HEMOFILIA
Renata Torres Tenorio
Hiram Coronel Delgado
Israel David Gasca Muños
Nayeli Girón Vázquez
Karina Leticia Arellano Martínez
Jessica Vivian Trujillo Blanco
Jose Manuel Medel Arellano
CONTENIDO
1. Introducción
2. Genética
7. Pronóstico y Prevención
3. Tipo A 8. Tema Libre
4. Tipo B 9. Referencias
5. Tipo C
6. Epidemiología
HEMOFILIA
Afección hereditaria congénita ligada al cromosoma X.
Cromosoma 4.
Afecta principalmente a hombres. Mujeres son
portadoras asintomáticas.
Hay tres tipos: A, B y C.
Los síntomas varían según los niveles plasmáticos
residuales del factor de coagulación.
GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
¿QUÉ ES LA CASCADA DE COAGULACIÓN?
in vivo: Describe un proceso que ocurre en el
cuerpo cuando se produce una lesión en un vaso
sanguíneo.
in vitro: Se refiere a la activación de los factores de
coagulación que ocurren in vitro, cuando se realizan
pruebas de coagulación en el laboratorio.
GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
¿QUÉ ES LA CASCADA DE COAGULACIÓN?
in vivo
GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
¿QUÉ ES LA CASCADA DE COAGULACIÓN?
in vitro
GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
GENES
Los genes de una persona proporcionan las instrucciones
sobre cómo producir proteínas, como el factor VIII y el
factor IX.
Este cambio en una copia del gen que produce el factor
VIII o el factor IX se denomina alelo de hemofilia.
GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
PATRÓN DE HERENCIA
Gen F8
Localizado en el brazo
largo del cromosoma
X (Xq28), codifica al
factor de coagulación
VIII
Gen F9
Localizado en el
brazo largo del
cromosoma X
(Xq27.1-q27.2)
codifica el factor IX de
la coagulación.
HEMOFILIA A
Sus caracteristicas son:
Esta muestra una deficiencia del factor VIII (antihemofílico).
Se hereda principalmente a través de mutaciones en el gen
F8(7)
No existe cura.(7)
La gravedad depende del nivel de factor VIII en la sangre.(8)
HEMOFILIA A:
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste principalmente en controlar y prevenir los
episodios de sangrado.(9)
El tratamiento estándar incluye la infusión de concentrados de
factores de coagulación para reemplazar el factor VIII faltante.
Otro método consiste en utilizar anticuerpos biespecíficos que
imitan el factor VIII.(10)
HEMOFILIA A:
FISIOPATOLOGIA
Es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta
principalmente a los varones debido a su herencia
recesiva ligada al cromosoma X.(11,12)
Esta deficiencia se produce debido a mutaciones
genéticas que pueden heredarse o producirse de forma
espontánea.(11,12)
En algunos casos, los pacientes pueden desarrollar
anticuerpos contra el FVIII, lo que complica el
tratamiento.(11,12)
HEMOFILIA B
La hemofilia tipo B es un trastorno
hereditario ligado al cromosoma X,
caracterizado por la deficiencia del Factor IX,
que impide la coagulación adecuada de la
sangre, aumentando el riesgo de
hemorragias
HEMOFILIA B:
Mayor riesgo de hemorragias en articulaciones (hemartrosis) y músculos.
🩸 Trastorno hereditario de la
coagulación causado por déficit del
factor IX.
🧬 Herencia ligada al cromosoma X
→ Afecta principalmente a hombres.
⏳ Sangrado prolongado por
alteración en la formación del
coágulo.
HEMOFILIA B:
DIAGNOSTICO
Pruebas de laboratorio:
Tiempo de protrombina (TP)
Tiempo de tromboplastina parcial activado
(TTPa)
🩸 Dosificación del factor IX: Disminuido
(<40%).
Confirmación genética:
🧬 Estudio del gen F9 → Identifica la
mutación.
Diagnóstico prenatal:
Análisis de ADN en líquido amniótico o
vellosidades coriónicas.
HEMOFILIA C
Deficiencia del factor XI de coagulación.
Heredado de manera autosomica recesiva (cromosoma 4).
Afecta a hombre y mujeres.
Incidencia: 1 en 1,000,000
Fisiopatologia
Afecta directamente la vía intrínseca de la cascada de
coagulación.
Se activa normalmente el factor XII
Conversión del Factor XI - empieza el problema
El factor IX no se activa adecuadamente
Deficit en activacion de factor X
HEMOFILIA C:
DIAGNOSTICO
Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) :
prolongado.
Tiempo de protrombina (TP) : normal.
Dosificación de FXI : niveles bajos en plasma (<15-70%
según la gravedad).
Estudios genéticos : para mutaciones en el gen F11, si
se sospecha predisposición familiar.
HEMOFILIA C:
TRATAMIENTO
Plasma fresco congelado (PFC) : fuente de FXI en
episodios hemorrágicos o cirugías.
Concentrados de FXI (disponibles en algunos países).
Antifibrinolíticos (ácido tranexámico, ácido ε-
aminocaproico) para procedimientos menores.
Desmopresina (DDAVP) : puede ser útil en algunos
casos leves.
PROFILAXIS
Administracion de concentrados de factores destinados a
mantener un nivel de factor por encima del 1% de la actividad
normal de FVIII o FIX. de 2-3 veces por semana.
Fusion de IX a proteínas con una vida media larga, como la
albúmina o Fcγ.
