Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003).
Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas
Distrofias musculares
educativos. Murcia: ICE – Diego Marín.
Tema 19: “Distrofias musculares”
Concepto de distrofia muscular.
Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne.
Diagnóstico y tratamiento.
OBJETIVOS
I. Conocer qué es la distrofia muscular y los rasgos que las caracterizan.
II. Diferenciar la Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne de
otros tipos de distrofia muscular.
III. Identificar la aparición de diferentes síntomas que se van presentando
de forma progresiva y conocer sus posibilidades de tratamiento.
CONTENIDOS A DESARROLLAR
Concepto de Distrofia Muscular.
Bajo el concepto de distrofia muscular englobamos un conjunto de
enfermedades hereditarias degenerativas que afectan a los músculos esqueléticos. La
degeneración de la musculatura puede iniciarse por retracciones tendinosas y progresar
hasta llegar a una profunda decadencia de la función motora. Suelen acompañar,
además, con trastornos respiratorios, que suelen ser, al complicarse, los que ponen en
peligro la supervivencia del paciente.
En estas enfermedades, al contrario de lo que ocurre en otros trastornos motores
como las atrofias espinales, por ejemplo, la inervación de los músculos afectados es
normal. De hecho, puede comprobarse el normal funcionamiento de las neuronas
motoras espinales, de los nervios musculares y las terminaciones nerviosas, aún cuando
se hayan producido ya graves cambios degenerativos en las fibras musculares. Desde
una base puramente clínica, los rasgos de estas enfermedades son:
- una distribución de la debilidad y atrofia muscular más o menos simétrica
- una sensibilidad intacta
- un mantenimiento de los reflejos cutáneos
- inclinación a la incidencia heredofamiliar (componente genético)
El nivel intelectual no tiene porqué estar afectado. No obstante, hay otras causas
que hacen aparecer el retraso, como son las ausencias, la lentitud, la fatiga, etc.
Las miopatías, por su parte, son enfermedades más benignas y relativamente no
progresivas, que presentan mayores dificultades que las distrofias musculares para su
201 F.A. García Sánchez – M.J. Martínez Segura
Estudio práctico de Biopatología
clasificación. Como en las distrofias, son enfermedades primarias del músculo y de
naturaleza heredofamiliar. No obstante, su curso diferente y sus características
morfológicas especiales hacen aconsejable para algunos especialistas la separación de
estas dos entidades patológicas.
En el cuadro siguiente, adaptado de Adams y Victor (1988), se recogen
resumidamente distintos tipos de distrofias musculares. De todos ellos, la que vamos a
desarrollar en este tema, por ser la más frecuente y conocida en nuestro entorno, es la
distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne.
Distrofias Musculares
Tipo de Edad de
Patrón de afectación Alteraciones asociadas Herencia
distrofia comienzo
Hipertrofia-
Infancia o Pelvi-femoral, más Recesiva
seudohipertrofia
Duchenne primera tarde cintura ligada al
Afectación cardíaca y
infancia pectoral cromosoma X
retraso mental
Niños, Compromiso cardíaco
Pelvi-femoral, Recesiva
adolescentes o poco frecuente;
Becker más tarde cintura ligada al
adultos facultades mentales
pectoral cromosoma X
jóvenes normales
Contractura músculos Recesiva
Emery- Niños
Humero-peroneal posteriores cuello y ligada al
Dreiffus adolescentes
bíceps cromosoma X
Facio-escapulo- Afectación cardíaca y
Landouzy-
6-20 años humeral más tarde facultades mentales Dominante
Déjerine
cintura pélvica normales
Escapulo- Espinal y humeral,
Niños o
humeral de más tarde cintura Cardiomiopatía Dominante
adultos
Seitz pélvica
Niños,
Cinturas de Función cardíaca Variable,
adolescentes y Pectoral o
los miembros generalmente normal, recesiva o
algunos pélvica o ambos
(Erbs) CI normal dominante
adultos
El grupo de Kearnas-
Ocular (pupilas
Sayre tiene retinitis
inmóviles), más Dominante,
VonGraefe- Infancia, pigmentosa, bloqueo
tarde músculos Kearns-Sayre,
Fuhs adolescencia corazón, atrofia del
faciales y otros recesiva
crecimiento y disgenesis
(leve)
ovárica
Ocular, facial,
Miotónica Infancia, Catarata,
esternomastoideo, Dominante
(Steinert) niños, adultos atrofia testicular
antebrazo, peroneal
Nacimiento, Cintura pectoral y Retraso mental, Dominante o
Congénita
infancia pélvica, o difusa artrogriposis recesiva
202
Distrofias musculares
Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne.
Duchenne es la forma infantil de la distrofia
muscular pseudohipertrófica más frecuente en la
infancia (incidencia de 0.14/1000). Se trata de una
distrofia muscular generalizada grave de la infancia,
cuyo nombre se debe al aumento anormal de tamaño de
las pantorrillas y otros músculos. La alteración se
encuentra ligada al cromosoma X, como rasgo
recesivo, de forma que la padecen fundamentalmente
los varones y es transmitida por las hembras (lo que se
comprueba en la mayoría de los casos, mientras que el
resto probablemente sea debido a nuevas mutaciones
espontáneas entre las que, aunque de forma muy rara,
puede aparecer también el trastorno en el sexo
femenino).
