Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es una afección en la que hay un desarrollo anormal de
la columna vertebral, la médula espinal, los nervios circundantes y la
bolsa de líquido que rodea a la médula espinal. Esta afección
neurológica causa que una parte de la médula espinal y las estructuras
que la rodean se desarrollen fuera, y no dentro, del cuerpo. Este defecto
se puede presentar en cualquier parte de la columna.

¿Cuáles son los distintos tipos de espina bífida?

Los tipos de espina bífida son:

 Espina bífida oculta. Forma de espina bífida leve en la que la médula

espinal y las estructuras que la rodean se encuentran dentro del cuerpo,
pero las vértebras de la parte bajan de la espalda no se forman de
manera normal.
Generalmente, no existe una afectación de los nervios espinales, por lo
que la mayoría de afectados con este tipo de patología no suelen
presentar signos y síntomas evidentes, y por lo que no suelen
experimentar problemas neurológicos. A pesar de esto, en algunos
casos se pueden observar indicaciones visibles de la espina bífida en la
piel de los recién nacidos.
Puede haber un mechón de pelo, un hoyuelo o una marca de nacimiento
sobre la zona del defecto.
 Aproximadamente el 15% de personas sanas padecen espina bífida
oculta y no lo sabe. Es frecuente que se descubra de forma incidental en
estudios de rayos-x
 Meningocele. Es un tipo raro de espina bífida, en el que las meninges
(membranas protectoras) que se sitúan, en este caso, alrededor de la
médula espinal, protruyen a través de los espacios vertebrales. En este
caso, por lo tanto, las meninges tienen a sobresalir de la apertura
espinal y esta malformación puede ser oculta o puede verse una bolsa
llena de líquido por fuera de la espalda. La bolsa no contiene médula
espinal ni nervios.

Cuando esto ocurre, la médula espinal puede desarrollarse de forma

defectuosa, por lo que es necesario eliminar las membranas a través de
procedimientos quirúrgicos. En algunos casos de meningocele pueden
estar ausentes los síntomas o ser muy leves, mientras que en otros
pueden aparecer parálisis en los miembros, disfunción urinario o
intestinal

Mielomeningocele. El mielomeningocele o espina bífida abierta, es el

tipo más grave. En esta alteración, el canal espinal permanece abierto a
lo largo de varios segmentos espinales, especialmente en la espalda
meda o bajo. Como consecuencia de esta apertura, las meninges y la
médula espinal, sobresalen formando un saco en la espalda. La mayoría
de los bebés con mielomeningocele también tienen hidrocefalia, una
afección que produce que se acumule líquido dentro de la cabeza y al
aumentar la presión los huesos se expandan a un tamaño mayor de lo
normal.

En algunos casos, los tejidos cutáneos recubren el saco, mientras que en

otros los tejidos y nervios espinales se encuentran expuestos al exterior
de forma directa.

Este tipo de patología amenaza de forma grave la vida del paciente y

además presenta una afectación neurológica significativa:
  Debilidad muscular o parálisis en los miembros inferiores.
 Problemas intestinales y de vejiga.
 Episodios convulsivos, especialmente si se asocia con el
desarrollo de hidrocefalia.
 Alteraciones ortopédicas (malformaciones en los pies,
desequilibrio en la cadera o escoliosis, entre otros).

¿Cuál es la causa de la espina bífida?

Durante el embarazo, el cerebro humano y la columna comienzan como

una placa de células, que luego se cierra como un cilindro, llamado tubo
neural. Cuando el tubo neural no se cierra, ya sea total o parcialmente, y
queda una abertura esto se conoce como defecto del tubo neural abierto
(o DTNA). La abertura puede estar expuesta o cubierta por hueso o piel.
Las formas más comunes de DTNA son la anencefalia y la espina bífida,
mientras que la encefalocele (en el que hay una protrusión del cerebro o
de las meninges en el cráneo) es mucho más raro. La anencefalia se
produce cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo,
mientras que la espina bífida se presenta cuando el tubo neural no se
cierra en algún nivel de la columna.
En la gran mayoría de los casos de DTNA no hay antecedentes familiares
de defectos de este tipo. Los DTNA son causados por una combinación
de genes heredados de ambos padres y de factores ambientales. Por
este motivo, se considera a los DTNA rasgos multifactoriales, lo que
significa son muchos los factores tanto genéticos como ambientales,
contribuyen a su aparición.
Los factores ambientales que contribuyen a los DTNA incluyen la
obesidad, la diabetes sin tratar de la madre y ciertos medicamentos por
prescripción. Según los Centros para la Prevención y el Control de las
Enfermedades ("CDC", por sus siglas en inglés), la tasa de incidencia de
los DTNA varía de estado a estado y de país a país.
Una vez que nace un niño con un DTNA en una familia, las
probabilidades de que vuelva a ocurrir aumentan a 4 por ciento. Es
importante comprender que la segunda vez se puede presentar un
defecto del tubo neural distinto. Por ejemplo, un bebé podría nacer con
anencefalia y el segundo con espina bífida (en lugar de anencefalia).
Factores de riesgo
A pesar de que aún no conocemos con exactitud las causas de la espina
bífida, se han identificado algunos factores que incrementan su
probabilidad.

