Zona Educativa
Estado Portuguesa
Área: Ciencias biológicas
Profesora: Jackeline Bonilla
MUTACIONES Y TIPOS
En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia
de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales
de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a
sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño
vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación
y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave
para sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:
De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma
durante las fases de la división celular.
De manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo,
como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de algunos
patógenos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es
decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen
inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos
para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las células
sexuales (gametos).
Tipos de mutaciones genéticas
Se tratan de un cambio en la estructura del ADN. A su vez, pueden ser de dos tipos:
Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y
se conocen dos clases: transiciones o transversiones.
Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede
perder o agregar una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a una
proteína específica y por lo tanto cambia el mensaje del material genético.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se distinguen cuatro
tipos:
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Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
Tipos de mutaciones genómicas
Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto
de cromosomas en las células. No hay un cambio en el material genético, sino
una separación anormal de los cromosomas.
Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de cromosomas
completos.
Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma.
Trisomía. Sucede porque los cromosomas no se separan durante la meiosis, de
modo que existe un cromosoma duplicado.
Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, existen
distintos tipos de mutaciones:
Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo una
vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden
producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas de
un color más acorde al entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y sobrevivir), o
bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis
humana.
Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del
organismo y, por ende, pueden ocasionar la muerte (mutaciones letales) o pueden
generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas).
Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad
biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado
es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su
viabilidad).
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Afectan a la producción de un determinado
compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas,
como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para el
metabolismo celular.
Mutaciones por pérdida de función. Impiden el funcionamiento correcto de un gen, lo
que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el
caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2,
que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 % de la serotonina.
Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en el ADN añade funciones al gen
modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia
a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.
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