LA HERENCIA BIOLÓGICA.
GENÉTICA HUMANA.
1.- LOS GENES SE MANIFIESTAN. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
Los estudios genéticos realizados por Mendel llevaron a éste a la conclusión de
que los caracteres hereditarios estaban determinados por “algo” que él llamó factores
hereditarios, término que posteriormente se sustituyó por el de genes, y que se suponía
estaban en los gametos.
Más tarde, la teoría cromosómica de la herencia confirmó que los genes se
localizan en los cromosomas, donde se disponen linealmente. Dichos cromosomas están
formados por ADN, que es el material hereditario.
Un gen es un fragmento de ADN responsable de la aparición de un carácter.
Muchos de los caracteres presentan dos alternativas, por ejemplo el color de las
semillas de las plantas de guisante puede ser amarillo (A) o verde (a).
Los genes que rigen alternativas distintas para un mismo carácter se
denominan alelos.
Cuando estos alelos se encuentran juntos en el individuo, puede suceder:
* que uno de ellos enmascare la acción del otro. El que se manifiesta recibe el nombre
de alelo dominante (se simboliza con una letra mayúscula), y el que no se manifiesta se
llama alelo recesivo (se simboliza con la misma letra en minúscula). En este caso se
dice que hay herencia dominante.
* que ambos caracteres contribuyan al carácter del individuo y dicho carácter aparezca
en un estado intermedio. Estos alelos se llaman codominantes, no hay dominancia entre
ellos, y también se simbolizan uno con la letra mayúscula y el otro con la minúscula
correspondiente, pero no indican ni dominancia ni recesividad. En este caso se dice que
hay herencia intermedia.
En los organismos diploides, los cromosomas se encuentran formando parejas de
homólogos. Como los cromosomas homólogos tienen en la misma posición genes que
rigen un mismo carácter, cada célula diploide lleva un par de alelos para cada
carácter, que pueden ser iguales (AA o aa) o distintos (Aa).
Los individuos AA y aa poseen dos copias de un mismo alelo y se denominan
homocigóticos o raza pura. Los individuos Aa se llaman heterocigóticos o híbridos.
Los individuos homocigóticos producen sólo una clase de gametos (AA -- A, aa
-- a) mientras que los heterocigóticos producen dos (Aa -- A y a).
Cuando existe herencia dominante, el alelo recesivo sólo se manifiesta cuando se
encuentra en homocigosis (aa), por el contrario, el alelo dominante se manifiesta tanto
en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa).
Por tanto, individuos con el mismo aspecto externo pueden tener distinta
composición génica. Para expresar esta diferencia existen los conceptos genotipo y
fenotipo, que pueden definirse de la siguiente manera:
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo: Manifestación externa del genotipo, o conjunto de caracteres que
exhibe un individuo, como resultado de la interacción del ambiente y del genotipo.
2.- LAS LEYES DE MENDEL
Para estudiar la transmisión de los caracteres hereditarios a través de las
sucesivas generaciones, Mendel siguió el método de la hibridación, que consiste en
cruzar dos individuos de la misma especie hasta que sean homocigóticos o de raza pura
y observar como se transmiten los caracteres en las sucesivas generaciones. Para ello
utilizó en sus experimentos plantas de guisantes, porque se cultivan fácilmente y
producen gran cantidad de descendencia en poco tiempo. Los resultados obtenidos se
pueden resumir en tres leyes denominadas Leyes de Mendel.
2.1.- Primera ley de Mendel: “Ley de la uniformidad de la primera generación
filial”.
“Cuando se cruzan dos individuos de raza pura que difieren en un sólo
carácter, en la primera generación filial todos los individuos son híbridos; todos
tienen el mismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo.”
Herencia dominante
Consideramos dos variedades de plantas de guisantes, que difieren en el carácter
color de la semilla, pudiendo ser éste amarillo o verde. Los alelos que rigen el color de
la semilla se pueden designar de esta manera: A (amarillo) y a (verde).
Si cruzamos un individuo homocigótico para la semilla amarilla (AA) con otro
homocigótico para la semilla verde (aa), todos los individuos de la primera generación
filial (F1) tienen semillas de color amarillo y son híbridos (Aa).
Cruzamiento prueba.
