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Ataxia
Fisioterapia (Universidad Privada del Norte)
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Definición
ATAXIA EN SÍ
La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de
coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera su
velocidad y precisión. Esta falta de coordinación afecta a la marcha, a
las extremidades y al habla.
Muchas veces, los afectados o conocedores de la enfermedad, suelen
referirse a la enfermedad como “ataxia” aunque esto no sea del todo
correcto ya que ataxia es el síntoma de la enfermedad, pero no la
enfermedad en sí.
Fisiopatología
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA ATAXIA?
El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado
en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral.
Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los
movimientos oculares, la deglución y el habla.
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro
que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos
que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar
ataxia.
TIPOS
La ataxia se puede clasificar, de manera general, en ataxias motoras y
sensitivas.
Las ataxias motoras (denominadas también ataxias cerebelares) son
causadas, en general, por trastornos del cerebelo. Los receptores
sensitivos y las vías aferentes están intactos, pero la integración de la
información propioceptiva es defectuosa. El involucramiento del
cerebelo lateral (uno de los hemisferios cerebelares) puede conducir a
una ataxia motora del miembro ipsolateral. Las lesiones que afectan
sobre todo a la parte media del cerebelo a menudo causan problemas
con la coordinación muscular axial, lo que se refleja en dificultad para
mantener una postura estable al estar de pie o sentado.
Las ataxias sensitivas ocurren cuando falla la transmisión de la
información de propiocepción, o de sentido de la posición, al sistema
nervioso central (SNC). Esto puede provenir de trastornos que afectan a
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los nervios periféricos, a la médula espinal o a los haces nerviosos
aferentes del cerebelo de ingreso del cerebelo. No hay un
funcionamiento motor coordinado, aunque los sistemas motores y el
cerebelo estén intactos. Las ataxias sensitivas pueden compensarse en
cierto grado con información sensorial visual. Cuando esta información
visual se pierde, se observa que la ataxia sensitiva a menudo empeora si
las condiciones de iluminación son deficientes, lo que puede producirse
durante la exploración.
CAUSAS:
¿Cuáles son las causas de la ataxia?
La ataxia puede ser el síntoma inicial y único a lo largo de la evolución
de una enfermedad, o aparecer junto con otros signos y síntomas en el
curso de la misma.
Causas adquiridas
Ataxias metabólicas, nutricionales y toxicas
Ataxias de causa inmunológica. Hay que diferenciar aquellas en las
que la diana de la autoinmunidad es el cerebelo (ataxia cerebelosa
autoinmune, paraneoplasica, asociada a intolerancia al gluten,
tiroiditis, etc ) y otras en las que la diana de la autinmunidad son
varias estructuras del sistema nervioso central (escleroris multiple,
enfermedades del tejido conectivo).
Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus
conexiones (ictus, tumores, traumatismos, esclerosis múltiple,
infecciosa etc).
Ataxias degenerativas como por ejemplo la atrofia multisistémica
en la que se asocian otras alteraciones como parkinsonismo.
Causas hereditarias
Se clasifican de acuerdo al patrón de herencia en
autosómicas dominantes (conocidas como SCA), recesivas (la más
frecuente es la ataxia de Friedreich), ligadas al cromosoma X y
asociadas a enfermedades mitocondriales.
Signos y síntomas
Los síntomas afectan principalmente a la coordinación de los
movimientos voluntarios. Los más característicos son:
Inestabilidad al caminar, que provoca generalmente un aumento
de la base de apoyo durante la marcha. En casos avanzados la
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inestabilidad puede afectar al troco y produce dificultad para
permanecer sentado.
Incoordinación de los movimientos voluntarios en brazos y piernas,
lo que produce dificultad para la realización de movimientos de
precisión y en muchos casos existe también temblor.
Alteración de habla con dificultad para la articulación y el control
del volumen de la voz, del tono y de la respiración.
Alteración de los movimientos de los ojos que puede producir
visión doble (diplopía) o sensación de movimientos de los objetos
(nistagmus).
Los síntomas más habituales son:
Inestabilidad al caminar.
Incoordinación de movimientos de brazos y piernas.
Alteraciones del habla.
Alteraciones de los movimientos de los ojos.
Otros síntomas que pueden aparecer asociados a la ataxia incluyen:
alteraciones del movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos
involuntarios, deterioro mental, crisis epilépticas o neuropatía periférica,
alteración piramidal.
Epidemiologia (estadísticas de preferencia nacionales minsa Esssalud
actuales)
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad poco reportada en nuestro
país. En base a proyecciones de Estados Unidos,la prevalencia promedio
seria del 0,002% (688 casos)del total de la población peruana (20), cifra
que no puede ser comprobada por la escasez de trabajos o presentación
de casos clínicos.
En el año 1999 en el Hospital Nacional Cayetano Heredia, en un periodo
de 10 años sobre trastornos neuroectodérmicos y otros similares; no
reportó caso alguno sobre ésta patología(5).
La mayoría de casos son catalogados erróneamente como portadores de
retraso en el desarrollo psicomotor, retraso mental y/o parálisis cerebral
infantil, siendo éste último el diagnóstico erróneo más frecuente.
La ataxia espinocerebelosa tipo 10 o SCA10 es una enfermedad
neurodegenerativa que ha sido descrita en poblaciones con ancestría
amerindia y es la ataxia hereditaria más frecuente en el Perú.
POBLACIÓN SUSCEPTIBLE:
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EL PACIENTE GERIÁTRICO
EL PACIENTE ALCOHÓLICO
NIÑOS
trastornos musculoesqueléticos – tumores
TIPOS DE ATAXIA :
HEREDITARIAS
1.1. DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE: sólo es necesario la
herencia de un gen anormal de cualquiera de los padres. Una persona
con el gen anormal tiene el 50% de posibilidades de transmitir el gen a
su hijo/a.
Ataxias espinocerebelosas. Empiezan a la edad adulta, el síntoma
principal es corchamiento, entumecimiento o quemazón de brazos
o piernas (neuropatía)
Ataxia episódica. estas ataxias comienzan en la infancia e incluyen
episodios breves y repetitivos de ataxia y mareo, con frecuencia
inducidos por el ejercicio.
1.2. DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA: se deben de heredar dos
genes anormales procedentes de ambos padres. Si cada padre tiene un
gen anormal, entonces su descendencia tiene un 25% de heredar ambos
genes anormales y desarrollar la enfermedad
Ataxia de Friedreich. El tipo más común en Europa y el Norte de
África es la Ataxia de Friedreich. Existen análisis de sangre que
confirman el diagnóstico. Los síntomas que puede presentar
incluyen:
o Pérdida de sensibilidad.
o Curvatura espinal anormal (cifoescoliosis).
o Problemas cardíacos (cardiomiopatía).
o Diabetes.
Ataxia telangiectasia. Afecta el sistema nervioso, el sistema
inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se
presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco
años.
Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es
consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno
acumulan cobre en el cerebro
MARCHA ATÁXICA :
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Referencias Bibliográficas actuales
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