24 / 09 / 2019
01 / 10 / 2019
TEMA 2 - TRASTORNOS CONGÉNITOS ÓSEOS.
Congénito = nacer con ello
OSTEOCONDODISTROFIA - ACONDROPLASIA - DISPLASIA FISARIA: (enanismo)
fisis —> cartílago de crecimiento
Causa: congénita, hereditaria, autosómica dominante. Presenta una alta mutabilidad
espontánea, del 80%. Aparece por la alteración en un gen de una proteína que altera los
cartílagos de crecimiento.
Incidencia: 1 de cada 25 mil
Características:
- extremidades pequeñas
- tórax y abdomen normales
- cabeza grande (acromegalia)
- al finalizar el crecimiento talla baja (por debajo del 1,30 m)
- hiperlordosis muy marcada
- muchas alteraciones en la vida social
- inteligencia normal.
Tratamiento: alargamientos óseos. Esto se consigue en la actualidad gracias a un sistema
creado por el médico polaco Ilizarov. Ilizárov descubrió que cortando cuidadosamente un
hueso sin cortar el periostio alrededor de este, se podía separar las dos mitades del hueso
ligeramente y este crecería para llenar el espacio residual entre las dos mitades. También
descubrió que el rebrote del hueso se da a un ritmo bastante uniforme en todas las
personas y las circunstancias. Estos experimentos llevaron al diseño de lo que se conoce
como fijador de Ilizárov, que sostiene el hueso en su lugar mediante un procedimiento de
fijación externa, utilizando un conjunto de aros metálicos externos unidos al hueso
mediante tornillos o agujas quirúrgicas.
LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA (LCC) - DISPLASIA LUXANTE CONGÉNITA DE CADERA
Def.: el individuo nace con una forma en
sus caderas que hace que tenga
predisposición a luxarse (que la cabeza
femoral pierda contacto con el acetábulo).
La anomalía está en el acetábulo, que en
vez de tener forma cóncava, tiende a ser
plana.
Causa: congénita. Idiopática, pero se sabe que no es genética, ni afecta la predisposición
familiar. Se cree que puede darse por anomalías en la posición del feto, pero no explica
porqué es tan frecuente en niñas y no en niños.
Incidencia: 1 de cada 100, bastante frecuente. Es más habitual en el sexo femenino (9 a
1).
Dx: es muy importante el screening del neonato; el neonatólogo debe conocer las
inspecciones oportunas muy bien, ya que es relativamente fácil de diagnosticar y el
tratamiento no es excesivamente complicado.
• Inspecciones —> DCP, los glúteos no están a la misma altura, los pliegues del glúteo no
siguen una continuidad.
• Maniobras:
- coger con una mano la pierna y hacer una maniobra
de intentar sacar el fémur de su sitio, con poca
fuerza. Se escucha un click —> EL CLICK DE
ORTOLANI
- MANIOBRA DEL CLACK DE BARLOW—> se oye
una especie de clack cuando se intenta colocar el
fémur en su sitio. Es la maniobra contraria a la
anterior.
• Prueba específica —> confirmar el diagnóstico,
barata e inocua: ECOGRAFÍA.
Con > 6 meses se puede detectar en una Rx (antes
no se ve nada porque cuando un niño nace tiene
todo cartílago)
Con un diagnóstico precoz, el tratamiento es relativamente sencillo. Si no se diagnostica
prematuramente puede tener consecuencias en el niño que perduren más en el tiempo.
Tratamiento precoz: mantener las caderas en su sitio al menos durante el 1º año de vida.
Normalmente bastará con mantener al bebé con un doble pañal permanentemente para
que tenga las piernas abiertas, y por tanto las caderas en abducción y rotación externa.
En ocasiones, se ponen sujeciones como la FÉRULA DE FRESJKA o el ARNÉS DE
PAVLICK.
Si la cabeza sigue sin estar centrada se pone un YESO PELVIPÉDICO. La contra de este
procedimiento es que hay que cambiarlo cada semana, y por tanto anestesiar al bebé; sin
embargo, es raro tener que llegar a estas medidas.
Si la luxación es muy severa, o si ha pasado desapercibida hasta comenzar a caminar,
puede ser necesaria una CIRUGÍA, ya que sería difícil recolocárselo.
GENU VARO Y GENU VALGO
Los niños suelen presentar Genu Varo y Genu Valgo como formas fisiológicas, por lo que
suelen ponerse derechas. Raramente es una anomalía donde haya que intervenir.
—> ENFERMEDAD DE BLOUNT
Def.: genu varo patológico.
Suele detectarse en la infancia y no en el recién nacido.
Hay una displasia a nivel del extremo proximal de la tibia, se altera el eje diafiso-
metafisario; cuanto más se aleje de 90º, más patológico será.
Causa: se cree que es por la forma de crecer del cartílago.
Dx.: difícil hasta que el crecimiento es llamativo. Las metáfisis están claramente formadas
y en las epífisis de las articulaciones se ve un disbalance del eje perpendicular.
Hay que pedir Rx cuanto antes.
Suele ser bilateral, pero con diferente grado en cada lado (si es igual no suele ser
patológico).
Tratamiento: a partir de los 2 años con férulas progresivas —> FÉRULA DE BLOUNT
a partir de los 3 años si el defecto es amplio —> CORRECCIÓN QUIRÚRGICA
Es importante realizar Rx seriadas y comparativas de ambas piernas.
PIE ZAMBO
Def.: disposición del pie al nacer en equino y varo, NO CORREGIBLE (rígido, fijo).
Suele ser bilateral pero con diferente grado de gravedad.
Incidencia: bastante frecuente 1 de cada 1000. Más frecuente en varones, casi
exclusivamente.
Causas: mal posiciones intrauterinas.
Dx: exploración, pie en equino hacia dentro y no corregible, rígido. Normalmente, no suele
hacer falta Rx ni Ecografía, ya que con la exploración suele ser suficiente.
Tratamiento: YESOS CORRECTORES, más fácil que en la LCC. Se cambian cada semana,
pero al ser en el pie no es necesaria la anestesia. Por ello, la corrección del pie zambo es
progresiva. Con este tto queda un pie normotípico, pero un poco más pequeño.
PIE PLANO
Todos los niños nace con pies planos (pie plano fisiológico - 99%), porque cuando son
bebés no requieren sujeción para mantenerse en pie. Para saber si es fisiológico basta
con intentar hacer el arco con el pie, y si se puede, es un pie plano fisiológico. En este
caso, ni serían necesarias las plantillas, ni surtirían ningún efecto.
PIES PLANOS ESTRUCTURALES —> anomalías congénitas de pie plano rígido
Causa: verticalización del astrágalo o las varas interóseas de los tarsos están
pegados (la más frecuente entre calcáneo y cuboides) (SINOSTOSIS ANÓMALA)
Tratamiento: no sirven las plantillas; normalmente acaba en CIRUGÍA.