Como podemos comprobar, existen dos tipos de semillas de color amarillo, las
AA y las Aa. Aunque fenotípicamente son iguales (amarillas), genotípicamente son
diferentes. Para distinguirlas se realiza un cruzamiento prueba, que consiste en
cruzarlas con el homocigótico recesivo (aa).
figura 1 figura 2
Si las semillas de color amarillo son homocigóticas dominantes (AA) toda la
descendencia tendrá semillas de color amarillo (figura 1). Si por el contrario fueran
heterocigóticas (Aa) en la descendencia encontraríamos semillas de color amarillo y
semillas de color verde (figura 2).
Herencia intermedia.
Consideramos ahora dos variedades de plantas de dondiego de noche: una de
flores rojas y otra de flores blancas. Los alelos se simbolizan con las letras R (rojas) y r
(blancas).
Cruzando una planta homocigótica roja (RR) con otra homocigótica blanca (rr),
los individuos de la primera generación filial son híbridos, pero tienen flores rosas, es
decir, se presenta un fenotipo intermedio, lo que indica que los alelos R y r son
codominantes.
Ejercicios
1.- Si A domina sobre a ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los cruzamientos
siguientes: AA x Aa; AA x aa; Aa x Aa; Aa x aa ?
2.- En el centeno, el color rojo de la semilla se debe al alelo recesivo q, siendo
dominante el color verde Q. ¿Cómo será la F1 si se cruzan dos plantas heterocigóticas ?
3.- En las calabazas de verano, el color blanco es dominante y el amarillo recesivo. Si la
planta homocigótica blanca se cruza con la homocigótica amarilla. ¿Cuál será el aspecto
de la generación F1 ?
4.- Un cobaya negro homocigótico dominante (NN) se cruza con una hembra blanca
(nn). ¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1 ?
5.- La falta de cuernos en el ganado es un carácter dominante y la presencia de los
mismos es recesivo. Si se cruza un toro sin cuernos con tres vacas:
- una vaca con cuernos pare un ternero sin cuernos.
- una vaca con cuernos pare un ternero con cuernos.
- una vaca sin cuernos para un ternero con cuernos.
¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores?
6.- Supón que el carácter pelo oscuro es dominante sobre el carácter pelo claro. Un
hombre y una mujer, los dos con el pelo oscuro, ¿pueden tener hijos con el pelo claro?
7.- El color del cuerpo de la mosca de la fruta viene determinado por dos alelos G y g,
los cuales dan lugar a los siguientes tipos: GG y Gg determinan el color gris del cuerpo
y gg determinan el color negro. Deduce cuál será el genotipo de los padres y de su
descendencia a partir de los datos siguientes:
padres descendientes
gris x negro 60 grises 0 negros
gris x negro 30 grises 30 negros
gris x gris 45 grises 15 negros
negro x negro 0 grises 60 negros
gris x gris 60 grises 0 negros
8.- La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo n, y la lana blanca a su
alelo dominante N. Al cruzar un carnero blanco con una oveja negra, en la descendencia
aparece un borrego negro. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? ¿Cuáles serán las
frecuencias fenotípicas si cruzamos un borrego blanco con una oveja heterocigótica?
2.2.- Segunda ley de Mendel: “Ley de la segregación”.
“Cuando se cruzan dos individuos híbridos de la primera generación, la
segunda generación no es homogénea, pues en ella reaparecen los fenotipos de la
generación parental (y el intermedio si no hay dominancia) en proporciones
determinadas.”
Herencia dominante
La generación F2 se compone de un 75% de plantas con guisantes amarillos y un
25% de plantas con guisantes verdes; esto es lo mismo que decir que están en una
proporción de 3:1.
Las plantas híbridas (Aa) de semillas amarillas forman dos clases de gametos:
50% con el alelo A
50% con el alelo a
Como la fecundación se produce al azar, en la F2 hay un 25% de individuos con
el genotipo AA (fenotipo amarillo), un 50% de individuos con el genotipo Aa (fenotipo
amarillo) y un 25% de individuos con el genotipo aa (fenotipo verde). Es decir, los
genotipos AA y Aa dan el mismo fenotipo: amarillo (75%).
Herencia intermedia
En este caso en la generación F2 se forman igualmente tres genotipos, pero a
diferencia del caso anterior también hay tres fenotipos: el 25% de flores rojas, el 50% de
flores rosas y el 25% de flores blancas, es decir, en la proporción 1:2:1.
