osteogénesis
imperfecta
Naaydelin
DEFINICION
La osteogénesis imperfecta (OI)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que
provoca que los huesos se rompan con facilidad. También se le conoce
como enfermedad de los huesos de cristal.
La OI es causada por una alteración en los genes que producen colágeno,
una proteína que fortalece los huesos. La gravedad de la enfermedad
varía y los síntomas pueden ser leves o graves.
HISTORIA
Los primeros estudios sobre OI fueron realizados por Olof Jakob Ekman
en 1788; desde entonces se han utilizado más de 40 representaciones. En
1833 Jean Lobstein describió la osteogénesis imperfecta tipo I como
“Enfermedad de Lobstein”. El término osteogénesis imperfecta, que en
latín significa formación ósea imperfecta, fue empleado por primera vez
por Vrolik en 1849
ETIOPATOGENIA
Síntesis de colágeno y mutaciones
El colágeno tipo I, esencial para la elasticidad y resistencia ósea, se
sintetiza en el retículo endoplasmático, donde se forma el procolágeno I
compuesto por las cadenas alfa-1 (COL1A1) y alfa-2 (COL1A2). Mutaciones
en estos genes, que afectan la secuencia de aminoácidos del colágeno,
son responsables de la osteogénesis imperfecta (OI), con un patrón
autosómico dominante. Las mutaciones pueden alterar la estructura del
colágeno, resultando en defectos cualitativos (colágeno anómalo) o
cuantitativos (menos colágeno).
ETIOLOTIGIA
SLa mayoría de estas afecciones (90 %) son causadas por mutaciones
autosómicas dominantes en los genes COL1A1 y COL1A2, lo cual provoca
una disminución o una afectación de la estructura del colágeno tipo 1. Se
han descrito más de 800 mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que
están localizados en los cromosomas 7 y 17, respectivamente 1, 5. El resto
de casos de OI están asociados a mutaciones recesivas o ligados al gen X,
implicado en los diferentes procesos de la síntesis del colágeno. Existen
otras formar raras de OI, cuya causa genética no está definida 2, 5. En una
noticia de octubre del 2017 (www.le.ac.uk/ge/collagen/) se indica que se
reportaron más de 1500 variantes de ADN COL1A1 y COL1A2
(combinadas) 2.
CARACTERISTICAS
CLINICAS
Huesos frágiles y propensos a fracturarse
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Deformidad de huesos largos
Compresión vertebral
Deformidades de columna
Debilidad muscular por desuso
Plagiocefalia
Caderas con flexión y rotación externa
TIPOS
Tipo I
La forma más frecuente y leve de OI, que se caracteriza por fragilidad
ósea leve y escleras azules. Las personas con este tipo pueden tener una
expectativa de vida normal.
Tipo II
Una forma grave que suele provocar la muerte en el primer año de vida.
Los recién nacidos con OI tipo II suelen tener extremidades cortas,
cráneo blando, tórax pequeño y dificultades respiratorias.
Tipo III
También conocida como OI grave, se caracteriza por escleras blancas,
columna curvada, estatura baja y otras afecciones óseas.
Tipo IV
Un tipo moderado de OI, que se caracteriza por deformidades
moderadas, estaturas bajas y dentinogénesis imperfecta
CARACTERISTICAS
CLINICAS SEGUN EL
GENOTIPO
es la forma más leve y más común de la enfermedad (50 %); se manifiesta con
fragilidad ósea, siendo frecuentes las fracturas vertebrales; estas no se asocian a
TIPO I deformidades como la escoliosis. Además, presenta con frecuencia escleróticas
azules (50 % de los casos), sordera presenil y regurgitación aórtica 4, 5.
se presenta en el período neonatalperinatal y es letal; la muerte puede estar
TIPO II asociada a la hipoplasia pulmonar, malformaciones del SNC y hemorragias; en el
esqueleto se asocia con las fracturas intrauterinas de las costillas, huesos largos o
vértebras. También presenta escleróticas azules y dentinogénesis
se presenta en el período neonatalperinatal y es letal; la muerte puede estar
TIPO III asociada a la hipoplasia pulmonar, malformaciones del SNC y hemorragias; en el
esqueleto se asocia con las fracturas intrauterinas de las costillas, huesos largos o
vértebras. También presenta escleróticas azules y dentinogénesis imperfecta 4, 5.
