trastorno neurobiológico que aparece en la primera infancia.

Deterioro de la comunicación social y la interacción social acompañadas de comportamientos

restringidos y repetitivos

los síntomas deben haber estado presentes desde el periodo de desarrollo temprano y tener un
impacto significativo en el funcionamiento y no pueden ser explicados por los diagnósticos de
discapacidad intelectual (DI) o retraso global del desarrollo

síntomas pueden presentarse tempranamente en la infancia; una respuesta disminuida cuando se le

llama por su nombre y el uso inusual de objetos son fuertes predictores del riesgo de TEA.

síntomas antes de los 12 meses de edad no tienen tanto valor predictivo para un diagnóstico
posterior.

tienen dificultades para comprender y participar en las relaciones sociales.

Los problemas son generalizados y repercuten en tres áreas principales:

 interacciones sociales recíprocas (reciprocidad socioemocional)
 comunicación no verbal
 comprensión de las relaciones sociales

El diagnóstico de TEA requiere la presencia de síntomas de las tres categorías

Reciprocidad socioemocional
Las interacciones sociales reducidas en el TEA pueden variar desde la evitación activa o la respuesta
social reducida hasta tener un interés en la interacción social, pero carecer de la capacidad de iniciar o
mantener una interacción con compañeros o adultos.

niño pequeño con TEA puede no responder cuando se le llama por su nombre, puede exhibir
comportamientos limitados de mostrar y compartir, y puede preferir el juego solitario

El niño puede tener problemas con las reglas de conversación y puede hablar extensamente sobre un
área de interés o abandonar abruptamente la interacción

capacidad limitada para las habilidades de juego imaginativo o simulado

Comportamiento comunicativo no verbal
Las dificultades con la comunicación no verbal pueden manifestarse como un
 uso reducido del contacto visual y de gestos como señalar.
 Los niños también pueden mostrar una dificultad para percatarse o responder a la mirada o para
señalar a los demás.
 Pueden usar el contacto visual solo cuando se comunican de una forma dirigida o pueden tener
dificultades para coordinar el uso de la comunicación no verbal con la verbal

Desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones

 Los niños con TEA tienen una visión limitada sobre las relaciones sociales.
 Tienen dificultades para comprender la diferencia entre un verdadero amigo y un conocido
casual
 Pueden tener también disminuida la comprensión de los límites personales y pueden estar
demasiado cerca de los demás.
 Los adolescentes y los adultos jóvenes tienen dificultades para participar en interacciones
grupales y mantener relaciones románticas.
Comportamiento restrictivo y repetitivo
El diagnóstico de TEA requiere la presencia de 2 de los 4 síntomas presentes en los patrones de
comportamiento restrictivos y repetitivos que se analizan a continuación.

Movimientos motores o discurso estereotipados

Los movimientos estereotipados (o estereotipias) y los comportamientos repetitivos pueden consistir
 en aleteo de las manos,
 movimientos de los dedos,
 Balanceo
 empuje del cuerpo
 Saltos
 Carreras
 Giros
 habla repetitiva, como hacer eco de las palabras inmediatamente después de decirlas.

Pueden estar presentes patrones repetitivos de juego, como

 alinear objetos
 Encender
 apagar repetidamente los interruptores de luz
 abrir y cerrar puertas
 girar objetos
 organizar juguetes de una manera específica.

Es posible que estos patrones repetitivos no se vean en niños muy pequeños, pero pueden
desarrollarse a medida que crecen.
Los movimientos estereotipados pueden cambiar con el tiempo y en niños mayores se observan con
mayor frecuencia en los que poseen un funcionamiento cognitivo inferior

Intolerancia al cambio
Los niños con TEA tienen dificultades para tolerar transiciones o cambios.
Pueden insistir en ciertas rutinas u horarios y pueden angustiarse mucho con eventos inesperados o
situaciones nuevas.
Pueden repetir guiones de programas o películas o ver la misma parte de un vídeo repetidamente.
La intolerancia al cambio causa un deterioro y un impacto significativos en la función infantil y
familiar.

