DELFINA PEROGGI
Osteoporosis
Enfermedad sistémica del esqueleto producida por una pérdida de masa ósea y una alteración
de la microarquitectura del tejido óseo que provoca un aumento de la fragilidad del mismo y del
riesgo de fracturas.
OMS: hincapié en la cuantificación densitométrica de la masa ósea para el diagnóstico.
Un valor en la densidad mineral ósea (DMO) menor de -2,5 desvió estándar respecto del adulto
joven, pero sin que haya producido fracturas.
Un tipo es la osteopenia: forma de pérdida ósea menor graves que la osteoporosis.
Generalidades
El sistema óseo constituye uno de los sistemas mayores del organismo, constituido por una matriz
mineralizada y una fracción celular activa.
Entre sus funciones se destacan:
• Servir de sustento y protección a las partes blandas
• Ser anclaje muscular y base del movimiento
• Servir de almacenaje activo de la médula ósea, así como reservorio de iones como el
calcio.
El mantenimiento de la función de soporte requiere de una correcta integración de dos aspectos
esenciales en fisiopatología: la densidad ósea y la calidad del hueso, entendida como
arquitectura, recambio, acúmulo de lesiones y mineralización correcta.
Cuando la masa ósea del adulto alcanza su valor máximo aproximadamente a los 35 años, la tasa
de síntesis y de reabsorción ósea es equivalente. Este equilibrio normal entre la síntesis y reabsorción
ósea mantiene constante la masa esquelética.
A partir de los 40 años se observa una lenta reducción de la densidad de masa ósea en ambos
sexos (aproximadamente 0,3-0,5% al año).
Epidemiologia
Es la enfermedad metabólica ósea más frecuente, sin embargo, su prevalencia real es difícil de
establecer ya que es una enfermedad asintomática hasta la aparición de complicaciones, lo que
hace difícil la identificación de las personas que padecen la enfermedad.
Mayor en mujeres que en varones. Fundamentalmente, por alcanzar una menor masa ósea y por
una pérdida más acelerada en la menopausia.
Debido fundamentalmente a que la DMO disminuye con la edad, la incidencia de fracturas
aumenta exponencialmente y llega a ser un problema alarmante en la población senil.
Factores de riesgo
• Factores genéticos constitucionales
o Edad avanzada
o Sexo femenino
o Raza caucásica y/o asiática
o Índice de masa corporal bajo (menor 19 kg/m2)
o Antecedentes de fractura por fragilidad antes de los 45 años
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o Antecedente familiar de OP y/o fx de cadera
• Estilo de vida y nutrición
o Baja ingesta de calcio en la dieta
o Déficit de vitamina D (dieta pobre, mala absorción, falta de exposición solar)
o Dieta rica en fosfatos
o Consumo elevado de proteínas
o Tóxicos: tabaco
o Ingesta excesiva de alcohol
o Exceso de cafeína (hipercalciuria)
o Anorexia nerviosa
o Sedentarismo e inmovilización prolongada
• Déficit de hormonas sexuales
• Tratamiento farmacológico crónico
• Patologías que afectan al metabolismo óseo
Aunque sabemos que los factores con mayor peso especifico son: mas de 10 años de menopausia,
antecedente de fractura previa, historia familiar de OP y edad.
Clasificación
Los tipos dependen del grado de remodelación o recambio óseo.
Osteoporosis primaria
Incluye casos de OP donde no se identifique ninguna enfermedad que la justifique:
• Postmenopáusica (tipo I)
• Senil (tipo I)
• Idiopática
OP idiopática juvenil OP adulto joven
• Inicia generalmente entre lo 8 y 14 • En varones jóvenes y mujeres
años. premenopáusicas.
• Manifestación: aparición brusca de • En mujeres aparece con o después del
dolor óseo y de fracturas con embarazo.
traumatismos leves. • Las mujeres presentan menos hueso
• En muchos casos remite solo. trabecular que puede permanecer
• Recuperación espontánea en 4-5 baja durante muchos años.
años. • Evolución variable, puede haber
fracturas recidivantes.
