58) ¿Cuál de los siguientes no se recomienda para el tratamiento de bebés con dermatitis atópica?

A) Aplicación prolongada de humectantes.

B) Aplicación de compuestos de alquitrán

C) Uso de antihistamínicos H1 por la noche

D) Aplicación a largo plazo de esteroides tópicos de alta potencia

E) Aplicación de inmunomoduladores tópicos

RESPUESTA:D

No se recomienda la aplicación prolongada de esteroides tópicos de alta potencia en niños debido a los efectos
secundarios.

TRATAMIENTO DE LA DERMATITIS ATOPICA

• Eliminación de factores provocadores.

• Hidratación cutánea (Las cremas hidratantes son el tratamiento local de primera línea).

• Esteroides tópicos

• Inhibidores tópicos de la calcineurina (inmunomoduladores): – Pimecrolimus – Tacrolimus

• Tratamiento sistémico – Antihistamínicos – Corticosteroides sistémicos – Ciclosporina – Interferones

•Preparaciones de alquitrán

•Fototerapia

•Antibióticos locales/sistémicos si hay una infección acompañante,

tratamiento con agentes antifúngicos o antivirales

57) ¿Cuál de las siguientes es la complicación más temida que puede desarrollarse debido a la corrección rápida de la
hiponatremia en un niño con hiponatremia grave?

A) Trombosis del seno dural

B) Aumento de la presión intracraneal

C) Edema cerebral

D) Mielinosis central pontina

E) Sangrado intraparenquimatoso

RESPUESTA:D

***Si la hiponatremia se trata demasiado rápido →Mielinólisis pontina central

***Si la hipernatremia se trata demasiado rápido → Edema cerebral

54) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la incompatibilidad del grupo sanguíneo Rh entre la madre y el feto es
correcta?

A) Si la madre ha recibido una transfusión accidental de sangre Rh(+) antes del embarazo, puede producirse hemólisis
en el feto en el primer embarazo.

B) La ictericia en los recién nacidos afectados por incompatibilidad Rh suele aparecer en el día 2-3.

C) La gravedad de la enfermedad Rh disminuye en los embarazos repetidos.

D) La inyección de gammaglobulina anti-A a la madre es protectora para embarazos posteriores.

E) Si el grupo sanguíneo materno es 0 Rh(-) y el grupo sanguíneo fetal es A Rh(+), aumenta la gravedad de la
hemólisis en el feto.

RESPUESTA: A

La incompatibilidad Rh no suele observarse en el primer embarazo.

Sin embargo, puede aparecer en el primer embarazo si la madre ha recibido previamente transfusiones de sangre
Rh(+) o si se ha realizado una amniocentesis.

La gravedad de la incompatibilidad Rh aumenta en los embarazos repetidos. La afirmación de la opción E es

incorrecta porque la incompatibilidad ABO con Rh reduce la gravedad de la hemólisis.

Si se combinan incompatibilidad ABO y Rh, los anticuerpos naturales de la madre reducen la probabilidad de
sensibilización al Rh mediante la hemólisis del eritrocito fetal. El Rho-gam (anti-D), y no la gammaglobulina anti-A, es
protector.

Se administra Rh(-) a la madre y coombs indirecto (-) a las 28 semanas y en el momento del nacimiento.

52) Se descubre que un niño de 11 años tiene retraso mental, baja estatura y fontanela anterior abierta.

¿Cuál de los siguientes debería ser menos considerado en el diagnóstico diferencial de este paciente?

A) Picnodiscitosis

B) Mucopolisacaridosis

C) Hipotiroidismo primario

D) Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento

E) Craneosinostosis

RESPUESTA: E

En la Craneosinostosis se espera un cierre prematuro de la fontanela.

51) La exploración física de una paciente con amenorrea primaria revela un desarrollo mamario normal, crecimiento
del vello axilar y púbico, ovarios normales y útero rudimentario. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más
probable para esta paciente?

