Universidad

autónoma del
estado de méxico
uap chimalhuacán

neuropediatría
Castro Paniagua Mauricio
Palacios Alcántara José Jonathan
Puga Hernández Luis Angel
Román Gil Leslie Johana
Introducció Malformaciones que
ocurren por falla en
n el plegamiento y
cierre de la placa
neural durante la
cuarta semana de
desarrollo
embriología
Ectodermo
Notocorda embrionari
o
Surco neural
Invaginación presenta a
Placa
cada lado
neural día 18 pliegues
neurales

SNC
(encéfalo y la Los pliegues neurales
médula espinal) comienzan a
desplazarse y a
fusionarse=
tubo neural
 CLASIFICACIÓN EPIDEMIOLOGÍA
Los d efectos d el tub o neura l (DCTN) se
• Los defectos del tubo neural son una de
clasifican en tres tipos:
las malformaciones más comunes en los
1.- Anencefalia
recién nacidos
2.- Encefalocele
3.- Espina Bífida
• Su incidencia es de 1/1500
-Espina bífida oculta/expuesta
-Meningocele
• En México la incidencia es de 4/1000
-Mielomeningocele
5 Puntos de cierre del Tubo
Neural
Punto de Localización Cierre
cierre

1 Dorsal Bidireccional

2 Cefálico Bidireccional

3 Facial Unidireccional

4 Occipital Unidireccional

5 Lumbar Unidireccional
 Falla en los puntos de cierre
Los defectos del cierre del tubo neural ocurren entre la 3° y 4ª. semanas del
desarrollo e incluyen:
Punto de cierre Sensible a Defecto

1 Deficiencia de ácido fólico Espina bífida

2 D e f ic i e n c i a d e á c i d o f ó l i c o e Anencefalia
hipertermia Encefalocele frontal

3 Deficiencia de ácido fólico Hendidura centro-facial

labio y paladar hendido

4 Hipertermia Encefalocele occipital

5 Deficiencia de ácido fólico Espina bífida: meningocele sacro

Herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las
meninges a través de un defecto craneal

● 1/2000 RNV
● Meninges
(meningocele)
● Meninges y parte del encéfalo
(meningoencefalocele)
● Pa r te d el en céfa l o y p a r te d el si stem a
ventricular
(meningohidroencefalocele)
ENCEFALOC
➔ Región occipital en el 75% de los casos
➔ Región parietal, frontal en el 15% ELE
L a s m a n if e s t a c io n e s DX: alfafetoproteína
clínicas dependen de la ma ter na y ecog ra fía
zona del cerebro herniada:
prenatal, permiten el
❏ Alteraciones
diagnóstico intraútero
visuales
❏ Microcefalia
❏ Retraso mental Tx: quirúrgico
❏ Crisis convulsiva
ESPINA BÍFIDA.
La espina bífida es una malformación congénita
del tubo neural, que ocurre cuando la columna
vertebral y la médula espinal del feto no se
desarrollan adecuadamente durante el primer mes
de embarazo.

Esta condición suele presentarse cuando el tubo

neural, una estructura embrionaria que más
adelante formará el cerebro y la médula espinal,
no se cierra por completo. Como resultado, la
médula espinal puede quedar expuesta y
vulnerable, afectando diversas funciones motoras,
sensoriales y autónomas. La espina bífida es una
de las anomalías congénitas más comunes en el
mundo, y aunque su gravedad varía, puede tener
un impacto significativo en la calidad de vida de
quienes la padecen.
 Clasificación de la
Espina Bífida.
Existen varias formas de espina bífida, cada una con distintos niveles de
severidad:
Clasificación de la
Espina Bífida.
1. Espina Bífida Oculta: Es la forma
más leve y común. Se caracteriza por
una pequeña apertura en una o más
vértebras, sin que haya daño
aparente en la médula espinal.

Muchos pacientes con esta forma no

presentan síntomas y pueden no
saber que tienen espina bífida hasta
hacerse una radiografía de la
columna por otra razón.
Espina Bífida
oculta.
Clasificación de la
Espina Bífida.
2. Meningocele: En este caso, las
meninges (membranas que recubren
la médula espinal) protruyen a
través de la abertura vertebral.

Sin embargo, la médula espinal

permanece en su lugar. Este tipo
suele requerir cirugía para reparar
la abertura y prevenir infecciones.
Espina Bífida
Meningocele.
Clasificación de la
Espina Bífida.
3. Mielomeningocele: Es la forma más
severa y comúnmente conocida de
espina bífida.
En este caso, tanto las meninges como
parte de la médula espinal salen a
través de la abertura en la columna
vertebral y forman un saco en la
espalda del bebé.