El diagnóstico raramente se hace antes de los 3
años de edad, pero siempre antes de los 6 años. No
obstante, suele comprobarse una historia previa de
desarrollo motor lento, con adquisición tardía de la
capacidad para sentarse, caminar y correr (lo que hace
pensar que, en realidad, el inicio es muy precoz).
Muchos niños afectados sufren retraso psicomotor y la
debilidad muscular puede pasar desapercibida en un
principio. En otro grupo de niños pequeños, la
dificultad para caminar o correr a la edad debida hace
que se les lleve al médico, o bien, habiendo alcanzado este grado de desarrollo motor,
presentan menor agilidad de la habitual y caídas más frecuentes. Conforme avanza la
enfermedad, se van haciendo más evidentes las dificultades para caminar, correr y subir
escaleras, y se va instaurando una marcha inestable con anadeo (marcha de “pato” o de
“borracho”).
Los signos habituales del inicio de la enfermedad son marcha con anadeo, con
dificultad para subir las escaleras e hipertrofia de la musculatura de las pantorrillas. Al
comienzo de la enfermedad los músculos tienen una fuerza considerable, pero luego,
esos músculos hipertróficos se vuelven débiles (pseudohipertrofia). En realidad, el
aumento de volumen se debe a la infiltración de grasa y tejido conectivo en la masa
muscular.
El engrosamiento de las pantorrillas y de otros músculos es progresivo en los
primeros estadios de la enfermedad; pero la mayoría de los músculos, incluso los que
están originalmente agrandados, disminuyen eventualmente de tamaño. Estos músculos
agrandados tienen un tacto firme y elástico (gomoso) y generalmente son ligeramente
más hipotónicos y menos potentes que los otros sanos del mismo tamaño.
203 F.A. García Sánchez – M.J. Martínez Segura
Estudio práctico de Biopatología
Los músculos de la cintura pélvica, columna vertebral (especialmente región
lumbosacra) y hombros van degenerando desde el principio y la debilidad de estos
grupos musculares es responsable de ciertas peculiaridades clínicas
de la enfermedad:
La debilidad de los músculos abdominales y de los que se
localizan alrededor de la columna vertebral (paravertebrales), da
lugar a la postura lordótica con abdomen protuberante, cuando el
paciente está de pie, y espalda redonda, estando sentado.
Una debilidad desigual de los músculos paravertebrales puede
producir escoliosis, pero generalmente la postura es simétrica, al
menos el los primeros estadios de la enfermedad.
La debilidad bilateral de los músculos extensores de las rodillas y
caderas interfiere en el equilibrio y en actividades tales como subir
escaleras o levantarse de una silla o de una postura agachada. Por
ello, para levantarse de la posición de sentado, el niño flexiona
primero las caderas, pone las manos en las rodillas e impulsa el
tronco hacia arriba, subiendo las manos por los muslos (como
escalándolos); para levantarse estando tumbado, gira la cabeza y
tronco y se impulsa lateralmente hasta quedarse sentado. Estas
maniobras para levantarse, características en el paciente
con debilidad en la musculatura de la cintura pelviana,
se conocen como “maniobra de
Gowers”.
La debilidad bilateral de los músculos del glúteo da lugar al anadeo al caminar
(marcha de pato).
La debilidad de los músculos de la cintura escapular (a la altura de los hombros) se
aprecia levantando al niño por las axilas: el niño se escurre entre las manos en lugar
de sujetarse aproximando los brazos. En estadios más avanzados de la enfermedad,
el niño es incapaz de levantar los brazos por encima de su cabeza.
204
Distrofias musculares
Normalmente el enfermo tienen los miembros flácidos y sueltos, sin embargo,
conforme progresa la incapacidad, aparecen contracturas en las articulaciones, como
resultado del desequilibrio entre agonistas y antagonistas. En los estadios terminales de
la enfermedad, hay una marcada atrofia muscular y, hacia la adolescencia o antes, la
deambulación es habitualmente imposible.
La muerte se produce generalmente como resultado de la debilidad de la
musculatura respiratoria y por infecciones pulmonares, y a veces por descompensación
cardíaca. Suele ocurrir durante la adolescencia, con una supervivencia que no suele ir
más allá de los 20-25 años. Los últimos años de vida los pasan en una silla de ruedas
hasta que, por último, el paciente queda postrado en cama. En muchos casos se
observan grados leves de retraso mental no progresivo. Hay autores que señalan un CI
promedio de 80, con retraso mental ostensible en el 25% de los casos (Huttenlocher,
1991).
