Fisiopatología 2024
Endocrinopatías
Enfermedad de Addison
• Es también llamada hipocortisolismo o insuficiencia suprarrenal.
• Es la destrucción de la capa externa de las glándulas suprarrenales, en general de
etiología autoinmune; aunque puede deberse también a tumores, hemorragias o infartos de
la glándula, hiperplasia suprarrenal congénita, infecciones o enfermedades hipotalámicas e
hipofisarias que cursen con una disminución de la CRH o ACTH respectivamente.
• Hay alteración de la secreción de aldosterona y cortisol.
Cursa con:
- Hiponatremia e hiperpotasemia
- Astenia
- Hiperpigmentación de piel y mucosas
- Adelgazamiento
- Anorexia, náuseas y vómitos
- Hipotensión arterial
Tratamiento: terapia hormonal con glucocorticoides y mineralocorticoides.
Síndrome/Enfermedad de Cushing
• Es un trastorno causado por la hiperactividad de la corteza suprarrenal. Si es causada por
un adenoma de la glándula hipófisis, se llama enfermedad de Cushing (y es la causa más
frecuente).
Causas: adenomas hiperproductores de ACTH o hipersecreción de ACTH o CRH ectópica,
tratamiento con corticoides, tumores de la glándula suprarrenal, hiperplasia nodular
suprarrenal.
Cursa con:
- Obesidad central con extremidades delgadas
- Disfunción eréctil
- Amenorrea
- Hirsutismo
- Acné
- Hipertensión arterial
- Giba de búfalo (una acumulación de grasa entre los hombros)
- Cara de luna llena
- Boca de pez
- Diabetes
- Estrías rojizas
- Debilidad muscular
- Astenia
- Hematomas
- Disminución de la líbido
- Alteraciones psiquiátricas: depresión, ansiedad...
Diagnóstico:
Dosaje de cortisol y ACTH
Estudios por imágenes.
Hipopituitarismo
• Es la disminución de la secreción de hormonas hipofisarias.
• Esta Hipofunción puede estar generada por afectación de la hipófisis debido a: tumores,
infecciones, radiaciones, patologías congénitas, infartos hipofisarios, trastornos
hipotalámicos, entre otras causas.
• La secuencia en la pérdida de las hormonas hipofisarias es bastante característica (en
orden de aparición):
- Hormona de crecimiento
- Luteinizante y foliculoestimulante
- Tirotrofina
- Corticotrofina
Las manifestaciones suelen desarrollarse de manera gradual.
Enanismo y acromegalia
• Se producen por una disminución o un aumento de la secreción de hormona de
crecimiento (GH).
• Disminución de GH: si ocurre en la niñez produce enanismo (baja talla junto a otras
comorbilidades); si ocurre en adultos, produce una disminución de la masa magra, aumento
de la masa grasa, síndrome metabólico y, por ende, aumento del riesgo CV.
• Aumento de GH: si ocurre en la niñez produce gigantismo; si ocurre en el adulto,
acromegalia.
Pubertad precoz
• La pubertad precoz se define como la aparición de desarrollo sexual secundario antes de
los 7 años en niñas caucásicas, y de 6 años en niñas afroamericanas. En los niños de
ambas etnias el límite inferior de la edad aún es de 9 años.
• El desarrollo sexual precoz puede ser idiopático o derivar de una enfermedad gonadal,
suprarrenal o hipotalámica.
• Cursa con desarrollo mamario y crecimiento precoz (pero con baja talla en la adultez),
menarca temprana y crecimiento genital precoz en varones.
Enfermedades de la glándula tiroides
• La secreción de hormonas tiroideas está regulada por el sistema de retroalimentación
hipotálamo-hipófiso-tiroideo (TRH-TSH-T3 y T4).
• La TSH incrementa la actividad general de la glándula tiroides, al aumentar la degradación
de la tiroglobulina, la liberación de las hormonas tiroideas, la activación de la bomba de
yoduro, la yodación de la tirosina y, por último, al estimular el número y tamaño de las
células foliculares.
• El aumento de las concentraciones de hormonas tiroideas participa en la inhibición
mediante retroalimentación de la TSH o de la TRH.
• La exposición al frío es uno de los estímulos más fuertes para generar un incremento de la
síntesis de hormonas tiroideas.
•La alteración de las hormonas tiroideas afectan a casi todos los órganos
• Las hormonas tiroideas tienen 2 funciones principales:
1) Incrementar el metabolismo y la síntesis de proteínas
2) Respaldar el crecimiento y el desarrollo en los niños (incluye el desarrollo mental y el
alcance de la madurez sexual).
Estas acciones se encuentran mediadas ante todo por la T3. En la célula, la T3 se une a un
receptor nuclear, lo que da origen a la transcripción de genes de respuesta específicos a la
hormona tiroidea.
Hipotiroidismo
• Consiste en una disminución de la función de la glándula tiroides, con una disminución de
la síntesis de sus hormonas. Puede deberse a una patología de la propia glándula
(autoinmunidad -Enfermedad de Hashimoto-, radiación, congénito, tiroidectomía, déficit de
iodo,fármacos...), de la hipófisis (hipotiroidismo secundario) o hipotálamo (hipotiroidismo
terciario).
• Hipotiroidismo subclínico: hormonas tiroideas normales y TSH elevada.
• Bocio: aumento del tamaño de la glándula. Se sospecha por palpación, se confirma con
ecografía.
• Sin tratamiento puede generar un coma mixedematoso (enf CV, alteraciones metabólicas,
hipoventilación e hipotermia).
• Se trata con sustitución hormonal (T4 y/o T3).
Hipertiroidismo
• Es una patología en la que el exceso de función de la glándula tiroides conlleva una
hipersecreción de hormonas tiroideas y niveles plasmáticos anormalmente elevados de
dichas hormonas.
• Puede ser:
1) Primario:
- Enfermedad de Graves Basedow: enfermedad de etiología autoinmunitaria en la que se
producen inmunoglobulinas contra el receptor de la TSH, que estimula la producción de
hormonas tiroideas y el crecimiento difuso de la tiroides.
- Adenoma tiroideo tóxico: tumor benigno de la tiroides que se manifiesta como un nódulo
único que produce hormonas tiroideas en exceso.
- Bocio tóxico multinodular.
- Tiroiditis: inflamación de la glándula tiroides.
2) Secundario:
- Secundario a adenomas hipofisiarios productores de TSH.
- Por secreción ectópica de hormonas tiroideas (por ejemplo, de ovario).
- Por ingesta de hormonas tiroideas en exceso.
• Si no se trata puede producir una tormenta tiroidea (graves manifestaciones CV,
neurológicas y fiebre).
• Tratamiento: inhibidores de la función tiroidea, a veces tiroidectomía.
Diagnóstico de las patologías tiroideas:
• Diagnóstico:
- Por el cuadro clínico
- Perfil tiroideo (TSH, T4, T3, T4 libre).
- Ac antitiroglobulina y Ac antiperoxidasa tiroidea (para diagnosticar patología autoinmune).
Siempre en pacientes con enfermedades tiroideas se debe pedir una ecografía por la
tendencia a formación de nódulos o agrandamiento.
