CASOS CLÍNICOS

CASO 1
Paciente: María López, 28 años

Historia Clínica: María acude a la consulta con síntomas de diarrea crónica, pérdida de
peso, fatiga y dolor abdominal recurrente. Estos síntomas han estado presentes durante los
últimos seis meses y han empeorado progresivamente. María menciona que ha notado una
hinchazón abdominal significativa después de las comidas y que a veces siente náuseas.
No tiene antecedentes familiares de enfermedades gastrointestinales conocidas.

Examen Físico:

• Peso: 55 kg (ha perdido 5 kg en los últimos seis meses)

• Altura: 1.65 m
• IMC: 20.2
• Abdomen: distendido, dolor a la palpación en la región epigástrica
• Piel: pálida, con signos de deshidratación leve

Pruebas Diagnósticas:

• Hemograma completo: anemia leve

• Pruebas de función hepática: normales
• Pruebas de función renal: normales
• Serología para enfermedad celíaca: positiva
• Biopsia duodenal: atrofia de las vellosidades intestinales

Preguntas para la búsqueda de la información:

1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable para María basado en sus síntomas y

resultados de pruebas?

La paciente presenta síntomas compatibles con enfermedad celíaca, respaldados por la

serología positiva para anticuerpos específicos (antitransglutaminasa tisular) y la biopsia
duodenal que muestra atrofia de las vellosidades intestinales.

2. ¿Qué biomoléculas están involucradas en la respuesta inmunitaria observada en la

enfermedad? ¿Cuál es su papel?

- Gliadina (componente del gluten): Desencadena la respuesta inmune al no ser

completamente digerida.
- Transglutaminasa tisular (tTG): Enzima que modifica la gliadina para que sea
reconocida por el sistema inmune.
- Anticuerpos anti-tTG y anti-gliadina: Producidos como parte de la respuesta
autoinmune.
- Células T CD4+: Activadas en respuesta al complejo gliadina-tTG presentado por
las células dendríticas.
3. ¿Cómo afecta la atrofia de las vellosidades intestinales a la absorción de
nutrientes?

La atrofia reduce significativamente la superficie de absorción en el intestino delgado, lo que

afecta la absorción de nutrientes como hierro, calcio, folato, vitamina D, y lípidos, causando
malnutrición y anemia.

4. ¿Qué papel juega la transglutaminasa tisular en la patogénesis de la enfermedad

celíaca?

La tTG deamina la gliadina (del gluten), creando una forma que es reconocida por las
células inmunes en individuos con predisposición genética. Esto desencadena una reacción
inflamatoria autoinmune que daña la mucosa intestinal.

5. ¿Qué cambios bioquímicos se observan en el perfil de nutrientes de un paciente

con enfermedad celíaca no tratada?

Se observan:
● Deficiencia de hierro y anemia microcítica.
● Hipocalcemia: Por malabsorción de calcio y vitamina D.
● Hipoalbuminemia: Por mala absorción de proteínas.
● Deficiencia de folato y vitaminas B12 y B6.
● Hipovitaminosis liposoluble (A, D, E, K).

6. ¿Qué pruebas bioquímicas son útiles para el diagnóstico y seguimiento de la

enfermedad celíaca?

● Serología: Anticuerpos anti-transglutaminasa (tTG) IgA y anti-endomisio.

● Niveles de IgA total: Para descartar deficiencia de IgA.
● Pruebas nutricionales: Niveles de hierro, folato, vitamina B12, calcio, vitamina D

7. ¿Qué recomendaciones dietéticas se deben hacer a María para manejar su

condición?

● Seguir una dieta estricta sin gluten de por vida.

● Evitar trigo, cebada, centeno y avena contaminada.
● Consumir alimentos naturalmente libres de gluten: arroz, maíz, quinoa, amaranto,
frutas, vegetales y carnes frescas.
● Suplementos para corregir deficiencias nutricionales (según indique el médico).

8. Una dieta típica en el comedor de la universidad es rica en alimentos con gluten.

Elabore una lista de seis elementos que no podría comer si se le diagnosticara
enfermedad celíaca.

● Panes, galletas y pastas de trigo.

● Salsas o sopas espesas que contengan harina.
● Pizza tradicional.
● Panqueques o crepas de harina de trigo.
● Postres con base de harina (pasteles, muffins).
● Cervezas no etiquetadas como libres de gluten.
9. Cuando se come gluten, las enzimas presentes en el estómago y el intestino
delgado digieren todo menos algunos péptidos cortos. ¿Cómo realizan las enzimas
esta actividad?

a (correcta). El sitio activo de una enzima se une a una proteína del gluten y facilita la
reacción de hidrólisis que rompe los enlaces peptídicos.

Las enzimas digestivas catalizan la hidrólisis, pero en la enfermedad celíaca, algunos

péptidos derivados del gluten (como los ricos en prolinas) no se digieren completamente, lo
que contribuye al desencadenamiento de la respuesta inmune.

CASO 2 Y 27
Paciente: Joaquín, 50 años

Historia clínica: Joaquín, que tiene antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 mal controlada
llega a consulta por sensación de debilidad y dolor abdominal recurrente. En la exploración
física se observan signos de obesidad abdominal. Los análisis de sangre muestran:

• Triglicéridos 450 mg/dL (normal: <150 mg/dL)

• Colesterol total 220 mg/dL (normal: <200 mg/dL)
• HDL-colesterol 30 mg/dL (normal: >40 mg/dL)
• Glucosa en sangre 250 mg/dL (normal: 70-100 mg/dL)
• Hemoglobina glucosilada (HbA1c) de 10% (normal: <5.7%).

Preguntas para la Búsqueda de Información

1. ¿Cómo se relaciona la diabetes mellitus tipo 2 no controlada con la

hipertrigliceridemia?

● La resistencia a la insulina reduce la actividad de la lipoproteína lipasa (LPL), lo que

dificulta la descomposición de los triglicéridos en las lipoproteínas.
● Aumenta la producción hepática de VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad), que
transportan triglicéridos.
● Disminuye la eliminación de lipoproteínas ricas en triglicéridos, lo que eleva sus
niveles en sangre.

2. ¿Qué complicaciones puede tener un paciente con niveles altos de triglicéridos?

● Pancreatitis aguda: Ocurre cuando los triglicéridos >500 mg/dL.

● Mayor riesgo cardiovascular: Los triglicéridos elevados están asociados con
aterosclerosis, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.
● Hígado graso no alcohólico (esteatosis hepática): Por acumulación de lípidos en el
hígado.

3. ¿Qué factores contribuyen a la hipertrigliceridemia en pacientes con diabetes

mellitus tipo 2 no controlado?

- Resistencia a la insulina: Reduce la capacidad del t. adiposo de liberar ácidos grasos.

- Hiperinsulinemia compensatoria: Estimula la síntesis hepática de triglicéridos y VLDL.
- Hiperglucemia crónica: Promueve la lipogénesis hepática.
- Obesidad: Especialmente la abdominal, que exacerba la resistencia a la insulina.
4. ¿Cómo afecta la resistencia a la insulina a la distribución de las lipoproteínas en
sangre?

Aumentando los niveles de VLDL y triglicéridos debido a una mayor síntesis hepática,
disminuye el HDL-colesterol, que se elimina más rápidamente del plasma, favorece la
formación de partículas LDL pequeñas y densas, más aterogénicas que las LDL normales.

5. ¿Qué cambios en el estilo de vida se recomendarían para controlar la

hipertrigliceridemia en este paciente?

