Etapa 1° motivación:
funcionamiento
ADN almacenamiento a largo plazo de
información para construir otros
componentes de las células, como las
proteínas y las moléculas de ARN.
pueden formar parte de proteínas
aminoácidos que dan lugar a los tejidos propios de
nuestro organismo, con una
funcionalidad de sostén y de relleno
dentro te la estructura tisular
son específicas de cada una de ellas
proteínas y permiten a las células mantener su
integridad, defenderse de agentes
externos, reparar daños, controlar y
regular funciones, etc.
ribosomas son responsables de la síntesis de
proteínas, en un proceso conocido
como traducción. La información
necesaria para esa síntesis se
encuentra en el ARN mensajero
(ARNm), cuya secuencia de
nucleótidos, determina la secuencia
de aminoácidos de la proteína.
Etapa °2
Bases de la herencia:
La genética molecular se ocupa de la naturaleza de los genes y de su expresión. Los genes están
compuestos por moléculas de ADN que se replican antes de la mitosis. Cada una de las copias
originadas en esta replicación contiene la información necesaria para el desarrollo del nuevo ser;
por tanto, lo que se hereda es fundamentalmente ADN, una molécula informativa.
Cambios en los mensajes genéticos:
mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes.
Estructura del ADN
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los
cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las
bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el número de
cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en
cada célula somática (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son
autosomas y un par es sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas
sexuales XX y un varón tendrá un par XY.
Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del
centrómero. Cuando los cromosomas se duplican, previo a la división celular,
cada cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas por el
centrómero, conocidas como cromátidas hermanas.
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada
nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo
fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina
(A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T
y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice
que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hélice, como una
escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos
conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas. La molécula de
ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y
compactada para formar el cromosoma.
La doble hélice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que se
ubican hacia dentro y establecen uniones no covalentes (o fuerzas de
atracción) entre sí que mantienen la estructura de la molécula. Las
desoxirribosas (azúcares) y los grupos fosfato constituyen las columnas de la
molécula.
Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar toda la
información genética, que determine sus características y funciones. Para eso,
antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir generar una copia de sí
mismo. Durante la replicación, la molécula de ADN se desenrolla, separando
sus cadenas. Cada una de éstas servirá como molde para la síntesis de nuevas
hebras de ADN. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos
siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de replicación del
ADN es semiconservativo, ya que al finalizar la duplicación, cada nueva
molécula de ADN estará conformada por una hebra “vieja” (original) y una
nueva.
MUTACION GENETICA
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas
mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido
puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:
Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia
de aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los cambios en el nucleótido no
resultan en cambios estructurales o funcionales de la proteína.
Mutaciones puntuales por sustitución de bases: transiciones y .
Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una
posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se
producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases
es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimidinas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es
sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG.
Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo
aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de
la proteína.
Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este,
provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones
menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos grave,
generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente inactivos.
Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan pares de
nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares
en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número
exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a
partir de ese punto, y no solo en él, toda la información queda alterada. Hay
dos casos llamados "indels":
Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde
uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de
sentido si se introduce un codón de terminación.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y
final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de
ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el
sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm
maduro y la proteína codificada.
GENETICA HUMANA
La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los
rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están
compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que
codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura,
función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí
mismo.
Se calcula que los seres humanos tienen 25.000 genes diferentes que
contienen información genética específica. Estos genes se ubican en
cromosomas (estructuras con apariencia de "palitos" en el núcleo de las
células). Cada célula contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. El
gameto (óvulo o espermatozoide) de cada progenitor solo contiene una mitad
de cada par de cromosomas. Cuando los dos gametos se unen y se fertiliza el
óvulo, los cromosomas simples de cada progenitor se vuelven a unir para
conformar nuevos pares. Uno de los pares de cromosomas determina el género
del bebé: las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.
TRABAJO INDIVIDUAL
1°Un rasgo hereditario es aquel que está determinado genéticamente. Los
rasgos heredados se transmiten de padres a hijos según las reglas de la
genética mendeliana. La mayoría de los rasgos no están estrictamente
determinados por los genes, sino más bien se ven influidas tanto por los genes
como por el ambiente.
2°Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de
ADN, asociada a ARN y proteínas. Su función principal es preservar y organizar
el material hereditario.
3°El ADN está formado por unos componentes químicos básicos denominados
nucleótidos. ... Los cuatro tipos de bases nitrogenadas encontradas en los
nucleótidos son: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
4° en las flores tienen otros dos tipos de estas sustancias: Xantofilas:
pigmentos que dan a las flores la gamma de colores desde el amarillo pálido
hasta el rojo granate o marrón.
5°
TIMINA ADENINA
ADENINA TIMINA
GUANINA CITOSINA
S N U C L E O C E L U L A R N X A M O S O M O R C
I W Q L E Y E S D E M E N D E L B R S T U N Y U J
N X A C I D O S N U C L E I C O S R Ñ G E N W K N
T C A R I O T I P O Ñ C F X Ñ Q D M N B V D Q Ñ U
E X R I B O S O M A S T R E Ñ R Y A D N Q Y E G C
S C A R B O H I D R A T O S N X T R R L O C U S L
I X Z V B N M K I S A H U Z R O X Y U J G K B R E
S R T W E R B P P R O T E I N A T Q O A C Z T O O
P V A R E T N V L A E R T H L I P I D O S I X L T
O Q T E A M I N O A C I D O S G W D P E R T U X I
T T R A N S C R I P C I O N R N J H M O C R T L D
E A T R Z O E H D H N Ñ E G A M E T O Z I F C A O
I O R M I L R C E L U L A E U C A R I O T A W B Y
C U X T R A D U C C I O N W O N H A P L O I D E V
A C O D I G O G E N É T I C O X B E W A R N H T Q
EVALUACION DE LA GUIA
1º la verdad no lo se puede que los secuestradores las obliguen a actuar
diferente, pero pude que a través de su físico se note si a recibido maltratos y
la victima debería acercarse a alguien para que la ayuden.
2º células muertas por golpes o mala alimentación e hidratación.
GLOSARIO
Genómica: se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que
se encuentran en un organismo, en contraste con la genética la cual estudia
genes de forma individuales.
Desoxirribosa: Componente básico del ADN que sirve de unión entre las bases
púricas o pirimídicas con intervención de un fosfato inorgánico, para la
integración de un nucleótido.
Biomeculas: es un compuesto químico que se encuentra en los organismos
vivos. Están formadas por sustancias químicas compuestas principalmente por
carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, sulfuro y fósforo.
Transversionales: es la sustitución de una purina (dos anillos) por una
pirimidina (un anillo) o viceversa, en el ácido desoxirribonucleico (ADN).1 Una
transversión sólo puede ser revertida por una reversión espontánea.