Osteoporosis secundaria
Enfermedades endocrinas Hipertiroidismo – Hipercortisolismo - DM
Enfermedades digestivas Hepáticas: cirrosis biliar primaria
Gastrointestinales: Crohn, gastrectomizados, mala
absorciones.
Enfermedades respiratorias EPOC
Enfermedades renales Insuficiencia renal crónica
Enfermedades reumáticas inflamatorias Artritis reumática
Lupus eritematoso sistémico
Fármacos Glucocorticoides (mayor 7,5 mg7día oral por menos
de 6 meses)
Anticomiciales – Heparina – Inmunosupresores
Inmovilidad prolongada
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Neoplasias Bronquial – Esofágico – Mieloma – Cérvix – Mama –
Linfoma
• ¿Qué tipo de osteoporosis presenta una señora de 60 años?
• ¿Qué tipo de osteoporosis presenta un hombre de 40 años con una neoplasia?
Osteoporosis por inactividad
• Persona encamada o con limitación de sus actividades
• Ataca más a extremidades inferiores y columna vertebral
Hay un descenso del deposito de hueso + aumento de la reabsorción.
OP senil se asocia con fx del cuello femoral, porción proximal del húmero y pelvis (se pregunta)
Clínica
• Fractura vertebral y de la extremidad distal del radio (Colles): típico en OP postmenopáusica
(I), hay una pérdida preferente del hueso trabecular.
• Fractura del cuello del fémur: típico en OP senil (II), relacionada con la pérdida cortical ósea
y factores que facilitan las caídas.
Podemos encontrar
• Dolor lumbar crónico e intermitente
• Dolor óseo
• Pérdida de talla
• Reducción de la capacidad física
• Cifosis dorsal
Síntomas
• No produce síntomas en un primer momento (asintomática)
• Dolor tardío con deformaciones del hueso
• Dolor lumbar crónico
• Fx cadera y muñeca (Colles)
Fractura vertebral: la más frecuente en fracturas por OP.
o Tramo más afectado entre T4 y L3 (con dos puntos máximos de incidencia T9 y T12-L1).
o Fundamental: exploración radiológica en proyección lateral de la columna dorsal y
lumbar.
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Diagnóstico
La valoración de los factores de riesgo asociados a una gran masa ósea baja, la existencia de
fractura previa o el aumento del riesgo de caídas son datos de gran utilidad en el diagnostico.
• RADIOLOGÍA
Método poco sensible, pues es necesaria una pérdida no inferior al 30% de masa ósea para poder
observarla.
Si sirve para identificación de fracturas vertebrales y permite, además, valorar otras patologías que
pueden interferir en los resultados de densitometría, como calcificaciones, espondiloartrosis,
escoliosis, tumoraciones e infecciones.
o Rarefacción generalizada de todos los huesos
o Corticales delgadas
o Deformidades
• DENSITOMETRÍA
La cuantificación de la masa ósea es la base diagnostica de la osteoporosis, siendo la mejor
técnica disponible de medición de masa ósea y uno de los predictores más fiables en la estimación
del riesgo de fracturas.
Métodos de medición in vivo del contenido mineral
• Contenido mineral del cuerpo entero: absorciometría radiológica del doble energía (DXA)
• Contenido mineral en regiones especificas
o Fotodensitometría radiográfica
o Absorciometría radiológica del doble energía (DXA)
o Tomografía computarizada (columna, antebrazo)
Usos clínicos de la densitometría: predicción del riesgo de fracturas. A menores valores
densitométrica mayor riesgo de fracturas. El valor de la cadera es más predictivo para cadera,
pero sirve para todas las áreas.
➢ Osteopenia: densitometría -1 a -2,5
➢ Osteoporosis: -2,5 a -4,5
➢ Osteoporosis grave: -4,5
Prevención de la pérdida de más hueso
• Calcio • Bifosfonatos
• Suprimir tabaco y alcohol • Calcitonina
• Ejercicio • Moduladores selecticos de los
• Terapia hormonal sustitutiva receptores de estrógeno (MSRE)
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Osteomalacia
Es una enfermedad ósea generalizada caracterizada por un déficit en la mineralización de matriz
ósea.
