INTRODUCCION
En la cuarta semana de desarrollo intrauterino se inicia la neurulación, que es el proceso mediante el cual la
placa neural forma el tubo neural.(4) Ésta se inicia cuando el ectodermo lateral se diferencia en
neuroectodermo para formar la placa neural y cerrar el tubo. Entonces, en los bordes de la placa neural se
forman los pliegues neurales, los cuales se extienden caudal y rostralmente a la placa y posteriormente se
elevan. Luego, sus extremos se acercan a la línea media dorsal y se fusionan, formando el tubo neural. Tal
cierre se da hacia caudal y hacia rostral, dejando abiertos 2 neuroporos en los extremos, los cuales se
terminan de cerrar entre los días 24 y 27.(5)
Este proceso es fundamental en el desarrollo cerebral, ya que es este cerebro embrionario el que servirá de
molde para el desarrollo craneal posterior, por lo que, si el tejido dorsal neural está ausente, los elementos
dorsales del cráneo se van a formar anormalmente. Entonces, ante un desarrollo anormal del tubo neural, no
se tiene neuroepitelio, se altera la diferenciación del mesénquima, y consecuentemente el tejido óseo craneal.
Esta ausencia de componente óseo, como en el caso de la anencefalia, se genera debido a una eversión del
tubo neural a nivel cefálico. Al quedar expuesto el tejido, este regenera en un tejido con apariencia similar al
cerebral. El 65% de los casos de anencefalia presentan una ausencia completa del cerebro, que es lo que se
conoce como holencefalia.(5).
La anencefalia es una malformación causada por un fallo en el cierre del tubo neural, en el desarrollo
embrionario del SNC, caracterizada por la inexistencia parcial o total cerebral y de la bóveda craneal. La
anencefalia no tiene cura e inevitablemente los recién nacidos fallecen durante el nacimiento o a pocas horas
de éste. Un aspecto importante en esta malformación es su detección temprana mediante la ultrasonografía a
partir de la doceava semana desde la fecha de última regla (FUR). Si el diagnóstico es positivo para
anencefalia, se deben realizar otra serie de estudios para lograr un diagnóstico diferencial, los cuales incluyen
estudios eco genéticos del líquido amniótico, además de los niveles de α-Fetoproteína en sangre materna, la
cual generalmente se encuentra aumentada en los diagnósticos positivos.(15)
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce,
porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé
anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.(16)
La anencefalia puede presentar una serie de complicaciones durante el embarazo tales como, ruptura
prematura de membranas, nacimiento prematuro, hidramnios e inevitable muerte fetal.
Su prevención se ha enfocado a la fortificación y/o suplementación con ácido fólico a las mujeres en edad
reproductiva, y específicamente antes de un embarazo y a partir del primer mes de gestación.(15)
Por qué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido
fólico por parte de la madre durante el embarazo (16). <>
Algunos medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se han asociado con un mayor riesgo, al
igual que ciertas enfermedades en la madre, como la diabetes. El riesgo puede ser reducido pero no
eliminado, asegurando que la madre tiene suficiente ácido fólico en el momento de la concepción.(3)
BIBLIOGRAFIA
4. Sadler, T.W. (2010). Langman, Embriología Médica (11º ed) España: Lippincott Williams & Wilkins.
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3.Carey, R., Dufour, Kafka, M.,Kurec, A., Mark Lu, C., et al. (2011). Neural Tube Defects.Lab test online,
American Association for Clinical Chemistry. Last reviewed on May 16, 2011. Online access:
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5. Suárez, F., Ordóñez, A. e I. ZaranteI.(2010). Defectos del Tubo Neural y Ácido Fólico: Patogenia,
Metabolismo y Desarrollo Embriológico. Revisión dela Literatura. Revista Colombiana de Obstetricia y
Ginecología, 61(1), 49-60. [ Links ]
15. Tica, V., Beghim, M., Tica, I., Zaher, M. y E. Beghim. (2009). Anencephaly: pitfalls in pregnancy outcome
and relevance of the prenatal exam. Romanian Journal of Morphology and Embryology, 50(2), 295–297. [
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16. Kinsman, S. L. y M. V. Johnston. (2007). Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; chap 592. [ Links ]