Bioinformática
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La bioinformática puede definirse, de manera general, como la aplicación de
tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos
biológicos.1 Los términos bioinformática, biología computacional, informática
biológica y, en ocasiones, biocomputación, son utilizados en muchas situaciones
como sinónimos,23 y hacen referencia a campos de estudios interdisciplinares muy
vinculados que requieren el uso o el desarrollo de diferentes técnicas estudiadas
universitariamente en la Ingeniería Informática como ciencia aplicada de la
disciplina informática.4 Entre estas pueden destacarse las siguientes: matemática
aplicada,5 estadística,6 ciencias de la computación,7 inteligencia artificial,8
química9 y bioquímica10 con las que el Ingeniero Informático soluciona problemas al
analizar datos, o simular sistemas o mecanismos, todos ellos de índole biológica, y
usualmente (pero no de forma exclusiva) en el nivel molecular.11 El núcleo
principal de estas técnicas se encuentra en la utilización de recursos
computacionales para solucionar o investigar problemas sobre escalas de tal
magnitud que sobrepasan el discernimiento humano. La investigación en biología
computacional se solapa a menudo con la biología de sistemas.12
Los principales esfuerzos de investigación en estos campos incluyen el alineamiento
de secuencias, la predicción de genes, montaje del genoma, alineamiento estructural
de proteínas, predicción de estructura de proteínas, predicción de la expresión
génica, interacciones proteína-proteína, y modelado de la evolución.13
Una constante en proyectos de bioinformática y biología computacional es el uso de
herramientas matemáticas para extraer información útil de datos producidos por
técnicas biológicas de alta productividad, como la secuenciación del genoma. En
particular, el montaje o ensamblado de secuencias genómicas de alta calidad desde
fragmentos obtenidos tras la secuenciación del ADN a gran escala es un área de alto
interés.1314 Otros objetivos incluyen el estudio de la regulación genética para
interpretar perfiles de expresión génica utilizando datos de chips de ADN o
espectrometría de masas.15
Alineamiento de diferentes proteínas de hemoglobina, realizado con el servicio web
para ClustalW implementado en el Instituto Europeo de Bioinformática. El
alineamiento de secuencias biológicas es una de las herramientas básicas de la
bioinformática.
Conceptos y alcance
Como se ha avanzado en la introducción, los términos bioinformática, biología
computacional y biocomputación son utilizados a menudo como sinónimos, apareciendo
con frecuencia en la literatura básica de forma indiferenciada en sus usos comunes.
Sin embargo, hay conformadas áreas de aplicación propias de cada término. El NIH
(National Institutes of Health, Institutos Nacionales de la Salud de los Estados
Unidos), por ejemplo, aún reconociendo previamente que ninguna definición podría
eliminar completamente el solapamiento entre actividades de las diferentes
técnicas, define explícitamente los términos bioinformática y biología
computacional:16
Bioinformática es la investigación, desarrollo o aplicación de herramientas
computacionales y aproximaciones para la expansión del uso de datos biológicos,
médicos, conductuales o de salud, incluyendo aquellas herramientas que sirvan para
adquirir, almacenar, organizar, analizar o visualizar tales datos.
Biología computacional sería el desarrollo y aplicación de métodos teóricos y de
análisis de datos, modelado matemático y técnicas de simulación computacional al
estudio de sistemas biológicos, conductuales y sociales.
De esta forma, la bioinformática tendría más que ver con la información, mientras
que la biología computacional lo haría con las hipótesis. Por otra parte, el
término biocomputación suele enmarcarse en las actuales investigaciones con
biocomputadores y, por ejemplo, T. Kaminuma lo define de la siguiente forma:
Biocomputación es la construcción y uso de computadores que contienen componentes
biológicos o funcionan como organismos vivos.17
Aparte de las definiciones formales de organismos o instituciones de referencia,
los manuales de esta materia aportan sus propias definiciones operativas,
lógicamente vinculadas en mayor o menor medida con las ya vistas. Como ejemplo,
David W. Mount, en su difundido texto sobre bioinformática,18 precisa que:
…la bioinformática se centra más en el desarrollo de herramientas prácticas para la
gestión de datos y el análisis (por ejemplo, la presentación de información
genómica y análisis secuencial), pero con menor énfasis en la eficiencia y en la
precisión.
Por otra parte, y según el mismo autor:
…la biología computacional generalmente se relaciona con el desarrollo de
algoritmos nuevos y eficientes, que se puede demostrar funcionan sobre un problema
difícil, tales como el alineamiento múltiple de secuencias o el montaje (o
ensamblado) de fragmentos de genoma.
Por último, se encuentra en ocasiones una categorización explícita de estos
conceptos según la cual la bioinformática es una subcategoría de la biología
computacional. Por ejemplo, la bióloga Cynthia Gibas anota que:19
La bioinformática es la ciencia del uso de la información para entender la
biología. (...) Hablando estrictamente, la bioinformática es un subconjunto del
campo mayor de la biología computacional, (siendo esta última) la aplicación de
técnicas analíticas cuantitativas en el modelado de sistemas biológicos.
No obstante, y refiriéndose a su propio texto (Developing Bioinformatics Computer
Skills, desarrollo de habilidades computacionales para bioinformática), enseguida
pasa a aclarar que:
...pasaremos de bioinformática a biología computacional y viceversa. Las
distinciones entre las dos no son importantes para nuestro propósito aquí.
En muchas ocasiones, por lo tanto, los términos serán intercambiables y, salvo en
contextos de cierta especialización, el significado último se mantendrá claro
utilizando cualquiera de ellos.