 Sexo: se ha identificado una prevalencia más elevada de la

espina bífida en el sexo femenino.
 Antecedentes familiares: los progenitores que tengan una
historia familiar con antecedentes de alteraciones o defectos de
cierre del tubo neural tendrán una probabilidad más elevada de
tener un hijo con una patología similar.
 Deficiencia de folato: el folato es una sustancia importante
para el desarrollo óptimo y saludable de los bebés durante la
gestación. La forma sintética se encuentra en alimentos y
suplementos alimenticios, se llama ácido fólico. Un déficit de los
niveles de ácido fólico incrementa el riesgo de defectos del tubo
neural.
 Medicación: Algunos fármacos anticonvulsivos, como el ácido
valproico, pueden causar anormalidades en el cierre del tubo
neural durante la gestación.
 Diabetes: los niveles elevados de azúcar en sangre que cursan
sin control médico pueden incrementar el riesgo de tener un
bebé con espina bífida.
 Obesidad: el padecimiento de obesidad antes y durante el
embarazo se asocia con un riesgo elevado de desarrollo de este
tipo de patologías.

La principal causa de espina bífida (representa el 95% de los casos) es la

deficiencia de folatos previo al embarazo y durante los primeros tres
meses gestación.
Prevención: ácido fólico, un gran aliado
La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e
Hidrocefalia indica que con el uso de 0,4 mg de ácido fólico durante tres
meses antes de la concepción y los tres primeros meses de la gestación
reducen hasta un 45% su incidencia. Como fuentes de ácido fólico se
encuentran harinas de trigo y de maíz; legumbres secas; las verduras de
hoja y las frutas o los suplementos que contienen ácido fólico.
Se pueden identificar embarazos con riesgo de presentar este
padecimiento mediante la detección en suero materno de a-
fetoproteína [AFP]. El tubo neural permanece comunicado con la
cavidad amniótica en esta patología y se va a dar excreción de
sustancias fetales como la AFP o la acetilcolinesterasa al líquido
amniótico, de tal manera que se utilizan como marcadores bioquímicos a
las semanas 16-18 de gestación.

Diagnóstico

En casi todos los casos, la presencia de espina bífida se diagnostica de

forma prenatal. Algunos de los métodos más empleados los análisis de
alfa feto proteína y el ultrasonido fetal. Sin embargo, existen algunos
casos leves que no se detectan hasta la fase postnatal. En esta etapa,
pueden emplearse técnicas de rayos-x o de neuroimagen

Tratamiento

El tipo de tratamiento que se emplea en la espina bífida depende en

gran medida del tipo y la severidad de la patología. Generalmente, la
espina bífida no requiere ningún tipo de intervención terapéutica, sin
embargo, otros tipos sí

Cirugía prenatal

Cuando se detecta durante el periodo embrionario la presencia de una

alteración relacionada con anormalidades en la formación del tubo
neural, especialmente la espina bífida, se pueden emplear diversos
procedimientos quirúrgicos para trata de reparar dichos defectos.

Concretamente, antes de la semana 26 se gestación, es posible realizar

una reparación intrauterina de la médula espinal del embrión.

Muchos especialistas defienden este procedimiento en base al

empeoramiento neurológico de los bebés tras el nacimiento. Hasta el
momento, la cirugía fetal ha reportado enormes beneficios, sin embargo,
plantea algunos riesgos tanto para la madre como para el bebé.

Cirugía postnatal

En los casos de mielomeningocele, en los que existe un riesgo elevado

de contraer infecciones, además de presentar parálisis severa y serios
problemas del desarrollo, la cirugía temprana en la médula espinal
puede permitir la recuperación de la funcionalidad y el control del
progreso de los déficits cognitivos.

¿Las personas con espina bífida presentan un

nivel intelectual “normal”?

La mayor parte de personas que padecen espina bífida presentan una

inteligencia normal, en consonancia con lo esperado para su edad y
nivel de desarrollo. Sin embargo, el desarrollo de patologías secundarias
como la hidrocefalia, puede ocasionar daños a nivel de sistema nervioso
que resulten en diferentes déficits neuropsicológicos y dificultades de
aprendizaje.

La hidrocefalia se desarrolla cuando se produce una acumulación

anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) que comienzan a almacenarse
en los ventrículos cerebrales, provocando un ensanchamiento de los
mismos y que, por tanto, los diferentes tejidos cerebrales se compriman.

El incremento de los niveles de líquido cefalorraquídeo, el aumento de la

presión intracraneal y la compresión de las diferentes estructuras
cerebrales, va a provocar una serie de alteraciones neuropsicológicas de
especial importancia, especialmente cuando los afectados se
encuentran en edad infantil.

Las alteraciones neuropsicológicas podrán aparecer reflejadas en:

 Reducción de las puntuaciones en el coeficiente intelectual.

 Déficits en habilidades motoras y táctiles.
 Problemas de procesamiento visual y espacial.
 Dificultades en la producción del lenguaje.

Incidencia

° NIVEL MUNDIAL: Se presenta aproximadamente entre 8 y 10 casos de

espina bífida, por cada 10.000 nacidos vivos.
° NIVEL NACIONAL: Aproximadamente entre 5 y 6 de cada 10.000 nacidos
vivos. La espina bífida afecta al menos a 500 niños por año en Colombia.
° NIVEL DEPARTAMENTAL: Aproximadamente en 1 de cada 10.000 nacidos
vivos.

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P05524
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