A) Agenesia mülleriana

B) Tabique vaginal transverso

C) Síndrome de Turner
D) Insensibilidad a los andrógenos

E) Prolactinoma

RESPUESTA: A

Se espera que sea 45 X0 en el síndrome de Turner y 46 XY en la insensibilidad a los andrógenos (feminización

testicular). En el caso, todo se da como normal excepto la amenorrea primaria y el útero rudimentario. Aunque el
caso parece encajar con el tabique vaginal transverso, no explica el útero rudimentario. Por lo tanto, el diagnóstico
más probable es agenesia mülleriana.

46) ¿Cuál de los siguientes no se utiliza en el tratamiento de las convulsiones hipóxicas en la tetralogía de Fallot?

A) Oxígeno

B) Glucósidos digitálicos

C) Bicarbonato

D) morfina

E) Propranolol

RESPUESTA: B

Es un patrón de preguntas que ha aparecido muchas veces en TUS y YDUS.

***Digital, Dopamina e Isoproterenol no tienen cabida en el tratamiento de las convulsiones hipóxicas.

45) ¿Cuál de los siguientes cuadros no se presenta con diarrea en el periodo neonatal?

A) Deficiencia congénita de enteroquinasa

B) Atrofia congénita de microvellosidades

C) Deficiencia congénita de lactasa

D) Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

E) Malabsorción congénita de glucosa-galactosa

RESPUESTA: D

El déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa provoca ictericia y anemia hemolítica en el recién nacido. No provoca
diarrea.

44) ¿Cuál de las siguientes no es una indicación de diálisis en un niño con insuficiencia renal aguda?

A) Osteodistrofia renal

B) Acidosis metabólica grave

C) Retención de líquidos y sal

D) Encefalopatía

E) Edema pulmonar

RESPUESTA: A

Indicaciones en IRA (peritoneo o hemodiálisis)

1. Hiperpotasemia resistente al tratamiento

2. Retención de líquidos y sal (hipertensión, edema pulmonar) a pesar del tratamiento diurético

3. Complicaciones de la uremia (encefalopatía, pericarditis, neuropatía)

4. BUN > 150 mg/dl (o aumento rápido en controles consecutivos de BUN)

5. Acidosis metabólica grave

6. Desequilibrio calcio/fósforo y tetania hipocalcémica asociada

El síntoma más característico de la LRA en los niños es la disminución de la diuresis, ya sea oliguria o anuria. Otros
síntomas que suelen acompañar a este cuadro son edema y vómitos, anemia severa (hemoglobina <6 g/dl)
hipertensión y sobrecarga de volumen.

La sepsis es la principal causa de LRA en pacientes pediátricos

43) En un niño de 3 años con alteración de la marcha, ausencia bilateral de reflejos tendinosos profundos, elevación
de proteínas en LCR (glucosa y células normales) y prueba de tinción con azul de toluidina en orina (+), ¿cuál de los
siguientes es el diagnóstico más probable?

A) Fenilcetonuria

B) Leucodistrofia metacromática

C) Enfermedad de Krabbe

D) Enfermedad de Fabry

E) Enfermedad de Schilder

RESPUESTA: B

La leucodistrofia metacromática es un trastorno del metabolismo de la mielina. La actividad de la arilsulfatasa A está

ausente.

Además de las características anteriores, también se observan alteraciones del habla, nistagmo, trastornos de la
alimentación y de la deglución. La muerte se debe a una bronconeumonía y se produce en torno a los 5-6 años de
edad.

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico, ligada al
cromosoma X, y causada por mutaciones en el gen GLA. Estas mutaciones originan una deficiencia de la enzima
lisosomal alfagalactosidasa-A, provocando una acumulación de glucoesfingolípidos en diferentes tipos celulares, y
causando complicaciones que pueden ser mortales.

En el fenotipo clásico, los primeros síntomas en aparecer son el daño neuropático crónico y los episodios de dolor
severos, que empiezan típicamente durante la infancia. Otras manifestaciones tempranas comunes son la
hipohidrosis, la intolerancia al frío o al calor, los angioqueratomas, los trastornos gastrointestinales (hinchazón,
diarrea, dolor abdominal) y las opacidades asintomáticas características de la córnea. Las complicaciones orgánicas
sintomáticas renales, cardiacas o del sistema nervioso central, así como la pérdida de audición, aparecen
normalmente en la edad joven adulta, acortando la esperanza de vida.

42) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no es cierta en relación con el quilotórax?

A) Contiene pocas proteínas.

B) Se desarrolla frecuentemente tras cirugia cardiaca.

C) En el tratamiento se da dieta rica en grasas de cadena media.

D) La nutrición parenteral se aplica en los casos que no pueden remitir con la dieta.

E) La octreotida es una de las alternativas que se pueden utilizar en el tratamiento.

RESPUESTA: A

El quilotórax es la acumulación de líquido que escapa del sistema linfático en la pleura. Suele ser unilateral y en el
lado derecho. La mayoría se producen tras una intervención quirúrgica cardíaca. Los linfomas y los traumatismos son
otras causas. El líquido del quilotórax contiene linfocitos T, quilomicrones, triglicéridos y altos niveles de proteínas. En
el tratamiento se utiliza una dieta rica en ácidos grasos de cadena media porque no utilizan el ductus torácico para
unirse a la circulación. Se inicia una nutrición parenteral total para los que no remiten en dos semanas. La ligadura
quirúrgica del ductus torácico y la octreotida son otras modalidades de tratamiento.

41) ¿Cuál de las siguientes es la causa más frecuente de apnea obstructiva del sueño en la infancia?

A) Obesidad

B) Crup

C) Hipertrofia adenoamigdalar

D) Atresia coanal

E) Tabique desviado

RESPUESTA: C

Mientras que la causa más común en adultos es la obesidad, la causa más común en niños es la hipertrofia
adenoamigdalar.

El Grupo de Trabajo de la European Respiratory Society (ERS) para el diagnóstico y tratamiento de la patología
respiratoria obstructiva en la infancia define el SAHS como aquel caracterizado por una disfunción de las vías
respiratorias superiores durante el sueño, con ronquidos y/o aumento del esfuerzo respiratorio secundario al
aumento de la resistencia de las vías respiratorias superiores o de la colapsabilidad faríngea. En el SAHS se produce
una ausencia parcial prolongada o total e intermitente del flujo aéreo nasal y oral en presencia de actividad muscular
torácica y abdominal, de duración superior al doble de un ciclo respiratorio, que ocasiona una desaturación de O2
con o sin retención de CO2, y altera el patrón normal del sueño.

40) ¿Cuál de las siguientes causas provoca insuficiencia cardiaca con gasto cardiaco elevado en niños?

A) Hipertensión
B) Fístula A-V

C) Miocarditis

D) Miocardiopatía restrictiva

E) Pericarditis

RESPUESTA: B

En la hipertensión, se produce una resistencia a la eyección del corazón y aumenta la carga sobre éste. El resultado es
una insuficiencia cardíaca de bajo gasto. En la miocarditis, se observa una insuficiencia cardiaca de bajo gasto debido
a la disfunción auricular y ventricular izquierda.

En la cardiopatía restrictiva, se produce una disminución del llenado ventricular como consecuencia de la
disminución del ensamblaje miocárdico, lo que da lugar a una insuficiencia cardiaca de bajo gasto. Debido al
taponamiento cardíaco, que es la complicación más grave de la pericarditis, si se desarrolla insuficiencia cardíaca en
la pericarditis, se trata de insuficiencia cardíaca de bajo gasto. En la insuficiencia cardíaca de alto gasto, se produce un
aumento del gasto cardíaco debido a una mayor demanda del organismo sin deterioro de la función miocárdica.
Ejemplos de insuficiencia cardíaca de alto gasto son la anemia, el embarazo, la tirotoxicosis y la fístula A-V.

39) ¿Cuál de las siguientes no es una indicación de biopsia de riñón en el síndrome nefrótico?

