Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia

ISSN: 2304-5124
[email protected]
Sociedad Peruana de Obstetricia y
Ginecología
Perú

Huamán-Guerrero, Moisés; Quiroga de Michelena, María; Arias, Jorge; Huamán J, Moisés

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, vol. 53, núm. 3, julio-septiembre, 2007, pp. 181-186
Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
San Isidro, Perú

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 Moisés Huamán-Guerrero, María Quiroga de Michelena, Jorge Arias, Moisés Huamán

TRABAJO ORIGINAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

RESUMEN Moisés Huamán-Guerrero1,

INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técni- María Quiroga de Michelena2, Jorge Arias1,
cas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nues-
tra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio Moisés Huamán J1.
descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú.
MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de
163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período com-
1. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva
prendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalida-
(Ilsar).
des cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prena- 2. Instituto de Medicina Genética.
tal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9%
el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la
trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que pre-
sentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador Recibido para publicación: 9 de setiembre de 2007.
ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos repre- Aceptado para publicación: 20 de setiembre de 2007.
sentan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico
prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal. Rev Per Ginecol Obstet. 2007;53:181-186
Palabras clave: Diagnóstico prenatal, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, ano-
malía cromosómica.

ABSTRACT ing. The highest frequency of chromosomal anoma- go de aborto para la BVC transab-
lies was found in pregnancies with more than one dominal en el primer trimestre es
INTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromo- ultrasonographic marker; cystic higroma was the
somal anomalies requires invasive techniques such most frequent marker. CONCLUSIONS. Ultrasono- similar que para la amniocentesis
as amniocentesis and chorionic villous sampling. graphic markers are important inclusion criteria in en el segundo trimestre, en una
We present our experience and the predictive value prenatal diagnosis patients’ selection. Cystic población de riesgo bajo con an-
of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descrip- higroma and abnormal nuchal translucency showed
tive, transversal study. SETTING. Instituto Latino- tecedente de pérdida de embara-
the highest predictive values.
americano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. KEYWORDS. Prenatal diagnosis, amniocentesis, chori-
zo, de alrededor de 2%; la amnio-
BIOLOGIC SAMPLES. Amniotic fluid and placenta. IN- onic villous sampling, chromosome anomalies. centesis del segundo trimestre
TERVENTIONS. We analyzed the results of 163 am- aumentaría este riesgo en 1%(2).
niocentesis and 12 chorionic villous sampling
INTRODUCCIÓN La amniocentesis temprana no es
performed at our institute between January 2003
and September 2007. MAIN OUTCOME MEASURES. Chro- El diagnóstico prenatal temprano una alternativa segura, compara-
mosome anomalies. RESULTS. The most frequent de una anomalía cromosómica re- da con la amniocentesis en el se-
indication for prenatal invasive techniques was ma-
ternal age above 38 years; 48 (27,9%) of the
quiere de técnicas invasivas, como gundo trimestre, debido al aumen-
samples obtained were positive for chromosomal la biopsia de vellosidades coriales to de la pérdida de embarazo en
anomalies and trisomy 21 the most common find- (BVC) y la amniocentesis. El ries- general. Esto es con y sin proce-

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 Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