● Dieta: Reducir el consumo de carbohidratos simples, grasas saturadas y trans;

aumentar el consumo de ácidos grasos omega-3, fibra y alimentos integrales.
● Ejercicio físico: Realizar al menos 150 minutos de actividad aeróbica moderada por
semana, como caminar o nadar.
● Pérdida de peso: Buscar una reducción del 5-10% del peso corporal.
● Cese del alcohol: Especialmente si los triglicéridos >500 mg/dL.
● Control glucémico estricto: Mantener la glucosa dentro del rango recomendado.

6. ¿Qué tratamiento farmacológico podría considerarse para reducir los niveles de

triglicéridos en este paciente?

● Fibratos (ej.: fenofibrato): Son efectivos para reducir los triglicéridos y mejorar los
niveles de HDL.
● Ácidos grasos omega-3 (prescripción): Reducen la producción hepática de
triglicéridos.
● Estatinas: Aunque su efecto principal es reducir el LDL, también tienen un impacto
moderado en la reducción de triglicéridos.
● Inhibidores de PCSK9: Para pacientes con dislipidemia severa y riesgo
cardiovascular elevado.
● Combinación con metformina: Ayuda a mejorar la resistencia a la insulina y el control
glucémico.
CASO 7
Paciente: Gervasio, 35 años.

Historia clínica:
Gervasio es ingresado en el servicio de urgencias tras sufrir un accidente automovilístico.
El paciente presenta una laceración profunda en el muslo derecho, con una hemorragia
significativa. Los paramédicos controlaron parcialmente la hemorragia antes de llegar al
hospital. El paciente ha perdido aproximadamente 1.5 litros de sangre, lo que representa
aproximadamente el 30% de su volumen sanguíneo.

Signos y síntomas en urgencias:

• Taquicardia (pulso de 120 latidos por minuto).
• Hipotensión (presión arterial de 90/60 mmHg).
• Piel fría y sudorosa.
• Confusión y mareos.
• Mucosas secas.
• Oliguria (disminución del volumen urinario).

Examen físico:
• La piel está turgente y pálida.
• Llenado capilar retardado (>2 segundos).
• Hematocrito elevado, lo que indica hemoconcentración por pérdida de volumen.
Pruebas complementarias:
• Hemograma completo: Hematocrito del 48% (valor normal: 40-45%), indicando
hemoconcentración.
• Electrolitos séricos: Sodio sérico de 150 mEq/L (indicativo de hipernatremia leve,
debido a la pérdida de agua relativa a la de electrolitos).
• Creatinina y urea: Elevadas, sugiriendo compromiso renal secundario a
hipoperfusión.
• Lactato elevado: Indicativo de acidosis láctica por hipoxia tisular.

Diagnóstico:
Deshidratación severa e hipovolemia por hemorragia aguda.
Tratamiento inicial:
1. Control inmediato de la hemorragia con compresión y torniquete en el sitio de la
lesión.
2. Administración de líquidos intravenosos con cristaloides (solución salina isotónica)
para restaurar el volumen circulante.
3. Transfusión de concentrados de glóbulos rojos si la hemorragia continúa y el
hematocrito disminuye.
4. Monitorización continua de signos vitales y parámetros de laboratorio, con
enfoque en la rehidratación y la corrección de la hipovolemia.

Evolución:
Tras el tratamiento inicial, el paciente comenzó a estabilizarse, con normalización
progresiva de la presión arterial y frecuencia cardíaca. A medida que se corrigió el
volumen circulante, mejoraron la perfusión tisular y la diuresis
Preguntas para la Búsqueda de Información:

1. ¿Qué porcentaje del peso corporal total está compuesto por agua?

Aproximadamente 60% del peso corporal total en adultos está compuesto por agua. Este
porcentaje varía según factores como edad, sexo y composición corporal (más grasa
implica menor porcentaje de agua).

2. ¿Cuál de los siguientes compartimentos corporales contiene la mayor parte del

agua corporal?

El compartimento intracelular contiene la mayor parte del agua corporal, aproximadamente

el 66% (dos tercios) del agua total.

3. ¿Qué fracción del agua corporal total se encuentra en el líquido extracelular?

Aproximadamente el 33% (un tercio) del agua corporal total está en el compartimento
extracelular, que incluye el plasma y el líquido intersticial.

4. ¿Cuál es la principal diferencia entre el líquido extracelular y el intracelular en

términos de su composición iónica?

El líquido extracelular es rico en sodio (Na⁺) y cloro (Cl⁻), y tiene bicarbonato (HCO₃⁻) como
tampón.El líquido intracelular es rico en potasio (K⁺) y fosfatos, y contiene proteínas
intracelulares con función tampón.

5. ¿Qué tipo de solución se administraría para expandir el volumen del líquido

extracelular en un paciente con deshidratación por pérdida de sangre? ¿Por qué?
Se administraría una solución cristaloide isotónica (como solución salina 0.9% o Ringer
lactato). Estas soluciones tienen una osmolaridad similar al plasma y permanecen
principalmente en el compartimento extracelular, ayudando a restaurar el volumen circulante
sin alterar significativamente la osmolaridad.

6. En una persona sana, ¿qué mecanismo principal controla la distribución del agua
entre el líquido intracelular y extracelular?
La distribución del agua está controlada por el principio de la osmolaridad. El agua se
mueve libremente entre compartimentos para equilibrar las concentraciones de solutos
(principalmente sodio y potasio) mediante el proceso de ósmosis.

7. ¿Cuál de los siguientes cambios es más probable en un paciente con

deshidratación severa y pérdida de sangre?
Disminución del volumen extracelular, debido a la pérdida directa de líquido del plasma.
Aumento de la osmolaridad plasmática, lo que puede provocar un desplazamiento de agua
desde el líquido intracelular hacia el extracelular para compensar.
8. ¿Qué función tienen los electrolitos en la distribución de los líquidos corporales?

Los electrolitos, como sodio y potasio, generan gradientes osmóticos que determinan la
distribución del agua entre los compartimentos intracelular y extracelular.

● Sodio: Principal regulador del volumen extracelular.

● Potasio: Principal regulador del volumen intracelular.

9. ¿Qué sucede con el volumen de líquido intersticial en casos de edema?

En el edema, el volumen del líquido intersticial aumenta debido a:
- Incremento de la presión hidrostática capilar.
- Disminución de la presión oncótica (menos albúmina).
- Alteración de la permeabilidad capilar o drenaje linfático.

CASO 8
Paciente: José, de 23 años

Historia:

