LICENCIATURA EN ENFERMERÍA
Investigación de Ictiosis Arlequín
Presenta:
Corona Santana Karla Melissa.
Grupo:
931 Enfermería.
Profesor:
Guillermo Alcántara Antonio
León, Gto.
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OBJETIVOS
Investigar las características clínicas, genéticas y terapéuticas de la ictiosis
arlequín, analizando su presentación clínica, los mecanismos genéticos
involucrados, y las intervenciones de enfermería actuales, con el fin de
comprender mejor su etiología, facilitar un diagnóstico precoz, y desarrollar
estrategias de manejo integrales que mejoren la calidad de vida de los pacientes
afectados
Analizar los cuidados realizados por enfermería en pacientes con Ictiosis
Arlequín.
Aplicar los conocimientos en la valoración y control prenatal ante un diagnostico
referido.
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Contenido
1. INTRODUCCIÓN.......................................................................................................4
2. ETIOLOGÍA..................................................................................................................6
2.1 EPIDEMIOLOGÍA................................................................................................... 6
2.2DESCRIPCIÓN CLÍNICA.........................................................................................6
3. MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO...................................................................................9
3.1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL..............................................................................9
3.2 DIAGNÓSTICO PRENATAL...................................................................................9
3.3 CONSEJO GENÉTICO...........................................................................................9
4. MANEJO Y TRATAMIENTO......................................................................................11
4.1 CUIDADOS DEL RN CON ICTIOSIS ARLEQUÍN................................................11
4.2 PRONÓSTICO......................................................................................................11
5. GLOSARIO................................................................................................................ 13
6. CONCLUSIÓN........................................................................................................... 14
7. REFERENCIAS..........................................................................................................15
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1. INTRODUCCIÓN.
Es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la epidermis, la capa más
superficial de la piel, y se caracteriza por engrosamiento (hiperqueratosis),
desprendimiento excesivo de las escamas de la epidermis (descamación) y
enrojecimiento crónico de la piel (eritema).
Los genes son las unidades de la herencia. Los genes codifican la información
necesaria para formar todas las otras partes de las células que componen el cuerpo
humano. Los cromosomas son las estructuras que transportan los genes, como las
cuentas de una cadena. Cada persona tiene 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 de los
cromosomas sexuales, los cromosomas X e Y. Veintitrés de estos cromosomas
provienen de sus madres, (es decir, 22 autosomas y un cromosoma X) y 23 de sus
padres (es decir, 22 autosomas y otro que sea cromosoma Y). Así, los genes y los
cromosomas que los llevan se presentan en pares- 22 pares autosomas y 2
cromosomas sexuales.
Una visión general y una visión simplista de genética básica comienzan con el hecho
que todas las personas tienen dos genes para casi todos los rasgos hereditarios en sus
cuerpos. Las personas reciben un gen para cada rasgo de cada padre para un total de
dos genes.
Los genes por lo general dominantes o recesivos, las características de los genes
dominantes son los más fáciles de rastrear a través en una familia, ya que sus efectos
se manifiestan en la descendencia.
Un individuo que exhibe un rasgo dominante puede tener una de dos constituciones
genéticas.
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Herencia Autosómica Recesiva
En la primera familia de los trastornos de FIRST, ictiosis laminar, eritrodermia
ictiosiforme congénita (EIC), el síndrome de Netherton y la ictiosis arlequín (entre otros)
son causadas por genes recesivos, que normalmente están dominados por los genes
para la piel normal. Sólo cuando una persona recibe dos genes recesivos para la
ictiosis lamelar o dos de eritrodermia ictiosiforme congénita o dos de ictiosis arlequín
(etc.) se manifiesta uno de estos trastornos.
El feto arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. El primer
caso fue descrito por el reverendo Oliver Hart en 1750.
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2. ETIOLOGÍA
2.1 EPIDEMIOLOGIA
2.2 DESCRIPCION CLINICA.
2. ETIOLOGÍA.
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un
transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de
lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa
granulosa. Las mutaciones de este gen en homocigosis conducen a la pérdida
significativa de función de la proteína, afectando importantes dominios transmembrana
que resultan en una función deficiente de la barrera lipídica.
2.1 EPIDEMIOLOGÍA.
Se estima que su prevalencia es inferior a 1/3000.000 individuos.
Se calcula que su prevalencia aparecerá aprox. 1 de cada 300. 000 niños que nacen.
Aproximadamente 200 casos de ictiosis arlequín han sido publicados. Según la literatura
científica para el 2007, se habían reportado 101 casos en todo el mundo en la literatura médica.
La incidencia está calculada en 1 por 300.000 nacimientos.
2.2 DESCRIPCIÓN CLÍNICA.
Los pacientes nacen envueltos por una membrana colodión (membrana tensa, brillante
y translucida que aparece como una capa extra de piel) con escamas de color blanco
grisáceo en forma de armadura, distribuida por todo el cuerpo y divididas en placas
irregulares y cuadrangulares por fisuras profundas, con grave restricción del
movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un
ectropión extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los lactantes también
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presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los
pies con riesgo potencial de auto amputación.