TIPO IV indica una deformidad progresiva; se presenta al nacer y se manifiesta con estatura
baja, arqueamiento de los huesos largos, escoliosis y laxitud articular. Además, hay
escleróticas gris o blanca y dentinogénesis imperfecta 4, 5.
TIPO V Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Quisque molestie efficitur
nisi, ac commodo est pellentesque at. Integer ut lectus ac lorem gravida vulputate.
es moderada en severidad; su característica principal es formar callos hipertróficos
TIPO VI en la mayoría de los huesos en sitios de fracturas o procedimientos quirúrgicos.
Además, presenta calcificación de la membrana interósea entre el radio y el cúbito
del antebrazo, restringe la rotación y puede causar luxación de la cabeza radial 4, 5.
CARACTERISTICAS
CLINICAS SEGUN EL
GENOTIPO
presenta deformidades de moderadas a severas, acortamiento del húmero y del
TIPO VII fémur, muestra esclerótica azul, cabeza pequeña y cara redonda; la talla baja es
muy común
TIPO VIII es similar a los tipos de OI II o III en apariencia y síntomas, excepto porque presenta
escleróticas blancas. También muestra rizomelia y baja estatura
TIPO IX presenta deformidades severas, talla baja y esclerótica azul 4
TIPO X se observan deformidades severas y se asocia con las contracturas
TIPO XI Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Quisque molestie efficitur
nisi, ac commodo est pellentesque at. Integer ut lectus ac lorem gravida vulputate.
TIPO XII fracturas recurrentes y leves deformidades óseas, además de retraso en la erupción
dental
SÍNTOMAS
Todas las personas con OI tienen huesos débiles, y son más propensas a
sufrir fracturas. Las personas con OI con frecuencia tienen una estatura
por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la
enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos incluyen:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos,
las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también llevan al
desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
COMPLICACIONES DE LA
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA (OI)
Fracturas frecuentes: La fragilidad ósea puede causar fracturas
repetidas, incluso con traumas leves o sin causa aparente, afectando
la calidad de vida.
Deformidades óseas: Con el tiempo, las fracturas repetidas pueden
llevar a deformidades en los huesos, como curvaturas en las piernas y
escoliosis.
Problemas dentales: Las personas con OI suelen tener
dentinogénesis imperfecta, que provoca dientes frágiles, con color
amarillento o azul, y mayor propensidad a caries.
Pérdida de audición: Algunos tipos de OI pueden afectar el oído
interno, resultando en sordera progresiva debido a la fragilidad de los
huesos que rodean los órganos auditivos.
Compromiso respiratorio: En casos graves, las deformidades en el
tórax pueden afectar la función respiratoria.
Problemas articulares: Las articulaciones pueden volverse inestables
debido a ligamentos y tendones frágiles, lo que aumenta el riesgo de
dislocaciones.
MANEJO DE LA
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
No existe cura para la osteogénesis imperfecta (OI), pero los tratamientos
disponibles pueden ayudar a prevenir fracturas y deformidades, y a
mejorar la calidad de vida:
1. Tratamiento farmacológico:
Bisfosfonatos: Fármacos como el alendronato pueden ayudar a
fortalecer los huesos y reducir la frecuencia de fracturas al inhibir
la reabsorción ósea.
Análogos de la paratohormona: Se usan para estimular la
formación ósea, en algunos casos.
2. Cirugía ortopédica:
Corrección quirúrgica de deformidades: Procedimientos para
corregir curvaturas óseas (por ejemplo, en las piernas) y la
escoliosis.
Fijaciones internas: Inserción de varillas de acero en los huesos
largos para prevenir fracturas y corregir deformidades.
3. Fisioterapia y rehabilitación:
Fortalecimiento muscular: Ejercicios de bajo impacto para
fortalecer los músculos y mejorar la movilidad sin poner en riesgo
los huesos.
Rehabilitación tras fracturas: Para mejorar la función después de
una fractura.
4. Manejo dental:
Atención odontológica especializada: Tratamientos para evitar el
daño dental debido a la dentinogénesis imperfecta.
5. Audífonos y cirugía:
Para manejar la pérdida auditiva en casos donde esté presente.
