PRIONES
Un prion (proteína infecciosa) es una proteína mal plegada capaz de transmitir su forma mal plegada
a otras variedades de la misma proteína, produce las encefalopatías espongiformes transmisibles,
que son un grupo de enfermedades neurológicas degenerativas tales como la tembladera, la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina. Los priones son
considerados agentes infecciosos y su forma intracelular puede no contener ácido nucleico (ADN, el
ARN). Los priones tienen la capacidad para producir nuevos priones especialmente en células
nerviosas, cuando un prion entra en un organismo sana, actúa sobre la forma normal del mismo tipo
de proteína existente en el organismo, modificándola y convirtiéndola en prion. Estor priones recién
formados pueden pasar a convertir más proteínas, provocando una reacción en cadena que produce
grandes cantidades de la proteína prion, Las enfermedades producidas por priones aparecen en
ovejas, cabras, ganado vacuno, alces, ciervos, visones y felinos. En función de la enfermedad, se
pueden transmitir de una especie a otra cuando un animal hace lo siguiente:
Se come a un animal infectado
Entra en contacto con fluidos corporales o residuos procedentes de un animal infectado
Entra en contacto con suelo contaminado por animales infectados
Comparte habitáculo con animales infectados
Al igual que las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también denominada versión
humana de la «enfermedad de las vacas locas», los animales afectados pierden progresivamente la
coordinación y se comportan de manera anormal a medida que la funcionalidad cerebral se deteriora
hay que tener en cuenta que también esta enfermedad puede ser transmisible por la leche, ya que la
leche puede vehicular los agentes de las enteropatías espongiformes transmisibles o priones, aunque
por otra parte, existen numerosos estudios que muestran que la transmisión de los priones se realiza
a través de la ingestión de productos contaminados con la proteína patógena, los productos
considerados MER (materiales especificados de riesgo, donde se ha detectado proteína prion en
vacas y ovejas infectadas), dentro de la lista de dichos alimentos no se encuentra la leche ni el
músculo sin embargo, ,en revistas divulgación científica poco contrastadas, se ha publicado que
existen en los comercios tetrabriks leche homogeneizada y pasteurizada que contiene la proteína
prión patógena; por ello que una de las medidas de prevención que se aplica para los consumidores
consiste en retirar del mercado. Los tejidos nerviosos y linfoides que, en teoría , pueden presentar el
agente patógeno.
El scrapie (tembladera) la enfermedad por priones de las ovejas se denomina así porque las ovejas
tienden a restregarse contra postes u otras estructuras similares y se arrancan lana. En los alces y
los ciervos, la enfermedad por priones se denomina caquexia crónica. En la mayoría de los estados
de los Estados Unidos, Canadá, Noruega, Finlandia y Suecia, existe la preocupación de que la
caquexia crónica pueda transmitirse a las personas que cazan, despiezan o comen animales
afectados. Sin embargo, no se han observado casos de caquexia crónica o tembladera que hayan
producido casos de enfermedad por priones en humanos.
El cambio más frecuente causado por priones es la formación de pequeñas burbujas en las células
cerebrales, y el encéfalo se llena de agujeros microscópicos. Cuando se examinan las muestras de
tejido cerebral al microscopio, estas se asemejan un poco a un queso suizo o a una esponja (de ahí
el término espongiforme). Al cabo de un tiempo (que puede ser variable), las células afectadas dejan
de funcionar y mueren.
Las enfermedades por priones pueden ser
Esporádicas: aparecen de forma espontánea, sin razón conocida (casi siempre)
Familiares: tienen un componente genético
Contraídas: contraídas a través de un material contaminado (muy poco frecuentes)
Enfermedades por priones esporádicas
Las enfermedades por priones esporádicas son las más frecuentes de todas las enfermedades por
priones humanas y representan del 85 al 90% de todos los casos.
Hay tres tipos de enfermedad por priones esporádica:
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Insomnio mortal
Prionopatía variable sensible a proteasas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la más frecuente de las de tipo más común entre
las enfermedades por priones esporádicas. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica afecta
aproximadamente a una o dos personas por millón al año en todo el mundo. En las enfermedades
por priones esporádicas se desconoce cómo se forma el primer prión. Se sospecha que se produce
un error en los procesos de una célula (metabolismo celular) y que dicho error provoca que la PrPC
cambie espontáneamente su forma.
Enfermedades por priones familiares
Las enfermedades por priones familiares (enfermedades por priones genéticas) implican una
mutación en el gen de la PrPC, que puede ser hereditaria. La mutación hace que las PrPC sean más
propensas a convertirse en priones. Existen más de 50 tipos de mutaciones. Diferentes mutaciones
pueden causar diferentes enfermedades priónicas. Las enfermedades por priones familiares se
heredan casi siempre en forma de trastorno dominante autosómico. Esto significa que la mutación no
está en los cromosomas sexuales (X o Y) y que, para que la enfermedad se desarrolle, sólo hace
falta un gen mutado para la enfermedad, procedente de cualquiera de los dos progenitores.
Existen tres grupos principales de enfermedades por priones familiares:
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
Insomnio familiar mortal
Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Se ha descubierto otra enfermedad priónica familiar que se diferencia de otras enfermedades por
priones en que provoca diarrea y afecta a los nervios de todo el cuerpo años antes de que se
desarrollen los síntomas de mal funcionamiento del encéfalo. Se describe como enfermedad priónica
asociada con la diarrea y la neuropatía autonómica.
Enfermedades por priones contraídas
Las enfermedades por priones contraídas son muy poco frecuentes. Estas enfermedades se
producen
Si se come carne de ternera infectada por priones, como en la variante de la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (también conocida como la versión humana de la «enfermedad de las
vacas locas»)
Si se trasplanta un órgano o tejido contaminado con priones
Si una sustancia contaminada con priones (como una hormona) se administra por inyección
Si se realiza una cirugía cerebral con instrumentos contaminados con priones
Si se recibe una transfusión de sangre contaminada con priones (poco frecuente)
El kuru también es una enfermedad por priones contraída. Se solía producir entre los nativos de
Papúa Nueva Guinea, que practicaban el canibalismo ritual la proteína alterada se transmitía de unas
personas a otras, no hay informes de que la enfermedad por priones se haya transmitido a través del
contacto casual con personas que la padecen.
Prevención de las enfermeras priónicas
Los priones resisten los procedimientos corrientes de desinfección y pueden representar un riesgo
para otros pacientes y los cirujanos, los patólogos o los técnicos que manipulan tejidos o
instrumentos contaminados. Su transmisión puede evitarse si se toman precauciones cuando se
manejan los tejidos infectados y se limpian con técnicas apropiadas para instrumentos contaminados.
Se recomienda uno de los siguientes procedimientos:
Colocar en autoclave de vapor a 132° C durante 1 h.
Inmersión en hidróxido de sodio 1 N (normal) o solución de hipoclorito de sodio al 10%
durante 1 h.
Tratamiento
Desafortunadamente, no disponemos de un tratamiento curativo para las enfermedades priónicas.
Sin embargo, hasta un 25% del resto de casos se deben a una enfermedad tratable y potencialmente
curable, normalmente de causa autoinmune, metabólica, infecciosa o tumoral. El tratamiento es
sintomático, debe estimularse a los pacientes para que establezcan instrucciones por adelantado (p.
ej., cuidados paliativos de elección) poco después del diagnóstico de la enfermedad. Se puede
recomendar el asesoramiento genético para los miembros de la familia de los pacientes con la
enfermedad priónica familiar.
