EJE TEMATICO: GENÉTICA HUMANA/Enfermedades Genéticas Hereditarias y congénitas.

INDICADOR (S) DE DESEMPEÑO: Diferencia entre enfermedades Genéticas, Hereditarias y congénitas.

1. EXPLORACIÓN Y ESTRUCTURACIÓN

ENFERMEDADES GENETICAS, CONGENITAS Y HEREDITARIAS

Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas saben identificar
las diferencias entre uno y otro. Por eso, es importante saber que una enfermedad genética es aquella
originada por cambios o alteraciones en el ADN, una hereditaria es la que se transmite de padres a hijos y una
congénita es la que se presenta desde el nacimiento del niño. Sin embargo, además, es posible encontrar
patologías que cumplen con estas tres condiciones
Enfermedad genética

ENFERMEDAD GENETICA
La patología más representativa de este grupo es el Síndrome de Down o Trisomía 21. La causa es la presencia
extra del cromosoma 21, condición que genera un total de 47 cromosomas en lugar de 46.

Qué es El síndrome de Down: Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma
extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material
genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que
existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la
alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos
digestivos o enfermedades cardiacas.

Incidencia
Mas de 6 millones de personas en todo el mundo presentan esta alteración. La prevalencia biológica es de 1
caso por cada 600 nacimientos, pero en la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el
embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamente 1 por cada 1.000
nacimientos.

Causas
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema
concreto surge en la réplica del cromosoma 21
2. TRANSFERENCIA Y VALORACIÓN
ACTIVIDAD
Para cada una de las siguientes enfermedades genéticas y complete el cuadro
 Síndrome de Tourette
 Síndrome de Patau
 Síndrome de West
 Síndrome de Crouzon

SÍNDROME DE TOURETTE
Descripción de la enfermedad

Causas

Incidencia

SÍNDROME DE PATAU
Descripción de la enfermedad

Causas

Incidencia

SÍNDROME DE WEST
Descripción de la enfermedad

Causas

Incidencia

SÍNDROME DE CROUZON
Descripción de la enfermedad

Causas

Incidencia
 1. EXPLORACIÓN Y ESTRUCTURACIÓN

ENFERMEDAD HEREDITARIA
Según el profesional, “las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante
los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia”. El riesgo de que se
vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de herencia que tiene cada patología.

Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son las dislipidemias primarias. “A
nivel general, entre un 4 y 5% de la población puede tener algún trastorno hereditario del metabolismo de los
lípidos. Este se caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado
riesgo de infarto al miocardio”, agrega el genetista.

Las enfermedades hereditarias más habituales

 Fibrosis quística, que provoca la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar y
también pancreático, hepático e intestinal.
 Enfermedad de Huntington, que afecta a las neuronas y provoca alteraciones del movimiento.
 Anemia falciforme, que altera la forma de los hematíes y altera su capacidad de transportar oxígeno.
 Miopía, que altera la capacidad para ver con nitidez los objetos lejanos.
 Daltonismo, en que la capacidad para reconocer ciertos colores se ve alterada.
 Dislipidemias primarias, en las cuales se altera el metabolismo de las grasas independientemente de la
ingesta.
 Fenilcetonuria, que puede provocar daños cerebrales por la acumulación de un aminoácido.
 Hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, sobre todo a nivel
hepático.
 Neurofibromatosis, que causa manchas características en la piel y tumores cutáneos y del sistema
nervioso central; es una enfermedad hereditaria y congénita.
Estas enfermedades citadas dependen de un solo gen y su herencia puede trasmitirse siguiendo varios patrones
en función de en qué cromosoma se encuentre el gen alterado. Otras enfermedades dependen de la alteración
de varios genes en diferentes cromosomas, lo cual hace que su herencia no siga un patrón tan definido, como
son la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad, el asma o la enfermedad de Alzheimer.

2. TRANSFERENCIA Y VALORACIÓN
ACTIVIDAD

1. Realice un cuadro comparativo entre las enfermedades genéticas y hereditarias

ENFERMEDAD GENÉTICA ENFERMEDAD HEREDITARIA

SEMEJANZAS

DIFERENCIAS
2. Responda F o V según corresponda y justifique su respuesta.

a. Las enfermedades genéticas pueden ser o no hereditarias

b. Las enfermedades hereditarias ocurren por cambios o alteraciones en el ADN

c. Las enfermedades Hereditarias se trasmiten únicamente de padres a Hijos

d. El síndrome de Down es una enfermedad hereditaria

e. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que es más común en hombres.

3. Seleccione una de las enfermedades hereditarias mencionadas en la guía, consulte toda la información
posible y elabore un plegable.
 1. EXPLORACIÓN Y ESTRUCTURACIÓN

ENFERMEDAD O ANOMALÍA CONGÉNITA

ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede ser
transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero
otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos,
sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Se calcula que existen más de 4.000
enfermedades congénitas que puede ser desde procesos leves hasta afectaciones graves que pueden
afectar a más de un órgano o sistemas.

Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales, si se da una malformación de alguna víscera
interna o que se aprecia en el exterior (cabeza, cuello, columna, tronco, genitales o extremidades)
o metabólicas que afecten al funcionamiento de algún órgano sin que se altere su estructura. Algunas
de estas enfermedades congénitas son:

 Labio leporino y paladar hendido.

 Espina bífida.
 Presencia de escápula elevada.
 Pie zambo.
 Hernia inguinal congénita.
 Comunicación interauricular.
 Duplicidad ureteral.
 Acondroplasia.
 Síndrome de Marfan.
 Toxoplasmosis congénita.

Labio Leporino y Paladar Hendido

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se
desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar
hendido o labio leporino o ambos.

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento.
Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va
desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del
labio.

Algunos niños con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede cuando el tejido que forma el
paladar no se une correctamente. Algunos bebés pueden tener estas hendiduras en la parte de adelante o atrás
del paladar. Otros solo tienen una parte del paladar hendida.

Los niños con esta afección pueden tener problemas para comer o hablar. También pueden tener infecciones de
oídos, pérdida de audición y problemas con sus dientes.

A menudo, una cirugía puede cerrar el labio y el paladar. La cirugía para el labio leporino se hace, generalmente,
antes de los 12 meses de edad. La cirugía para el paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Muchos
niños
pueden tener otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugías, cuidado dental y ortodoncia y terapia del
habla cuando crezcan.

Con tratamiento, la mayoría de los niños con hendiduras orofaciales tienen buenos resultados y una vida
saludable.

2. TRANSFERENCIA Y VALORACIÓN

1. Realice un mapa conceptual sobre las enfermedades Genéticas, hereditarias y congénitas

2. Completa el siguiente cuadro relacionado con la anomalía Congénita Labio Leporino y paladar hendido.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO.
Descripción de la enfermedad

Causas

Incidencia

Tratamiento