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Herencia humana
Habilidades
Observar, comparar, interpretar datos y deducir.
Problema
¿Qué características o rasgos humanos podemos determinar a simple
vista y cómo se construye un árbol genealógico?
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Estrategia
Durante esta investigación, determinarás tu fenotipo y genotipo para algunos rasgos;
además, construirás un árbol genealógico familiar.
Hipótesis
Algunas características pueden ser fácilmente identificadas mediante la observación y
comparación de las características visibles o fenotipo. Además, podemos deducir cuáles
genes
están presentes y reconocer el gen dominante
o recesivo para esa característica. Al determinar
qué genes están presentes, determinamos el
genotipo.
Procedimiento
Parte 1. Tu fenotipo y genotipo de algunos
rasgos comunes
Determina tu fenotipo y establece tu genotipo
para los rasgos listados en la tabla 1. Recuerda
que si tienes un rasgo dominante, entonces se
porta cuando menos un gen dominante
(heterocigoto dominante) o incluso los dos
genes serán dominantes (homocigoto
dominante). Si identificamos la característica
recesiva es porque se porta los dos genes
recesivos. Como no sabes si eres homocigoto
dominante o heterocigoto dominante, escribe
un guión (-) para el segundo gen; si posees el
1
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rasgo recesivo, anótalo como dos genes
recesivos. Apóyate en la siguiente figura.
Figura 8.1 Algunas características hereditarias.
2
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1. Con la ayuda de alguno de tus compañeros, revisa los lóbulos de tu oreja. El lóbulo de
oreja despegado es dominante (L); las personas con el lóbulo pegado tienen el genotipo
recesivo (II). Anota tu fenotipo y genotipo en la tabla 1. Recuerda que si tienes un rasgo
dominante, aún no puedes saber si eres homocigoto o heterocigoto, en tal caso,
registra L -en la tabla.
2. Con la ayuda de tu compañero, revisa la línea de tu pelo. El “pico de viuda” es un rasgo
hereditario que aparece como una saliente triangular de pelo en la frente. Esto se debe
a la presencia de un gen dominante (W). Las personas que tienen la línea recta del pelo
tienen el genotipo recesivo (ww). Anota tu fenotipo y genotipo en la tabla 1.
3. Un gen dominante (F) da la capacidad de separar el dedo pulgar del índice formando un
ángulo de 90°. Las personas con los genes recesivos, ff, sólo forman un ángulo de 45°.
Observa la separación entre tus dedos índice y pulgar. Anota tu fenotipo y genotipo en
la tabla 1.
Tabla 1. Fenotipos y Genotipos de algunas características humanas
Característica Fenotipo Genotipo
Forma del lóbulo de la oreja
Forma de la línea del pelo
Posición del pulgar
Parte II. Árbol genealógico
Un diagrama que muestra la transmisión de un rasgo a través de varias generaciones en una
familia es llamado árbol genealógico. En la figura 8.2, la generación I está representada por
los abuelos, la generación II, por los hijos y la generación III, por sus nietos. Estudia el
siguiente árbol genealógico y aprende los símbolos.
3
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Clave:
Mujer normal Mujer albina
Hombre
normalHombre albino
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 Apareamiento
Hermanos producto del
Figura 8.2 Árbol apareamiento genealógico.
El albinismo en los seres humanos se manifiesta en forma de piel y pelo blanco y ojos rosados.
Es causado por un gen defectuoso que codifica a su vez una enzima defectuosa que participa en
la síntesis de la melanina (pigmento de la piel). Específicamente, el albinismo se presenta solo
cuando el individuo tiene dos genes defectuosos (recesivos), ya que el gen de la pigmentación
normal es dominante.
4
Individuo Genotipo
I 1
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2 Albino Piel de
pigmentación
Hombre
3
Mujer normal
II 1
1 2 3 4
III 1 I
1 2 3 4
II
2
1 2 3
III
3 1. Usa la letra “D” para representar al gen dominante y
“dd” para representar el genotipo de albinismo.
2. Basándote en el siguiente árbol genealógico, enlista
los genotipos de cada individuo en el cuadro de la izquierda.
Figura 8.3 Árbol genealógico. La pareja de la fotografía representa a los individuos 2 y 3 de la generación II. El niño
es el individuo 3 de la generación III.
Parte III. Árbol genealógico para un rasgo
1. En el espacio para dibujo 8.1, construye un árbol genealógico de tu familia para la
característica Pico de viuda (W). Elabóralo de dos generaciones (tus padres, tú y tus
hermanos).
5
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Dibujo 8.1
Análisis
Basándote en la tabla 1, contesta las primeras 5 preguntas.
1. ¿Cuáles son las características dominantes que encontraste en ti mismo?_____________
__________________________________________________________________________
2. ¿Cuáles recesivos? ________________________________________________________
_______________________________________________________________________
___
3. ¿Cuál es el rasgo más común en tu clase?______________________________________
4. ¿Cuál es el rasgo menos común en tu clase?____________________________________
5. ¿Podrías esperar que el rasgo más común sea dominante?________________________
6. En el árbol genealógico de la figura 8.3, los individuos 2 y 3 tienen tres hijos. ¿Cuántos
son albinos? __________. El albinismo es una característica ______________________.
7. Mediante un cuadro de Punnet ¿cuál es la probabilidad de que sean albinos los
individuos 1, 2 y 3 de la III generación? _____________.
