Identificación de los Cromosomas en Cariotipos humanos y de equinos
Por:
Susan Zuluaga Vasquez
Profesor:
Juan Bautista Lopez Ortiz
Monitor:
Juan Fernando Lopez Crespo
Materia:
Citogenética Avanzada
[Link]:
-Diferenciar entre las Bandas R, Bandas Homogéneas y Bandas G.
-Detectar aberraciones, polimorfismos, translocaciones, trisomías o una poliploidia.
-Diferencias entre cromosomas humanos y cromosomas de equinos.
[Link]ón:
Los cariotipos constituyen una herramienta que ayuda a detectar anomalías; existen
diferentes tipos de cariotipos, entre estos están las Bandas R, las Bandas G y las
Bandas homogéneas, que son los que se analizarán en este trabajo.
Las anomalías que se pueden identificar con los Bandeos puedes ser
translocaciones, polimorfismos, ausencia de cromosomas, presencia de
cromosomas de más, entre otras cosas; según cada caso se tiene asociada una
enfermedad a causa de la parte genética por ende se puede decir que facilitó la
identificación de la causa de ciertas enfermedades. Hace más de 100 años Köhler
se dió cuenta que los componentes del núcleo podían verse si se irradiaban con luz
uv pero los cromosomas se veían homogéneos, al inicio no se podían identificar
bien las partes de cada cromosoma a pesar de haberlos separado y clasificado por
números y tamaño por esto se dieron los otros tipos de bandeo pudiendo así
identificar las partes de los cromosomas según su condensación[1] teniendo como
principio los dos estados en los que se puede encontrar la cromatina, la cromatina
menos condensada se denomina eucromatina y es la que contiene los genes
transcripcionalmente activos y la cromatina más condensada se denomina como
heterocromatina y no tiene genes transcripcionalmente activos.[2]
Las Bandas G se caracterizan por ser ricas en bases de Adenina y Timina, replican
su ADN tardíamente en el periodo de síntesis (s) y se condensan tempranamente
durante la mitosis y refleja el patrón cromomérico de los cromosomas meióticos; los
cromómeros están definidos como partículas de cromatina de formas variables y
ordenadas linealmente a lo largo de los cromosomas(Wilson, 1925), la estructura
cromomérica se puede ver más en unos estados del ciclo celular que en otros. A
medida que avanza la meiosis los cromómeros toman una forma específica para
cada par de cromosomas[3][1]. Las Bandas R son ricas en Guanina y Citosina,
replican su ADN en la primera fase de la síntesis, es decir tempranamente y se
condensan tardíamente durante la mitosis[1]. Las Bandas homogéneas
principalmente se usan para identificar los cromosomas según su tamaño y en
donde esté ubicado su centrómero, por esto se puede tener un márgen de error.
La obtención de los cromosomas es muy importante porque es el objeto de estudio
entonces se debe conocer como proceder; primeramente se deben obtener las
muestras de células pero deben ser de sangre, líquido amniótico o vellosidades
coriales en caso de fetos, luego teniendo en cuenta que los cromosomas se
encuentran cuando se hace el proceso de mitosis, se hace un cultivo celular
esperando que haya suficientes células en división, teniendo esto se busca parar la
mitosis en metafase para poder ver los cromosomas para esto se usa una sustancia
que interfiere con el uso mitótico, usualmente la sustancia que se usa es la
colchicina, luego se busca que la célula crezca o se hinche para proceder a romper
la membrana plasmática y lograr ver los cromosomas, porque están adentro; para
hacer crecer la célula se somete a un choque hipotónico, finalmente se fijan para
poderse visualizar y además de esto se hace el debido proceso para obtener
Bandas G o Bandas R. [4]
[Link] y Métodos:
Se hizo uso de un Bandeo G, un Bandeo R y dos Bandeos homogéneos, un Bandeo
homogéneo era de Caballo y el resto de Bandeos eran Humanos.
Para la metodología inicialmente se comenzó separando los cromosomas para
poder ubicarlos y encontrarles su homólogo, dentro de este paso también se hizo la
identificación de los cromosomas sexuales pero primeramente se procedió a contar
el número de los cromosomas, esto ayudó a saber la especie y si en los cariotipos
humanos había posiblemente algún ó algunos cromosomas de más.