Intereses restringidos
Este síntoma puede manifestarse como intereses intensos fuera de la norma en comparación con
compañeros de la misma edad.
Los niños más pequeños pueden jugar con una gama limitada de juguetes o pueden insistir en retener
un objeto pequeño en cada mano.
Los niños mayores pueden tener una fuerte preferencia por una historia o una película en particular.
El área de interés puede ser compartida pero su intensidad es inusual.

Otros niños afectados pueden tener interés en temas extraños, como el interés en
 las marcas de vehículos
 los números de matrícula
 los ventiladores
 los sistemas de calefacción.

Estos intereses interfieren en las interacciones sociales; un niño solo puede querer hablar sobre su
área de interés o puede insistir en que sus compañeros representen una historia particular de manera
rígida e inflexible.
Hipo- o hipersensibilidad sensorial a los estímulos externos
Los niños con TEA pueden ser demasiado sensibles a la información sensorial, como
el ruido
los olores
la textura.
Los niños pueden gritar cuando escuchan una sirena o una aspiradora y pueden atragantarse y
ahogarse con ciertos alimentos u olores.
Pueden negarse a usar cierta ropa o pueden sentirse muy angustiados al bañarse o al cortarles las
uñas y el pelo.

Pueden participar en saltos o abrazos repetitivos y pueden oler o lamer objetos o personas.
Los niños pequeños pueden tocar inapropiadamente la cara o el cabello de otros

Niveles de gravedad definidos en el DSM-5

El nivel de gravedad del TEA se basa en el nivel de apoyo que el individuo requiere en cada uno de los
principales dominios afectados: comunicación social y comportamiento restringido y repetitivo.
Los niveles abarcan
 «necesitar apoyo» (nivel 1)
 «necesitar apoyo sustancial» (nivel 2)
 «necesitar apoyo muy sustancial» (nivel 3)

Indicadores específicos definidos en el DSM-5

Trastornos del desarrollo
Discapacidad intelectual Trastorno del lenguaje
TDHA Trastornos por tics
Anomalía motora

Enfermedades medicas generales

Epilepsia Problema gastrointestinales
Disregulación inmune Trastornos genéticos
Trastornos del sueño
Trastornos psiquiátricos
Ansiedad Depresión
TOC Trastornos psiquiátricos
Trastornos por abuso de sustancias Trastorno oposicionista desafiante
Trastornos de la alimentación

Trastornos de la personalidad
Trastorno de la personalidad paranoide Trastorno de la personalidad esquizoide
Trastorno de la personalidad esquizotípico Trastorno de la personalidad límite
Trastorno de la personalidad obsesivo-compulsivo Trastorno de la personalidad evitativo

Trastornos de la conducta
Conductas agresivas Condcutas autolesivas
PICA Ideación o intentos suicidas

EPIDEMIOLOGÍA
Los (CDC) estiman la prevalencia de TEA en 1 de cada 59 personas.

La prevalencia ha aumentado significativamente en los últimos 25 años, principalmente debido a un

mejor diagnóstico y búsqueda de casos

Inclusión de presentaciones menos graves dentro del espectro autista.

Hay un predominio masculino 4:1.
La prevalencia aumenta en los hermanos (hasta un 10% de tasa de recurrencia) y, particularmente, en
gemelos idénticos.

No hay diferencias raciales o étnicas en la prevalencia.

Etiología
Resultado de una interrupción en la conectividad neuronal, siendo afectada por genética que
interviene en el desarrollo cerebral temprano

Los niños con TEA tiene cambios en el

 Volumen cerebral
 Densidad de cel neurales en el sistema límbico
 Cerebelo
 Regiones frontotemporales

«hiperexpansión del área de la superficie cortical», a los 6-12 meses de edad en la (RM) cerebral, que
se correlacionó con el desarrollo posterior de deterioro en las habilidades sociales

Anormalidades en el procesamiento de la información, particularmente relacionadas con habilidades

sociales fundamentales como el reconocimiento facial.