El emicizumab, un anticuerpo mimético del FVIII.
El efanesoctocog alfa, una fusión de FVIII-Fc ligada a los dominios
D’D3 de unión a FVIII del factor de von Willebrand.
Terapia genica
Vectores de entrega de DNA (virales).
Hepatotoxicidad/anticuerpos contra el vector.
CRISPR/Cas9
EPIDEMIOLOGÍA
• Afecta principalmente a los varones.
• En México, se estima que hay entre 5,814 y 6,300 casos.
(Alrededor de 78% A y 22% B
• La prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada
10,000 varones nacidos
• El diagnóstico puede ocurrir entre los 7 y 10 meses de
edad.
de Salud S. La hemofilia es una enfermedad que afecta exclusivamente a los hombres [Internet]. [Link]. 2025.
[Link]
EPIDEMIOLOGÍA
Hemofilia A
• Incidencia: 1 de cada 5,000 niños varones nacidos vivos
• Prevalencia: representa aprox el 80% de todos los casos de
hemofilia
Hemofilia B
• Incidencia: 1 de cada 30,000 niños varones nacidos vivos
• Prevalencia: representa alrededor del 20% de los casos
Hemofilia C
La hemofilia • Incidencia y prevalencia: es la menos común. Tiene una incidencia
afecta a aprox de 1 en 100,000 personas. No se han reportado cifras específicas de
400,000 incidencia.
personas en
todo el
mundo.
Barrera SMR. Hemofilia: 1 de cada 10 mil varones nacen cada año en México [Internet]. Binduz 1. 2023.
[Link]
PRONÓSTICO
Figura 1. Esperanza de vida media en pacientes con hemofilia en los Países Bajos entre 1973 y 2018. Fue extraído de “Mortalidad, esperanza de vida y causas de muerte
de las personas con hemofilia en los Países Bajos 2001-2018” (17).
PREVENCIÓN
Las personas con hemofilia deben adoptar ciertos cambios
en su estilo de vida para minimizar el riesgo de sangrados y
complicaciones.
Profilaxis
Actividad física
Inmunizaciones
Medicamentos
Cuidados dentales
Asesoramiento genético
PELÍCULAS
REFERENCIAS
1. Nathwani AC. Gene therapy for hemophilia. Hematology. American Society of Hematology Education
Program. 2022;2022(1):569–78. [Link]
2. Bhardwaj A, Rath G, Goyal AK. Advancement in the treatment of haemophilia. Int J Biol Macromol.
2018;118(A):289-95. [Link]
3. Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis
Primers. 2021;7(1):45. [Link]
4. Constantinescu C, Jitaru C, Pasca S, Dima D, Dirzu N, Coriu D, et al. Unexplained hemorrhagic syndrome?
Consider acquired hemophilia A or B. Blood Rev. 2022;53:100907.
[Link]
5. Guadalix-Sanchez C, Albajar-Bobes A, Barbero-Mielgo M, Fornet-Ruiz I. Hemophilia C management in
obstetric anesthesia. Saudi J Anaesth. 2022;16(1):111–3. [Link]
REFERENCIAS
6 Hemophilia A Overview: Symptoms, Genetics, Treatments | National Bleeding Disorders Foundation
[Internet]. National Bleeding Disorders Foundation. Available from: [Link]
disorders-a-z/types/hemophilia-a
7. Roland J. What are the types of hemophilia? [Internet]. Healthline. 2023. Available from:
[Link]
8. Morales-Brown L. What to know about hemophilia A [Internet]. 2023. Available from:
[Link]
9. Gillette H. Treatment options for hemophilia A [Internet]. 2024. Available from:
[Link]
10. Treatment of hemophilia [Internet]. Hemophilia. 2024. Available from:
[Link]
11. PharmD DDG PhD. Hemophilia pathophysiology [Internet]. Rare Disease Advisor. 2024. Available from:
[Link]
12. Drelich DA MD. Medscape Registration [Internet]. Available from:
[Link]
REFERENCIAS
13. de Salud S. La hemofilia es una enfermedad que afecta exclusivamente a los hombres [Internet]. [Link].
2025. [Link]
hombres
14. Barrera SMR. Hemofilia: 1 de cada 10 mil varones nacen cada año en México [Internet]. Binduz 1. 2023.
[Link]
15. Hemofilia [Internet]. [Link]. 2025. [Link]
tratamos/[Link]
16. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B [Internet]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA,
Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000
[updated 2024 Jun 6] [cited YYYY MMM DD]. Available from: [Link]
REFERENCIAS
[17] Hassan S, Monahan RC, Mauser-Bunschoten EP, van Vulpen LFD, Eikenboom J, Beckers EAM, et al.
Mortality, life expectancy, and causes of death of persons with hemophilia in the Netherlands 2001-2018. J
Thromb Haemost 2021;19:645–53. [Link]
[18] López-Arroyo JL, Pérez-Zúñiga JM, Merino-Pasaye LE, Saavedra-González A, Alcivar-Cedeño LM, Álvarez-
Vera JL, et al. Consenso de hemofilia en México. Gac Med Mex 2021;157:S1–37.
[Link]
[19] Streiff MB. Hemofilia. Manual MSD versión para profesionales s/f.
[Link]
coagulaci%C3%B3n/hemofilia.
DONAR SANGRE
SALVA VIDAS
¡MUCHAS
GRACIAS!