A) Presencia de hematuria macroscópica

B) Detección de nivel bajo de C3 sérico

C) Ser resistente al tratamiento con esteroides

D) Relación albúmina/globina <1

E) Detección de artritis

RESPUESTA: D

Indicaciones de biopsia en niños con síndrome nefrótico

1. La edad en el momento del diagnóstico es <1 o >12

2. Tener hipertensión persistente

3. Presencia de hematuria macroscópica

4. Detección de hallazgos extrarrenales (artritis, erupción cutánea, anemia)

5. Detección de signos de insuficiencia renal

6. Detección de nivel bajo de C3 sérico

7. Casos resistentes a los esteroides que no responden a ocho semanas de tratamiento con esteroides

Un cociente A/G bajo puede deberse a:

Aumento de la producción de globulinas, como se observa en el mieloma múltiple o en las enfermedades

autoinmunes.

Disminución de la producción de albúmina, como puede ocurrir en la cirrosis.

Pérdida selectiva de albúmina de la circulación, como puede ocurrir en la enfermedad renal (síndrome nefrótico).

Un cociente A/G alto puede deberse a:

Baja producción de inmunoglobulinas como ocurre en algunas deficiencias genéticas.

Leucemia.

La corticodependencia se define como una recaída durante el periodo de reducción de los corticoides o una recaída
dentro de las 2 primeras semanas desde la interrupción del tratamiento. La corticorresistencia es la incapacidad de
inducir una remisión dentro de las 4 semanas de tratamiento con corticoides diarios.

38) ¿El envenenamiento con cuál de las siguientes sustancias provoca una disminución de la secreción de saliva?

A) Organofosforado

B) salicilato

C) estricnina

D) Anfetamina

E) Sustancia corrosiva

RESPUESTA: D

Mientras que la secreción salival disminuye en la intoxicación por anfetaminas, la secreción salival aumenta en
sustancias corrosivas, salicilatos, organofosforados y estricnina.
37) Se detecta una fibrilación ventricular en la monitorización cardiaca de un paciente llevado al servicio de urgencias
con corazón sin pulso y parada respiratoria.

¿Cuántos J/kg debe ser la primera energía de desfibrilación en este niño?

A)1

B) 2

C) 4

D) 8

E) 10

RESPUESTA: B

Si se va a aplicar desfibrilación en taquicardia ventricular o fibrilación ventricular en un niño, los 2 J/kg iniciales y los
siguientes deben ser de 4 J/kg.

36) ¿Cuál de los siguientes agentes quimioterapéuticos es la causa más frecuente de leucemia mieloide aguda
secundaria?

A) Ciclofosfamida
B) Vincristina

C) Vinblastina

D) Sitarabin

E) Metotrexato

RESPUESTA: A

La ciclofosfamida y el etopósido son los agentes más responsables del desarrollo de leucemia secundaria inducida
por fármacos.

34) ¿Aproximadamente en qué semana de la vida intrauterina comienza la filtración glomerular?

A) 16

b) 15

c) 10

D) 9

E) 6

RESPUESTA: E

Nelson es información importante porque la información cambió en la vigésima edición y antes se hicieron preguntas
similares en el examen de subespecialidad pediátrica y en TUS.

La filtración glomerular comienza en la sexta semana intrauterina (en la 19ª edición se la denominó novena semana).

33) ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en un paciente cianótico con eje izquierdo e hipertrofia
ventricular izquierda en el ECG?

A) Estenosis aórtica

B) Tetralogia de Fallot

C) Atresia tricuspídea

D) Defecto del cojín endocárdico

E) Anomalía de Ebstein

RESPUESTA: C

Si encuentra eje izquierdo e hipertrofia ventricular izquierda en el ECG de un paciente cianótico, hay dos
enfermedades que deben considerarse inmediatamente: atresia pulmonar y atresia tricuspídea.

Si se encuentra eje izquierdo e hipertrofia ventricular izquierda en el ECG de un paciente acianótico, la enfermedad a
considerar deben ser los defectos del cojín endocárdico (como la CIA primum y comunicación auriculoventricular
(AVSD), o también llamada canal AV).
32) ¿Cuál de las siguientes es la cardiopatía congénita más frecuente derivada de la infección por rubéola durante el
embarazo?

