UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA MARÍA

AREQUIPA

FACULTAD: MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTO ACADÉMICO: MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL: MEDICINA HUMANA

SÍLABO DE ASIGNATURA

1. IDENTIFICACIÓN ACADÉMICA
El desarrollo de
Nombre de la asignatura: BIOLOGÍA Y GENÉTICA MOLECULAR las actividades
académicas se
Plan de estudio: 70202104 Código de la asignatura: 7003244 distribuye en tres
fases.
Semestre académico en que se desarrolla: 3 Cada semestre
académico
comprende
dieciocho
HORAS SEMANALES HORAS SEMESTRALES semanas.
(Resolución N°
CRÉDITOS 6199-CU-2016)
Horas Práctica de Jefe de Horas Horas Horas Horas
Teóricas Aula Prácticas Virtuales Teóricas Prácticas Virtuales

3 2 0 2 0 36 36 0

Equivalencias

Código Nombre
7003117 BIOLOGIA Y GENETICA MOLECULAR
7003185 BIOLOGIA Y GENETICA MOLECULAR

Pre-Requisitos

Código Nombre

2. SUMILLA
La asignatura de Biologia y Genética Molecular, ubicada dentro del area de Ciencias Básicas de la carrera de
Medicina Humana, es un curso teórico-práctico, el cual tiene como propósito brindar al estudiante los
conocimientos actualizados en el área de la genética humana y la comprensión de enfermedades genéticas y
multifactoriales a nivel molecular; necesarias para su carrera en el diagnostico y asesoría de dichas
enfermedades. La genética molecular es parte fundamental de la investigación biomédica, y se encuentra
íntimamente involucrada en el estudio y comprensión de enfermedades, así como su diagnóstico y para la
aplicación de terapias especializadas. Este curso comprende: En una primera fase, se describen los
conocimientos básicos y fundamentales correspondientes a la estructura y funcionalidad del genoma, la
regulación y estructura de los genes, así como las bases de datos utilizadas para su análisis. De igual manera, s
revisar las técnicas más importantes en el estudio y diagnóstico de enfermedades genéticas. En la segunda
fase, se definen los patrones fundamentales de herencia, así como las enfermedades genéticas de origen
cromosómico y monogénico, su proceso y desarrollo molecular. Finalmente, en la tercera fase se discute el
papel de la genética en el desarrollo y la predisposición al cáncer, así como las técnicas moleculares de
diagnóstico. Adicionalmente, se describen los tratamientos actualmente utilizados para enfermedades genéticas
(terapia génica). El curso se evalúaa través de componentes de conocimiento (70%), producto (20%) y
 desempeño (10%) para teoría, conocimiento (50%), Producto (40%) y desempeño (10%) para práctica. De esta
manera, la presente asignatura contribuye a la formación de la competencia CG2 del perfil de egreso.

3. COMPETENCIAS DEL PERFIL DE EGRESO

CG.1 Conoce, comprende y sintetiza la estructura microscópica y macroscópica del ser humano,
integrándola con la función de órganos, aparatos y sistemas que buscan lograr y mantener la homeostasis
del ser humano.
CG.2 Integra el saber sobre los múltiples mecanismos patológicos que pueden alterar el equilibrio
homeostático necesario para la vida y reconoce la historia natural relacionada con estos procesos dañinos
para explicar la enfermedad como una alteración o desviación del estado fisiológico normal de una o varias
partes del cuerpo, por causas en general conocidas.
CG.3 Conoce e identifica las consecuencias de los desequilibrios homeostáticos del ser humano que
conllevan a la aparición de los síntomas y signos propios de la enfermedad. Al integrar la Historia Natural de
las enfermedades, es capaz de comprender e indicar la mejor intervención en los distintos escenarios que
estas presentan.

4. COMPETENCIAS ESPECÍFICAS DE LA ASIGNATURA

CE 1. Conoce los conceptos fundamentales de la estructura, regulación y funcionamiento del genoma

humano
CE 2. Interpreta y analiza los métodos empleados en biología molecular para el estudio del genoma y la
genética humana
CE 3. Analiza y aplica las técnicas de biología molecular en la implementación del diagnóstico de
enfermedades genéticas e infecciosas

CE 4. Analiza y aplica las técnicas de biología molecular en la terapia de enfermedades genéticas

CE 5. Conoce los conceptos de genetica medica, medicina especializada y nutrigenetica

CE 6. Maneja bases de datos virtuales para el estudio y análisis de enfermedades genéticas

5. RESULTADOS DE APRENDIZAJE

Tipo Aprendizaje
Examen escrito con nota aprovatoria, que evidencie el manejo de
Conocimiento
los contenidos tratados en la Fase
Primera Fase Responsabilidad, puntualidad y disciplina en aula y en el trabajo
Desempeño
en equipo
Producto Análisis de artículo científico en idioma inglés
Producto Análisis de artículo científico en idioma inglés
Examen escrito con nota aprovatoria, que evidencie el manejo de
Segunda Fase Conocimiento los contenidos tratados en la Fase
Responsabilidad, puntualidad y disciplina en aula y en el trabajo
Desempeño
en equipo.
Examen escrito con nota aprobatoria, que evidencie el manejo de
Conocimiento
los contenidos tratados en la Fase
Tercera Fase Responsabilidad, puntualidad y disciplina en aula y en el trabajo
Desempeño
en equipo.
Producto Informes de investigación formativa y responsabilidad social

