Biología- La herencia de los caracteres

LA HERENCIA DE LOS CARACTERES

ÍNDICE

1. Conceptos básicos de herencia genética ..................................................................... 1

2. Base de los experimentos de Mendel ......................................................................... 2
3. Las leyes de Mendel ................................................................................................. 3
3.1 Primera ley: ley de la uniformidad de la primera generación filial ........................................3
3.2 Segunda ley: ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial ............... 4
3.3 Tercera ley: ley de la independencia de los caracteres ........................................................5
3.4 Retrocruzamiento o cruzamiento prueba ...........................................................................6
4. Mendelismo complejo............................................................................................... 6
4.1 Herencia intermedia .........................................................................................................6
4.2 Codominancia .................................................................................................................7
4.3 Alelismo múltiple .............................................................................................................7
4.4 Herencia ligada al sexo ....................................................................................................8
4.5 Herencia influida por el sexo............................................................................................ 9
4.6 Genes letales .................................................................................................................. 9
4.7 Herencia poligénica ........................................................................................................10
Biología– La herencia de los caracteres

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA GENÉTICA

La herencia genética consiste en la transmisión de caracteres de una generación a otra. Los caracteres
que se transmiten son aquellos determinados por secuencias específicas de ADN, los genes. No se
transmiten caracteres adquiridos a lo largo de la vida.
Los conceptos clave referidos a la herencia genética son:
• Gen. Secuencia de ADN que contiene información para sintetizar una proteína que, a su vez, es
responsable de la expresión de un determinado carácter hereditario.
• Locus. Lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Según demostró la Teoría Cromosómica de
la Herencia cada gen ocupa siempre la misma posición en el mismo cromosoma de todos los
individuos de una especie. El plural de locus es loci.
• Alelo. Cada una de las distintas versiones del mismo gen. Los alelos de un gen producen
versiones distintas de la misma proteína y, por tanto, distinto fenotipo.
• Homocigoto. Individuo con dos alelos iguales para el mismo gen.
• Heterocigoto. Individuo con dos alelos distintos para el mismo gen.
• Genotipo. Combinación de alelos de un individuo.
• Fenotipo. Expresión externa del genotipo.
• Dominante. Alelo que se expresa siempre en el fenotipo, enmascarando a otros alelos.
• Recesivo. Alelo que sólo se expresa en el fenotipo si está en homocigosis, siendo enmascarado
por el alelo dominante.
Para algunos de estos conceptos la herencia clásica de Mendel utilizaba otros términos:

Actual Mendel

Alelo Factor hereditario

Homocigoto Raza pura

Heterocigoto Híbrido

Doble heterocigoto Dihíbrido

• Genes ligados. Genes que están en el mismo cromosoma, por lo que se heredan juntos y no
cumplen la 3ª ley de Mendel.
• Herencia intermedia. Tipo de herencia en la que los heterocigotos muestran un fenotipo
intermedio al de los parentales homocigotos. Ejemplo: el cruce entre dos plantas del Dondiego de
noche, una con flores rojas y otra con flores blancas, produce plantas con flores rosas.
• Codominancia. Tipo de herencia en la que dos alelos se expresan conjuntamente, ninguno domina
sobre el otro y el fenotipo muestra el efecto de ambos. Ejemplo: en los grupos sanguíneos humanos
los alelos IA e IB son codominantes. Si un individuo tiene como genotipo IAIB su fenotipo es grupo
sanguíneo AB.
• Alelismo múltiple. Tipo de herencia en la que existen más de dos alelos para el mismo gen.
Ejemplo: los grupos sanguíneos humanos del sistema AB0, que tiene tres alelos: IA, IB, i.
• Herencia ligada al sexo. Herencia de caracteres que están determinados por un gen localizado
en los cromosomas sexuales (heterocromosomas). Ya que el cromosoma X es mayor que el
cromosoma Y (contiene más genes), la mayoría de los caracteres ligados al sexo están ligados al
cromosoma X, como la hemofilia o el daltonismo.

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• Herencia influida por el sexo. Herencia autosómica en la que un carácter es dominante o recesivo
dependiendo del sexo. Por ejemplo, la calvicie es dominante en los hombres y recesiva en las
mujeres. Se debe a que el efecto del gen está influido por las hormonas.
• Genes letales. Genes que, en homocigosis, provocan la muerte antes de la edad reproductiva.
• Herencia monogénica. Aquella en la que un carácter hereditario está determinada por un único
gen, lo que provoca fenotipos cualitativos: verde o amarillo para las semillas del guisante,
hemofílico o sano para los humanos. Las leyes de Mendel se establecieron para este tipo de
caracteres.
• Herencia poligénica. Aquella en la que un carácter hereditario está determinada por varios genes,
cada uno con sus alelos. La consecuencia son fenotipos cuantitativos, distribuidos en un rango.
Ejemplo: la altura de las plantas de trigo varía desde muy bajas a muy altas, con todas las alturas
intermedias.