José, que anteriormente había estado sano se presentó en urgencias con una historia de
2 semanas de malestar, anorexia y dolor abdominal que empeoraba, lo cual progresó a
náuseas, vómitos e ictericia escleral. Inicialmente atribuyó sus síntomas a un síndrome
similar a la gripe; sin embargo, se alarmó cuando desarrolló orina oscura e ictericia
generalizada.
El paciente no tenía antecedentes personales o familiares conocidos de enfermedad
hepática. No había acudido a ningún centro de atención primaria en años y no estaba
tomando ningún medicamento (ni con receta ni de venta libre) antes de la admisión.
Negó cualquier cambio en su dieta o uso de alcohol, tabaco o drogas ilícitas, pero admitió
haber bebido 4-5 bebidas energéticas diarias Monster Energy durante 3 semanas antes de
presentarse en urgencias. José usaba las bebidas energéticas suplementarias para ayudar
a sobrellevar las jornadas de estudio intensivo previas a los exámenes finales. Se hizo un
tatuaje a los 20 años, pero negó haber recibido transfusiones de productos sanguíneos o
haber tenido comportamientos sexuales de alto riesgo.
En el examen físico, el paciente tenía signos vitales normales, ictericia escleral e ictericia.
El examen abdominal fue notable por la sensibilidad en el cuadrante superior derecho
(RUQ), pero no había ascitis, asterixis, angiomas aracniformes u otros signos de
enfermedad hepática crónica.
Los estudios de laboratorio revelaron una función renal normal, aminotransferasas
elevadas e hiperbilirrubinemia directa. Los niveles de folato sérico y vitamina B12
excedieron los límites cuantificables. No había etiología infecciosa (hepatitis A, BC,
citomegalovirus, virus Epstein-Barr o virus del herpex simple.
La ecografía del cuadrante superior derecho (RUQ) mostró un hígado ecogénico sin
cirrosis, obstrucción del conducto biliar común ni cálculos biliares. También había un
engrosamiento difuso de la pared de la vesícula biliar que se pensó estaba relacionado con
una hepatitis subyacente. El paciente se sometió a una biopsia hepática que reveló
hepatitis aguda severa con necrosis en puente y colestasis marcada.
Su lesión hepática fue directamente consecuencia del consumo excesivo de bebidas
energéticas y se resolvió al suspender el producto tras seis días de hospitalización.

Preguntas para la búsqueda de información:

1. Analizar los ingredientes de las bebidas energéticas (en comparación con otro
refresco conocido). Cuáles están presentes en Monster Energy que no lo están en
otros refrescos.

Ingredientes presentes en Monster Energy pero no en Red Bull o Coca-Cola:

Maltodextrina: Un tipo de azúcar complejo utilizado como fuente de energía.

Glucuronolactona: Un compuesto que se produce naturalmente en el cuerpo y que se cree
que tiene propiedades energéticas.

2. ¿Cuál es la naturaleza química y el papel fisiológico de los componentes de las

bebidas energéticas indicados en la Tabla 1?
- Agua carbonatada:
Naturaleza Química: El dióxido de carbono (CO2) disuelto en agua.
Papel Fisiológico: El dióxido de carbono crea efervescencia, lo que aumenta la
palatabilidad, pero también puede provocar indigestión y meteorismo en algunas personas.
- Azúcares:
Naturaleza Química: Glucosa, fructosa y sacarosa (azúcar de mesa)
Papel Fisiológico: Los azúcares son la principal fuente de energía para el cuerpo.
Proporcionan calorías que pueden utilizarse para la actividad física y los procesos
metabólicos.
- Taurina:
Naturaleza Química: Aminoácido que se encuentra naturalmente en el cuerpo.
Papel Fisiológico: Se cree que la taurina mejora el rendimiento físico, pero aún no se ha
demostrado científicamente que tenga un efecto significativo.
- Glucuronolactona:
Naturaleza Química: Un azúcar que se encuentra naturalmente en el cuerpo.
Papel Fisiológico: Se ha especulado que tiene efectos estimulantes y antioxidantes, pero
las investigaciones actuales no son concluyentes.
- Cafeína:
Naturaleza Química: Alcaloide estimulante del sistema nervioso central.
Papel Fisiológico: La cafeína aumenta el estado de alerta, la concentración y el
rendimiento físico, pero también puede producir ansiedad, insomnio, palpitaciones y
deshidratación.
- Citrato sódico:
Naturaleza Química: Sal del ácido cítrico.
Papel Fisiológico: Actúa como regulador del pH y puede mejorar la absorción de algunos
nutrientes.
- Cloruro sódico:
Naturaleza Química: Sal común.
Papel Fisiológico: Esencial para el equilibrio de líquidos y la función muscular y nerviosa.
- Vitamina C:
Naturaleza Química: Ácido ascórbico
Papel Fisiológico: Potente antioxidante que ayuda a fortalecer el sistema inmune, la
formación de colágeno y la absorción de hierro.
- Tiamina (Vitamina B1):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Esencial para el metabolismo de los carbohidratos y la función nerviosa.
- Riboflavina ( Vitamina B2):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Importante para la producción de energía y el metabolismo de grasas,
carbohidratos y proteínas.
- Niacina (Vitamina B3):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Contribuye al metabolismo energético y es esencial para la salud de la
piel, el sistema nervioso y la digestión.
- Ácido pantoténico (Vitamina B5):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Participa en la síntesis de coenzima A, que es crucial para el
metabolismo de grasas, carbohidratos y proteínas.
- Piridoxina (Vitamina B6):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Importante para el metabolismo de aminoácidos y la producción de
neurotransmisores.
- Cianocobalamina (Vitamina B12):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Esencial para la formación de glóbulos rojos y el mantenimiento del
sistema nervioso.
- Ácido fólico (Vitamina B9):
Naturaleza Química: Vitamina hidrosoluble.
Papel Fisiológico: Crucial para la síntesis de ADN y la división celular, especialmente
importante durante el embarazo.
- Extracto de guaraná:
Naturaleza Química: Contiene cafeína y otros compuestos bioactivos.
Papel Fisiológico: Se utiliza como estimulante y puede aumentar la energía y la
concentración.
- Ginseng:
Naturaleza Química: Planta medicinal.
Papel Fisiológico: Se le atribuyen propiedades adaptogénicas, que pueden ayudar a
mejorar la resistencia al estrés y la fatiga.
- Extracto de té verde:
Naturaleza Química: Contiene catequinas y cafeína.
Papel Fisiológico: Se ha asociado con beneficios antioxidantes y puede ayudar en la
pérdida de peso y la mejora del rendimiento físico. Extracto de yerba mate:
Naturaleza Química: Contiene cafeína, teobromina y otros compuestos bioactivos.
Papel Fisiológico: Se considera un estimulante que puede aumentar la energía y la
concentración, además de tener propiedades antioxidantes.
- Ácido cítrico:
Naturaleza Química: Ácido orgánico.
Papel Fisiológico: Utilizado como conservante y potenciador del sabor, también puede
ayudar en la absorción de minerales y en la regulación del pH.
- Colorantes:
Naturaleza Química: Compuestos sintéticos o naturales.
Papel Fisiológico: Se utilizan para mejorar la apariencia de la bebida, aunque algunos
colorantes pueden tener efectos adversos en ciertas personas.
- Conservantes:
Naturaleza Química: Compuestos químicos que previenen el deterioro.
Papel Fisiológico: Ayudan a prolongar la vida útil del producto, aunque algunos pueden
causar reacciones alérgicas en individuos sensibles. Saborizantes:
Naturaleza Química: Compuestos naturales o artificiales que aportan sabor.
Papel Fisiológico: Mejoran la palatabilidad de la bebida, lo que puede aumentar su
consumo, aunque algunos saborizantes artificiales pueden tener efectos negativos en la
salud.
- Electrolitos:
Naturaleza Química: Minerales como sodio, potasio, y magnesio.
Papel Fisiológico: Esenciales para la función muscular y nerviosa, ayudan a mantener el
equilibrio de líquidos en el cuerpo, especialmente durante la actividad física.
- Extracto de remolacha:
Naturaleza Química: Compuestos bioactivos y nitratos.
Papel Fisiológico: Se ha demostrado que mejora la resistencia y el rendimiento físico al
aumentar el flujo sanguíneo y la eficiencia del oxígeno.
- Ácido málico:
Naturaleza Química: Ácido orgánico.
Papel Fisiológico: Puede ayudar en la producción de energía y en la reducción de la fatiga
muscular.
- L-carnitina:
Naturaleza Química: Compuesto que se deriva de aminoácidos.
Papel Fisiológico: Se ha sugerido que ayuda en la oxidación de ácidos grasos y puede
mejorar el rendimiento físico, aunque la evidencia es mixta.
- Extracto de jengibre:
Naturaleza Química: Compuestos bioactivos como el gingerol.
Papel Fisiológico: Conocido por sus propiedades antiinflamatorias y digestivas, puede
ayudar a reducir el malestar estomacal y mejorar la circulación.
- Extracto de cúrcuma:
Naturaleza Química: Contiene curcumina, un compuesto bioactivo.
Papel Fisiológico: Se le atribuyen propiedades antiinflamatorias y antioxidantes, y puede
ayudar en la mejora de la salud articular y la función cognitiva.
- Extracto de bayas de saúco:
Naturaleza Química: Contiene antocianinas y otros antioxidantes.
Papel Fisiológico: Se ha utilizado para fortalecer el sistema inmunológico y puede ayudar a
reducir la duración de los resfriados y la gripe.
- Extracto de espirulina:
Naturaleza Química: Alga rica en proteínas y nutrientes.
Papel Fisiológico: Se considera un superalimento que puede mejorar la energía y la salud
general, además de ser una fuente de antioxidantes.
- Ácido alfa-lipoico:
Naturaleza Química: Antioxidante que se encuentra en las células.
Papel Fisiológico: Puede ayudar a mejorar la sensibilidad a la insulina y a reducir el daño
oxidativo en el cuerpo.
- Coenzima Q10:
Naturaleza Química: Compuesto similar a una vitamina.
Papel Fisiológico: Es esencial para la producción de energía en las células y puede tener
efectos beneficiosos sobre la salud cardiovascular.
- Extracto de semilla de uva:
Naturaleza Química: Contiene proantocianidinas.
Papel Fisiológico: Se ha asociado con propiedades antioxidantes y puede ayudar a
mejorar la circulación y la salud cardiovascular.
- Melatonina:
Naturaleza Química: Hormona que regula el sueño.
Papel Fisiológico: Puede ayudar a regular los ciclos de sueño y vigilia, y se utiliza a
menudo como un suplemento para combatir el insomnio.
- Extracto de romero:
Naturaleza Química: Contiene compuestos antioxidantes y antiinflamatorios.
Papel Fisiológico: Se ha utilizado para mejorar la memoria y la concentración, además de
tener propiedades antimicrobianas.
- Extracto de menta:
Naturaleza Química: Contiene mentol y otros compuestos.
Papel Fisiológico: Puede ayudar a aliviar problemas digestivos y tiene un efecto
refrescante que puede mejorar la concentración.
- Extracto de ginkgo biloba:
Naturaleza Química: Contiene flavonoides y terpenoides.
Papel Fisiológico: Se ha utilizado para mejorar la circulación y la función cognitiva, aunque
la evidencia sobre su eficacia es mixta.