6. CONTENIDOS
PRIMERA FASE
 PRIMERA UNIDAD: ESTRUCTURA Y FUNCIONALIDAD DEL GENOMA
1. La biología molecular (historia y futuro)
2. Introducción al genoma humano
3. El genoma humano: estructura y función de los genes, estructura de un gen
5. Proyecto genoma humano, bases de datos de genes
6. Diversidad genética: mutaciones, nomenclatura y polimorfismos
7. NCBI, OMIM
SEGUNDA UNIDAD: GENETICA MOLECULAR
1. Técnicas moleculares y ensayos de diagnostico
2. Tecnología de la PCR, RFLP, y secuenciación
3. Diseño de primers para PCR y secuenciación
4. PCR en tiempo real y diagnóstico de enfermedades infecciosas
5. Técnicas de diagnóstico de enfermedades cromosómicas: FISH, citogenética
6. Bases del sistema CRISPR/Cas-9
SEGUNDA FASE
CUARTA UNIDAD: ENFERMDADES CROMOSOMICAS
1. Anomalías cromosómicas
2. Trastornos genómicos; aneuploidías, deleciones, duplicaciones, translocaciones
3. Anomalías de los cromosomas sexuales
4. Anomalías cromosómicas idiopáticas
4. Anomalías cromosómicas idiopáticas
TERCERA UNIDAD: ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
1. Nosología genética
2. Patrones de herencia mono génica
3. Herencia mendeliana: patrones autosómicos, arboles genealógicos
4. Hemopatías mono génicas
5. Mutaciones dinámicas; Huntington
6. Herencia materna y trastornos
TERCERA FASE
QUINTA UNIDAD: GENETICA Y GENÓMICA DEL CÁNCER
1. Bases genéticas del cáncer
2. Cambios epigenéticos del cáncer
3. Cáncer familiar e incidencia
4. Bases genéticas del Cáncer de mama, cáncer de pulmón, melanoma, cáncer de colon, cáncer de
prostata
5. Evaluación de riesgo y asesoramiento genético
SEXTA UNIDAD: CULTIVO CELULAR Y TERAPIA GÉNICA
1. Elementos básicos de cultivo celular
 2. El cultivo celular en el estudio y diagnóstico de enfermedades
3. Tratamientos de enfermedades genéticas: consideraciones especiales y medicina de precisión
4. Tratamientos mediante modificación metabólica
5. Terapia génica y células madre

7. ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS.

Nro Estrategia
1 Clase Magistral
Primera Fase 2 Estudio de Casos
3 Talleres
1 Clase Magistral
Segunda Fase 2 Estudio de Casos
3 Talleres
1 Clase Magistral
Tercera Fase 2 Estudio de Casos
3 Talleres

8. EVALUACIÓN DE APRENDIZAJES (criterios de evaluación)

Tipo Evaluación Se califica con:

Exámen escrito
Evidencia del
Conocimiento Participación oral
Primera
Fase Evidencia del Informe de práctica
Producto
Evidencia del Lista de cotejos
Desempeño
Exámen escrito
Evidencia del
Conocimiento Participación oral
Segunda
Fase Evidencia del Informe de práctica
Producto
Evidencia del Lista de cotejos
Desempeño
Exámen escrito
Evidencia del
Conocimiento Participación oral
Tercera
Fase Evidencia del Informe de práctica
Producto
Evidencia del Lista de cotejos
Desempeño

9. ACTIVIDADES DE INVESTIGACIÓN FORMATIVA Y RESPONSABILIDAD SOCIAL

 INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Denominación: Determinacion del conocimiento de la poblacion sobre las variantes de COVID-19
Propósito: Diseñar un sondeo para determinar cual es el nivel de concimiento de la poblacion de
arequipa sobre la importancia de la vacuna bivalente para COVID-19
Indicadores: Datos numericos: frecuencia, proporcion
Beneficiarios: Problacion en general
Responsables: Alumnos del curso de Biología y Genética Molecular
Cronograma: Marzo – julio 2024
RESPONSABILIDAD UNIVERSITARIA
Denominación: Charlas de concientizacion sobre las variantes de COVID-19
Propósito: Impartir conocimiento basico sobre las variantes de COVID-19 a la poblacion arequipeña
Indicadores: Informe
Beneficiarios: Poblacion en general
Responsables: Alumnos del curso de Biología y Genética Molecular
Cronograma: Marzo – julio 2023

10. BIBLIOGRAFÍA
Lodish, Harvey
Berk, Arnold
Kaiser, Chris A.
Krieger, Monty
Bretscher, Anthony Básica
Ploegh, Hidde
Amon, Angelika
Scott, Matthew P. (2016) Biología celular y molecular, 7a Edición, 2016 EDITORIAL MEDICA
PANAMERICANA>[Link].02
DE ROBERTIS, EDWARD M. (2012) DE ROBERTIS - BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR,
Básica
ED. 16 / 2012 PROMED>[Link].06
WATSON, JAMES D.
BAKER, TANIA A.
BELL, ATEPHEN P.
GANN, ALEXANDER Clásica
LEVINE, MICHAEL
LOSICK, RICHARD (2016) BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN - ED. 7 / 2016 MÉDICA
PANAMERICANA>[Link].02
NUSSBAUM, ROBERT L.
MCINNES, RODERICK R.
Clásica
WILLARD, HUNTINGTON F. (2016) THOMPSON Y THOMPSON GENÉTICA EN MEDICINA,
ED. 8 / 2016 ELSEVIER>[Link].00

DOCENTES Y JEFES DE PRÁCTICA RESPONSABLES DE LA ASIGNATURA

Nombre y Apellidos Categoría Correo electrónico Ambiente

CARPIO CARPIO, JOSE MIGUEL Auxiliar jcarpio@[Link] I-302

SANCHEZ GUILLEN, JOHANY CECILIA Docente Contratado jsanchezg@[Link] B-14, B-208, I-302
mmanriques@[Link].
MANRIQUE SAM, MARIA CECILIA Docente Contratado B-14, I-302
pe