dimiento invasivo (7,6% versus • Aborto espontáneo aneuploide El cribado, mediante la combina-
5,9%, RR 1,29; IC 95% 1,03 a en gestación previa. ción de la TN y la bioquímica en
1,61) (2) y a una mayor inciden- • Historia familiar de malformacio- suero materno del primer trimes-
cia de pie bot, en comparación con nes congénitas y otras alteracio- tre o del segundo trimestre, pue-
la BVC (1,8% versus 0,2%, RR nes de etiología cromosómica. de identificar entre 85 y 90% de
6,43; IC95% 1,68 a 24,64)(1,2). los fetos con trisomía 21, con una
• Diagnóstico del sexo fetal en
Comparada con la amniocentesis tasa de falsos positivos de 5%(4,8).
mujeres portadoras de enferme-
en el segundo trimestre, la BVC En las trisomías 18 y 13, los nive-
dades ligadas al sexo.
transcervical conlleva un riesgo sig- les de β-hCG libre y PAPP-A están
nificativamente mayor de pérdida • Hallazgos ultrasonográficos de
disminuidos.
de embarazo (14,5% versus 11%, malformaciones fetales asociadas
con anomalías cromosómicas. En las anomalías cromosómicas
RR 1,40, IC95% 1,09 a 1,81) y
sexuales, la β-hCG libre es normal
aborto espontáneo (12,9% versus • Marcadores bioquímicos en
y la PAPP-A está disminuida.
9,4%, RR 1,50, IC95% 1,07 a suero materno.
2,11); de igual forma, estas cifras En la triploidía de origen paterno,
El riesgo de trisomías aumenta con
estadísticas son referidas a pérdi- la β-hCG libre está muy aumenta-
la edad materna, tal es así que tie-
da de embarazo en general(2). da, mientras que la PAPP-A está
ne una tasa de detección de 30%
ligeramente disminuida. La triploi-
La evidencia actual muestra que para una tasa de falsos positivos día de origen materno se asocia a
la amniocentesis en el segundo de 5%. El riesgo de síndrome de niveles muy bajos de β-hCG libre
trimestre es más segura que la BVC Turner y triploidías no cambia con y PAPP-A(4,8).
por vía transcervical y la amniocen- la edad materna(3,5).
tesis temprana. Si se requiere un El examen del hueso nasal debe de
La translucencia nucal (TN) es la realizarse entre las 11 y 13 +6 se-
diagnóstico temprano, la BVC imagen ecográfica del cúmulo sub-
transabdominal es preferible a la manas de gestación y/o con longi-
cutáneo de líquido detrás del cue- tud cráneo-rabadilla de 45 a 84 mm.
amniocentesis temprana o la BVC llo fetal, en el primer trimestre de
transcervical(2). La amniocentesis En los fetos cromosómicamente
gestación. La incidencia de ano- normales, la incidencia de ausencia
temprana comparada con la tardía malías cromosómicas está relacio- del hueso nasal es menor a 1% en
se asocia a un aumento de la inci- nada con un grosor mayor a 2,5 la población caucásica y alrededor
dencia de pie bot; además, presen- mm o por encima del percentil 95 de 10% en los afrocaribeños.
ta una tendencia a mayor pérdida
para la longitud corona-nalga. Di-
temprana del embarazo(1). El hueso nasal está ausente en 60
cha medida debe de ser realizada a 70% de los fetos con trisomía
La amniocentesis no debería de ser entre las 11 y 13 +6 semanas y/o 21, en alrededor de 50% de los
realizada antes de las 14 semanas con una longitud corona-nalga de fetos con trisomía 18 y en 30% de
ni la BVC transabdominal antes de 45 a 84 mm. los fetos con trisomía 13(9-11).
las 11 semanas de gestación. Las
El cribado mediante la TN puede Para una tasa de falsos positivos
técnicas invasivas deberían ser he-
identificar a más de 75% de los de 5%, el cribado mediante una
chas por profesionales entrenados(4).
fetos con trisomía 21, para una combinación de la ecografía para
Son indicaciones para sugerir la rea- tasa de falsos positivos de 5%(4,6,7). la TN, hueso nasal, β-hCG libre y
lización de un procedimiento inva- PAPP-A en suero materno, puede
Respecto a los marcadores bioquí-
sivo para diagnóstico prenatal(17): identificar a más de 95% de los
micos en suero materno, en em-
• Edad materna avanzada (mayor barazos con trisomía 21, a las 11 embarazos con trisomía 21(9-11).
de 38 años). a 13 +6 semanas, la concentración El ductus venoso anormal (onda A
• Un padre portador de reordena- sérica materna de β-hCG libre es ausente o invertida), entre las 11 a
miento cromosómico balanceado. mayor y la de PAPP-A (proteína 13 +6 semanas, se observa en 5%
• Hijo previo con síndrome de plasmática A asociada al embara- de los fetos cromosómicamente
Down u otras anomalías cromo- zo) es menor que en los fetos normales y en aproximadamente
sómicas. cromosómicamente normales. 80% de los fetos con trisomía 21(12).