3. Investiga qué beneficios se obtienen de las bebidas energéticas, según indican

sus campañas de marketing. La publicidad de estas bebidas afirma que
“proporcionan energía”. ¿Qué se entiende por “energía” desde el punto de vista
biológico?
Las bebidas energéticas, como Monster y Red Bull, afirman que:

● "Proporcionan energía para mantenerte activo".

● "Mejoran el rendimiento físico y mental".
● "Incrementan el estado de alerta".

Energía desde el punto de vista biológico:

En biología, "energía" se refiere a la capacidad de realizar trabajo, obtenida a través de la
oxidación de macronutrientes (carbohidratos, grasas, y proteínas) que generan ATP
(adenosín trifosfato), la moneda energética de las células.
Las bebidas energéticas no generan directamente ATP, pero aportan ingredientes que
afectan el metabolismo y el sistema nervioso.
4. Entre los diversos ingredientes de Monster y Red Bull, ¿cuál o cuáles pueden
proporcionar realmente energía? ¿Cómo se metabolizan estos compuestos en
humanos para suministrar dicha energía?

- Ingredientes energéticos clave:

Carbohidratos (azúcares):Son metabolizados a través de la glucólisis, el ciclo de Krebs y la
cadena de transporte de electrones, generando ATP.
Ejemplo: Glucosa y sacarosa en las bebidas aportan 4 kcal/g y son las principales fuentes
de energía calórica.

Cafeína:
No aporta calorías ni ATP, pero actúa como estimulante del sistema nervioso central,
mejorando la percepción de "energía" y rendimiento mental.

Taurina:
Un aminoácido no esencial que participa en la regulación de la función celular y
antioxidante. No aporta energía directamente.

Vitaminas del complejo B:

Facilitan el metabolismo energético (ayudan a las enzimas en la oxidación de carbohidratos
y grasas), pero no son fuentes directas de energía.

5. ¿es correcto denominarlas “bebidas energéticas” como hace la publicidad? ¿Hay

diferencias en este aspecto con otras bebidas no incluidas en esta categoría
como, por ejemplo, la Coca Cola?

No del todo.Las bebidas energéticas no generan energía biológica directamente, sino que
combinan azúcares (calorías) con estimulantes como la cafeína, lo que crea la percepción
de energía.Comparación con Coca-Cola:Ambas contienen cafeína y azúcar, pero las
"energéticas" añaden ingredientes como taurina y vitaminas B, que se comercializan como
potenciadores del rendimiento.

6. ¿Cuáles son los efectos de la cafeína y cómo actúa? De acuerdo con esta
información, ¿cuál creéis que debería ser la denominación correcta de este tipo
de bebidas? Considerando todo el conjunto de sus ingredientes, ¿se podría hablar
de publicidad engañosa?

Efectos de la cafeína:Estimula el sistema nervioso central bloqueando los receptores de

adenosina, una molécula que induce somnolencia. Mejora la concentración, el estado de
alerta y el rendimiento físico (por liberación de adrenalina).

Efectos secundarios: insomnio, taquicardia, hipertensión, ansiedad, entre otros.

Denominación correcta:

Un término más adecuado podría ser "bebidas estimulantes", ya que el efecto principal se
debe a los estimulantes y no a la generación directa de energía calórica.
¿Publicidad engañosa?
En parte, sí. Las afirmaciones de "proporcionar energía" pueden inducir a error, ya que la
sensación de "energía" proviene de la estimulación nerviosa y no de un aporte sustancial de
energía biológica.

7. ¿Cuáles piensa que son los componentes más peligrosos que pueden poner en
riesgo la salud y están asociados al consumo de estas bebidas?

Cafeína:

● En altas dosis puede causar arritmias, insomnio, hipertensión y crisis de ansiedad.

● Dosis peligrosas si se combinan con otros estimulantes o con alcohol.

Azúcares:

● Altos niveles de glucosa pueden contribuir a obesidad, diabetes tipo 2 y caries.

Taurina y otros compuestos secundarios:

● Aún no está completamente claro su impacto en el organismo, pero en dosis

excesivas podrían agravar los efectos de la cafeína.

Por lo que las bebidas energéticas deberían consumirse con moderación debido a los
riesgos potenciales asociados, especialmente en individuos sensibles o en contextos de
abuso.