A) Arco aórtico interrumpido

B) Foramen oval permeable

C) Anomalía de la arteria coronaria

D) Conducto arterioso persistente

E) Comunicación interventricular

RESPUESTA: D

La rubéola materna durante el embarazo, especialmente en los 3 primeros meses, es la causa más frecuente de
ductus arterioso persistente y, posteriormente, de estenosis pulmonar periférica.
30) ¿Cuál de las siguientes enfermedades metabólicas hereditarias no tiene un olor característico en la orina?

A) Aciduria glutárica tipo 2

B) Fenilcetonuria

C) Alcaptonuria

D) Trimetilaminuria

E) Acidemia isovalérica

RESPUESTA: B

Las enfermedades metabólicas hereditarias que provocan cambios de color u olor en la orina se encuentran entre las
preguntas sobre enfermedades metabólicas más esperadas en cada examen.

La alcaptonuria se revela por el color de la orina, no por su olor.

Un ECM debiera ser planteado en el paciente pediátrico ante la presencia de5:

• Un brusco deterioro del estado general y/o compromiso de conciencia, en especial si es precedida de vómitos,
fiebre, ayuno, constipación o algún otro estado hipercatabólico.

• Encefalopatía rápidamente progresiva sin etiología determinada.

• Historia familiar de muerte neonatal ("muerte súbita") o consanguinidad parental.

• Apneas o distrés respiratorio.

• Características dismórficas específicas.

• Visceromegalia.

• Acidosis metabólica, hiperamonemia.

• Olor peculiar [a humedad (fenilcetonuria), caramelo (Enfermedad por orina olor a jarabe de arce), a pies sudados
(aciduria isovalérica)].

La clásica historia en el recién nacido es un súbito compromiso general después de una ventana de días de
normalidad. Sin embargo, hay algunas excepciones que se pueden manifestar desde el primer día de vida (ej.
piruvato carboxilasa y aciduria glutárica tipo II). Lo más importante será entonces el alto nivel de sospecha ante
síntomas comunes para el pediatra, así como el reconocimiento de patrones de síntomas más que el hallazgo de
síntomas aislados (ej: la tríada de hipotonía, apneas y espasmos en Encefalopatía Hiperglicinémica) Después del
período neonatal, habrá que sospechar un ECM cuando se observa compromiso de más de un órgano o sistema.
También puede haber un curso episódico asociado a estados hipercatabólicos menores como infecciones banales,
cambios nutricionales (ej: incorporación de carne a la dieta) o falla del crecimiento y/o retraso del desarrollo.
56) Una niña de 10 años presenta esplenomegalia en la exploración física. Las pruebas de laboratorio revelaron
trombocitopenia y edema leve, por lo que la niña fue remitida a hematología para una evaluación más detallada.

Se realizó una aspiración de médula ósea y se encontraron células de Gaucher.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad de Gaucher es incorrecta?

A) Si se puede encontrar un donante adecuado, se recomienda el trasplante de médula ósea.

B) No se puede administrar ningún tratamiento excepto el tratamiento de apoyo.

C) Muchos niños con enfermedad de Gaucher necesitan transfusiones de sangre periódicas.

D) El paciente puede necesitar una esplenectomia.

E) Se ha demostrado que el tratamiento enzimático sustitutivo corrige las anomalías hematológicas.

El inicio precoz del tratamiento enzimático sustitutivo puede revertir los síntomas y prevenir otras complicaciones.

RESPUESTA: E

55) Un recién nacido a término de 9 días llega al hospital con letargo, fiebre e ictericia en aumento.

La hepatomegalia se detecta como resultado del examen físico. En el examen de laboratorio, el valor de glucosa en
sangre se determina en 10 mg/dL, los valores de bilirrubina total y directa se determinan en 15 y 7 mg/dL,
respectivamente, y las enzimas hepáticas se determinan en AST: 700 y ALT: 650.

El hemocultivo del día siguiente resulta positivo para E. coli.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?

A) Enterocolitis necrotizante

B) Galactosemia

C) Hepatitis neonatal
D) Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

E) Atresia biliar

Esta combinación de hipoglucemia, ictericia, elevación de las enzimas hepáticas y E. coli sepsis es clásica para la
galactosemia grave de inicio temprano.