Presentan una elevada mortalidad durante el periodo neonatal, con una predisposición
a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación,
infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se
desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una queratodermia
palmo-plantar, fallo medro, talla baja, orejas y dedos malformados, deformidades
inguinales y alopecia.
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3. MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
3.1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
3.2 DIAGNÓSTICO PRENATAL.
3.3 CONSEJO GENÉTICO.
3. MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO.
El diagnóstico se basa en un examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnostica,
pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. Los hallazgos ultra estructurales
cutáneos evidencian unos cuerpos lamelares en el estrato corneo. El análisis
molecular, si se dispone del mismo, revela mutaciones en el gen ABCA12.
El diagnóstico prenatal sería el primer paso para la detección temprana de la
enfermedad. Por lo tanto, la obtención de la historia familiar, la consanguinidad entre
los padres y la presencia de otros trastornos de la piel en la familia, serían muy útiles
para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Aunque sigue siendo difícil, pero es
posible, mediante biopsia de piel fetal o ultrasonografía tridimensional. Aunque la
ecografía podría no ser aplicable debido a la expresión fenotípica retrasada y la rareza
de la enfermedad.6 También se debe realizar un análisis secuencial de la región de
codificación del gen ABCA12 para identificar las mutaciones específicas que conducen
al desarrollo de la ictiosis arlequín. Una vez la mutación se reconoce, los familiares
también pueden ser seleccionados para el estudio portador.
3.1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La IA puede confundirse con otras formas menos graves de ictiosis.
Con la edad, el diagnóstico diferencial incluye trastornos del grupo ictiosis congénitas
autosómicas recesivas (ICAR), la dermópatia restrictiva, la hialinosis sistémica infantil y
el síndrome de Neu-Laxova.
3.2 DIAGNÓSTICO PRENATAL.
El diagnóstico prenatal es obligado y consiste en el análisis del ADN en muestras
obtenidas mediante amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, en lugar de
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biopsia de piel fetal. La ecografía muestra descamación difusa, contracturas en los
dedos, unos pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, hipoplasia nasal,
parpado revertidos, boca de pez, boca del feto abierta y macroglosia.
El diagnóstico prenatal sería el primer paso para la detección temprana de la
enfermedad. Por lo tanto, la obtención de la historia familiar, la consanguinidad entre
los padres y la presencia de otros trastornos de la piel en la familia, serían muy útiles
para
El diagnóstico precoz de la enfermedad. Aunque
sigue siendo difícil, pero es posible, mediante
biopsia de piel fetal o ultrasonografía tridimensional.
Aunque la ecografía podría no ser aplicable debido a la expresión
fenotípica retrasada y la rareza de la enfermedad. También se debe realizar un análisis
secuencial de la región de codificación del gen ABCA12 para identificar las mutaciones
específicas que conducen al desarrollo de la ictiosis arlequín.
3.3 CONSEJO GENÉTICO.
La enfermedad es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las familias
afectadas e informarles de que el riesgo de recurrencia es del 25% en cada embarazo.
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4. MANEJO Y TRATAMIENTO.
4.1 CUIDADOS DEL RN CON ICTIOSIS ARLEQUIN.
4.2 PRONOSTICO.
4.1 CUIDADOS DEL RN CON ICTIOSIS ARLEQUÍN.
En el periodo neonatal, el tratamiento requiere enfoque multidisciplinar (dermatólogos,
neonatologos, oftalmólogos, cirujanos, dietistas y psicólogos de apoyo familiar). Puede
ser necesaria una gastrostomía. Se recomiendan emolientes y retinoides orales (1-2
mg/kg/día). Es importante limitar al mínimo los procedimientos invasivos para evitar
infecciones cutáneas. El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de
las ICAR graves e incluye el uso de emolientes, queratoliticos y retinoides.
El manejo inicial de estos pacientes incluye una buena y correcta higiene, calor
húmedo en incubadora, alto aporte de líquidos para evitar la deshidratación por la
pérdida transdermicas y pomadas emulsificantes. Por último, a nuestro paciente,
también se administrar antibioterapia empírica y morfina por vía intravenosa en
perfusión, previo traslado a la unidad de cuidados intensivos neonatal.
Realizar el proceso de atención a enfermería, a través de la valoración física y por
patrones funcionales. Utilizando el modelo Marjory Gordon para priorizar las
intervenciones de enfermería y elaborar un plan de cuidados específicos en base a las
necesidades requeridas del paciente, con el objetivo de restaurar su estado de salud.
4.2 PRONÓSTICO.
La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento
(50%) y en la infancia debido a la sepsis y la insuficiencia respiratoria (75% de los
casos). Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden
desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas
con el ectropión persistente, el retraso del desarrollo y de los hitos motores y der las
relaciones sociales. Los tratamientos médicos actuales logran una mejora significativa
en la calidad y la esperanza de vida; sin embargo, la gravedad de la enfermedad aún
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puede afectar la duración de vida. El pronóstico de la enfermedad con los tratamientos
actuales está siendo evaluado.
Tiene un pronóstico fatal en la mayoría de los casos durante el primer año de vida y la
mayoría de las víctimas mueren a las pocas semanas de nacidos debido a
complicaciones secundarias como infección y deshidratación.