Se procedió a identificar si habían asociaciones entre los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22 así mismo se buscaron polimorfismos en los cromosomas 1, 9 y 16 o
13,14,15, 21, 22 en su brazo corto (p), también se identificaron los grupos de los
cromosomas humanos y se clasificaron los cromosomas en ellos. Para clasificar los
cromosomas fue importante tener en cuenta las mediciones de los dos brazos de
cada cromosoma y también unas fórmulas que ayudaron a hacer esta clasificación.
Longitud Total (Lt): Lq+Lp teniendo en cuenta que Lq es longitud del brazo q y Lp
longitud del brazo p.
𝐿𝑞
Índice centromérico (IC): 𝐿𝑡
* 100 (ecuación 1)
𝐿𝑞
Índice Braquial (IB): 𝐿𝑝
(ecuación 2)
Según el índice centromérico o braquial se puede clasificar en metacéntrico,
submetacéntrico, acrocéntrico o subtelocéntrico.
1. Es metacéntrico si el índice centromérico está entre 50 y 46, y el índice
braquial está entre 100 y 88.
2. Es submetacéntrico si el índice centromérico está entre 46 y 26 , y el índice
braquial está entre 88 y 33.
3. Es Acrocéntrico si el índice centromérico está entre 25 y 15, y el índice
braquial está entre 33 y 6.
4. Es subtelocéntrico si el índice centromérico es menor a 14 y si el índice
braquial es menor a 5.
.
Se procedió a calcular también el tamaño del genoma dividiendo la suma total de los
valores por dos, también se calculó el índice de Homología (IH) que se hizo
multiplicando Lp por Lq y dividiéndolo entre Lt. Por último se realizaron los
ideogramas de las Bandas R y las Bandas Q.
[Link]:
[Link] 1: Cariotipo Humano en bandas R
Imágen 4.1.1 Cariotipo Humano en bandas R sin clasificar
Imágen 4.1.2. Cariotipo Humano Bandas R Clasificado.
Imágen 4.1.3. Idiograma Bandas R
Tabla 4.1.1 Tabla de clasificación bandeo R humano
4.2. Caso 2: Cariotipo Humano en Bandas G:
Imágen 4.2.1 Cariotipo Humano en bandas G sin clasificar
Imágen 4.2.2. Cariotipo Humano en Bandas G clasificado
Imágen 4.2.3 Idiograma Bandeo G
Tabla 4.2.1 Tabla de clasificación bandeo G humano
4.3. Caso 3: Cariotipo Humano en Bandas Homogéneas
Imágen 4.3.1 Cariotipo humano en bandeo homogéneo sin clasificar
Imágen 4.3.2 Bandeo humano en bandas homogéneas clasificado
Tabla 4.3.1 Tabla de clasificación bandeo homogéneo humano
4.4. Caso 4: Cariotipo de equino en bandeo homogéneo
Imágen 4.4.1 Bandeo Homogéneo de equino no clasificado
Imágen 4.4.2 Bandeo Homogéneo de equino clasificado
Tabla 4.4.1 Tabla de clasificación bandeo homogéneo Equino
[Link]:
5.1. Caso 1: Bandeo R cariotipo Humano:
48XXXY
Se pueden observar 2 cromosomas sexuales x adicionales, este se puede dar por la
falta de disyunción de cromosomas homólogos durante la primera división meiótica
o de cromáticas hermanas es decir durante la segunda división meiótical, aún no se
conoce el factor responsable de este síndrome. Se caracterizan por tener déficit
intelectual moderado, hipoplasia genital, es decir micropene, hipoplasia del escroto,
por lo que se puede decir que da en varones, también tienen características físicas
como nariz chata, cuello corto, asimetría facial entre otras. Pueden tener otras
malformaciones como lo son tener un quinto dedo, coxa o valga, pueden tener
problemas óseos como cifoescoliosis, sinostosis radiocubital; a medida que pasa el
tiempo y aumenta la edad se pueden tener obesidad, hiperactividad, irritabilidad,
ansiedad, ira y problemas de comunicación y retraso a la hora de comunicarse.
El manejo se debe dar mirando las malformaciones cardiacas, óseas, problemas
neurológicos, hormonales, metabólicos y se debe tener cuidado en la parte
psicológica.[5], este es un variante del síndrome klinefelter.