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 Moisés Huamán-Guerrero, María Quiroga de Michelena, Jorge Arias, Moisés Huamán

Entre los marcadores ecográficos La triploidía de origen paterno se procesados en el Instituto de Me-
asociados con anomalías cromosó- asocia con una placenta molar y dicina Genética, de Lima, Perú.
micas del segundo trimestre, po- el embarazo rara vez persiste más Las pacientes incluidas en el es-
demos observar que la trisomía 21 allá de las 20 semanas. tudio fueron clasificadas como
se asocia a hipoplasia nasal, au- En la triploidía de origen materno, gestantes con riesgo alto para ano-
mento del grosor del pliegue nucal, el embarazo puede persistir hasta malía cromosómica. Las 175 pa-
anomalías cardíacas, atresia duo- el tercer trimestre, la placenta es cientes recibieron asesoramiento
denal e intestino hiperecogénico, de consistencia normal, aunque genético previo a la realización del
pielectasia leve, acortamiento del fina, y el feto muestra una severa procedimiento y posteriormente al
fémur y aún más del húmero, sig- restricción del crecimiento de tipo conocimiento de los resultados del
no de la sandalia (sandal gap), asimétrico; frecuentemente hay estudio citogenético. Todas auto-
clinodactilia , hipoplasia de la fa- ventriculomegalia leve, microgna- rizaron el procedimiento, firman-
lange media del quinto dedo, etc. tia, anomalías cardíacas, mielome- do el consentimiento informado.
La trisomía 18 se asocia con el ningocele y sindactilia.
Los criterios para indicar el procedi-
cráneo en forma de fresa, quistes El síndrome de Turner se asocia con miento fueron edad materna mayor
de plexos coroideos, agenesia del grandes higromas quísticos nucales, a 38 años, translucencia nucal ma-
cuerpo calloso, aumento de la cis- edema generalizado, hidropesía, ano- yor o igual a 2,5 mm, antecedente
terna magna, hendidura facial, malías cardíacas y riñón en herra- de trisomía, presencia de marcado-
micrognatia, edema nucal, anoma- dura, que se sospecha por la presen- res ecográficos para anomalía cro-
lías cardíacas, hernia diafragmá- cia de una pielectasia bilateral leve. mosómica, alteraciones en las cifras
tica, atresia esofágica, onfalocele, de marcadores bioquímicos y ries-
arteria umbilical única, anomalías MATERIALES Y MÉTODOS go alto para anomalía cromosómi-
renales, intestino hiperecogénico, ca, usando la base de datos fetal test.
El presente es un estudio clínico,
mielomeningocele, restricción del
tipo descriptivo transversal. Se ana- La técnica utilizada en la BVC fue:
crecimiento y acortamiento de las
lizó los resultados de 175 pacien- elección por ecografía de un punto
extremidades, aplasia radial, de-
tes a quienes se realizó procedi- adecuado para la punción, asepsia,
dos superpuestos y pie en mece-
miento invasivo de diagnóstico pre- punción con aguja número 18 o 20,
dora(4,13).
natal, 163 amniocentesis y 12 de 12 cm de longitud, introducción
La trisomía 13 se asocia con BVC, entre enero de 2003 y 20 de la aguja bajo guía ecográfica
holoprosencefalia, microcefalia, setiembre de 2007, en el Instituto hasta la zona del corion, en donde
anomalías faciales, anomalías car- Latinoamericano de Salud Repro- con movimiento de vaivén vertical
díacas, riñones grandes e hiper- ductiva (Ilsar). Las ecografías fue- y bajo presión negativa se aspiró la
ecogénicos, onfalocele y polidac- ron realizadas y evaluadas en Ilsar. muestra hacia una jeringa, que
tilia postaxial. Los análisis citogenéticos fueron contenía el medio de cultivo.

Figura 1. Biopsia de vellosidades coriales Figura 2. Mosaicismo 11/4

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 Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

Tabla 1. Indicaciones para diagnóstico prenatal temprano de Tabla 3. Frecuencia de anomalías cromosómicas en las muestras
anomalía cromosómica. estudiadas.
Total (%) Positivos (%) Amniocentesis BVC Total (%)
• Edad materna > 38 años 60 (34,9) 7 (11,7) • Trisomía 21 15 3 18 (37,5)
• Un marcador ecográfico (no TN) 35 (20,3) 6 (17,1) • Monosomía X 10 2 12 (25)
• Más de un marcador ecográfico 33 (19,2) 20 (60,6) • Trisomía 18 6 2 8 (16,7)
• EM + un marcador ecográfico 14 (8,1) 3 (21,4)
• Trisomía 13 5 – 5 (10,4)
• TN > 2,5 mm 11 (6,4) 7 (63,6)
• Translocación equilibrada 1 – 1 (2,1)
• Marcador bioquímico alterado 5 (2,9) 0
• 47XYY 1 – 1 (2,1)
• EM + TN 4 (2,3) Ninguno
• EM + más de un marcador ecográfico 5 (2,9) 5 (100,0) • Triploidía 1 – 1 (2,1)
• Antecedente de trisomía 21 3 (1,7) 0 • Mosaicismo T21 – 1 1 (2,1)
• EM + antecedente de trisomía 21 2 (1,2) 0 • Mosaicismo 46,XX, t(4;11) 1 – 1 (2,1)
Total 172 (100,0) 48 (27,9) Total 40 8 48 (100)