Sin embargo, la supervivencia está directamente relacionada con el tipo de mutaciones,
es así como las víctimas con la mutación heterocigótica compuesta sobreviven más
que aquellas con la mutación homocigoto, además, con el cuidado intensivo neonatal
avanzado en combinación con el manejo apropiado de la piel, muchos niños ahora
sobreviven.
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5. GLOSARIO
1. Ictiosis Arlequín: Una forma severa de ictiosis congénita caracterizada por una
piel extremadamente gruesa, escamosa y con placas que se asemejan a un
patrón de arlequín.
2. Ictiosis: Término general que se refiere a un grupo de trastornos de la piel que
se caracterizan por una piel seca y escamosa.
3. Epidermis: La capa más externa de la piel, que está compuesta por células que
se renuevan constantemente.
4. Queratina: Una proteína fibrosa que forma parte de la estructura de la piel, el
cabello y las uñas; en la ictiosis arlequín, su producción está alterada.
5. Mutación genética: Cambios en la secuencia de ADN que pueden causar
trastornos, como la ictiosis arlequín, generalmente heredados de forma
autosómica recesiva.
6. Hiperqueratosis: Aumento del grosor de la capa externa de la piel, que se
observa en la ictiosis arlequín.
7. Biopsia: Procedimiento en el que se extrae una muestra de tejido de la piel para
su análisis, útil para confirmar el diagnóstico de ictiosis arlequín.
8. Ectropión: Condición en la que los párpados se vuelven hacia afuera, lo que
puede ocurrir en pacientes con ictiosis arlequín debido a la tensión de la piel.
9. Barrera lipídica: Capa de lípidos en la piel que ayuda a mantener la hidratación
y proteger contra irritantes; su alteración contribuye a la sequedad en la ictiosis
arlequín.
10. Eritrodermia: Enrojecimiento intenso y generalizado de la piel, que puede
ocurrir en la ictiosis arlequín y provocar malestar.
11. Dermatitis: Inflamación de la piel que puede ocurrir en pacientes con ictiosis
arlequín, a menudo en áreas donde la piel es más susceptible.
12. Tratamiento: Intervenciones médicas y terapéuticas que pueden incluir
hidratantes, retinoides y cuidado de la piel para manejar los síntomas.
13. Pronóstico: La expectativa de evolución de la enfermedad; en el caso de la
ictiosis arlequín, puede ser variable y depende de la gravedad de los síntomas.
14. Cuidado de la piel: Conjunto de prácticas que incluyen la limpieza e hidratación
adecuada para manejar los síntomas y prevenir infecciones.
15. Hidroterapia: Tratamiento que utiliza agua, que puede ser beneficioso para
aliviar los síntomas de la piel en pacientes con ictiosis.
16. Infecciones cutáneas: Complicaciones que pueden surgir debido a la ruptura
de la barrera cutánea en la ictiosis arlequín.
17. Asesoramiento genético: Proceso que ayuda a las familias a entender la
herencia de la ictiosis arlequín y las implicaciones de las mutaciones genéticas.
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6. CONCLUSIÓN.
La ictiosis arlequín es una forma grave de ictiosis congénita que presenta desafíos
significativos tanto para el recién nacido como para el equipo de salud. A lo largo de
esta investigación, se observó la gran importancia crucial de los cuidados de
enfermería en el manejo de estos pacientes desde el diagnóstico prenatal hasta el
cuidado neonatal.
El diagnóstico prenatal, aunque puede ser complicado, permite una planificación
anticipada y una preparación adecuada del equipo médico y familiar. Esto incluye la
educación sobre la enfermedad, sus implicaciones y el manejo que se requerirá al
nacer. Una detección temprana puede facilitar el inicio inmediato de los cuidados
especializados que estos neonatos requieren.
Los cuidados de enfermería son fundamentales para prevenir complicaciones y
promover el bienestar del RN con ictiosis arlequín. Estos cuidados incluyen la
hidratación adecuada de la piel, el manejo de la temperatura corporal, la monitorización
de signos vitales y el apoyo emocional a los padres. Además, es esencial realizar una
valoración continua del estado de la piel y la posible aparición de infecciones, ya que
estos recién nacidos son particularmente vulnerables.
En conclusión, la atención integral y especializada es vital en el manejo de la ictiosis
arlequín. Los profesionales de enfermería desempeñan un papel clave en la
coordinación del cuidado, la educación a los padres y el apoyo al neonato, lo que
contribuye significativamente a mejorar los resultados y la calidad de vida de estos
pacientes. La investigación continua y la formación especializada son esenciales para
optimizar los enfoques de atención en este tipo de condiciones.
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7. REFERENCIAS
Google Drive: Sign-in. (s. f.)[Link]
LzDFWpubHjBk
Martín, C. G. C. y. Á. H. (2024, 15 abril). ¿Qué es la ctiosis arlequín? Síntomas y tratamiento
CinfaSalud. Cinfasalud. [Link]
(S/f). Recuperado el 11 de octubre de 2024, de [Link]
UCIN%20ICTIOSIS%20ARLEQUIN%20(2).pdf
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