DIAGNÓSTICO DEL ESPECTRO
ALCOHÓLICO FETAL (FASD)
Los efectos de la exposición prenatal al alcohol constituyen un continuo de discapacidades
congénitas permanentes, que representan un espectro de leve a severo, que se han denominado
Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF o más frecuentemente usado Fetal Alcohol Spectrum
Disorders, FASD).
Es la principal causa ambiental de discapacidad mental y es completamente prevenible,
pero una vez establecido el daño neurológico es permanente. La prevención y educación deben ser
preconcepcionales, iniciándose en la edad escolar.
Así como es difícil que la madre reporte la ingesta, también es difícil identificar precozmente
al niño expuesto. Se ha estimado que la incidencia de la forma más severa del espectro, el Síndrome
Alcohol Fetal (SAF/FAS) es de 0,3 a 3,0 por 1000 RNV, pero el número de niños que califican como
TEAF llega al 1 a 5% de los niños. En general, se considera que FASD es 10 veces más frecuente que
FAS, siendo las alteraciones neuroconductuales la forma más prevalente. La alta prevalencia de
FASD produce un inmenso daño a la sociedad en términos financieros, pérdida de productividad y
deterioro severo de las condiciones de vida.
El diagnóstico puede eventualmente realizarse al nacer, pero la gran mayoría de los niños
expuestos permanecen sin diagnóstico hasta que los problemas de aprendizaje y de conducta son
evidentes. Reportes en USA muestran que está presente en un 4,8% de los niños en edad escolar
Todos los TEAF se definen como un defecto congénito permanente causado por el consumo
de alcohol durante el embarazo. Clásicamente los elementos claves a considerar son:
• Alteración del crecimiento
• Dismorfia facial
• Trastornos del sistema nervioso y alteraciones neuroconductuales
En el SAF, descrito por primera vez en 1969 y 1973, están todos los elementos presentes. El
mayor desafío es diagnosticar a los niños con alguna de las otras formas clínicas del amplio espectro
de FASD. En el período neonatal solo es posible diagnosticar los casos más severos. Para el pediatra
el diagnóstico puede ser muy difícil y requiere un seguimiento estrecho.
El pediatra cumple un rol fundamental en:
• La identificación de niños afectados por FASD
• La coordinación y optimización de los cuidados y
• La prevención de futuros embarazos con exposición a alcohol en esa madre
La dismorfia facial es la alteración más específica, pero no es frecuente y debe ser evaluada
idealmente por un genetista. La asimetría facial es otro elemento muy característico. El fenotipo
varía con la edad, las características faciales son menos evidentes al nacimiento, muy notorias en la
lactancia e infancia y luego disminuyen y aún desaparecen en la adolescencia y edad adulta.
Existen otras características dismórficas que han demostrado ser más frecuentes en niños
expuestos a alcohol y que ayudan al diagnóstico: epicanto, hipoplasia tercio medio de la cara,
narinas antevertidas, ptosis palpebral, orejas en riel, alteraciones de surcos, extensión incompleta
de uno o más dedos, clinodactilia, limitación en la supinación/pronación del codo.
Las alteraciones neurocognitivas y neuroconductuales son las principales fuentes de
discapacidad en el daño prenatal por alcohol, por esto solo la categoría de ARBD no la incluye. En la
disfunción neurológica no siempre hay microcefalia, el retraso cognitivo no necesariamente cae en
el rango de deficiencia mental y cada vez se describe con más fuerza la presencia de epilepsia en
FASD.
Los problemas de atención no siempre constituyen el clásico síndrome de déficit atencional
y la respuesta al tratamiento en general es pobre. Si bien es muy frecuente que sean niños con
conductas impulsivas, disruptivas e hiperactivas, el patrón neurológico es diferente del clásico
síndrome de déficit atencional e hiperactividad (DAH), con más alteraciones emocionales y sociales
y con un coeficiente intelectual en promedio significativamente menor en los niños expuestos a
alcohol. 48% de los niños con FASD lo presentan por lo que se debe buscar siempre la asociación.
Al diagnosticar DAH pensar en FASD si:
• Existe historia de exposición prenatal a alcohol
• Características físicas sugerentes
• Predominio de la falta de atención sumado a conductas impulsivas
• CI bajo
• Mala respuesta a metilfenidato y terapia conductual
Además, parecen afectarse áreas específicas que se traducen en alteraciones de la
memoria, del aprendizaje (especialmente de la lectura), el lenguaje y las habilidades matemáticas,
falta de capacidad de abstracción, falla en la razón, el juicio y las funciones ejecutivas, e incapacidad
de aprender de una experiencia. Estas últimas alteraciones no son fácilmente diagnosticadas,
pueden afectar significativamente la inserción social, la vida afectiva, estudiantil y posteriormente
laboral de estos pacientes. Su detección temprana influye fuertemente en su evolución.
Los adultos con FASD presentan en su mayoría problemas de salud mental, interrupción de
vida estudiantil, problemas legales y judiciales, conductas sexuales inapropiadas, adicciones, no
desarrollo de independencia e inestabilidad laboral.
También, se describe mayor frecuencia de algunas comorbilidades, algunas de ellas
presentes en el 50% de los niños con FASD: alteraciones de conducción nerviosa periférica, otitis
media serosa, trastornos de lenguaje receptivo y expresivo.
En el diagnóstico, es útil preguntar específicamente por el trimestre previo al embarazo, ya
que es probable que ese patrón se mantenga al inicio de la gestación y diferenciar cuánto bebía
antes de saber que estaba embarazada, lo que disminuye la culpa y hace más veraz el reporte.
Como el diagnóstico neonatal se realiza solo en los casos más severos, se debe asegurar un
seguimiento adecuado si existe el antecedente de
• Consumo materno de alcohol
• Hermano con diagnóstico de SAF
• Condición de pequeño para edad gestacional, microcefalia o alguna de las
características faciales
Para el pediatra el diagnóstico puede ser muy difícil y requiere un seguimiento estrecho.
En los niños expuestos a alcohol durante el embarazo, varias acciones pueden ayudar a una
mejor integración. Es muy importante brindar una posibilidad de diagnóstico, apoyo terapéutico y
seguimiento. El compromiso neurológico es el área donde debiera realizarse el mayor esfuerzo en
detección precoz, apoyo y rehabilitación para hacer menos severas las discapacidades.
El diagnóstico permite disminuir la ansiedad de los padres ante alteraciones y pocos
progresos y los ayuda a adecuar, idealmente junto a los profesores, las exigencias, evitando castigos
y frustraciones. Si es posible, mejorar el ambiente que rodea a este niño, se puede atenuar el riesgo
de desarrollar conductas de riesgo social, ya que la exposición a situaciones de trauma físico o
sicológico, de abuso y negligencia en etapas precoces de la infancia, agravan significativamente los
efectos de la exposición prenatal.
Al plantear el diagnóstico, solicitar:
• Neuroimagen,
• Ecocardiografía Ecografía abdominal
• Test de drogas para evaluar policonsumo
• VIH,VDRL, Hepatitis B y C
Además de la sospecha, es fundamental incluir una historia materna acuciosa y asegurar
• Evaluación multidisciplinaria
• Apoyo nutricional
• Intervención neurológica y psicológica
• Servicio Social
• Programas de intervención escolar individual para aprovechar al máximo el
potencial
• Educación a la madre para futuros embarazos
Fuentes
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