EM: edad materna; TN: translucencia nucal aumentada.

La amniocentesis se realizó con los RESULTADOS El mayor porcentaje de resulta-

mismos pasos, utilizando aguja dos anormales se encontró en los
22, obteniendo 15 mL de líquido Se muestra los resultados del casos que presentaban más de un
amniótico. estudio en las Tablas 1 a 8. La hallazgo ecográfico anormal,
edad materna mayor de 38 años siendo el higroma quístico el
El estudio cromosómico se hizo con (60; 34,9%) fue la indicación más
las técnicas habituales. En todos los marcador ecográfico más fre-
frecuente para el diagnóstico pre- cuentemente observado.
casos de cultivo, se sembró por du- natal temprano de anomalía cro-
plicado, se analizó no menos de 15 mosómica. No hubo complicaciones mayo-
células por muestra y se imprimió res. Hubo un caso de hipotensión
dos o más cariotipos por paciente. De las 175 muestras, tres no cul- materna, con bradicardia fetal
tivaron. La indicación más fre- pasajera; un caso de pérdida de
Se buscó determinar el número de
cuente para solicitar diagnóstico líquido amniótico que sucedió al
procedimientos invasivos que re-
prenatal fue la edad materna siguiente día del procedimiento
sultaron positivos para anomalía
mayor a 38 años. con evolución satisfactoria; con-
cromosómica, los tipos de anoma-
lía cromosómica, la relación exis- En el total de muestras estudia- tracciones uterinas sin repercu-
tente entre anomalía cromosómi- das (172), en 27,9% el resulta- sión clínica.
ca y marcador ecográfico, la fre- do fue positivo para anomalía En dos casos, se evidenció san-
cuencia de las indicaciones para los cromosómica (48 casos), siendo grado intraamniótico importante
procedimientos invasivos y su rela- la más frecuente la trisomía 21 cuando el abordaje fue transpla-
ción con anomalía cromosómica. (18 casos). centario.

Tabla 2. Procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal de Tabla 4. Edad materna media en anomalías cromosómicas.
anomalía cromosómica.
Edad materna media (años)
Positivos (%) Negativos (%) Total
• Trisomía 21 (T21) 37
• Amniocentesis 40 (24,8) 121 (75,2) 161* • Monosomía X 26,2
• BVC 8 (72,7) 3 (27,3) 11* • Trisomía 18 (T18) 26,6
Total 48 (27,9) 124 (72,1) 172* • Trisomía 13 (T13) 32
• 47,XYY 27
* Una BVC y dos amniocentesis no cultivaron.
Total: 175 procedimientos. • Translocación equilibrada 31

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 Moisés Huamán-Guerrero, María Quiroga de Michelena, Jorge Arias, Moisés Huamán

Tabla 5. Marcadores ecográficos en anomalías cromosómicas. Tabla 7. Marcadores ecográficos hallados en anomalías cromosómicas.
Amniocentesis BVC positivas Total T21 45, X T18 T13 Translocación
positivas positivas (%)
• Higroma quístico 4 9 2 1
• Con marcadores ecográficos 33 8 41 (85,4) • Quiste PC 1 1 1
• Sin marcadores ecográficos 7 – 7 (14,6) • TN > 2,5 mm 6 1
Total 40 8 48 (100) • Hidropesía fetal 1 5 1
• HN ausente 2
• Mano en garra 2
• DV anormal 1