Esto puede causar daño neurológico

significativo, afectando la movilidad, la
función urinaria y el control intestinal.
Requiere intervención quirúrgica
temprana y a menudo tratamiento a
largo plazo.
Espina Bífida Mielomeningocele.
Causas y Factores de
Riesgo.
La espina bífida tiene múltiples factores
causales que pueden ser de tipo genético,
ambiental o nutricional. Se ha encontrado que
niveles insuficientes de ácido fólico en el
organismo de la madre aumentan el riesgo de
malformaciones del tubo neural.

Otros factores de riesgo:

• Historia familiar de espina bífida u
otros defectos del tubo neural.
• Diabetes materna mal controlada.
• Obesidad materna.
• Ciertos medicamentos, como algunos
anticonvulsivantes.
Diagnóstico. El diagnóstico de espina bífida puede hacerse
durante el embarazo o después del nacimiento
mediante Rayos X, Tomografía y/o
Resonancia de columna.


Las pruebas prenatales incluyen:
• Prueba de alfafetoproteína en
sangre materna: Puede detectar niveles altos
de esta proteína, lo cual sugiere un defecto
en el tubo neural.
• Ultrasonido prenatal: Ayuda a
visualizar la espina bífida en el feto.
• Amniocentesis: En casos específicos,
se toma una muestra del líquido amniótico
para medir los niveles de alfafetoproteína y
confirmar el diagnóstico.
 Tratamien
to.
El tratamiento depende del tipo y gravedad de la
espina bífida. Algunas opciones incluyen:
• Cirugía fetal: En casos de
mielomeningocele, una intervención prenatal
puede reducir el daño neurológico y mejorar las
probabilidades de movilidad y control de
esfínteres.
• Cirugía postnatal: Se realiza poco
después del nacimiento para cerrar la abertura
en la columna y prevenir infecciones.
• Tratamiento y manejo a largo plazo:
Muchos pacientes con espina bífida necesitan
rehabilitación, terapia física, y dispositivos de
asistencia como sillas de ruedas, así como
seguimiento médico para complicaciones
relacionadas con la movilidad, el sistema urinario
y el control intestinal.
Pronóstico y
Complicaciones.
El pronóstico de la espina bífida depende del tipo y
la severidad del caso.

Las complicaciones pueden incluir parálisis,

pérdida de sensibilidad en las extremidades
inferiores, incontinencia, infecciones urinarias
recurrentes y, en algunos casos, hidrocefalia
(acumulación de líquido en el cerebro).

Aunque la espina bífida puede limitar la movilidad y

la independencia, los avances médicos han
mejorado considerablemente la calidad de vida y
las perspectivas de quienes viven con esta
condición.
ENFERMEDAD
ARNOLD-CHIARI.
enfermedad generalmente congénita del sistema nervioso
central, en la que hay una alteración anatómica por la cual
una parte de la base del cerebro y parte del cerebelo se
introduce por el orif icio que los comunica con el canal espinal
donde una herniación de ambos puede producir una compresión
de la médula espinal.

afecta al 0,5 % de la población, siendo el 80 %

mujeres. Una prevalencia menor de 5 casos
por cada 10.000 habitantes. El 55 % de los
pacientes afectados por el síndrome de Chiari
con siringomielia
CLASIFIC
ACIÓN.
SIGNOS Y
SÍNTOMAS
Al encontrarse la hernia del cerebelo en el
canal medular, produce una presión en todas
l as terminaciones nerviosas causando
varios síntomas.

Síntomas secundarios a alteración de la dinámica del LCR:

● La cefalea suboccipital.
● La cervicalgia, se caracteriza por carecer de distribución
radicular y estar acompañada de molestias continuas,
ardiente y profundas, localizada en los hombros, nuca,
pecho y extremidades superiores.
● Vértigos.
● hipoacusia neurosensorial leve con
vestibulopatía periférica
● cefalea retroorbicular, diplopia,
fotopsias, visión borrosa y fotofobia
Síntomas por compresión de l a médul a o el bul bo
raquídeo:
1. D e b i l i d a d y e s p a s t i c i d a d e n l a s c u a t r o
extremidades. (44% M.S y 39% M.I)
2. A l t e ra c i o n e s s e n s i t i v a s e n e x t re m i d a d e s
superiores, sobre todo parestesias (61%).
3. Apneas. Disartria, disfonía o disfagia.
4. Neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo.
5. Sordera neurosensorial.
6. Bradicardia sinusal o palpitacion
7. Síndrome cerebeloso (75%)
DIAGNÓS
TICO
La Resonancia Magnética Cerebral
es el medio de diagnóstico
complementario más útil.