A simple vista en el cariotipo en el cromosoma 16 hay un polimorfismo pero hay que
estudiarlo a más detalle para saber si es cierto.
[Link] 2: Bandeo G cariotipo Humano:
48xxy+20
Se puede observar un cromosoma sexual x adicional y también un cromosoma 20
adicional, por un lado se tiene el síndrome de klinefelter, este se da en los varones,
se pueden ver casos en los que se presentan problemas notorios y casos es los que
no son tan notorios, algunas de las señales de que se tiene este síntoma es que
tienen dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o dificultad de
aprendizaje, en adultos se puede ver afectada la producción de testosterona, el
tamaño de los testículos, ya que pueden ser más pequeños, senos aumentados de
tamaño, pueden ser infértiles y pueden tener micropene. Generalmente este
síndrome no se hereda y se da por un evento aleatorio en la formación de las
células reproductivas lo que hace que exista una copia extra del cromosoma x [6].
Por otro lado se tiene una trisomía 20, es muy poco común, las manifestaciones son
un retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, poca coordinación motora,
características faciales como por ejemplo cara redonda, también suelen tener el
pelo grueso, fosas nasales ensanchadas, dientes anómalos, grandes orejas
deformes; suelen tener problemas esqueléticos y es posible que tengan problemas
cardíacos y de riñones [7]
[Link] 3: Bandeo Homogéneo cariotipo Humano:
47XYY
Se observa un cromosoma y adicional y, se da en varones, en algunos casos no se
notan los síndromes, pero en otros casos sí es notorio, se puede ver en pocas
ocasiones un espectro autista leve, generalmente la inteligencia y la apariencia son
normales, se puede tener hiperactividad, trastornos psicológicos, en adultos se
pueden ver problemas en la producción de espermatozoides y hormonas
masculinas, es recomendable las terapias según cada persona y los síntomas que
presente.[8]
[Link] 4: Bandeo Homogéneo cariotipo Equino:
Se puede observar un cariotipo masculino de un caballo que está normal, al ser un
cariotipo homogéneo no se distinguen bandas por ende solo se pueden identificar
polimorfismos y cromosomas extras, el número de cromosomas es de 2n=66 pero
en el caballo doméstico es de 2n=64, el material genético de estos dos es muy
similar por ende se pueden tener híbridos. [9]
31 de esos pares de cromosomas se llaman autosomas y los otros dos son los
cromosomas sexuales.[10]
6. Conclusiones:
- El descubrimiento de las tinciones de las bandas ha ayudado a tener más
información de las enfermedades debido a que se pueden observar las
diferentes partes de los cromosomas con más facilidad, permitiendo su
estudio y la asociación a diferentes trastornos o dificultades tanto físicas
como intelectuales.
- El número de cromosomas permite saber cual especie es pero a veces no se
puede diferenciar solo por eso entonces son necesarias las bandas ya que
permiten diferenciar la especie.
- Los bandeos homogéneos sirven para observar la morfología y también
polimorfismos o cromosomas extras, pero aún así les falta precisión.
- Organizar los cariotipos requiere del humano ya que algunos software los
organizan pero tienen un grado muy grande de error, por lo que toca recurrir
a práctica para que la persona pueda desarrollar la habilidad de organizar los
cariotipos correctamente.
Bibliografía:
[1] Rev Med Uruguay 2002; 18: 107-121. Tomado de:
[Link]
[2] Gonzalez-Sandoval & Gasser, 2016
[3] Citogenética, Juan Ramón (s.f), pag 177
[4] ¿Qué es el cariotipo?, Paula Penedo, 8 Octubre 2021, tomado de:
[Link]
[5]Orphanet, Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Dr Carole
CORSINI - Pr Pierre SARDA, Mayo de 2011.
[6]Ross J and Bishop D. XYY. Unique. 2014;
[Link]
[7]Orphanet, Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Dr
Catherine TURLEAU, Noviembre 2012
[8]Chen H. Klinefelter syndrome. Medscape Reference. 2018;
[Link]
[9] Zebras, Asses and Horses - an Action Plan for the Conservation of Wild Equids"
(Ed. Patrick Duncan), Grupo de Especialistas de los Equidos IUCN/SSC, Gland,
Suiza.
[10] Colegio de Agricultura de la Universidad de Kentucky, octubre de 2010, artículo
# 17112. 2010. Vet. Arg., 27(272)