CASO 9
Paciente: Fermín, 24 años

Historia: Fermín, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 es llevado a urgencias por
sus familiares debido a confusión, respiración rápida (respiración de Kussmaul), dolor
abdominal, y náuseas. No ha tomado insulina en los últimos días. Los análisis de laboratorio
muestran los siguientes resultados:

• Glucosa en sangre: 450 mg/dL (normal: 70-100 mg/dL)

• pH arterial: 7.10 (normal: 7.35-7.45)

• Bicarbonato (HCO3-): 10 mEq/L (normal: 22-28 mEq/L)

• Anión gap: 24 mEq/L (normal: 8-16 mEq/L)

• Cuerpos cetónicos en sangre: positivos

• Niveles de potasio en sangre: 5.5 mEq/L (normal: 3.5-5.0 mEq/L)

Preguntas para la búsqueda de información:

1. ¿Qué mecanismos bioquímicos están implicados en el desarrollo de la enfermedad

de este paciente?

En la cetoacidosis diabética, la deficiencia de insulina provoca:

● Hiperglucemia: La falta de insulina impide que la glucosa entre en las células,

aumentando su concentración en sangre.
● Lipólisis y cetogénesis: Ante la falta de glucosa disponible, el cuerpo moviliza grasas
almacenadas, generando ácidos grasos libres que son metabolizados en el hígado
para producir cuerpos cetónicos (acetoacetato, beta-hidroxibutirato y acetona) como
fuente de energía alternativa.
● Acidosis metabólica: La acumulación de cuerpos cetónicos acidifica la sangre,
reduciendo el pH.
● Alteraciones electrolíticas: Cambios en los niveles de potasio y bicarbonato como
consecuencia de la acidemia y la falta de insulina.

2. ¿Por qué se produce un anión gap elevado en este tipo de enfermedad?

El anión gap elevado se debe a la acumulación de ácidos orgánicos, principalmente cuerpos

cetónicos (acetoacetato y beta-hidroxibutirato), que no están equilibrados por niveles
normales de bicarbonato.

Un aumento del anión gap indica la presencia de aniones no medidos, como los cuerpos
cetónicos, que contribuyen a la acidosis metabólica.

3. ¿Cómo afecta la deficiencia de insulina al metabolismo de los carbohidratos y

lípidos

Carbohidratos: La insulina facilita la captación de glucosa por las células (músculo, tejido
adiposo), activa la glucólisis y promueve la síntesis de glucógeno. En su ausencia, la
glucosa no puede ser utilizada, llevando a hiperglucemia y gluconeogénesis descontrolada.
Lípidos: La insulina inhibe la lipólisis y la producción de cuerpos cetónicos.Su deficiencia
provoca lipólisis aumentada, liberando ácidos grasos libres que son convertidos en cuerpos
cetónicos en el hígado.

4. ¿Por qué el paciente presenta hiperventilación en este cuadro clínico?

La respiración de Kussmaul es una respuesta compensatoria de la acidosis metabólica.El

aumento de cuerpos cetónicos reduce el pH sanguíneo, pòr lo que el cuerpo responde
eliminando dióxido de carbono (CO₂), un componente ácido, a través de la hiperventilación,
con el objetivo de elevar el pH. La hiperventilación es controlada por los quimiorreceptores
que detectan la acidosis.

5. ¿Qué tratamientos bioquímicos deberían implementarse para corregir la situación

del paciente?

Insulina intravenosa:

● Restaura el metabolismo normal de carbohidratos y lípidos, deteniendo la lipólisis y

la cetogénesis.
● Reduce gradualmente la glucosa en sangre.

Reposición de líquidos:

● Se administra solución salina isotónica para corregir la hipovolemia secundaria a la

diuresis osmótica causada por la hiperglucemia.

Corrección de electrolitos:

● Potasio: Aunque inicialmente el nivel de potasio parece elevado, puede descender

rápidamente con el tratamiento con insulina (que redistribuye K⁺ hacia las células).
Se debe monitorizar y reponer si es necesario.
● Bicarbonato: Se administra solo en casos de acidosis metabólica severa (pH < 7.0)
para neutralizar el exceso de ácidos.

Monitoreo continuo:

● Glucosa, electrolitos (K⁺, Na⁺, HCO₃⁻), anión gap y gases arteriales para evaluar la
resolución de la acidosis.
CASO 4
Paciente: María, 35 años

Historia Clínica:

Motivo de consulta: Distensión abdominal, dolor y diarrea tras el consumo de productos

lácteos.

Antecedentes personales: Sin antecedentes relevantes de enfermedades crónicas.

Antecedentes familiares: Madre con diagnóstico de intolerancia a la lactosa.

Historia de la enfermedad actual: María refiere que en los últimos seis meses ha notado
síntomas gastrointestinales, como dolor abdominal tipo cólico, distensión, flatulencias y
diarrea acuosa, generalmente de una a tres horas después de consumir productos lácteos,
como leche, queso o helado. Indica que si evita estos productos, los síntomas mejoran, pero
si vuelve a consumirlos, el malestar regresa. No ha notado pérdida de peso, fiebre ni
presencia de sangre en las heces.

1. Examen físico:
· Estado general: Buen estado general, consciente, orientada.

· Abdomen: Distendido, doloroso a la palpación en la zona periumbilical, sin

signos de peritonismo.
· Auscultación abdominal: Ruidos hidroaéreos aumentados.

· Sin hepatomegalia ni esplenomegalia.

2. Laboratorio y pruebas complementarias:

· Test de hidrógeno espirado: Elevación significativa del hidrógeno después de

la ingesta de lactosa (≥20 ppm, lo que indica malabsorción de lactosa).
· Pruebas de sangre y orina: Normales.

· Prueba genética: Confirmación de genotipo asociado con intolerancia primaria

a la lactosa en adultos (polimorfismo en el gen LCT, asociado con la disminución
de la actividad de la lactasa).
· Endoscopía digestiva alta con biopsia intestinal: Mucosa normal, sin signos
de daño estructural o inflamación significativa.
Preguntas para la Búsqueda de Información:

1. ¿Qué tipo de disacárido es la lactosa y cuáles son sus componentes?

La lactosa es un disacárido comúnmente conocido como el azúcar de la lactosa, está

formada por la unión de una molécula de glucosa (hexosa imprescindible para el
cuerpo por su valor energético, 1gr= 4kcal) y otra de galactosa (composición similar a
la glucosa, siendo un epímero de esta misma y convirtiéndose en ella dentro del
hígado gracias a la acción enzimática), estableciendo así una fórmula
β-D-galactopiranosil-(1→4)-D-glucopiranosa, es decir, el carbono 1 de la galactosa se
une por enlace beta al carbono 4 de la glucosa. Además, la lactosa conserva un
poder reductor, pues posee un grupo aldehído libre en la glucosa.

Este disacárido es comúnmente encontrado en la leche y en la mayoría de productos

lácteos proporcionándoles energía.

2. ¿Qué enzima es responsable de descomponer la lactosa en el intestino delgado?

La lactasa, en el intestino delgado, rompe este enlace β-galactosídicos de la lactosa

degradando a sus 2 azúcares simples, esto favorece energéticamente al organismo
durante la absorción.

Esta, es una enzima digestiva tiene un papel esencial en el organismo, pues es

usada en la mucosa de las vellosidades intestinales del intestino delgado y sirve
para ese aporte de energía que necesita el organismo.

Durante los primeros años de vida, la lactasa mantiene un elevado nivel de síntesis,
pues el bebé o lactante la va a necesitar al consumo de la leche materna y sus
derivados

3. ¿Dónde se produce la lactasa en el intestino?

La lactasa se produce en las proyecciones de mucosas de las vellosidades del

intestino delgado (aunque tiene mayor afinidad en el yeyuno), estas van a aumentar
la superficie de absorción y son producidas por los enterocitos quienes cumplen
funciones de barrera biomecánica, bioquímica entre otras junto con la participación
de la enzima que se incrusta en la superficie de estos mismos.
 4. ¿Qué ocurre con la lactosa en individuos con deficiencia de lactasa?