No existe ningún tratamiento específico para ésta o cualquier otra distrofia
muscular. Así, el médico se ve forzado a presenciar, con impotencia, el implacable
progreso de la debilidad y la atrofia. Mientras se consiguen tratamientos farmacológicos
o de otro tipo eficaces, el consejo genético, realizado sobre madres portadoras,
representa una herramienta clave para luchar contra la enfermedad.
Hasta ese momento, los médicos deben basar su tratamiento en los métodos
físicos de rehabilitación. Hay pruebas de que los ejercicios de reforzamiento muscular
de máxima resistencia, si se comienzan tempranamente, refuerzan los músculos en
algunas de estas enfermedades y precisamente en la distrofia muscular de Duchenne. De
acuerdo con esto, podemos concluir que son factores importantes en el tratamiento de
los pacientes con distrofia muscular:
- El evitar una permanencia prolongada en cama.
- El animar al paciente a llevar una vida lo más completa posible.
Esto ayuda a evitar el rápido empeoramiento asociado con la inactividad y a conservar
una actitud mental sana. Evidentemente hay que evitar la obesidad, lo cual requiere una
cuidadosa atención a la dieta. Y ejercicios como la natación, son útiles.
205 F.A. García Sánchez – M.J. Martínez Segura
Estudio práctico de Biopatología
PROPUESTAS DE ACTIVIDADES
ACTIVIDAD 1: Relaciona cada uno de los siguientes conceptos con su definición y
completa esta información cuando sea preciso.
Disminución ……………………………………. del
Distrofia tono de los …………………… esqueléticos.
muscular
D…………………………… de la columna
……………………….. que lleva a su encorvadura
hacia fuera, generalmente en la …………………..
Anadeo torácica alta.
E……………………….. hereditaria que provoca la
…………………………… de los músculos
Músculos esqueléticos sin afectar a su inervación, por lo que se
paravertebrales ……………………………… intactas la sensibilidad y
los reflejos cutáneos.
Conjunto de ……………………………… que se ve
Hipotonía obligado a realizar la ……………………… con
debilidad en los …………………….. de la cintura
pelviana para levantarse desde la
…………………………….. de sentado o de boca abajo
Postura en el plano.
lordótica
(lordosis) Anomalía de la ……………………………., por
ejemplo por debilidad de los …………………………..
de glúteos y caderas, que hace que ésta sea tambaleante,
como de “borracho” o de “pato”.
Cifosis
D………………………… lateral de la columna
vertebral.
Escoliosis Aquella que lleva a la ……………………… hacia
dentro de la columna ……………………………,
generalmente en la zona torazo-lumbar.
Conjunto de …………………………… que podemos
Maniobra de encontrar alrededor de la ………………………..
Gowers vertebral y que contribuyen a que ésta
…………………. su forma y posición.
206
Distrofias musculares
ACTIVIDAD 2: Une cada tipo de debilidad muscular que podemos encontrar en la
Distrofia Muscular de Duchenne con el problema que puede ocasionar.
Debilidad desigual
de músculos Dificultades para
paravertebrales subir escaleras
Debilidad bilateral
Dificultad para
de la musculatura de
levantar los brazos
rodillas y cadera por encima de la
cabeza
Debilidad de los
músculos Escoliosis
abdominales y
paravertebrales
Marcha con
anadeo
Debilidad de los
músculos de la Dificultades para
cintura escapular levantarse de una
silla o de una
postura agachada
Debilidad bilateral
de los músculos del Postura lordótica
glúteo (lordosis)
207 F.A. García Sánchez – M.J. Martínez Segura
Estudio práctico de Biopatología
FUENTES DOCUMENTALES
Bibliografía recomendada
Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs.
• Distrofia muscular progresiva (Duchenne) (pp. 276-277)
Bibliografía para ampliación
Behrman, R.E., Kliegman, R.M. y Jonson, H.B. (2000). Nelson. Tratado de Pediatría.
Volumen II. Madrid: McGraw-Hill / Interamericana (16ª Ed.).
• Cap. 616: Distrofias musculares (pp. 2039-2043).
Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs.
• Sección 16: Síndromes por afectación muscular (pp. 274-291)
Dubrovsky, A.L. y Taratuto, A.L. (1997). Miopatías. En Fejermam, N. y Fernández
Álvarez, E. (Eds.). Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana (2ª Ed.,
pp. 496-527).
Duckley, M.G., Piper, T.A. y Dickson, G. (1995). Toward a gene therapy for Duchenne
muscular dystrophy. Mental Retardation and Developmental Disabilities
Research Reviews, 1, 71-78.
Lyon, G. y Evrard, PH. (1990). Enfermedades del músculo. En G. Lyon y PH Evrard
(Eds.) Neuropediatría. Barcelona: Masson (pp. 253-272).
CUESTIONES PARA LA VALORACIÓN DE LOS APRENDIZAJES
• ¿Cuáles son las características diferenciales de las distrofias musculares?
• Reconstruye la evolución habitual de un caso de Distrofia Muscular Pseudo-
hipertrófica de Duchenne desde el nacimiento.
• ¿Por qué en la población infantil es más frecuente encontrar varones afectados
por distrofia muscular que niñas?
208
