marcado fluorescente
que se aplican a una preparación cromosómica problema. Es la técnica de elección
para el diagnóstico de síndromes microdelecionales y de translocaciones o
inversiones, por su rapidez diagnóstica.
Cariotipo espectral: Se marcan con un color específico del espectro de luz cada uno
de los cromosomas, pudiéndose distinguir claramente unos de otros.
7. ¿Cuáles son algunos de los sistemas de control en el ciclo celular?
Los puntos de chequeo actúan en lugares cruciales del ciclo celular, es decir, entre el final
de una etapa y el inicio de la siguiente; uno de ellos se encuentra en G1, justo antes de
entrar en fase S y el otro en G2 antes de la mitosis. En estos puntos de control se examina el
estado nutricional, la masa celular, procesos de crecimiento, estado del ADN, estados de las
partículas, entre otros elementos necesarios para a un ciclo celular típico normal.
El sistema de control del ciclo celular está basado en dos familias claves de proteínas. La
primera es la familia de las proteínas cinasas dependientes de ciclinas (kdc), las cuáles
sufren fosforilación sobre sus aminoácidos (serinas y treoninas).
La segunda familia son las ciclinas (cdc) (llamadas así debido a que aparecen y
desaparecen a lo largo del ciclo).Las cuales se unen a las kdc´s y controlan sus reacciones
de fosforilación.
Control principal en G1:
Corresponde al punto de control principal en ciclo celular. Si la célula supera dicho inicio,
también superará el punto de control de entrada a la mitosis una vez ha completado la fase
S. Este punto, como el paso por el punto de control G2, depende de una kinasa dependiente
de ciclina. Las ciclinas G1, las cuales se unen a las kdc durante G1 e inducen el paso de G1
a fase S.
Para que la célula supere este punto se necesitan tres condiciones:
- Tamaño adecuado de la célula.
- Disponibilidad de alimento.
- Demandas reproductivas.
Si en algún momento unas de estas falla, el sistema de control se detiene para proporcionar
tiempo al crecimiento.
Punto de control en G2:
Las ciclinas mitóticas, se unen a las kdc´s durante G2 y forman el Factor Promotor de la
fase M (FPM), el cual induce a la célula a entrar en mitosis.
8. ¿Qué características se ven afectadas por la inactivación del cromosoma X?
Los individuos con una constitución cromosómica anormal en que se incluyen X
supernumerarios Ej. Síndrome de Klinefelter, presentan mayores anomalías fenotípicas
mientras más cromosomas X extras posean, a pesar de que todos ellos suelen estar
inactivados formando cuerpos de Barr.
9. ¿Qué es la Eucromatina y cuál es su diferencia con la heterocromatina?
Eucromatina: Es la cromatina verdadera, se tiñe débil, aquí se encontrarán la mayor parte
de los genes activos o funcionales de un individuo.
Heterocromatina: Se tiñe más fuertemente, se divide en dos clases: constitutiva y
facultativa. La heterocromatina constitutiva se encuentra principalmente en las zonas
cercanas al centrómero del cromosoma y presenta segmentos permanentemente inactivos.
En cambio, la heterocromatina facultativa es aquella que en un momento dado es necesaria
para expresar información pero se inactiva después de esto, está representada, por ejemplo,
en mamíferos, por la condensación de uno de los cromosomas X de la hembra, seguido por
la inactivación de los genes que en él se encuentran, formando lo que se denomina Cuerpo
de Barr, también está asociado al ADN satélite.
10. Indique la cantidad de corpúsculos de Barr en los siguientes cariotipos:
45X 0
46XX 1
46XY 0
47XXY 1
48XXXY 2
48XXXX 3
CONCLUSIONES
1.- La citogenética es una ciencia muy importante, al momento de realizar un estudio
cromosómico, ya que si uno de nuestros cromosomas falta, o no tiene las características
correctas y normales que debe de tener, esto sería indicativo de padecer una enfermedad
cromosómica, en este caso hay que tratar al paciente y asesorar a la familia de dicha
enfermedad y sus factores de riesgo.
2.- La producción de ATP (Energía), es de gran importancia en cada una de las fases del
ciclo celular, ya que esta energía es necesaria para todos los eventos o actividades que la
célula necesita realizar durante todo el proceso del ciclo celular.
3.- El proceso conocido como ciclo celular es de gran importancia para la célula, siendo su
función principal la formación completa de una nueva célula, es importante saber que el
ciclo celular no puede ser interrumpido, ya que si esto pasara se tendría como resultado
final una situación anormal para el ser vivo, dando como producto una enfermedad
cromosómica.
Bibliografía
Articulo
I. Sr. Lomanto, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Bucaramanga,
Calle 157 # 55-19, Cañaveral Parque, Bucaramanga, Colombia. E-mail:
[email protected]. Artículo recibido: agosto 14 de 2002; aceptado: febrero
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Cuestionario
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