Síndromes congénitos
Los trastornos del neurodesarrollo aparecen en la infancia y se ocasionan por distintos
factores genéticos biológicos, así como ambientales (ambiente de crianza, educación,
familia, etc.). Como vimos, las personas pueden presentar uno de ellos o pueden tener
comorbilidades (dos o más trastornos). Además, existe una serie de enfermedades que
pueden presentar sintomatología de varios de estos trastornos y se asocian comúnmente a
ellos.
Las enfermedades congénitas son aquellas que están presentes desde el nacimiento y que
pueden tener una causa genética (se “heredan” de los padres) u otras causas, por ejemplo,
errores genéticos luego de la concepción o malformaciones en la gestación. Algunas de
ellas, además de presentar una serie de síntomas neurológicos y físicos, pueden presentar
síntomas compatibles con un TDAH. Las que mencionaremos y abordaremos en este
artículo son:
Fenilcetonuria.
Enfermedades neurocutáneas (esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1).
Síndrome de Down.
Síndrome de X frágil.
Síndrome de Williams.
Fenilcetonuria
Es una enfermedad provocada por una mutación genética, que produce un déficit
metabólico. Esta rara enfermedad, pues tiene una prevalencia mundial de 1/20000, afecta
la descomposición normal de una proteína denominada “fenilalanina” que está presente en
los alimentos. La proteína se acumula anormalmente y afecta así al sistema nervioso
central. Algunos de los síntomas que produce son: discapacidad intelectual (capacidad
intelectual y funcional por debajo del promedio), trastornos del aprendizaje o TDAH. Puede
tratarse eliminando la fenilalanina de la dieta; no obstante, los niños igualmente pueden
presentar síntomas de inatención e hiperactividad, aunque sin discapacidad intelectual.
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Enfermedades neurocutáneas
Esclerosis tuberosa
Es una enfermedad neurocutánea, es decir, que afecta al sistema nervioso y a la piel, por
ejemplo, al producir manchas características. La esclerosis tuberosa es un raro trastorno
genético que produce manchas claras en la piel características y tumores no cancerosos en
el sistema nervioso. Tiene una prevalencia prevalencia de 1 en 5000 a 10000. Las personas
con este diagnóstico presentan comúnmente epilepsia y discapacidad intelectual. Además,
pueden presentar autismo y TDAH, así como conducta agresiva, trastornos del lenguaje y
memoria. Esta enfermedad no tiene cura, aunque los tratamientos farmacológicos y no
farmacológicos (terapias) pueden ayudar a disminuir los síntomas.
Neurofibromatosis tipo I
Es una enfermedad genética neurocutánea que produce tumores en el tejido nervioso
(cerebro, médula, nervios) y neurofibromas (tumores nerviosos que forman protuberancias
sobre o debajo de la piel). Tiene una prevalencia de 1 en 2500 a 3500. Además, puede
producir manchas color café en la piel. Más de la mitad de estas personas pueden presentar
trastornos en el aprendizaje y déficits de atención. Un poco menos de la mitad (38 %)
presentan TDAH y trastornos de conducta. Esta enfermedad tampoco tiene cura.
Síndrome de Down
Es un síndrome genético causado por un cromosoma extra en el par 21, debido a una
división celular anormal. Tiene una prevalencia de 1 cada 1000 nacidos vivos. Físicamente
presentan una serie de rasgos característicos, como rostro aplanado, párpados inclinados
hacia arriba o baja estatura. Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad
intelectual, de leve a severa. Además, pueden tener ansiedad y conductas obsesivas.
También, en un porcentaje menor, pueden presentar hiperactividad (9 %) y autismo (6-10
%).
Síndrome de X frágil
Se produce por una alteración genética en el cromosoma X y es la causa genética más
frecuente de discapacidad intelectual. Afecta a ambos sexos, con una prevalencia de 1 en
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6000, aunque los varones presentan síntomas en mayor magnitud. Las personas con este
síndrome presentan ciertos rasgos físicos, como cabeza grande, orejas largas o rostro
alargado y delgado. Entre los síntomas conductuales y cognitivos, presentan discapacidad
intelectual de leve a severa, trastornos del lenguaje, TDAH (en un 74 % de los casos),
autismo y trastornos de conducta.
Síndrome de Williams
Es una enfermedad genética, causada por la pérdida de material genético en el cromosoma
7, y tiene una prevalencia de 1 en 7500. Poseen una apariencia física característica: frente
amplia, boca ancha, labios gruesos, dientes pequeños o nariz corta. También suelen tener
enfermedades cardiológicas. En cuanto a los síntomas cognitivos, pueden presentar
discapacidad intelectual de leve a moderada y es común la presencia de TDAH, fobias y
ansiedad. Además, se caracterizan por poseer una personalidad extrovertida y amistosa.
En conclusión, es de suma importancia conocer estos síndromes congénitos, ya que
muestran que el TDAH puede estar presente en el contexto de enfermedades neurológicas,
metabólicas, etc. Si bien algunos de ellos son poco frecuentes, conocer dichos síndromes y
los síntomas puede ayudar a que su tratamiento sea aún mejor. Además, es importante
recordar que una persona puede no tener alguno de estos trastornos y de todos modos
presentar TDAH u otros trastornos.
Referencias bibliográficas
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