TIPOS DE HERENCIA
Mendeliana (monogénicos)
Citoplásmica (mitocondrial y cloroplastos)
Multifactorial (poligénicos)
Naturaleza –vs- Ambiente
¿La inteligencia, la estatura, el
carisma, la agresividad están
determinados por genes o por el
ambiente (ambiente= educación,
nutrición, crianza, formación,
ejercicio)?
La respuesta es:
HERENCIA MULTIFACTORIAL
A la suma de los factores
herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial
HERENCIA MULTIFACTORIAL
La expresión de la "herencia
multifactorial" significa que el rasgo
fenotípico puede ser provocado por
muchos factores.
Un rasgo es llamado multifactorial si
múltiples genes interactúan con
factores medioambientales.
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Altura No pueden ser atribuidos
a 1 sólo gen (2 alelos):
Peso dominante-recesivo
Presión sanguínea
Personalidad/Comportamiento
Condiciones psicológicas ¿Estos rasgos están
Inteligencia genéticamente
determinados?
Desordenes multifactoriales más comunes
Malformaciones congénitas
DESÓRDENES MULTIFACTORIALES MAS
COMUNES
DESÓRDENES MULTIFACTORIALES MAS
COMUNES
Malformaciones congénitas
Defectos cardíacos 1/100-200
Pie equino varo 1/200-500
Espina bífida 1/200-1000
Estenosis del píloro 1/300
Labio c/s paladar 1/500-1000
hendido
DESÓRDENES MULTIFACTORIALES
MAS COMUNES
Miopía 1/4
Asma 1/7
Alcoholismo 1/10-20
Alzheimer 1/10 (65a)
Hipertensión 1/16 (40a)
Diabetes II 1/20
Enf. Trombóticas 1/20-50
DESÓRDENES MULTIFACTORIALES MAS
COMUNES
Ulcera duodenal 1/50-100
Ezquizofrenia 1/50-200
Enf. maníaco-depresivo 1/100-200
Artritis reumatoide 1/100
Epilepsia 1/200
Cataratas 1/250
Rasgo multifactorial
•Rasgo, el cual es causado por los
efectos combinados de:
• Múltiples genes
• Factores ambientales
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Los genes y factores ambientales que
afectan un rasgo multifactorial pueden
variar entre los individuos o poblaciones.
* Si los factores genéticos son los únicos
participantes en la aparición del rasgo, se
dice que la herencia es poligénica.
HERENCIA POLIGÉNICA
Se refiere al mecanismo de transmisión de
caracteres fenotípicos que son el resultado del
efecto aditivo de muchos pares de genes, en
lugar de un sólo par como ocurre en la herencia
mendeliana.
A diferencia de la H. Mendeliana, en que el
carácter está o no presente (es cualitativo), en la
MULTIFACTORIAL, los rasgos muestran
frecuentemente una variación continua (son
cuantitativos).
Rasgos cuantitativos
Son aquéllos que pueden medirse.
Ej. Incluyen altura, peso, nivel de
colesterol.
En general, los rasgos cuantitativos muestran
una variabilidad continua. Esto significa que
ellos pueden asumir un número ilimitado de
valores intermedios entre los extremos. Esto
contrasta con los rasgos discretos o
cualitativos, los cuales son fenotipos presentes
o ausentes, tal como la acondroplasia.
Pedigree sugestivo de un patrón de
herencia multifactorial
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Las posibilidades de que un rasgo o un
trastorno multifactorial se manifieste
nuevamente depende de la cercanía de su
parentesco con el individuo que posee el
rasgo.
Por ejemplo:
El riesgo es mayor si su hermano o hermana
posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee
su primo hermano. Los miembros de la familia
tienen un determinado porcentaje de genes en
común.
Grado de relación % de genes en Ejemplo
común
Familiar de primer 50 % Padres, hijos,
grado hermanos
Familiar de segundo 25 % Tías, tíos, sobrinas,
grado sobrinos, abuelos
Familiar de tercer 12,5 % Primos hermanos
grado
Ahora bien, si observamos un
trastorno multifactorial, como por
ejemplo un defecto del tubo neural
(DTN), las probabilidades de que
este defecto se manifieste en un
futuro embarazo son:
Del 3 al 5 % si ya tuvo un niño con un DTN.
Del 2 % si una tía o un tío tuvo un DTN.
Aprox. del 0,5 % si un primo (a) tuvo un DTN.
Variación normal
La mayoría de las variaciones fenotípicas en
individuos normales se deben a rasgos
multifactoriales. Ej. Incluyen el rango de la
pigmentación de la piel, altura e inteligencia.