La diferencia con el raquitismo es que la osteomalacia sucede luego de culminar el crecimiento,
las placas epifisarias ya están cerradas.
Característica de la enfermedad: huesos reblandecidos por mineralización insuficiente.
Diferencia del raquitismo: se da en adultos la osteomalacia.
Fisiopatología
Para una adecuada mineralización ósea se requieren un aporte de
• Sales de calcio y fosfato: determinan la formación de los cristales de hidroxiapatita.
• Vitamina D: permite la absorción de calcio como de fosforo, y su principal fuente es la piel
donde es sintetizada por rayos UV.
Cualquier circunstancia que determine menos aporte externo o síntesis, disminuya la absorción o
aumente la excreción, va a inferir en el normal desarrollo del proceso de osificación.
Clasificación etiopatogénica
1. Por déficit o inadecuada función de la vitamina D
• Nutricional
• Escasa exposición solar
• Alteraciones de la absorción (patología gastrointestinal)
• Alteración en la hidroxilación hepática (anticonvulsivos)
• Déficit de proteína transportadora (síndrome nefrótico)
• Alteraciones en la hidroxilación renal (lesión renal, hipoparatiroidismos, hiperfosfatemias,
etc.)
• Resistencia periférica a la vitamina D (acidosis, fallo receptor)
2. Hipofosfóricos
3. Secundaria a fármacos no anticonvulsivos y a minerales
Se presenta particularmente en ancianos institucionalizados (60%).
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Solo las formas más severas de osteomalacia pueden diagnosticarse basándose únicamente en
datos radioclínicos. En los demás casos para llegar al diagnóstico seguro debe realizarse biopsia.
Manifestaciones clínicas
Cuando aparecen síntomas lo más habitual es la aparición de un dolor óseo mal definido, de
predominio en hueso largos, costillas y pelvis que aumenta a la presión o a la carga y que puede
empeorar por la noche.
• Mialgias de predominio en cintura pelviana que el paciente define de forma inespecífica
como dolor en la cintura.
• Fracturas a distintos niveles.
• Dolores óseos localizados en el raquis, costillas y pelvis.
• Deformaciones en piernas.
• Debilidad muscular.
Hallazgos radiológicos
Radiológicamente las lesiones óseas muestran un amplio campo de variación;
• Dosificación difusa.
• Colapsos vertebrales (por biconcavidad o en vértebra de pez y sin resalte de los platillos
vertebrales, a diferencia de los de la osteoporosis)
• Fracturas a cualquier nivel
• Líneas de Looser-Milkman (clásicas, pero no patognomónicas)
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Raquitismo
Ocurre en huesos en crecimiento (niños de 6 a 18 meses.
La mineralización anormal ósea en crecimiento afecta la transformación del cartílago en hueso
en la zona de calificación provisional.
La duración normal del período de mineralización resulta de aproximadamente 20 a 25 días.
• Deposito de matriz osteoide sobre restos cartilaginosos insuficientemente mineralizados.
• Aumento de tamaño y expansión lateral de la unión osteocondral.
• Deformación del esqueleto debido a la pérdida de rigidez estructural de los huesos en
desarrollo.
Como resultado, en esta región aparece profusión de cartílago desorganizado.
• Sin mineralizar y en degeneración
• Origina ensanchamiento de la placa epifisaria con ampliación
• Radiológicamente se observa zona radiolúcida ensanchada
• Abombamiento e irregularidad de las uniones epífisis-metáfisis.
• Ensanchamiento en la placa de crecimiento y deformación de copa de campana en la
metáfisis.
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Se desarrolla en las áreas costo condrales de las costillas medias. Estas áreas se encuentran débiles
e influenciadas por la presión negativa intratorácica que se presenta durante la respiración, por lo
que son frecuentemente deprimidas, apareciendo como consecuencia la formación en rosario.
Etiología
• Deficiencia de vitamina D
Puede ser por absorción intestinal inadecuada, trastornos tubulares renales y osteodistrofia renal.
