FACULTAD DE ENFERMERÍA
CURSO: BIOLOGÍA (NIVELACIÓN)
GENÉTICA
MAG. EDGAR QUISPE CHIPANA
2022
Ciencia que estudia los mecanismos, leyes y variaciones en la
transmisión de la herencia Biológica
Herencia: Transmisión de la información genética desde los
ancestros y padres a la descendencia.
Los primeros esbozos pueden trazarse desde una
experiencia humana común: el reconocimiento de que
una cría tiene rasgos similares a los de sus padres.
• Gen: La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de
nucleótidos en la molécula de DNA que desempeña una función
específica, tal como codificar una molécula de RNA o un
polipéptido
• Alelo: Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos
ocupan la misma posición (locus) en los cromosomas homólogos
y se separan uno de otro en la meiosis. Los alelos surgen por
mutación del ADN
• Homocigota: Organismo diploide que lleva alelos idénticos en
uno o más loci génicos
• Heterocigota: Organismo diploide que lleva dos alelos
diferentes en uno o más loci génicos
• Dominante: El gen que se expresa
• Recesivo: En los heterocigotas, el gen que queda enmascarado
por el gen dominante
• Genotipo: La constitución genética
• Fenotipo: Características observables de un organismo que
resultan de las interacciones entre el genotipo y el ambiente
o Segmento de ADN que sintetiza una proteína, la cual
determina un carácter morfológico y fisiológico
o Se simbolizan con letras mayúsculas y minúsculas
a) Gen dominante (A, B, N, L)
b) Gen recesivo (a, b, n, l)
o Alternativa de un gen (dominante o recesivo)
o Lugar fijo que ocupa un gen en el cromosoma
unto de locus en un d) LOCI: Conjunto de locus en un cromosoma
cromosoma
o Conjunto de locus en un cromosoma
Locus A Locus A
LOCI LOCI
Locus G Locus G
o Conjunto de genes de un individuo
o Para expresarlo se usan símbolos como las letras (AA;
Aa; aa)
o Expresión del genotipo en un determinado ambiente
o Para expresarlo se usan las palabras
o Carácter observable: tamaño, forma, textura, color
o Alelos iguales en cromosomas homólogos: AA, aa
o Alelos distintos en cromosomas homólogos: Aa
o El gen de un progenitor enmascara la expresión del
gen del otro progenitor (Aa)
o Es el gen oculto que no se expresa, solo se manifiesta
en homocigote (aa)
Características del experimento de Mendel
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-
amarillo, rugoso-liso, ...)
Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)
Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia
(proporción de cada fenotipo en la descendencia)
Flor de la planta
del guisante,
Pisum sativum
estudiada por Mendel
Los caracteres estudiados
por Mendel
o Mendel utilizo el guisante (arveja) por lo siguiente:
a) Fácil disposición
b) Gran variedad
c) Se autofertilizan
♀Púrpura X ♂Blanca ♀Blanco X ♂Púrpura
↓ ↓
F1 Púrpura F1 Púrpura
↓ ↓
F2 F2
Genotipos Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos Fenotipos
3/4 A 1/4 a 3/4 A 1/4 a
♀Púrpura X ♂Blanca
↓
F1 Púrpura
↓
F2
Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos
3/4 Púrpuras 1/4 Blancas
1/3 2/3
↓ ↓ ↓
F3
1/4 Todas
Todas Púrpuras 3/4 Púrpuras
Blancas Blancas
Fenotipos
Parentales ♀ Púrpura X ♂ Blanca
Genotipo AA aa
Fenotipo A a
Gametos Todos A ↓ Todos a
1ª Generación filial F1 Púrpura
Genotipo Aa
Fenotipo A
Gametos F1 1/2 A ↓ 1/2 a
2ª Generación filial F2
Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa
Fenotipos 3/4 A 1/4 a
Fenotipos 3/4 Púrpuras 1/4 Blancos
o Mendel cruzó dos variedades diferentes de individuos, ambas
homocigotos para un determinado carácter. En este caso utilizó
el color de la semilla: una variedad presentaba guisantes verdes y
la otra tenía guisantes amarillos. Observó tras cruzar ambas
variedades que, todos los descendientes de la primera
generación presentaban el fenotipo amarillo.
(P) Semillas Amarillas (AA) x Semillas verdes (aa)
(F1) Semillas Amarillas (Aa)
o Proporción Genotípica: 4/4 Aa
o Proporción Fenotípica: 4/4 de Semillas Amarillas
o Probabilidad Genotípica: 100% de Aa
o Probabilidad Fenotípica : 100% de Semillas Amarillas
Mendel cruzo entre sí individuos heterocigóticos de la primera
generación F1, y se encontró que los miembros de la segunda
generación F2 presentaban diferentes fenotipos: uno de cada
cuatro era verde, de forma que reaparecía el fenotipo parental que
se había perdido en la F1.
F1xF1: Semillas Amarillas (Aa) x Semillas Amarillas (Aa)
F2 : Semillas amarillas (AA; Aa) y Semillas verdes (aa)
o Proporción Genotípica: ¼ AA , ½ Aa, ¼ aa
o Proporción Fenotípica: ¾semillas amarillas; ¼semillas verdes
o Probabilidad Genotípica: 25% AA ,50% Aa, 25% aa
o Probabilidad Fenotípica: 75% semillas amarillas; 25% semillas
verdes
Establece que los caracteres son independientes y se combinan al
azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos
que controla un carácter se transmite de manera independiente de
cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la
segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.
AALL x aall = AaLl
Aa x Ll = AL; Al; aL; al
Proporción Genotípica
9/16 AL
3/16 Al
3/16 aL
1/16 al
Proporción Fenotípica
9/16 Semillas amarillas lisas
3/16 Semillas amarillas
rugosas
3/16 Semillas verdes lisas
1/16 Semillas verdes rugosas
o En los zorros el color negro plateado del pelaje esta
gobernado por un alelo recesivo (r) y el color rojo por su
alelo dominante (R): Determine las proporciones
genotípicas y fenotípicas esperada en el cruce de rojo
portador por negro plateado
DATOS:
o Característica: Color de pelaje de los zorros
o Característica dominante: pelaje de color rojo
o Característica recesiva : pelaje de color negro plateado
Respuesta
o Proporción genotípica
½ Rr; ½ rr
o Proporción fenotípica
½ de zorros de pelaje rojo
½ de zorros de pelaje negro
plateado
o Es una lista sistemática (sea en palabras o en símbolos) de
los ancestros de un individuo dado
o Puede ser el árbol genealógico de una gran número de
individuos.
o Se acostumbra representar a:
a) las hembras como círculos
b) los machos como cuadrados
o Los apareamientos son indicados como líneas horizontales
entre dos individuos
o La progenie de un apareamiento está conectada por medio
de líneas verticales con la línea de apareamiento
o Se agregan diferentes colores a los símbolos
para representar los fenotipos; cada
generación se enumera con números
romanos. Los individuos de cada generación
se indican con números arábigos
Analizar la siguiente carta genealógica cuyo carácter recesivo es el
albinismo en los Seres Humano
Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el
color del cabello o la calvicie son rasgos fenotípicos que se
heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que
forman el fenotipo único que distingue a cada persona.
o Son cuerpos de cromatina condensada
o Químicamente están formados por ADN y proteínas
o El número es distintivo de cada especie, el promedio
en animales y plantas es entre 10 y 50 cromosomas
Caballo 64 cromosomas
Rana común 26 cromosomas
Tomate 24 cromosomas Maíz 20 cromosomas
Rábanos 18 cromosomas Helecho 1260 cromosomas
o Constricción primaria
o Mantiene asociadas las dos
cromátidas
o Da estabilidad al cromosoma
o Evita que los cromosomas se
adhieran entre sí
o Estrechamiento constante en
posición y tamaño
o Se localiza el organizador
nucleolar
o Cuerpos redondos unidos al
resto del cromosoma
o Solo en algunos cromosomas
o Son dos y se separan una de la
otra en la anafase
o Cada cromátida tiene una doble
hélice de ADN
o Centrómero en la parte media de los brazos
o El centrómero se desplaza de la parte media
o El centrómero cerca de los extremos del cromosoma
o Centrómero en posición terminal del cromosoma
o Es cualquier cromosoma que no sea sexual
o En el ser humano, los cromosomas del par 1 al 22
son autosómicos
o 44 cromosomas
o Rigen la determinación del sexo
o 02 sexuales X o Y
o En el ser humano el par 23
o Es la representación grafica de los cromosomas,
teniendo en cuenta su forma y tamaño
o Alteraciones o cambios en la información genética de
un ser vivo.
o Cambios en las características del ser vivo.
o Pérdida y/o ganancia de uno o mas cromosomas
o Incluye a cromosomas sexuales como autosómicos
a) Monosomias (Turner)
b) Trisomias (Down)
o Cambios en la estructura de uno o más
cromosomas
a) Deleción
b) Duplicación
c) Translocación
d) Inversión
o Descrita en 1866 por John Langdon
Down
o Se hereda un cromosoma extra (par 21)
o Relacionada con la edad de la madre
o Entre los 18 años es 1 en 2100
nacimientos
o Mujeres mayores de 30 es 1 en 100
nacimientos
o Retraso mental
o Ausencia de lóbulo auricular
o Lengua sobresale de la boca
o Pliegue simiano
o Malformaciones cardiacas
o Dedos cortos
o Envejecimiento prematuro
o Alegres, obedientes, no violento
o Tienen un tiempo de vida corto
o 8% sobrepasa los 40 años
o Los varones son estériles
o La mujeres son fértiles
o Cuando existen 3 o más alelos
o Cada alelo produce un fenotipo distinto
o Ejemplo: grupos sanguíneos
o Acción de dos alelos da origen a un
individuo con los dos fenotipos
o Plantas con flores rojas CRCR con
plantas de flores amarillas CACA,
resultan plantas con flores amarillas y
manchas rojas CRCA
o Información genética almacenada en el ADN de células
o Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda
una gran similitud (99,8%) con los de su especie
o Se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%.
o Diagnóstico precoz y eventual curación de
enfermedades hereditarias y otras como el cáncer