La deficiencia de lactasa suele ser mayor para aquellos individuos más envejecidos
ya que el cuerpo ve la necesidad de no producir con tal intensidad la enzima como
en la fase lactante del humano, en algunos individuos esta curva se ve más
pronunciada. También se puede producir por daños intestinales tales como la
enfermedad de Crohn o la enfermedad celíaca o incluso por alteraciones genéticas.

La lactosa al no poder verse descompuesta, causa su fermentación en el colon la

liberación de gases y sustancias detonantes de un dolor abdominal, hinchazón,
diarrea entre otros síntomas…

6. ¿Qué gases se producen como resultado de la fermentación de la lactosa no

digerida en el colon?

La lactosa al no verse descompuesta correctamente por la lactasa, se

descompone por otro medio, el colon o flora bacteriana colónica. Sin embargo,
esto va a exponer nuestro organismo bajo la producción de varios productos entre
otros, los gases como hidrógeno, dióxido de carbono y metano son los más
característicos los cuales solo un 2% aproximadamente se excretan por vía rectal,
esto ocasiona graves síntomas en el individuo.

7. ¿Cuáles son los principales síntomas gastrointestinales que resultan de la

fermentación de la lactosa no digerida?

Estos síntomas gastrointestinales son. Dolor abdominal, hinchazón o distensión

abdominal, diarrea, producción de gases o flatulencias y numerosas náuseas
acompañadas en ocasiones de vómitos.

8. ¿Qué efecto osmótico tiene la lactosa no digerida en el intestino?

El efecto osmótico va a ir directamente acompañado a su vez por los síntomas de la

intolerancia a la lactosa. El aumento de la presión osmótica atrae agua al intestino y
provoca que electrolitos se adhieran al tejido intestinal, este proceso va a causar
diarrea ya que el intestino se va a encontrar sin tiempo para reabsorber el agua
provocando heces líquidas.

También este proceso va a causar que las bacterias del colon produzcan aquellos
anteriormente nombrados quienes son los causantes de la hinchazón, flatulencias
entre otros.
9. ¿Cuál es la diferencia entre la intolerancia primaria y secundaria a la lactosa?

La intolerancia primaria se debe principalmente a una curva negativa frente a la

producción de lactasa por el individuo y su vejez, pues con el paso del tiempo, el
cuerpo se ve con una menor obligación en producir la enzima, nuestro consumo en
leche y sus derivados disminuye frente en su consumo como lactantes.

Sin embargo, la intolerancia secundaria va perfectamente enlazada a aquellas

lesiones intestinales ya sean por una infección o incluso hasta por problemas
musculares.

10. ¿Cómo se absorbe normalmente la lactosa en el intestino delgado?

La lactosa llega al intestino delgado donde es descompuesta gracias a la lactasa

integrada en la superficie de los enterocitos, quienes forman las proyecciones de
mucosa en su conjunto, en este caso la enzima rompe los enlaces de la lactosa y
provoca la absorción de la glucosa y galactosa por las células del intestino y esto va
a ser gracias al SGLT1 su transportador por gradiente de sodio las cuales
posteriormente son transportadas a la sangre por el GLUT2.

11. ¿Qué productos de la fermentación bacteriana de la lactosa son responsables

de los síntomas en la intolerancia a la lactosa?

Van a ser los gases (hidrógeno, Metano, Dióxido de Carbono) quienes se

acumulan en el intestino (un muy pequeño porcentaje solo va a ser eliminado)
dando una hinchazón, flatulencias, cólicos…

Finalmente, los Ácidos grasos de cadena corta, otros productos formados por la
degradación de la lactosa en el colon se van a mantener en el intestino, irritando la
mucosa y sus paredes, (provoca un dolor en el paciente), aumento de la motilidad
intestinal directo detonante de la diarrea y una reducción del pH intestinal.
CASO 5
Paciente: Guillermo, 20 años

Historia clínica: Guillermo llega a urgencias con debilidad, náuseas, vómitos y

respiración rápida. Los análisis de laboratorio muestran valores de glucosa en sangre de
350 mg/dL (normal: 70-100 mg/dL), cuerpos cetónicos elevados en sangre y orina, pH
sanguíneo de 7.15, y niveles bajos de bicarbonato. Antecedentes familiares indican que
su padre padece diabetes mellitus tipo 1.

Preguntas para la Búsqueda de Información

1. ¿Cuál es el problema que presenta y cuáles son sus principales causas?

En principio indicaría un posible caso en hiperglucemia por los altos niveles en glucosa,
pero los síntomas y elevados niveles en cuerpos cetónicos en sangre y orina muestran más
una posible cetoacidosis diabética (CAD) con justo los síntomas exactos a la problemática,
una causa muy clara de una diabetes 1

2. ¿Cuáles son los síntomas clínicos y cómo se diagnostica?

Los síntomas principales en una cetoacidosis diabética son simples, una hiperglucemia
pues se muestran elevados niveles de glucosa como se puede ver en la cantidad de 350
mg/dl, debilidad, náuseas, vómitos, una respiración rápida y profunda, deshidratación pues
no se está sintetizando de forma correcta la insulina, entre otros…

Se diagnostica a través del historial médico y una prueba práctica al paciente. Con el
historial clínico podemos ver los síntomas principales que padece el paciente, ya con la
prueba práctica podríamos sacar una acidosis y la deshidratación con análisis de electrolitos
de una forma más exacta y puntual, posteriormente se medirían tanto los niveles de glucosa
como los cetónicos al igual que un análisis en gases. De esta forma determinaríamos a un
100% si el paciente padece de una cetoacidosis diabética

3. ¿Qué vías metabólicas están afectadas en un estado de hiperglucemia y

cetoacidosis?

Si hablamos de una hiperglucemia y cetoacidosis determinamos que las vías en síntesis

de glucosa y producción de cetonas estarían claramente afectadas, dentro de la
hiperglucemia se ve claramente una falta en la producción de insulina, lo que provoca
una concentración de glucosa en los niveles de la sangre, esto va de la mano con la
cetoacidosis, viendo el cuerpo que la concentración de glucosa está bloqueada en
sangre y no puede entrar a las células, se busca una vía alternativa de fuente de energía,
los ácidos grasos en nuestro cuerpo pasan a ser cetonas aunque a la larga esto son
indicios de una acidosis en el cuerpo

4. ¿Cómo se relaciona la falta de insulina con la hiperglucemia y la producción

de cuerpos cetónicos?

La falta de insulina se relaciona a que los niveles de glucosa están bloqueados en el

torrente sanguíneo. El cuerpo necesita glucosa e insulina, viendo este un “tráfico denso”
en nuestro organismo para obtener energía, este busca una alternativa produciendo
cetonas, esto da a la larga lugar a la cetoacidosis.

5. ¿Por qué se produce acidosis metabólica en este paciente?

Un claro indicio puede ser el impulso genético que le hayan dado sus familiares, además de
esta retención de cuerpos cetónicos en la orina y sangre. Dos causas que van de la mano a
una acidosis metabólica, el cuerpo no posee los suficientes medios para eliminar tantos
cuerpos cetónicos aún expulsando algunos por la orina y sufre una acidosis

6. ¿Cuál es el papel del glucagón en este cuadro clínico?

El glucagón puede ser un agravante de esta situación. Este suele aumentar los niveles de
glucosa con su degradación aumentando aún la necesidad de producir cuerpos cetónicos y
así obteniendo un cuadro clínico mucho más problemático, este juega un papel de
desequilibrio metabólico, pues es bueno para parar una hipoglucemia donde los valores de
la glucosa son realmente bajos, sin embargo, en este caso sólo los agrava.