El diagnóstico de siringomielia debe

hacerse mediante una RM espinal
com p l eta ( cerv i ca l , d orsa l y
lumbar).

ESTUDIO DEL SUEÑO

Existen numerosos estudios sobre los trastornos
respiratorios durante el sueño en pacientes con
MC-I. La mayor parte de estos han objetivado
alteraciones respiratorias
 TRATAMI
ENTO.
Objetivos de la cirugía:
❏ Mejorar la relación entre el continente y el
contenido a nivel de foramen magnum.
❏ Mejorar el flujo de LCR a nivel del foramen
magnum.
❏ Mejorar los síntomas, frenar la progresión
Los pacientes asintomáticos,
del deterioro neurológico y disminuir las
diagnosticados de malformación
manifestaciones clínico-radiológicas de la
de Chiari tipo I sin siringomielia,
siringomielia de forma duradera
n o d e b e n s e r c o n s i d e ra d o s
candidatos a cirugía.

encaminado a la descompresión de las

estructuras nerviosas que se ven afectadas y a
reparar el mielomeningocele y/o la hidrocefalia
TRATAMIENTO CONSERVADOR: TRATAMIENTO NO QUIRURGICO:
evitar un aumento de las presiones Tratamiento del dolor (dolor neuropatico)
en el sistema nervioso:
● evitar esfuerzos intensos con ● Farmacológico
los golpes de tos o estornudos ● Estimulación eléctrica
● Dieta rica en f ib ra para evitar ● fisioterapia
el estreñimiento, ● terapia ocupacional.
● Termoterapia superficial y profunda
● Electroterapia
● Masoterapia
● Tratamiento postural
● Cinesiterapia genera
● Tratamiento postural
● Tratamiento de f is ioterapia en la
disartria
● Tratamiento de f is ioterapia en la
disfagia
 Trastornos del aprendizaje
Los trastornos de aprendizaje son un conjunto de dif icultades que afectan la capacidad de una
persona para adquirir habilidades académicas en cier tas áreas como lectura, escritura,
matemáticas o habilidades de razonamiento.
 Dislexia
L a d i sl ex i a es u n tr a stor n o esp ecí f ico d el
aprendizaje que afecta la lectura. Las personas
con dislexia tienen dif icultad para decodif icar
palabras, lo que les dif iculta leer de forma fluida y
precisa.

Áreas afectadas :

● Giro angular (lóbulo parietal)

● Área de broca (lóbulo frontal)
● Giro fusiforme (lóbulo occipitotemporal)
 DISCALCULIA
Es un trastorno del aprendizaje que afecta la
habilidad para comprender y realizar tareas
matemáticas. Las personas con discalculia suelen
tener dif icultades para reconocer y manipular
númer os, compr ender opera ciones bá sica s y
realizar cálculos mentales.

Se asocia principalmente con alteraciones en el

lóbulo parietal, específ icamente en la cor teza
intraparietal y el giro angular
 Disgrafía
Afecta la habilidad para escribir de La disgrafía involucra principalmente:
ma ne ra c la ra y o rg a niz a da . L a s
personas con disgrafía suelen tener 1. Corteza motora: Responsable de
problemas en la formación de letras, la los movimientos f inos, como el
o r to grafía y la estructura de las control de la mano para escribir.
oraciones, lo que puede hacer que su 2. Lóbulo parietal: Participa en la
escritura sea ilegible o desorganizada. integración de la información
sensorial y espacial, importante
para coordinar letras y palabras
en la página.
3. C o r t e z a p r e f r o n t a l :
Relacionada con la planif icación
y la organización de ideas antes
de escribir.
Trastorno de la fluidez del habla que
se caracteriza por interrupciones en DisfemIA
el fl u j o n o r m a l d el ha b l a , co m o
r ep eti ci on es, p r ol on g a ci on es d e
Áreas cerebrales afectadas:
sonidos y bloqueos.
La disfemia implica una alteración en las redes neuronales
responsables del control del habla, principalmente:

1. Área de Broca: Se encarga de la producción del lenguaje y

la coordinación de los músculos necesarios para el habla.
En personas con disfemia, puede presentar una actividad
irregular.
2. Corteza Motora: Controla el movimiento de los músculos
d e la b oc a y la len gu a. Los est u d ios han most r ad o
diferencias en el control motor en personas con disfemia.
3. Ganglios Basales: Son importantes para la regulación de
l os mov imien t os v ol u n t ar ios y su c oor d in ac ión .
Alt erac iones en est a región pueden c ont ribuir a la
dificultad para iniciar o mantener el flujo de palabras.
BIBLIOGR
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AFÍA
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-501.