Los defectos en los glóbulos blancos pueden predisponer a E. coli sepsis y los efectos tóxicos de la galactosa-1fosfato
también explican la hepatotoxicidad. Este niño, que es alimentado con fórmula a base de leche de vaca, da positivo
en sustancia reductora (galactosa) en la orina.

RESPUESTA: B

La galactosemia es un error innato hereditario del metabolismo de la galactosa, de trasmisión autosómica recesiva.
La galactosa deriva, principalmente, de la lactosa que se encuentra en la dieta, que se metaboliza en glucosa a través
de la vía de Leloir, por medio de cuatro enzimas.

La deficiencia enzimática de GALT (galactosemia tipo 1 o clásica ), GALK (galactosemia tipo 2), GALE (galactosemia
tipo 3) y GALM (galactosemia tipo IV) recientemente descrita son, hasta el momento, las cuatro formas conocidas de
galactosemia.

53) ¿Cuál de los siguientes no es un hallazgo típico de fibrosis quística?

A) Insuficiencia pancreática

B) Diabetes insípida

C) Retraso en el desarrollo

D) prolapso rectal

E) Infertilidad

Los principales hallazgos observados en la ibrosis quística:

infección pulmonar crónica

hemoptisis

diabetes mellitus

azoospermia masculina

pansinusitis

Alcalosis hipoclorémica

Íleo o tapón meconial

prolapso rectal

cirrosis biliar

hipoproteinemia

Deficiencias de vitamina A, D, E y K.

RESPUESTA: B

51) ¿En cuál de las siguientes enfermedades metabólicas se administra una dieta rica en proteínas?

A) Hartnup

B) Alcaptonuria

C) Homocistinuria

D) Oxidasa del ácido homogentísico

E) Defectos de las enzimas del ciclo de la urea

La enfermedad de Hartnup es el único trastorno metabólico para el que se prescribe una dieta rica en proteínas.

Se caracteriza por erupción cutánea y sistema nervioso central

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico debido a una absorción y excreción anormales de triptófano y
otros aminoácidos neutros.

Sin embargo, es importante señalar que, aunque existe un defecto en el transporte de estos aminoácidos neutros a
través de la mucosa intestinal y los túbulos renales, los niveles plasmáticos son normales.

ENFERMEDAD DE HARTNUP

Dermatitis por fotosensibilidad

Erupción cutánea similar a la pellegra

Ataxia intermitente

Diagnóstico: Aminoaciduria neutra

Tratamiento Proteínas y niacina

RESPUESTA: A
29) ¿En cuál de las siguientes enfermedades aumenta la repetición de la secuencia triple de nucleótidos en la
estructura genética molecular?

A) Acondroplasia

B) Enfermedad de Huntington

C) Fibrosis quística

D) Distrofia muscular de Duchenne

E) Síndrome de Angelman

Respuesta: B

La lista de enfermedades con triple repetición de nucleótidos es la siguiente.

30) ¿Cuál de los siguientes síntomas no se observa en el síndrome de Prune-Belly?

A) Dilatación uretral

B) Testículo no descendido

C) Polihidramnios

D) Malrotación intestinal

E) Ausencia de músculos de la pared abdominal anterior

Respuesta: C

Síndrome del abdomen en ciruela pasa (Eagle-Barret)

Se describió por primera vez como una tríada que incluía ausencia de músculos, testículo no descendido y anomalías
urinarias.

Se observa con una tasa de 1/35000-50000, 18-20 veces más frecuentemente en varones.

Secundaria a la obstrucción uretral, da lugar a oligohidramnios debido a una diuresis fetal inadecuada. Esto conduce
a hipoplasia pulmonar y cara de Potter, micrognatia, deformidades de orejas y nariz.
31) ¿Cuál de los siguientes elementos es significativamente más rico en la leche materna en comparación con la leche
de vaca?

A) Carga de solutos

B) Fósforo

C) Hierro

D) Vitamina C

E) Proteína

Respuesta: D

La leche materna contiene 4 veces más vitamina C que la leche de vaca y la leche de vaca contiene 4 veces más

vitamina K que la leche

materna.
32) ¿Cuál de las siguientes afecciones causa oligohidramnios?