Esto se debe a que los genotipos RR y Rr no dan el mismo fenotipo, pues los
alelos R y r son codominantes.
Tanto en un caso como en otro, en la generación F2 reaparecen los caracteres de
la generación parental.
2.3.- Tercera ley de Mendel: “Ley de la transmisión independiente de los
caracteres”.
“Los genes de parejas de alelos diferentes se transmiten independientes unos
de otros y se combinan de todas las formas posibles.”
Veamos lo que sucede cuando se cruzan dos individuos de raza pura que se
diferencian en dos o más caracteres.
Para ello, vamos a considerar dos variedades de plantas de guisantes que difieren
en el color de la semilla (amarilla o verde) y en la superficie (lisa o rugosa), y
llamaremos a los alelos que rigen cada alternativa de la siguiente forma: A (amarillo), a
(verde); B (liso), b (rugoso).
Los alelos A y B dominan sobre a y b respectivamente.
Si cruzamos dos plantas homocigóticas, una de semillas amarillas y lisas, con
otra de semillas verdes y rugosas, todas las plantas de la F1 darán semillas amarillas y
lisas.
Como los progenitores son de raza pura para los dos caracteres, tienen los
siguientes genotipos AABB y aabb, y cada uno de ellos sólo produce una clase de
gametos, AB y ab respectivamente.
Por tanto, los individuos que aparecen en la F1 son dihíbridos de genotipo AaBb
y fenotipo amarillo y liso.
En la F2 aparecen cuatro fenotipos en las siguientes proporciones:
9 plantas con semillas amarillas y lisas
3 plantas con semillas amarillas y rugosas
3 plantas con semillas verdes y lisas
1 planta con semillas verdes y rugosas
Cada individuo de la F1 produce cuatro clases de gametos: AB, Ab, aB y ab.
AaBb x AaBb F1
Ejercicios
1.- En Drosophila, los ojos de color sepia se deben a su alelo recesivo s, y el color
común (ojos rojos) a su alelo dominante S. Si se cruzan hembras de ojos sepia con
machos homocigóticos de ojos rojos, ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas
podemos esperar en la F2?
2.- El pelo corto de los conejos viene determinado por el alelo dominante L y el pelo
largo por su alelo recesivo l. El pelo negro viene determinado por la presencia del alelo
dominante N y el pelo de color café es debido al alelo recesivo n. Si cruzamos conejos
dihíbridos de pelo corto y negro con homocigóticos de pelo corto y color café. ¿Cuáles
serán los fenotipos y los genotipos de la descendencia?
3.- La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe al alelo dominante P y las
patas sin plumas, al alelo recesivo p. La cresta en forma de guisante viene determinada
por el alelo dominante G y la cresta simple por su alelo recesivo g. Si se cruzan
individuos puros de cresta simple y patas con plumas, con individuos puros de cresta en
forma de guisante y patas sin plumas. ¿Qué proporciones fenotípicas podemos esperar
en la F2?
4.- La forma de las judías, que puede ser larga, redonda u oval, viene determinada por
los genotipos LL, ll y Ll respectivamente. ¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la
primera generación filial si realizamos los siguientes cruzamientos?
* judías ovales x judías ovales
* judías largas x judías largas
* judías largas x judías ovales
5.- En el ganado vacuno, los individuos de pelaje rojo tienen el genotipo RR, los
individuos de pelaje blanco tienen el genotipo rr y los heterocigóticos presentan color
ruano. La ausencia de cuernos viene determinada por el alelo dominante P, la alternativa
con cuernos viene determinada por el genotipo p. ¿Cuál será el fenotipo de los
individuos de la F1, resultante del cruce de un animal blanco con cuernos y uno rojo que
sea homocigótico para la ausencia de cuernos? ¿Qué fenotipos se encontrarán en la F2
y en qué proporciones?
6.- Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de tomate de tallo enano y
fruto con la pulpa de color rojo. Para ello cruza una planta de tamaño normal y fruto con
la pulpa de color rojo, homocigótica dominante para ambos caracteres, con otra planta
de tamaño enano y fruto con la pulpa de color amarillo, homocigótica recesiva para
ambos caracteres. ¿Logrará obtener tal variedad? En caso afirmativo, ¿en qué
generación y en qué proporción lo conseguirá?