2. BASE DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

El científico que estableció las leyes de la herencia fue Gregor Mendel (figura
1), un fraile agustino nacido en el Imperio Austriaco. Desarrolló sus trabajos
sobre la herencia en el huerto de un monasterio de Brno (actual República
Checa). Para realizar sus trabajos eligió como material experimental las plantas
del guisante (Pisum sativum).

Mendel realizó cruzamientos entre plantas de guisantes que presentaban dos

variantes distintas para el mismo carácter: semillas amarillas o verdes, flores
púrpura o blancas, tallo largo o enano, etc. Examinó 7 caracteres diferentes Figura 1
(figura 2).

Figura 2

Mendel fue pionero en aplicar el método científico al estudio de la herencia:

- Realizó cruzamientos perfectamente controlados entre las distintas variedades de plantas.
- En cada experimento centró su atención en un solo carácter, lo que facilitó la observación e
interpretación de los resultados. Posteriormente analizó varios caracteres a la vez para
establecer si existía dependencia entre caracteres.

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- Siguió la descendencia durante varias generaciones, no sólo la primera.

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- Partió de razas puras, plantas que presentaban un carácter hereditario siempre del mismo
modo (el mismo fenotipo) generación tras generación.
- Anotó los resultados numéricos de estos cruces y analizó luego los resultados
matemáticamente, en busca de patrones reproducibles.

Mendel controlaba la reproducción de las

plantas de guisante bien permitiendo la
autofecundación, bien realizando
manualmente la fecundación cruzada,
tomando con un pincel el polen de una planta
y llevándolo al pistilo de aquella con la que
quería realizar el cruzamiento (figura 3).
La primera fase de los experimentos consistió
en la obtención de razas puras de guisantes.
Para ello forzó la autofecundación de cada
variedad de plantas durante varias
generaciones, seleccionando aquellas que
presentaban de manera uniforme el carácter
elegido. Con estas razas puras inició entonces
los experimentos que veremos en el siguiente
apartado.

Figura 3

3. LAS LEYES DE MENDEL

Mendel plasmó las conclusiones de sus experimentos en las tres leyes de la herencia, también
conocidas como leyes de Mendel.
Nota: La descripción de los experimentos se muestra con uno o dos caracteres, pero obtuvo los
mismos resultados con los 7 caracteres estudiados.

3.1 Primera ley: ley de la uniformidad de la primera generación filial

El primer grupo de experimentos de Mendel consistió en la fecundación cruzada de dos variedades
distintas de plantas de guisantes, ambas razas puras para el mismo carácter, generación a la que
llamó generación parental. Cruzó una planta que producía semillas amarillas con otra que producía
semillas verdes y comprobó que toda la descendencia consistía en semillas amarillas. A esta
generación se le llama primera generación filial o F1 (figura 4).

Figura 4

Este experimento llevó a Mendel a concluir que el color amarillo de la semilla era dominante sobre el
color verde, al que llamó recesivo, así como a establecer la primera ley.

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Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la F1: cuando se cruzan dos razas
puras para un carácter toda la descendencia es uniforme e igual a unos de los progenitores.
Interpretación con la terminología actual
Las razas puras de la generación parental son individuos homocigotos, con dos alelos iguales para el
mismo gen. El homocigoto dominante (AA) produce gametos con el alelo dominante (A), mientras
que el homocigoto recesivo produce gametos con el alelo recesivo (a). Tras la fecundación se
generan únicamente plantas con genotipo heterocigoto (Aa) que expresan el fenotipo dominante.

3.2 Segunda ley: ley de la segregación de los caracteres en la segunda

generación filial
La siguiente pregunta era si las plantas con semillas amarillas de la F1 eran internamente iguales a las
de la generación parental. Para comprobarlo Mendel forzó la autofecundación de los híbridos de la
F1, observando que la descendencia consistía en semillas amarillas y verdes en una proporción
3:1 (figura 5). A esta generación se le llama segunda generación filial o F2.