Se han implicado mutaciones que incluyen grandes deleciones o duplicaciones genéticas y pequeños
cambios de secuencia; estos pueden ser heredados u ocurrir de novo.
Deleción o duplicación de 15q11.2 o 16p11.2

Rara vez se han implicado mutaciones con herencia recesiva en poblaciones con altos niveles de
consanguineidad.

Los pacientes con varios síndromes genéticos (p. ej., X frágil, Down, Smith-Lemli-Opitz, Rett,
Angelman, Timothy, Joubert) tienen tasas más altas de TEA
Factores ambientales
La edad materna o paterna mayor puede aumentar el riesgo de TEA.
Entorno intrauterino
Obesidad materna
Intervalo corto entre embarazos
Infecciones prenatales

Las vacunas o los conservantes en las vacunas conducen a TEA, no hay evidencia para apoyar esta
afirmación

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las afecciones más importantes a tener en cuenta en los niños pequeños son
trastornos del lenguaje
la discapacidad intelectual o el retraso global del desarrollo
pérdida auditiva
Los niños con trastorno del lenguaje pueden tener dificultades en la comunicación social y el juego;
sus habilidades sociales y de juego, sin embargo, suelen estar a la par con su nivel de lenguaje.
Además, no tienen un comportamiento restringido y repetitivo asociado o un uso atípico del
lenguaje.

Los niños con TDAH pueden presentar contacto visual y una respuesta al nombre reducidos causada
por una atención deficiente en lugar de una falta de conciencia social.

Sin embargo, los niños con TDAH no tienen impedimentos asociados en el disfrute compartido y la
reciprocidad social o los comportamientos repetitivos.

Ansiedad
Los niños tímidos pueden tener reducido el contacto visual y la iniciación social.

Los niños ansiosos pueden tolerar mal cambios y prefieren rutinas familiares
Sin embargo, los niños con ansiedad típicamente habrán conservado el interés social y la percepción
y no exhibirán altos niveles de conductas estereotipadas.

TOC
En general, los comportamientos estereotipados son relajantes para los niños con TEA, mientras que
los tics y las rutinas compulsivas son angustiantes.
No tienen impedimentos en la comunicación o interacción social.

COMORBILIDADES
Hasta el 50% de las personas con TEA tienen
discapacidad intelectual, que varía de leve a grave

La discapacidad intelectual se asocia con alteraciones genéticas identificadas y epilepsia.

Los niños con TEA a menudo tienen problemas de lenguaje asociados, que incluyen
Retrasos en las habilidades del lenguaje
 Expresivo
 Receptivo
 pragmático (social)

Se comunican problemas gastrointestinales (GI) como

 Estreñimiento
 Esofagitis
 enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) en hasta el 70% de los niños con TEA.
La epilepsia ocurre en hasta el 35% de los niños con TEA y se presenta en dos picos, en la primera
infancia y en la adolescencia.
La epilepsia o las convulsiones eléctricas sin manifestaciones motoras pueden ser una causa de
regresiónen niños pequeños con TEA.

Trastornos de atención, incluida una atención reducida para actividades favoritas y una atención
excesiva para las que no lo son.

Un subconjunto de niños también cumplirán los criterios completos para un diagnóstico de TDAH.

Hay mayores tasas de ansiedad y trastornos del estado de ánimo en los TEA, particularmente durante
la adolescencia.

Mayor riesgo de sufrir acoso escolar y pueden presentar irritabilidad secundaria, ansiedad o
depresión.

Problemas de sueño, como retraso en el inicio del sueño, vigilia nocturna frecuente y arquitectura
anormal del sueño, en el 50-80% de los niños con TEA. Anomalías basales en la secreción de
melatonina.

Los niños con TEA también tienen problemas de alimentación y para ir al baño como resultado de la
resistencia al cambio, la sensibilidad sensorial y los patrones de comportamiento repetitivo

Muchos niños con TEA tienen patrones de alimentación restrictivos y selectividad alimentaria.

