Síndrome de Rett
➢ Carmen Guadalupe Jiménez Solano
➢ Alejandra Espinoza Martínez
➢ Marian Itzel González López
SINDROME DE RETT
Descubrimiento en 1966 por el profesor Andrés Rett neuropediatría austriaco.
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo y genético muy poco frecuente que
de manera casi exclusiva se presenta en niñas.
Mutación genética poco frecuente que afecta el desarrollo cerebral en las niñas.
A pesar de ser ocasionado por una mutación genética, el síndrome de Rett no suele ser
hereditario.
Los bebés parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, pero con el tiempo
pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. Luego, los
síntomas pueden estabilizarse durante años.
No hay cura, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia conversacional y el apoyo
nutricional ayudan a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida
CAUSAS
El síndrome de Rett está causado por la mutación de uno o más genes necesarios para el
desarrollo del cerebro.
Causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje
y movimientos repetitivos de las manos.
Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista,
incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de
Rett es un trastorno distinto.
Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta un momento
comprendido entre los 6 meses y los 18 años de edad. Cuando se desencadena el
trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las
habilidades sociales. De modo característico, las niñas presentan movimientos repetitivos
de las manos, como si estuvieran lavando o retorciendo. Se pierden los movimientos
intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son
torpes
SÍNTOMAS
Muscular: debilidad muscular, incapacidad para combinar movimientos musculares,
músculos flácidos, músculos rígidos, problemas de coordinación o contracciones
musculares rítmicas
Respiratorios: episodios de ausencia de respiración, patrones de respiración
anormales, respiración corta o respiración superficial
Desarrollo: desarrollo tardío o retraso del desarrollo
Comportamiento: irritabilidad o movimientos repetitivos
Cognitivos: incapacidad para hablar o comprender las palabras o lentitud para realizar
actividades
También comunes: convulsiones, babeo, escoliosis, estreñimiento, rechinamiento de
dientes o temblor
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE RETT
•Exploración médica
•Prueba genética
Los médicos establecen el diagnóstico del síndrome de Rett mediante la
observación de los síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño.
Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.
Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas para detectar el gen
mutado y otros genes.
PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE RETT
El pronóstico a largo plazo, incluyendo la expectativa de vida, es variable. Sin
embargo, generalmente los niños sobreviven hasta la edad adulta con el apoyo de
un equipo médico. Existen muchos factores que afectan al pronóstico, como el
control eficaz de las convulsiones, el hecho de que la persona afectada conserve la
capacidad de caminar y la alimentación.
Tratamiento del síndrome de Rett
No existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos abordan los síntomas y proporcionan
apoyo. Pueden mejorar la posibilidad de movimiento, comunicación y participación social. La
necesidad de tratamiento y de apoyo no desaparece cuando los niños crecen; por lo general, esta
necesidad se mantiene durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un trabajo
en equipo.
•Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y de los problemas de salud puede
requerir la atención médica de un equipo multidisciplinario. Se necesita un control regular de los
cambios físicos, como la escoliosis, los trastornos gastrointestinales y los problemas cardíacos.
•Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a
controlar algunos signos y síntomas que forman parte del trastorno
•Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos o yesos pueden ayudar a los niños
que tienen escoliosis o requieren apoyo para las manos o las articulaciones
•Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencionado de las manos para
ciertas actividades, como vestirse y comer.
•Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza
de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.
•Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es sumamente importante para un
crecimiento saludable y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales.
•Intervenciones de comportamiento. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos
de sueño pueden resultar útiles para tratar las alteraciones del sueño. Las terapias
pueden ayudar a mejorar los comportamientos problemáticos.
•Servicios de apoyo. Los programas de intervención temprana y los servicios
académicos, sociales y de capacitación laboral pueden contribuir a la integración en
la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales
pueden posibilitar la participación.