Los valores extremos pueden ocurrir como parte de la
variación normal.
Ej. Es difícil que exista un hombre que mida mas de 3
mts., según las bases de la variación normal, pero es
posible.
Distribución Normal
* Simétrico, “curva de campana”
* 95% de los valores se encuentran dentro de dos
desviaciones estándar de la media
* Muchos rasgos cuantitativos se distribuyen “de forma
normal”
RASGOS CUANTITATIVOS
Los niños se parecen a sus padres con
respecto a los rasgos normales debido a la
carga genética normal que comparten.
* Niños altos en su gran mayoría tienen al
menos un padre alto.
Otros fenotipos multifactoriales difieren del
estado normal. El paladar hendido es un ejemplo
En tales casos, se
hereda la predisposición
a la enfermedad; y la
enfermedad ocurre o no,
dependiendo de la fuerza
de los factores
predisponentes.
Modelo “del umbral” de las enfermedades multifactoriales
No hay
enfermedad No existe ningún efecto
Cx hasta que la
predisposición excede
de 1 umbral para el
fenotipo anormal
FRECUENCIA
Umbral
Enfermedad
El modelo de umbral asume la existencia de
una "propensión" a presentar un rasgo que en
la población general se presenta siguiendo la
curva de distribución normal.
Los individuos tendrán una mayor o menor
propensión a exhibir el rasgo, dependiendo de la
cantidad de genes predisponentes que hayan
heredado de sus progenitores y de su grado de
exposición a factores ambientales relevantes.
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Algunos individuos exceden el umbral, pese a
tener poca exposición a factores ambientales,
porque tienen riesgo genético alto, y otros lo
hacen por exposición a una carga ambiental
elevada.
Rasgos Umbral
Ejemplos:
• Alcoholismo - Diabetes
• Alzheimer - Enf. cardiaca
• Def. al nac. - Obesidad
• Cáncer - Esquizofrenia
Umbral
Algunas malformaciones congénitas, cuya
ocurrencia se explica mediante este modelo
de umbral, aparecen más frecuentemente en
un determinado sexo.
Los DCTN con más frecuencia
en niñas y la estenosis pilórica es
más común en varones.
Exencefalia
El estómago conecta el La estenosis pilórica es un
esófago con el intestino defecto congénito en el cual la
delgado. El píloro del abertura del píloro es demasiado
estómago es un esfínter estrecha y no permite que los
muscular delgado y estrecho alimentos puedan pasar al
a través del cual el alimento duodeno. Los niños que sufren
pasa al duodeno después de estenosis pilórica generalmente
haber sido parcialmente presentan fuertes vómitos
digerido en el estómago. durante las primeras dos semanas
de vida.
Heredabilidad: Estudios en gemelos
Los estudios en gemelos frecuentemente se
aplican para deteminar el efecto de las
fuerzas ambientales –vs- genéticas sobre la
variación de un rasgo.
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Si existe variación en un rasgo entre
dos gemelos idénticos……….. ESA
VARIACION SE DEBE A FACTORES
AMBIENTALES
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Si existe poca variación en un rasgo (ejem. la
altura) entre gemelos idénticos…. ¿Esto significa
que la causa es ambiental?
• No, debido a que los gemelos idénticos
usualmente se desenvuelven en ambientes
similares.
• Si en promedio existe más variación de un rasgo
entre gemelos dicigóticos que entre
monocigóticos, se presume que la variación se
debe……..
a factores genéticos
% de concordancia
En gemelos En gemelos
Rasgo
monocigóticos dicigóticos
Labio y paladar
40 5
hendido
Estenosis pilórica 22 4
Pié equino-varo 32 3
Luxación congénita de
33 4
cadera
Características de la herencia multifactorial
1. - Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una
familia.
2.- El riesgo es mayor para parientes de primer grado, mucho menor
para parientes en segundo grado y desciende más lentamente para
familiares más lejanos.
3.-El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados hay en
la familia.
4.- El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es la
malformación.
5.- Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo que en
otro, el riesgo familiar es mayor, si el afectado es del sexo
menos susceptible.
6.- El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial
aumenta si hay consanguinidad.
El asesoramiento genético en
estos padecimientos se basa en
datos estadísticos obtenidos en
estudios de recurrencia en
familiares de un individuo
afectado.
Un licenciado quiere demostrar
que su cliente tiene predisposición
genética a ser criminal
¿Podría el criminal
obtener una sentencia
más corta?