Las conductas disruptivas como la autolesión y la agresión son comunes en pacientes con TEA, pero
más comunes en individuos con función cognitiva baja y lenguaje limitado

CRIBADO
Todos los niños de 18 meses y 24 meses
Niño con un hermano mayor que tiene TEA, o la preocupación por un posible TEA.
Cuestionario MCHAT Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de
Seguimiento puede ser usado entre los 16 y los 30 meses de edad

EVALUACIÓN
Evaluación médica y la evaluación de la función del lenguaje, cognitiva y adaptativa del niño.
En una sola visita multidisciplinaria o mediante una serie de visitas con diferentes especialistas en
desarrollo.

También deben incluirse otros especialistas, como los logopedas y los terapeutas ocupacionales,
según la edad del niño y las inquietudes actuales.

observación directa del niño para evaluar las habilidades sociales y el comportamiento

Herramientas de Diagnóstico como (Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS-2]) y la Escala de

Observación para el Diagnóstico del Autismo, módulo para niños pequeños(ADOS-T).

Actualmente existen varias pautas clínicas específicas de especialidad para la evaluación genética de
niños a los que se les ha diagnosticado TEA
 TRATAMIENTO Y MANJEO
Incluye programación y desarrollo educativo
Las terapias conductuales intensivas son las que tienen una evidencia más sólida hasta la fecha
Una edad más temprana al inicio del tratamiento y una mayor intensidad del tratamiento se asocian
con mejores resultados.

Las habilidades cognitivas, de juego y de atención conjunta más altas y la menor gravedad de los
síntomas al inicio son predictores de mejores resultados en los síntomas centrales, la función
intelectual y la función del lenguaje.

Enfoques conductuales basados en los principios del análisis conductual aplicado (ACA)
Enseñanza incremental directa de habilidades dentro de un marco conductual tradicional que utiliza
 el refuerzo del comportamiento desead
 la recolección cuidadosa de datos
 el análisis
 ajuste del programa de tratamiento basado en la revisión de datos

Enfoques educativos incorporan una

 enseñanza estructurada
 apoyos visuales
 ajuste del entorno a las necesidades individuales de los estudiantes con TEA
Como
 dificultad con la comunicación
 tiempo de comprensión
 necesidad de rutina.

La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a desarrollar vocabulario, comprensión y habilidades
pragmáticas.

Tratamiento farmacológico
Actualmente no existen medicamentos que traten los síntomas centrales de TEA.
Uso de medicamentos estimulantes, atomoxetina y agonistas α-adrenérgicos para el TDAH en los
TEA

Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) pueden usarse para la ansiedad y el
TOC y en los adolescentes también pueden ser útiles para la depresión.

Benzodiacepinas pueden ser útiles para la ansiedad situacional, por ejemplo, desencadenada por
procedimientos dentales y médicos o viajes aéreos

La melatonina se puede usar para mejorar el inicio del sueño, pero no abordará los despertares
nocturnos

clonidina o la trazodona se pueden usar para el inicio y el mantenimiento del sueño

Los agonistas α-adrenérgicos pueden ser útiles en niños que presentan una desregulación conductual
significativa.

Medicamentos antipsicóticos atípicos aprobados por (FDA) para el tratamiento de la irritabilidad y la

agresividad en niños con TEA. La risperidona y el aripiprazol documentan su eficacia en cuanto a
reducir la irritabilidad, la agresividad y las autolesiones.

Los medicamentos antiepilépticos estabilizadores del estado de ánimo también se han utilizado para
tratar la irritabilidad.

Medicina complementaria y alternativa

Suplementos
cambios en la dieta
tratamientos corporales o físicos.

Niños con dietas restrictivas, puede estar indicado tomar un multivitamínico diario y 400 UI de
vitamina D

Transición
Una transición exitosa a la atención de adultos es un papel clave para los responsables pediátricos

Este proceso debería comenzar entorno a los 12-13 años.

Aunque una minoría de individuos responden tan bien a los tratamientos que ya no cumplen los
criterios para el diagnóstico, la mayoría progresarán, pero continuarán teniendo alguna discapacidad
en la función social y conductual en la edad adulta

Muchos adultos con TEA están socialmente aislados

El resultado medido por el progreso del desarrollo y la independencia funcional es mejor para las
personas que tienen habilidades cognitivas y de lenguaje más altas y una gravedad de TEA más baja
en el diagnóstico inicial.