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Tipos de Cromosomas y Herencia Genética

El documento aborda conceptos fundamentales de genética, incluyendo genotipo, fenotipo, y leyes de herencia como la uniformidad de híbridos, separación de alelos y herencia independiente. También se discuten tipos de herencia como dominancia incompleta y codominancia, así como ejemplos de enfermedades genéticas y síndromes cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Además, se menciona el sistema de grupos sanguíneos ABO y su relación con los alelos.

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Tipos de Cromosomas y Herencia Genética

El documento aborda conceptos fundamentales de genética, incluyendo genotipo, fenotipo, y leyes de herencia como la uniformidad de híbridos, separación de alelos y herencia independiente. También se discuten tipos de herencia como dominancia incompleta y codominancia, así como ejemplos de enfermedades genéticas y síndromes cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Además, se menciona el sistema de grupos sanguíneos ABO y su relación con los alelos.

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TIPOS DE CROMOSOSMAS

GENOTIPO: conjunto de Alelos


HOMOCITOGO : Dominante = AA, AABB
Recesivo = aa, aabb
HETEROCIGOTO: Aa (Monohíbrido), AaBb (Dihíbrido)

FENOTIPO: Conjunto de rasgos físicos y fisiológicos, este


depende del GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN
CARÁCTER: Color de semilla A= Amarilla a= Verde
PROGENITORES: Amarillo x Verde
AA x aa (homocitogotos)
LEY DE LA SEPARACIÓN O DISYUNCIÓN DE ALELOS
GAMETOS: Aa x Aa (Heterocigotos)

GENOTIPO
F2= 1: AA 2: Aa 1 aa
25%, 50%, 25%

FENOTIPO
F2= 3: amarillo 1 verde
75% 25%
LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES
Primer carácter= Color semilla (amarilla – verde) AA aa
Segundo carácter =Cubierta semilla (lisa-rugosa) BB bb
Son homocigotos GENOTIPO
F2= AABB (1) AABb (2)
Fenotipo F1= 100% Amarillo Liso Genotipo AaBb AaBB (2), AaBb(4), AAbb
(1), Aabb (2), aaBB (1),
aaBb (2), aabb (1)= 9
genotipos diferentes.

FENOTIPO
F2= 9: amarillo liso
3: amarillo rugoso
3: verde liso
1 : verde rugoso
TIPOS DE HERENCIA

1. DOMINANCIA INCOMPLETA O INTERMEDIA


Cuando uno de los alelos manifiesta una
dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos
resultantes presentan un fenotipo intermedio
entre las dos razas puras.
Por ejemplo, al cruzarse dos plantas
homocigóticas, una roja y otra blanca, la primera
generación nace de color rosa. Al realizar
cruzamientos entre estos híbridos rosa se obtiene
una generación compuesta por una cuarta parte
de las flores rojas, otra cuarta parte de flores
blancas, y la mitad restante de flores rosas.
2. CODOMINANCIA
Se denomina codominancia a la situación en la que dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos
son expresados. Se dice también que es un estado en el que un gen expresa su característica en el heterocigoto de
modo equivalente a su par.
En el caso de los grupos sanguíneos los alelos para el grupo A y
para el grupo B son ambos dominantes; por lo tanto, cuando
una persona tiene un alelo A y un alelo B. ambos se expresan y
la persona tiene grupo sanguíneo AB.
ALELOS MÚLTIPLES. Se da en el cromosoma 9 donde tres o más formas diferentes de un gen (alelo) que
pueden ocupar el mismo locus. Solo dos de estos alelos pueden estar presentes en un determinado
organismo, por ejemplo, el sistema de grupos sanguíneos ABO está controlado por tres alelos, aunque sólo
dos de ellos están presente en cada individuo.

El factor Rh es una
proteína integral de la
membrana de los glóbulos
Los alelos A y B son dominantes rojos. Los Rh positivos
sobre el O. son aquellas personas que
presentan dicha proteína, y
• Grupo sanguíneo más es Rh negativa quienes no
escaso es AB- 0.6% presenten la proteína.
• Grupo sanguíneo más
común es O+ 41,9%
• Receptor universal AB+
(no produce anticuerpos)
• Donante Universal O-
HERENCIA SANGUÍNEA SISTEMA ABO = Un Gen con 3 alelos IA, IB, i
ANTICUERPO es una glicoproteína que circula en la sangre
y que reacciona CONTRA un Antígeno.

ANTÍGENO: (genera oposición) Sustancia que al ser introducida al cuerpo, este hace que fabrique Anticuerpos para COMBATIRLA.
En las enfermedades de la Herencia Ligada al sexo se heredan a
través de un ALELO RECESIVO, dado por genes GINÁNDRICOS (X).

XD = Normal, Xd = Daltónico

Otros ejemplos son: ictiosis, raquitismo, sindactilia, rinitis, etc.


XH: Normal Xh: Alelo hemofílico

Fenotipo Genotipo Genotipo

Normal XH XH XH Y
Normal portadora X H Xh ---
Hemofílico (a) Xh Xh Xh Y
1. SINDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es una anomalía


cromosómica caracterizada por la presencia de
una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero (hablaríamos entonces de
una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación).
SINDROME DE PATUA

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13,


trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos
frecuente en la especie humana.
SINDROME DE LEJEUNE

El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido
de un gato y que se va modificando con el tiempo.
SINDROME DE KLINEFELTER
CARIOTIPO 47, XYY
SINDROME DEL SUPERHOMBRE
El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre, entre
otros nombres) es un trastorno
genético (específicamente una
trisomía) de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el
cariotipo 47,XYY.
Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente varios centímetros más
altos que sus padres y hermanos,
además de que acostumbran a tener
las extremidades bastante más largas
en proporción a su cuerpo.
SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una


afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la
ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Los posibles signos en lde a cabeza y cuello incluyen:
Implantación baja las orejas.
Cuello se ve ancho o membranoso.
El paladar estrecho (paladar alto).
La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
Párpados caídos y ojos secos.

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