7. ¿Qué tratamiento urgente debe recibir este paciente para corregir sus
alteraciones bioquímicas?

De alguna forma debe recurrir a la presencia de insulina en su cuerpo, pues es el factor

determinante en el cuadro y debido a su ausencia, está recibiendo esta gran cantidad de
síntomas. Recibiría dosis de insulina intravenosa junto con un seguimiento para
monitorear sus niveles de glucosa pues en caso de que caigan a gran velocidad, podría
sufrir un shock hipoglucémico. Una monitorización sería crucial para manejar aquellos
niveles de otros factores (como el potasio) que puedan variar al recibir insulina y cambiar
su equilibrio metabólico en el organismo.
CASO 6

Paciente: Lucía, 7 años

Exposición del Caso

Lucía acude a consulta con síntomas recurrentes de infecciones respiratorias, tos crónica,
dificultad para respirar y secreciones espesas. Sus padres informan que desde pequeña ha
tenido problemas digestivos, incluyendo dificultades para ganar peso y episodios de diarrea.

El pediatra solicita un análisis genético debido a la sospecha de fibrosis quística (FQ).

Los resultados confirman una mutación en el gen CFTR, que codifica una proteína
responsable de regular el flujo de cloruro y sodio en las células epiteliales. Esta mutación
altera el proceso de transcripción y traducción, lo que lleva a la producción de una
proteína anormal que no puede cumplir su función correctamente.

El médico explica a los padres que la enfermedad está relacionada con una alteración en
el proceso de síntesis de proteínas debido a un defecto genético, lo que provoca las
manifestaciones clínicas que presenta su hija.

Preguntas para la Búsqueda de Información

1. ¿Qué son los ácidos nucleicos y cuál es su función en el cuerpo humano?

Los ácidos nucleicos son polímeros formados por una repetición de nucleótidos unidos
entre sí mediante enlaces fosfodiéster, encontramos dos tipos en los seres vivos. El ARN o
ácido ribonucleico y el ADN o ácido desoxirribonucleico. Estos son esenciales en los
procesos para mantener el funcionamiento y perpetuación de la vida de un organismo,
como para la síntesis de proteínas, replicación celular y almacenamiento o transmisión de la
información genética.

2. ¿Qué diferencias hay entre ADN y ARN, y cuál es su rol en los procesos de
replicación, transcripción y traducción?

Existen numerosas diferencias entre el ADN y ARN. El ADN se ve compuesto por una doble
cadena la cual sintetiza el azúcar desoxirribosa, además, contiene 2 extremos en su cadena
(5’ a 3’), contiene todas las bases nitrogenadas (pirimidínicas y purinas) menos el uracilo, el
cual solomillo contiene el ARN, el ARN es únicamente una cadena simple

Las funciones del ADN son aquellas relacionadas con la producción de proteínas
específicas, mientras que el ARN crea proteínas transcribiendo la información genética
básica que se almacena en el ADN
3. ¿En qué consiste el proceso de replicación del ADN y por qué es importante para
la transmisión genética?

El proceso de replicación o duplicación del ADN consiste en la duplicación de la cadena

original del ADN (formar copias idénticas), un proceso esencial para proveer que todas las
células hijas tengan su cadena replicada de la original ya sea en organismos unicelulares o
pluricelulares. / Se divide en Iniciación, Elongación, Terminación

4. ¿Qué papel juega la transcripción en la síntesis de proteínas? ¿Cómo se transfiere

la información del ADN al ARN?

Tras obtener la cadena de ADN duplicada, se produce una transcripción de esta donde el
ARN polimerasa se une a una región del ADN conocida como promotor y sintetiza sus
bases nitrogenadas complementarias (Guanina con citosina y viceversa, adenina con
uracilo y timina con adenina) y así formar una cadena de ARN mensajero, se puede
considerar como el primer paso de la expresión génica, pues este ARN mensajero viajará
para su traducción a ribosomas para así formar una cadena de aminoácidos. / Se divide en
Iniciación, Elongación, Terminación.

5. ¿Cómo se lleva a cabo el proceso de traducción para formar una proteína

funcional?

Es el proceso posterior a la transcripción, en este el ARN mensajero viaja para crear una
“plantilla” de proteínas modificando la expresión génica del ADN, todo este proceso ocurre
en los ribosomas donde se encontrará además con el ARN transferente y se inicia al
reconocer el código de iniciación en la cadena del ARN (AUG). /Se divide en Iniciación,
Elongación, Terminación y Plegamiento.

Este proceso es independiente en organismos eucariotas, sin embargo, en procariotas

puede producirse a la vez que la transcripción.

6. ¿Qué sucede cuando hay una mutación genética como la que se presenta en el
gen CFTR en la fibrosis quística? ¿Cómo afecta al proceso de traducción y a la
función de la proteína?

La mutación genética en el gen CFTR es conocida como la enfermedad hereditaria mas

común, pues provoca error con una proteína que funciona como canal de cloruro y sodio en
las células epiteliales, dando lugar a un desequilibrio entre los niveles de sal y agua en
diversos tejidos dando así problemas en la traducción y transcripción de esta misma . Con
esta patología, el error de síntesis es originado a partir de la producción del ARN mensajero
llegando a la deleción de 3 nucleótidos. Este proceso en cadena también altera la
traducción dando lugar a un gran número de mutaciones posibles ya sea de lectura o
sustitución de aminoácidos entre otras.
Esto provoca infecciones recurrentes, daño a órganos…

7. ¿Qué tratamientos existen actualmente para la fibrosis quística que puedan

mejorar la función del gen o la proteína alterada?

Entre las soluciones frente a la fibrosis quística podemos encontrar, el uso de

medicamentos correctores que corrigen el plegamiento de la proteína. Potenciadores los
cuales aumentan o mejoran la función de la proteína como el medicamento ivacaftor o con
un tratamiento más específico con terapias génicas.
 Preguntas para la Búsqueda de Información:

1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué criterios clínicos y de laboratorio

apoyan este diagnóstico?

El diagnóstico del siguiente paciente muestran síntomas de una clara intoxicación por
metanol posiblemente obtenida al beber un alcohol sin etiqueta pues se trata de un
producto del cual poco o nada se sabe, ya que no tiene ningún control sanitario y nada
garantiza que se haya usado el etanol como alcohol, en algunos casos como este, se ve
sustituido por metanol el cual es tóxico, su consumo además provoca una acidosis,
seguido de alteraciones visuales y cognitivas dos claros síntomas detectados en este
caso.

Pues específicamente es palpable dentro de su estudio una elevada concentración de

metanol en la sangre (50mg/dl). Por consiguiente, otro factor característico es la
calificación sobre su estado neurológico, valorada sobre el 13 lo cual indica un daño
cerebral leve muy ligado a la desorientación que presenta el paciente.

2. ¿Qué mecanismos bioquímicos están involucrados en este tipo de

intoxicación?

Otro claro síntoma de la acidosis con el metanol es el nivel de pH que induce a una
acidosis, esto es debido a la acumulación del ácido fórmico, metabolito tóxico. El cuerpo no
se va a quedar parado, va a intentar contrarrestar la acidosis metabólica con un aumento
respiratorio (por ende, esa baja pCO2) y el bicarbonato va a tender a bajar su concentración
por el aumento en ácido ( por eso existe un nivel bajo en HCO3 (bicarbonato/ base)).