DISCUSIÓN Y COMENTARIOS coriales se observó un porcentaje incluyó 838 pacientes solo por edad
mucho mayor (72,7%) de casos materna, obtuvo 4,29% de resulta-
Se realizó en total 175 procedimien-
positivos que en las de líquido am- dos positivos(14), resultado inferior al
tos invasivos para diagnóstico pre- encontrado por nosotros. Esta dife-
niótico (24,8%). La razón es que la
natal temprano de anomalía cromo- rencia se explicaría porque definie-
biopsia de vellosidades coriales en
sómica. Las muestras de una BVC y ron como riesgo, por edad materna,
nuestro medio constituye un proce-
dos amniocentesis no cultivaron. El una edad mayor a 35 años.
dimiento excepcional, que se utili-
estudio de 172 muestras mostró 48
za solo en casos muy seleccionados, La presencia de marcadores eco-
casos con cariotipo anómalo (Tabla
en los que hay una alta sospecha de gráficos para anomalía cromosómi-
1). Esta cifra representa 27,9% de
anomalía cromosómica. ca resultó un criterio importante
resultados positivos en la detección
La principal indicación para la rea- para el diagnóstico prenatal (Tablas
de anomalía cromosómica. Otros es-
2 y 5). En 59,3% de pacientes se
tudios informan cifras de 3,95% a lización de amniocentesis fue la
detectó al menos un marcador eco-
11,76% de resultados positivos(14,16), edad materna mayor a 38 años
gráfico y, de éstos, 40% (LR+:
menores a los del presente reporte, (Tabla 2), representado un 34,9%,
1,73, LR-: 0,29) resultó positivo
lo que atribuimos principalmente a cuando es única. Otras comunica-
para anomalía cromosómica. Este
que en estos existe un considerable ciones también tienen como prin-
porcentaje se eleva a 65,7% (LR+:
número de pacientes cuyo criterio cipal indicación a la edad mater- 4,7, LR-: 0,53) cuando se trata de
de inclusión único es la alteración na, pero su frecuencia es superior, pacientes en las que se halló más
en las cifras de marcadores bioquí- variando entre 70 y 80%(15). de un marcador ecográfico; resul-
micos; y la frecuencia de marcado- En las pacientes cuya única indica- tado superior al encontrado por
res ecográficos es menor(16,17). ción fue la edad materna, 11,7% otros estudios, que informan entre
Como se puede observar en la Tabla tuvo resultado positivo para anoma- 12 y 50%, cuando hay más de un
1, en las muestras de vellosidades lía cromosómica. Otro estudio que marcador ecográfico(14,16).

Tabla 6. Frecuencia de anomalía cromosómica, según marcador Tabla 8. Valor predictivo de los hallazgos para anomalía cromosómica.
ecográfico.
S E VPP VPN LR(+) LR(-)
Anomalía (%) Sin anomalía Total (%)
• Higroma 33 94 69 79 5,5 0,71
• Higroma quístico 16 (69,6) 7 23 (35,4) • Más de un marcador ecográfico 52 89 65 82 4,7 0,53
• TN > 2,5 mm 7 (46,6) 8 15 (23) • TN 15 93 46 74 2,14 0,91
• Quiste plexo coroideo 3 (30) 7 9 (15,4) • Uno o más marcadores ecográficos 85 51 40 90 1,73 0,29
• Hidropesía 7 (100) – 7 (10,8) • Quiste plexo coroideo 6.2 94 30 72 1 1
• HN ausente 2 (50) 2 4 (6,2) • Edad materna y otros 16 86 32 73 1,1 0,97
• Mano en garra 2 (100) – 2 (3,1) • Edad materna 15 57 11,6 63 0,32 1,51
• DV anormal 1 (50) 1 2 (3,1)
S: sensibilidad; E: especificidad;VPP: valor predictivo positivo
• Quistes pulmonares – 2 2 (3,1) VPN: valor predictivo negativo; LR: likehood ratio

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 Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