Figura 5

Por tanto, el carácter recesivo reaparecía en la F 2, lo que llevo a Mendel a concluir que cada carácter
estaba determinado por dos factores hereditarios que se separaban en la formación de gametos y
se reunían al azar mediante la fecundación.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la F2: al cruzar

los híbridos de la F1 los factores hereditarios se separan y se distribuyen en los gametos de
manera independiente, reuniéndose al azar mediante la fecundación.
Interpretación con la terminología actual
Los híbridos de la F1 son heterocigotos (Aa) en los que se expresa el alelo dominante. Estos híbridos
forman la mitad de sus gametos con el alelo dominante (A) y la otra mitad con el alelo
recesivo (a). Al unirse los gametos al azar mediante la fecundación la probabilidad de los distintos
genotipos y fenotipos es:

Genotipo Proporción Fenotipo Proporción

Homocigoto dominante: AA 1/4
Amarillas 3/4
Heterocigoto: Aa 2/4
Homocigoto recesivo: aa 1/4 Verdes 1/4

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3.3 Tercera ley: ley de la independencia de los caracteres

Con su tercera tanda de experimentos Mendel buscó

aclarar si la herencia de un carácter hereditario estaba
condicionada por la herencia de otro carácter distinto.
Para ello cruzó plantas de guisante que eran razas puras
para dos caracteres: semillas amarillas y lisas frente a
semillas verdes y rugosas. El resultado fue una F1
uniforme, con semillas amarillas y lisas, lo que
confirmaba la primera ley.
Seguidamente autofecundó los dihíbridos de la F1,
obteniendo una F2 que presentaba todas las
combinaciones posibles de ambos caracteres en
proporción 9:3:3:1 (amarillas y lisas, amarillas y
rugosas, verdes y lisas, verdes y rugosas; figura 6).
Estas proporciones significaban que ambos caracteres
se heredaban de manera independiente, como se ve
al sumar las proporciones de cada fenotipo individual,que
cumplen las proporciones esperadas por la segunda ley de
Mendel:

Fenotipo Proporción
Amarillas 12/16 = 3/4 = 75%
Dominantes
Lisas 12/16 = 3/4 = 75%
Figura 6
Verdes 4/16 = 1/4 = 25%
Recesivos
Rugosas 4/16 = 1/4 = 25%

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: los factores

hereditarios se heredan de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.
Interpretación con la terminología actual
Los dihíbridos de la F1 son heterocigotos para ambos caracteres (AaLl) y en ellos se expresan los dos
alelos dominantes (A: amarillo y L: liso). Estos dihíbridos forman cuatro tipos de gametos, cada uno
en una proporción de ¼, pues los cromosomas homólogos se distribuyen al azar durante la
meiosis. Estos gametos son: AL, Al, aL y al.
Las combinaciones de estos cuatro tipos de gametos producen las combinaciones genotípicas mostradas
en el cuadro de Punnett de la figura 6. Estos genotipos dan cuenta de los cuatro fenotipos observados:

Fenotipo Genotipo Proporción

Amarillas y lisas A_L_ 9/16
Amarillas y rugosas A_ll 3/16
Verdes y lisas aaL_ 3/16
Verdes y rugosas aall 1/16

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Hoy sabemos que la tercera ley sólo se cumple para

aquellos caracteres cuyos genes están en cromosomas
distintos, pues son los cromosomas homólogos los
que se separan en la meiosis. Si dos genes están en el
mismo cromosoma sus alelos se heredarán juntos,
alterando las proporciones de la tercera ley. A estos genes
se les llama genes ligados (figura 7).

Figura 7

3.4 Retrocruzamiento o cruzamiento prueba

La segunda ley de Mendel proporciona un método para

comprobar si un individuo con fenotipo dominante es
homo o heterocigoto. Basta con cruzarlo con el homocigoto
recesivo, lo que se llama retrocruzamiento o cruzamiento
prueba (figura 8).
- Si toda la descendencia presenta el fenotipo
dominante es probable que el individuo sometido a
examen sea homocigoto (AA) y estaríamos ante la
primera ley: AA x aa (figura 8, izquierda).
- Si en la descendencia aparecen individuos con el
fenotipo recesivo existe la certeza total de que el
individuo sometido a examen es heterocigoto (Aa).
En este caso las proporciones esperadas son del
50% (1:1) para los fenotipos dominante y
recesivo (figura 8, derecha). Figura 8

4. MENDELISMO COMPLEJO
Existen tipos de herencia que no responden estrictamente a las leyes de Mendel, si bien pueden ser
explicados por los mismos principios establecidos por él: existencia de factores hereditarios (alelos),
reparto de los mismos en la meiosis, combinación al azar en la fecundación etc. Estos tipos de herencia
se denominan mendelismo complejo.