3. ¿Qué es el anión Gap? ¿Y Osmol gap? ¿Y el índice de coma de Glasgow?

¿Qué nos indican estos valores?

El anión Gap es aquella brecha o diferencia entre los electrolitos con carga positiva y
negativa en nuestro plasma sanguíneo, orina… Si existe una brecha aniónica alta, va
ligada directamente a que la sangre u orina (por citar ejemplos) son mas ácidas de lo
normal. Por el contrario, si es muy baja, no son lo suficientemente ácidas (indican
desequilibrio en ph).

Por consecuente, el Osmol Gap es aquella medida calculada a través de la diferencia

entre la osmolalidad medida y la osmolalidad calculada (concentración de solutos en un
líquido) // EXISTE FÓRMULA PARA LA CALCULARLA//. Si el resultado es ajeno entre
el 0-10, indicarían la presencia de solutos ajenos en sangre, como puede ser en el caso
del metanol.

Finalmente, el índice de coma de Glasgow. Una escala neurológica centrada en la

medición de conciencia del paciente bajo un daño cerebral, se mide a través de una
respuesta verbal, ocular y motora y estos valores se sitúan entre el 3 (1+1+1) y el 15
(4+5+6) // 15 → normal, 9-12→ moderada, 0-8→ grave.
4. ¿Qué complicaciones pueden surgir y cómo se pueden prevenir?
5. ¿Qué medidas de tratamiento inmediato deben tomarse en este paciente?
6. ¿Cómo se puede educar a la población sobre los riesgos del consumo de alcohol de
fuentes no seguras?
 EXPOSICIÓN
PRESENTAR

(Elia) PRIMERA DIAPOSITIVA (contar la Historia Clínica + los Antecedentes Personales)

Historia Clínica:

José Andrés, de 45 años, es traído a urgencias por su esposa, y cuenta que el paciente ha
estado bebiendo alcohol de una botella sin etiqueta desde la noche anterior. El paciente
presenta dolor abdominal, náuseas, vómitos y visión borrosa. La esposa menciona que el
paciente ha estado confuso y desorientado.

Antecedentes Personales:

El paciente no presenta alergias conocidas, antecedentes médicos relevantes o medicación

habitual.

(Jose) SEGUNDA DIAPOSITIVA (explicar los valores obtenidos de la exploración física y la

del laboratorio)

Exploración Física:

● Signos Vitales:

Frecuencia cardíaca: 100 latidos por minuto.

Presión arterial: 110/70 mmHg.
Frecuencia respiratoria: 20 respiraciones por minuto.
Temperatura: 37.0°C.

● Estado Neurológico:

Glasgow Coma Scale: 13 (Ocular: 3, Verbal: 4, Motor: 6).

● Otros Hallazgos:

Pupilas dilatadas y reactivas.

Piel seca y caliente.
Aliento con olor a alcohol.

Pruebas Complementarias (laboratorio):

● Análisis de Sangre:

Glucosa: 90 mg/dL.
Metanol en sangre: 50 mg/dL.
Electrolitos: Na+ 138 mEq/L, K+ 4.2 mEq/L, Cl- 102 mEq/L.
Función hepática: AST 30 U/L, ALT 28 U/L.
Gasometría arterial: pH 7.25, pCO2 30 mmHg, pO2 85 mmHg, HCO3- 15
mEq/L.
Anión gap: 25 mEq/L.
Osmol gap: 20 mOsm/kg.
(Elia) TERCERA DIAPOSITIVA ( decir cual es el diagnóstico y los criterios que lo apoyan
este diagnóstico + los mecanismos bioquímicos que están involucrados)

El diagnóstico más probable: Intoxicación por metanol.

Los criterios que apoyan este diagnóstico son:

● La historia clínica ya que nos informa de un consumo de alcohol no etiquetado

(posible garrafón) y los síntomas clínicos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos,
visión borrosa, confusión y desorientación.

● Además en las pruebas de laboratorio:

○ Con niveles elevados de metanol en sangre (50 mg/dL).

○ Una acidosis metabólica (pH arterial 7.25, HCO3- bajo en 15 mEq/L).
○ Anión gap elevado (25 mEq/L),
○ Osmol gap elevado (20 mOsm/kg).

Por otro lado hablar de los mecanismos bioquímicos implicados

Donde el metanol es metabolizado en el hígado por la enzima alcohol deshidrogenasa en

formaldehído, que luego es convertido por la aldehído deshidrogenasa en ácido fórmico
y este último es muy tóxico y causa todos estos problemas que hemos comentado: esa
acidosis metabólica severa por la acumulación de ácido fórmico, un daño neurológico ya
que el ácido fórmico inhibe la citocromo c oxidasa en la cadena respiratoria, lo que interfiere
con la producción de ATP y una toxicidad ocular: porque el ácido fórmico afecta
especialmente las células de la retina y el nervio óptico, provocando visión borrosa o incluso
ceguera.

(Jose)CUARTA DIAPOSITIVA (explicar las complicaciones que pueden surgir y qué es el

anión Gap, Osmol gap y el índice de coma de Glasgow, + Qué nos indican esos valores)

Complicaciones:

● Ceguera irreversible por daño al nervio óptico.

● Acidosis metabólica grave con insuficiencia multiorgánica.
● Daño neurológico permanente.
● Muerte si no se trata oportunamente.

El Anión Gap es un cálculo que se utiliza para identificar causas de acidosis metabólica al
estimar los aniones no medidos en sangre, los valores normales estan entre 8-12 mEq/Len,
el paciente es 25 mEq/L, lo que sugiere acidosis metabólica con acumulación de ácido
fórmico por intoxicación con metanol.

Por otro lado, el Osmol Gap se utiliza para detectar sustancias osmóticamente activas no
medidas en sangre, como alcoholes tóxicos (metanol, etilenglicol, isopropanol), el paciente
presenta 20 mOsm/kg que es un valor elevado dentro de los normales por lo que nos indica
la presencia de alcoholes tóxicos.
Por último el Índice de Coma de Glasgow evalúa el estado neurológico, valorando la
capacidad de respuesta en tres áreas: Ocular (1-4 puntos), Verbal (1-5 puntos) y Motora
(1-6 puntos). En este caso, GCS es 13 (ocular: 3, verbal: 4, motor: 6), indicando leve
alteración neurológica, probablemente por el efecto tóxico del metanol y la acidosis
metabólica.

(David)QUINTA DIAPOSITIVA (explicar el tratamiento inmediato que hay que suministrar al

paciente)

Las medidas que deben tomarse inmediatamente son:

● Un soporte vital básico: Manejo de vía aérea, oxigenación y estabilización

hemodinámica.

● Neutralizar el metanol: Administrar etanol o fomepizol (inhiben la alcohol

deshidrogenasa, evitando la formación de ácido fórmico).

● Corregir la acidosis: administrando bicarbonato intravenoso para corregir la acidosis

metabólica.

● Eliminar el tóxico: Considerar hemodiálisis para eliminar metanol y ácido fórmico.

● Administrar Vitamina B9 (folato): esta favorece la metabolización del ácido fórmico

en productos menos tóxicos.

(David)SEXTA DIAPOSITIVA (explicar como se puede prevenir la intoxicación por metanol)

Para prevenir estos casos es conveniente realizar campañas públicas con el fin de divulgar
información sobre los peligros del alcohol adulterado y los síntomas de intoxicación, proveer
alternativas económicas y seguras, una señalización clara en las etiquetas de los productos
para prevenir confusión con alcohol industrial y promover la consulta temprana ante
síntomas sospechosos.