Del total de pacientes sometidas información a través de internet u intervals: a critical analysis of rates used in
biochemical screening. Prenat Diagn. 1994;
a diagnóstico prenatal temprano, opiniones de otros especialistas. 14:729-38.
en quienes se detectó anomalía 4. Nicolaides KH. La ecografía de las 11-13+6
El avance en la prevención, diag- semanas. Londres: Fetal Medicine Founda-
cromosómica, 85,4% presentó nóstico y tratamiento fetal obliga tion, 2004.
marcadores ecográficos (Tabla 5). 5. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W,
a replantear el marco legal existen- Henry G, Nicolaides KM. Maternal age and
Asimismo, los cinco casos cuyo te en el país, con relación a las gestation-specific risk for trisomy 21. Ultra-
criterio de inclusión fue edad ma- alternativas de decisión de los sound Obstet Gynecol. 1999;13:176-80.
6. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A,
terna y presencia de más de un padres cuyo feto tiene una anoma- Nicolaides KM. UK multicentre project on
marcador ecográfico fueron posi- lía cromosómica o malformación assessment of risk of trisomy 21 by mater-
nal age and fetal nuchal translucency thick-
tivos para anomalía cromosómica congénita incompatible con la ness at 10-14 weeks of gestation. Lancet.
(Tabla 2). vida, o con posibilidades de super- 1998;351:343-6.
7. Pandya PP, Snijders RJM, Johnson SJ, Brizot
La trisomía 21 fue la anomalía vivencia extraordinariamente limi- M, Nicolaides KH. Screening for fetal triso-
tadas, como es el caso de las tri- mies by maternal age and fetal nuchal trans-
cromosómica más frecuentemen- lucency thickness at 10 to 14 weeks of ges-
te encontrada y en esos casos la somías 13 y 18. tation. BJMO. 1995;102:957-62.
8. Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson
edad materna media fue 37 años, Una barrera muy fuerte que hemos C, Nicolaides KH. Screening for chromo-
observándose relación directa- observado en el diagnóstico prena- somal abnormalities in the first trimester us-
mente proporcional. Estuvo segui- ing ultrasound and maternal serum bio-
tal es la limitación económica para chemistry in a one stop clinic: A review of
da por la monosomía X, no encon- cubrir los costos del estudio, gene- three years prospective experience. BJOG.
trándose relación de esta aneuploi- 2003b;110:281-6.
rándose angustia y en algunos ca- 9. Farkas LG, Katic MJ, Forrest CR, Litsas L. Sur-
día con la edad materna, en con- sos toma de decisiones incorrectas. face anatomy of the face in Down syndrome:
cordancia con lo señalado en la linear and angular measurement in the cran-
Concluyendo, el estudio muestra iofacial regions. J Craniofac Surg. 2001;12:
literatura(15,16). 373-9.
un porcentaje elevado de detec- 10. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek
El marcador ecográfico más fre- ción de anomalía cromosómica J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in
cuente fue el higroma quístico, fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of
(27,9%), en comparación con gestation: an observational study. Lancet.
seguido de translucencia nucal y otros estudios publicados. Los 2001;358:1665-7.
quistes de plexos coroideos. En los marcadores ecográficos con mayor 11. Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H,
Hogg M. Likelihood ratio for trisomy 21 in
casos que presentaron higroma VPP fueron higroma quístico fetuses with absent nasal bone at the 11-14
quístico, se encontró 69,6% (LR+: (69%), translucencia nucal (46%) weeks scan. Ultrasound Obstet Gynecol.
2004;23:218-23.
5,5) de resultados positivos para y quistes de plexos coroideos 12. Matias A, Gomes C, Flack N, Montenegro
anomalía cromosómica, teniendo (30%). La presencia de más de un N. Screening for chromosomal abnormali-
ties at 11-14 weeks: the role of ductus veno-
mayor relación con la monosomía X. marcador ecográfico para anoma- sus blood flow. Ultrasound Obstet Gynecol.
Hubo 5 procedimientos que fue- lía cromosómica resulta un crite- 1998;2:380-4.
13. Snijders RJM, Nicolaides KH. Sequential
ron realizados por la angustia crea- rio importante para el diagnóstico screening. En: Ultrasound Markers for Fetal
da en los padres por resultados prenatal. Con la técnica realizada, Chromosomal Defects. Carnforth, UK:
Pathernon Publishing. 1996:109-13.
alterados en los marcadores bio- no hubo complicaciones mayores, 14. Quintana A, Quiñones O, Mendez R. Re-
químicos, pero ninguno de estos como pérdida fetal, en ninguno de sultados del diagnóstico prenatal cromo-
sómico en Ciudad Habana. Rev Cubana
presentó marcadores ecográficos los 175 casos. Obstet Ginecol. 1999;25(3):153-8.
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186 REVISTA PERUANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA