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Asesoría Genética en Genética Médica

El documento aborda temas de asesoría genética, incluyendo definiciones de dismorfología, genética médica y clínica, así como el proceso de asesoramiento genético. Se explican conceptos clave como malformaciones, displasias, secuencias, síndromes, deformaciones y disrupciones, además de la definición de teratógenos y sus efectos. También se menciona la importancia de la anamnesis y la exploración física en genética clínica.

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Asesoría Genética en Genética Médica

El documento aborda temas de asesoría genética, incluyendo definiciones de dismorfología, genética médica y clínica, así como el proceso de asesoramiento genético. Se explican conceptos clave como malformaciones, displasias, secuencias, síndromes, deformaciones y disrupciones, además de la definición de teratógenos y sus efectos. También se menciona la importancia de la anamnesis y la exploración física en genética clínica.

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Nombre: Su ling ng

Matricula: 2024-0881

Maestra: Smailing Martínez

Carrera: Bioanálisis

Asignatura: Genética Médica


-Tema No. 13

Asesoría Genética

1. ¿Qué es la dismorfología?

la citogenética clínica y la dismorfología (el estudio del desarrollo físico anormal)

2. Defina genética médica y genética clínica.

Genética médica consiste en el estudio de la genética de la enfermedad humana.

Genética clínica trata de la atención clínica directa de las personas con


enfermedades genéticas.

3. ¿Qué es el proceso de asesoramiento genético?

El asesoramiento genético se lleva a cabo retrospectivas ente. Con la mayor


disponibilidad de pruebas prenatales, de detección de portadores y presintomáticas,
el asesoramiento genético prospectivo se hará más habitual.

4. ¿Qué incluye la anamnesis en genética clínica? Pág. 301

La anamnesis incluye información sobre las inquietudes de la familia, el período


prenatal, la dilatación, la expulsión y la documentación de las relaciones familiares (la
genealogía).

5. ¿En qué debe centrarse la exploración física en genética clínica?

La exploración física debe centrarse en las variaciones físicas o las anomalías


menores que nos ofrecen indicios de un diagnóstico

6. ¿Qué es teratología? Pág. 302

Teratología, normalmente el último implica el estudio de las causas ambientales de


las anomalías congénitas, a pesar de que su significado literal no hace referencia a la
etiología.
7. Defina qué es una malformación, displasia, secuencia, Síndrome,
deformación, y disrupción. Ojo

• Una malformación es una anomalía morfológica primaria de un órgano o parte del


cuerpo producida por un proceso de desarrollo intrínseca mente anormal (p. ej.,
labio leporino, polidactilia).

• La displasia es una anomalía primaria que atañe a la organización anormal de las


células en el tejido (p. ej., malformación vascular).

• Una secuencia es una anomalía primaria con alteraciones estructurales secundarias


(p. ej., secuencia de Fierre Robin, un trastorno en el cual una anomalía primaria en el
desarrollo.

• Un síndrome es un patrón de múltiples malformaciones primarias con una única


etiología (p. ej., síndrome de la trisomía 13).

• Una deformación es la alteración de la forma o la posición de una parte corporal


formada normalmente debido a fuerzas mecánicas. Normal mente se produce en el
período fetal, no en la embriogénesis. Se trata de una alteración secundaria. Puede
ser extrínseca, como en el oligohidramnios (líquido am nicótico reducido), o
intrínseca, como en la distrofia miotónica congénita.

• Una disrupción es un defecto m orfológico de un órgano, de parte de un órgano o


de una región más amplia del cuerpo producido por el fracaso extrínseco o las
interferencias de un proceso de desarrollo originalmente

8. Defina teratógenos.

Un teratógeno no es un agente externo al genoma del feto que induce


malformaciones estructurales, de eficiencia del crecimiento o alteración es funcionales
durante el desarrollo fetal
9. Mencione el teratógeno que puede causar espina bífida, parto prematuro,
dientes y huesos tintados, deficiencias en las extremidades. Pág. 305

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