4.1 Herencia intermedia

En algunos casos de herencia al cruzar dos razas puras no se obtiene una F 1 igual a uno de los
progenitores, sino una herencia uniforme con un fenotipo intermedio al de ambos
progenitores. Esto se denomina herencia intermedia.
Por ejemplo, el dondiego de noche (Mirabilis jalapa) es una planta cuyas razas puras presentan flores
blancas o rojas. Ninguno de los alelos domina sobre el otro y la descendencia entre ambas presenta
flores de color rosa (figura 9). Por tanto, existen tres fenotipos distintos para la flor:
- Rojo: homocigotos para el color rojo (CRCR).
- Blanco: homocigotos para el color blanco (CBCB).
- Rosa: heterocigotos (CRCB).

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Figura 9

En la F2 de este tipo de herencia las proporciones fenotípicas coinciden con las genotípicas (figura 10).

Figura 10

4.2 Codominancia

En la codominancia los alelos para el mismo gen son ambos dominantes, de modo que se expresan
tanto en homocigosis como en heterocigosis. Los heterocigotos expresan a la vez ambos fenotipos.
Un ejemplo son los alelos que determinan los grupos
sanguíneos humanos del sistema AB0 (figura 11). Los
grupos sanguíneos están determinados por la presencia
o ausencia de los antígenos A y B en la superficie de
los eritrocitos. Estos antígenos son
esfingoglucolípidos de la membrana plasmática de
los eritrocitos.
- El grupo A tiene eritrocitos con el antígeno A.
- El grupo B tiene eritrocitos con el antígeno B.
- El grupo AB tiene eritrocitos con los antígenos
A y B.
- El grupo 0 tiene eritrocitos sin ningún Figura 11
antígeno.

El antígeno A está codificado por el alelo IA y el antígeno B por el alelo IB. Ambos son codominantes,
por lo que los individuos con el genotipo IAIB son del grupo AB.

4.3 Alelismo múltiple

En el alelismo múltiple existen más de dos alelos para el mismo gen, alelos que constituyen una
serie alélica.
Los grupos sanguíneos del sistema AB0 también sirven de ejemplo. Además de los alelos codominantes
IA e IB existe un tercer alelo i que es recesivo. Los tres alelos constituyen una serie alélica y determinan
los grupos sanguíneos según muestra la siguiente tabla:

Fenotipo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0

Genotipos A A
I I ,I iA B B
I I ,I i B
I I
A B
ii

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4.4 Herencia ligada al sexo

En todos los mamíferos el sexo está determinado cromosómicamente: los individuos XX son hembras,
mientras que los XY son machos. El cromosoma Y es más pequeño y sólo comparte con el X un segmento
homólogo (es decir, con los mismos genes). El resto de ambos cromosomas tiene genes que no están
en el otro, el llamado segmento diferencial o segmento heterólogo (figura 12).

Figura 12

En las mujeres (XX) la herencia de los genes que van en el cromosoma X es igual a la de cualquier otro
gen, pues tienen dos alelos que seguirán las leyes de la herencia convencionales. Sin embargo, los
hombres (XY) sólo tienen un alelo de aquellos genes que estén en los segmentos diferenciales de los
cromosomas sexuales. Esta situación se llama hemicigosis y provoca que la herencia de esos genes
no cumpla las leyes de la herencia convencionales.
Un ejemplo es la herencia de la hemofilia, una enfermedad hereditaria humana que consiste en una
deficiente coagulación de la sangre. Su causa es una mutación recesiva de un factor de coagulación
sanguínea (proteína), gen que está en el segmento diferencial del cromosoma X. Ya que el gen es
recesivo las mujeres sólo sufrirán hemofilia si son homocigotas, mientras que los hombres serán
hemofílicos siempre que lleven el alelo recesivo, pues carecen de otro alelo para ese gen. A las mujeres
que llevan el alelo mutado en uno de sus cromosomas X se les llama portadoras (figura 13).

Figura 13

La representación de los cruzamientos de herencia ligada al sexo ha de incluir los cromosomas

sexuales, pues el fenotipo de un individuo depende de su sexo. Se ilustra con este cruzamiento entre
un hombre sano y una mujer portadora de la hemofilia (H→alelo normal, h→alelo para la hemofilia):

Fenotipo progenitores Hombre sano x Mujer sana y portadora

Genotipo progenitores XHY XHXh
Gametos XH Y XH Xh
Genotipo descendencia XHXH XHXh XHY Xh Y
Hombre
Fenotipo descendencia Mujer sana Hombre sano
hemofílico
Probabilidad 50% 25% 25%

Las mujeres sanas tienen una probabilidad del 50% de ser portadoras.

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4.5 Herencia influida por el sexo

Algunos fenotipos se manifiestan

como dominantes o recesivos
dependiendo del sexo del
individuo. Un ejemplo es la calvicie
en los humanos, que es dominante
en los hombres y recesiva en las
mujeres (figura 14). Se debe a que
el efecto del gen está influido por las
hormonas sexuales.

Figura 14

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