GENETICA
Mitosis: proceso de reparto equitativo de material hereditario. Produce células
genéticamente idénticas y permite el crecimiento por hiperplasia, la respiración tisular y
regeneración de tejidos.
Meiosis: proceso de reducción del material genético. Produce gametas genéticamente
diferentes a las de las células madre, ya que sufren la recombinación genéticas
provenientes de sus padres.
Genética: estudia las características de organismos vivos, como se generan y transmiten
de una generación a otra bajo condiciones ambientales.
Herencia: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de células
sexuales de los progenitores.
Genes: son estudiados por la genética, son los poseedores de la información genética y
están formado por ácidos nucleicos.
En el cromosoma ocupan un locus.
Fenotipo: apariencia externa y otras características observables o mencionables del
organismo.
Genotipo: composición genética de un individuo. Pueden ser heterocigota: solo
dominante; u homocigota, tanto dominante como recesivo.
Alelos: cualquier gen que presente diferentes variables o formas alternativas. Son alelos.
Son representados por letras: los dominantes con mayúsculas y los recesivos con
minúscula.
A su vez pueden ser: homocigota dominante (AA) u homocigota recesivo (aa); heterocigota
dominante (Aa) o alelos múltiples: muchos hijos, o diferentes grupos sanguíneos.
Caracteres:
Cualitativos: si sos o no miope.
Cuantitativos: cuánto de miopía tenes. Pueden ser de variación continua, medida
estimativa; o de variación discreta o discontinua, valores enteros.
Dominancia incompleta: son combinaciones entre dos alelos. Un genotipo heterocigota
se expresa con un fenotipo diferente a los homocigotas.
Dominancia completa: un alelo. El genotipo heterocigota presenta el mismo que el
homocigota dominante.
Codominancia: entre dos alelos cuando el genotipo heterocigota se expresa en ambos
alelos en el fenotipo.
Genes: pueden ser:
Monohíbridos: heterocigotas en un locus.
Dihíbrido: heterocigotas en dos locus.
Polihíbrido: heterocigotas en tres o más locus.
Primera ley: el principio de segregación
“Primera ley de Mendel” o principio de segregación: cada individuo lleva un par de factores
hereditarios para cada característica. Los miembros del par se separan, o segregan,
durante la formación de los gametos.
Si dos alelos son igual el organismo es homocigoto para esa característica. Si son
diferentes, es heterocigoto para esa característica.
Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente un alelo de cada gen; si los
gametos se combinan y forman un cigoto, los alelos se reúnen en pares. Si los dos alelos
de un par son iguales (homocigosis), el rasgo que determinan se expresa. Pero si son
distintos (heterocigosis), uno suele “dominar” sobre el otro en su expresión. Un alelo
dominante se manifiesta tanto en homocigosis como en heterocigosis; un alelo recesivo
solo se manifiesta en homocigosis.
La apariencia externa y otras características observables de un organismo constituyen su
fenotipo. El fenotipo de cualquier organismo es el resultado del genotipo y el medio
ambiente.
Por otra parte, la composición genética de un individuo, ya sea con respecto a una o varias
características, constituye su genotipo.
Los dos alelos de cada par se separaran cuando se formen los nuevos gametos por el
proceso de meiosis. Solo cuando dos alelos recesivos (uno proveniente del gameto
femenino y otro del masculino) se reunan en un cigoto, el fenotipo mostrara la variante
recesiva.
Segunda ley: el principio de distribución independiente
“Segunda ley de Mendel” o principio de distribución independiente: durante la formación de
los gametos, cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares. En otras
palabras, los factores hereditarios para cada característica contribuyen en forma
independiente uno de otro.
La relación fenotípica establecida fue entonces de 9:3:3:1.
Sutton (genética no mendeliana)
Supuso que los elementos descritos por Mendel, hoy conocido como genes, están en los
cromosomas y que los alelos se encuentran en cromosomas homólogos. Razono que,
cuando se separan los cromosomas homólogos durante meiosis I, también se separan los
alelos de cada gen y que cuando los gametos se fusionan durante la fecundación, se
forman nuevas combinaciones de alelos.
Interacción con el ambiente
El fenotipo de cualquier organismo es el resultado de la interacción de los genes y el
ambiente.
Métodos estadísticos:
- MEDIA: Promedio aritmético.
- VARIANZA: Manera en que se distribuyen los datos.
- DESVIACIÓN: Promedio de desviaciones.
Tipos de caracteres complejos
CUANTITATIVOS: Control a través de herencia poligénica.
- Variación discreta o discontinua: Individuos que presentan fenotipos claros con
valores enteros. Situado entre 2 o más clases bien diferentes.
- Variación continua: Se mide cuantitativamente. Se reparten en uno y otro extremo de
la escala de modo continuo.
- Distribución fenotípica: Distribución normal o de campana de Gauss.
Localización de poligenes: Diferencia principal entre los caracteres cualitativos y
cuantitativos, se basa en el número de genes que contribuyen a la variabilidad fenotípica y
el grado de modificación del fenotipo por medio de factores ambientales.
Valor fenotípico (F): Está dada por acción conjunta de:
- Valor genotípico (G): El genotipo para un conjunto de genes independientes, cuyos
efectos son pequeños y acumulativos, es decir aditivos e independientes.
- Al efecto del ambiente, desviación ambiental (E), pueden ser mayores que el valor
genotípico.
Herencia poligénica:
- Genes multigénicos + efectos ambientales, que general un fenotipo. Se expresa con
variaciones en cantidad o extensión.
- Los genes pueden contribuir de forma diferentes a la medida total.
- Suelen cuantificarse midiéndolos.
Heterogeneidad de los genotipos: Dificultad de diferentes personas con el mismo
fenotipo o la misma anomalía, generada por mutaciones únicas en diferentes genes.
Heterogeneidad de locus: Una característica regida por otros locus y son mutaciones
únicas.
Coeficiente: Mide en qué grado las diferencias fenotípicas entre individuos de una
población se deben solo a diferencias ambientales, a diferencias genéticas o ambas juntas.
Heredabilidad: Proporción o porcentaje de la variación fenotípica de un rasgo, producto de
diferentes genéticas trasmisibles.
- En sentido estricto: Proporción de la varianza que se da por genes aditivos.
- En sentido amplio: Proporción de la varianza que se debe a todos los componentes
genéticos.
Herencia multifactorial: Consecuencia de mutaciones de uno o más genes + influencia
ambiental.
Controlados por 2 o más genes, son medibles pero no contables.