Clínica
Depende de
• Edad • Fuerzas a la que está sometido el
• Causa esqueleto
• Duración
Encontramos a un niño
• Apático
• Inclinado sobre un hemicuerpo
• Débil
• Hipotónico
• Alteración en desarrollo hitos motores
• Alteración en talla, peso
• Cierre tardío de fontanela
• Deformidades
• Agitados
• Duermen mal
Característica física: arqueamiento de los huesos que soportan carga.
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Osteopetrosis
Enfermedad congénita presente desde el nacimiento en la que los huesos son super densos.
Es el resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la destrucción de hueso
(osteoblastos y osteoclastos), procesos ambos necesarios para el desarrollo y el mantenimiento de
un hueso normal.
Las células que destruyen el hueso (osteoclastos) generalmente se encuentran en menor número
o son menos eficaces en la destrucción del hueso.
Cuando i individuo tiene osteopetrosis, todos sus huesos están afectados, son muy densos y su
esqueleto es extremadamente pesado.
Principales tipos
Forma infantil maligna Forma intermedia Forma del adulto
• Tipo de osteopetrosis muy severo. Este tipo de Es un tipo más leve de
• Se hereda cuando ambos padres osteopetrosis es menos osteopetrosis. En adultos
tienen un gen anormal que severo que la forma entre los 20 y 40 años. Esta
transmite a sus hijos. maligna infantil. Niños forma raramente causa
• La enfermedad es aparente desde de + 10 años de edad. Es una significativa reducción
el nacimiento y frecuentemente más severa que la forma de la esperanza de vida.
acaba en la muerte. del adulto, si bien
• A pesar de su nombre, esta normalmente no se
enfermedad no está relacionada acorta la esperanza de
con el cáncer. vida.
Síntomas
Forma infantil maligna Forma intermedia y del adulto
• Anemia e insuficiencia medular • Fracturas a causa de que los huesos,
completa aunque densos, también son frágiles
• Infecciones frecuentes por la reducción • Infecciones frecuentes debido a que la
de glóbulos blandos o leucocitos médula ósea deteriora la producción
• No erupción o erupción inadecuada de de leucocitos
los dientes • Ceguera, sordera, ictus por
• Aumento de la PIC sobrecrecimiento del hueso que puede
• Desarrollo y crecimiento insuficiente lesionar los nervios y vasos sanguíneos
• Retraso en el desarrollo psicomotor, de
sentarse, caminar y hablar
• Ceguera, sordera y otros problemas
nerviosos del interior del cráneo
• Muerte durante los primeros 10 años de
vida en el 30% de los casos
¿Quién está afectado?
La forma del adulto de la osteopetrosis ocurre alrededor de 1 cada 20.000 personas. Existen
alrededor de 200 personas con la forma del adulto en nuestro país.
La forma infantil maligna se ve entre 1/100.000 y 1/500.000 nacimientos, es decir, que nacen entre
1 y 7 niños cada año con esta forma severa de enfermedad en nuestro país.
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• Osteopetrosis de forma del adulto: se hereda con “rasgo autosómico dominante”, significa
que puede transmitirse de generación en generación y los niños pueden heredar una
osteopetrosis con solo uno de los padres afectados.
Existe un 50% de probabilidad de que un niño de alguien con osteopetrosis del adulto padezca la
enfermedad.
• Forma infantil maligna: se hereda como “enfermedad autosómica recesiva” lo que significa
que ambos padres tienen un gen anormal que transmiten a su hijo afectado.
Puesto que el gen es recesivo, cada uno de los padres es normal y no tiene ningún síntoma de la
enfermedad.
Generalmente no existe historia de osteopetrosis congénita severa en la familia antes del
diagnostico del primer hijo.
La forma intermedia puede heredarse de forma tanto autosómica dominante como autosómica
recesiva. Sin embargo, la mayoría de casos aparecen espontáneamente, sin patrón hereditario
conocido.
Diagnóstico
Radiografía y para confirmar muestra de hueso.
Se realiza cuando se observan huesos densos en radiografía. Generalmente el diagnostico se
confirma mediante la toma de una muestra de hueso que determina la naturaleza precisa de la
enfermedad.
Se pueden realizar una gran variedad de estudios adicionales para valorar cualquier problema,
como pruebas de visión y audición, análisis de sangre y exploraciones de imágenes cerebrales.
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