Problema
¿Cómo se diagnóstican las alteraciones cromosómicas?
Estrategia
Durante esta investigación aprenderás como se elabora un cariotipo humano y su utilidad.
Hipótesis
Los síndromes (Down, Klinefelter, Turner, etc.) se diagnostican mediante un cariotipo
humano. Para elaborarlo, se realiza un estudio citogenético en el cual se cultivan linfocitos
(un tipo de glóbulo blanco), se les rompe su membrana nuclear cuando se encuentran en
metafase, para que queden visibles los cromosomas y poder contarlos y acomodarlos de
acuerdo a su tamaño y forma en bloques (del A al G).
6
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Procedimiento
A B
Cariotipo humano
1 2 3 4 5
Habilidades C
Observar, deducir, manipular, comparar.
1. Saca una copia a los
cariogramas de las 6 7 8 9 10 11 12
páginas 259 y 260. D E F
Recórtalos y pégalos
en los
bloques 13 14 15 16 17 18 1920
G
Y
21 22
X
correspondientes, guíate con el cariotipo humano sus cromosomas X y
Y. normal de la figura 9.1
Figura 9.1 Cariotipo humano de un varón normal. Observa.
A B
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
D E F
13 14 15 16 17 18 19 20
7
DGEP Guía didáctica
23
21 22
Figura 9.1 Cariograma para recortar, pegar y armar el cariotipo en la parte superior. Los cromosomas de color negro
son los sexuales.
A B
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
D E F
8
DGEP Guía didáctica
13 14 15 16 17 18 19 20
G
23
21 22
Figura 9.2 Cariograma para recortar, pegar y armar el cariotipo en la parte superior. Los cromosomas de color negro
son los sexuales.
Análisis
Cariotipo I
1. ¿Cuántos cromosomas son en total? __________.
2. ¿Cuántos son autosomas? __________.
3. ¿Cuántos son cromosomas sexuales? __________.
4. Su cariotipo es ____________________.
5. Por lo tanto, se trata del síndrome de _____________________________________.
Cariotipo II
1. El número total de cromosomas es __________.
2. El número de autosomas es __________.
3. El número de cromosomas sexuales es __________.
4. Su cariotipo es ____________________.
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DGEP Guía didáctica
5. Por lo tanto, se trata del síndrome de _______________, sexo
Genes y relaciones evolutivas
Habilidades
Analizar, comparar, anotar información e inferir.
__________________.
Problema
¿Puede la secuencia de los genes ser utilizada para llegar a determinar relaciones evolutivas?
Estrategia
Durante esta investigación, anotarás el adn, arnm y las secuencias de aminoácidos para la
proteína hemoglobina en tres diferentes animales. También compararás las secuencias e
inferirás las relaciones evolutivas entre dichos organismos.
Hipótesis
La secuencia de los genes puede ser utilizada para ayudar a determinar relaciones evolutivas
entre organismos.
Procedimiento
1. La figura 10.1 muestra las secuencias parciales del adn de la proteína hemoglobina en un
humano, en un gorila y en un caballo. Convierte las secuencias adn en secuencias arnm.
Escribe cada secuencia ARNm en la hoja de papel cuadriculado que se te proporciona.
Humano
GCAGAGGAACCGCTACAAGAGCATACGCAAGAG
CGGGTAGTAAAACCATACCTTAAATGGGG
GGGCCACCTTCGGCGGATACTCTTTCAA
Gorila
GAGGAGGAACCGCTACAAGAGCATACGCAA
GAACGCGTAGTAAAACCATACCTTAAATGGGGG
GGCCACCTTCGGCGGATACTCTCTTTCA
Caballo
GCAGAGGAACCGCTACAAGAGCGGGAGCAA
GAACGCGCAGTAAAACCTTACCTAAAATGCGG
GCTTGACCTTCGAAGTATACTCTTTCAT
Figura 10.1 Secuencia parcial de un gen de la proteína hemoglobina de tres mamíferos.
10
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2. Utiliza el código genético para cambiar las secuencias de arnm en secuencias de
aminoácidos. Escribe la secuencia de aminoácidos en papel cuadriculado de tal manera
que cada codón o triplete de arnm se alinee con su respectivo aminoácido.
3. Encierra en un círculo los tripletes en las secuencias de arnm en el caballo y el gorila que
difieran de los tripletes en la misma posición de la secuencia del arnm humano. Cuenta
el número de tripletes diferentes.
4. Encierra en un círculo los aminoácidos de las secuencias de aminoácidos en el caballo y
en el gorila que difieran de las secuencias de aminoácidos del humano. Cuenta el número
de aminoácidos diferentes y anótalos.
Figura 10.2 Código genético. Para decodificar un codón, inicia
por el centro del círculo y continua hacia afuera.
Análisis
1. ¿Cuántos tripletes difieren entre las secuencias arnm del humano y del gorila?_______. 2.
¿Cuántos tripletes difieren entre las secuencias arnm del humano y el caballo?_______. 3.
¿Cuántos aminoácidos del humano son diferentes a los del gorila?__________________.
4. ¿Cuántos aminoácidos del humano son diferentes a los del caballo?________________.
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DGEP Guía didáctica
5. ¿Cuál par de organismos está más cercanamente relacionado, basado en sus secuencias
de ARNm y de aminoácidos?________________________________________________.
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