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Esclerosis Lateral Amiotrofica: Juan Daniel Tanguma Vega

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras, causando debilidad muscular progresiva. Se clasifica en formas familiares y esporádicas, con diversas mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo. El tratamiento debe ser integral y multidisciplinario, enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente desde el diagnóstico.

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Esclerosis Lateral Amiotrofica: Juan Daniel Tanguma Vega

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras, causando debilidad muscular progresiva. Se clasifica en formas familiares y esporádicas, con diversas mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo. El tratamiento debe ser integral y multidisciplinario, enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente desde el diagnóstico.

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ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTROFICA
JUAN DANIEL TANGUMA VEGA
Introducción
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad
caracterizada por la degeneración progresiva de las
neuronas motoras superior e inferior, lo que produce
debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos,
abdominales y bulbares
ETIOPATOGENIA

Actualmente se la puede clasificar como


familiar y esporádica. En ambos casos se
produce un proceso neurodegenerativo
que lleva a la muerte de las neuronas
motoras. En la actualidad se considera que
esta degeneración es un proceso focal de la
NMS y la NMI que avanza continua y
separadamente para sumarse en el tiempo
GENETICA

el primer gen que se relacionó con ELAF fue el


de la superóxido-dismutasa 1, pero su alteración
solo explica el 20 % de los casos de ELAF. La
mutación del gen para la proteína TDP-43 se ha
relacionado con el 10 % de los casos de ELAF y
con demencia frontotemporal (DFT). Se han
descrito 13 mutaciones del gen FUS/TLP que en
conjunto explican aproximadamente el 5 % de
los casos de ELAF
CUADRO CLÍNICO

Los síntomas iniciales son:

-Debilidad asimétrica en las manos


-Atrofia de los músculos de la eminencia tenar
e hipotenar
-Fasciculaciones
-Debilidad muscular
El diagnóstico de ELA está basado en la historia clínica, la exploración física, y puede ser
complementada por estudios electro fisiológicos, de imagen y estudios moleculares.
TRATAMIENTO

El tratamiento debe ser integral, Se debe abordar un tratamiento


multidisciplinar y comenzar desde sintomático para mejorar la
el mismo momento de la calidad de vida del paciente y el
comunicación del diagnóstico al tratamiento rehabilitador.
paciente y a sus familiares.
Bibliografía

-Asociación española de Esclerosis Lateral Amiotrofica, “Esclerosis lateral amiotrofica” 2019

-Instituto Nacional de Rehabilitación, Luis Guillermo Ibarra, “Esclerosis lateral amiotrofica” 2023

-Elsevier, Cecilia Quarracino, “Esclerosis lateral amiotrofica (ELA): seguimiento y tratamiento”


2018

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