A) Pseudoobstrucción intestinal

B) Atresia duodenal

C) Anencefalia

D) Acondroplasia

E) Hernia diafragmática

RESPUESTA: A

33) ¿En cuál de los siguientes trastornos de la talla baja, la edad ósea y la edad natural son compatibles entre sí?

A) Deficiencia de la hormona del crecimiento

B) Baja estatura familiar

C) Baja estatura estructural

D) Síndrome de Cushing

E) Hipotiroidismo

RESPUESTA: B

34) ¿Cuál de los siguientes emparejamientos sobre enfermedades neurocutáneas y los hallazgos que pueden
observarse en estas enfermedades es incorrecto?

A) Esclerosis tuberosa - Fibromas periungueales

B) Neurofibromatosis tipo 1 - Nódulos de Lish

C) Síndrome de Sturge-weber - Neurinoma del acústico

D) Enfermedad de Von-Hippel-Lindau - Hemangioblastoma cerebeloso

E) Ataxia-Telengiectasia - Linfoma de Hodgkin

Respuesta: C

Síndrome de Sturge-weber: Uno de cada 50.000 nacimientos, trastorno congénito esporádico que afecta al menos a
una parte de la piel inervada por la primera división del nervio trigémino, caracterizado por hemangioma facial,
convulsiones, calcificaciones intracraneales, hemiparesia contralateral y anomalías vasculares ipsilaterales.

NEURINOMA DEL ACUSTICO EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO II

35) ¿Cuál de los siguientes no es uno de los cambios que intervienen en la patogénesis del asma?

A) Aumento de citoquinas de células T helper

B) Hipertrofia del músculo liso

C) Engrosamiento de la membrana basal

D) Aumento de células T reguladoras

E) Depósito de colágeno subepitelial

Respuesta: D

La inflamación de la pared de las vías respiratorias y la consiguiente restricción del flujo de aire y aumento de la
sensibilización de las vías respiratorias son responsables de la patogénesis del asma. Los linfocitos T, mastocitos,
eosinófilos y macrófagos agregados en la mucosa y el lumen son rasgos característicos de esta inflamación.

Paralelamente a la inflamación crónica, se inicia un proceso de reparación originado en el epitelio dañado que
conduce a la formación de algunos cambios estructurales y funcionales conocidos como remodelación.

Bajo la definición de remodelación se incluyen cambios como el engrosamiento de la membrana basal, la hiperplasia
de células caliciformes, el aumento masivo del músculo liso bronquial y el aumento de la vascularización.

Está mediada por células T helper y proalérgicas que producen mediadores inflamatorios (IL 4,5,13) y eotaxina.

Los mecanismos normales de regulación inmunitaria (linfocitos T reguladores que producen IL-10, TGF-B) están
reducidos/interrumpidos.

36) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la enfermedad hemorrágica del recién nacido?

A) Se divide en 3 tipos como de inicio precoz, clásica y de inicio tardío

B) El tipo de inicio tardío ocurre frecuentemente entre 1-6 meses

C) La lactancia materna es un factor de riesgo en el tipo de etiologia clasica

D) En el tipo de aparición temprana, los fármacos que alteran el metabolismo materno de la vitamina K desempeñan
un papel en la etiología.

E) En el tipo clásico, la localización de la hemorragia suele ser intracraneal.

RESPUESTA: E

La forma precoz se debe al consumo por parte de la madre durante el embarazo de fármacos que interfieren en el
metabolismo y depósito de la vitamina K, como los antiepilépticos (fenobarbital o difenilhidantoína), anticoagulantes
(warfarina o dicumarol), tuberculostáticos (isoniacida o rifampicina) o salicilatos. La forma clásica tiene una
incidencia de entre el 0,25-1,7% de los recién nacidos que no han recibido profilaxis con vitamina K, y está asociada a
la lactancia materna exclusiva y malabsorción por retraso en la colonización bacteriana intestinal. Se manifiesta
como sangrado gastrointestinal, hemorragia intracraneal o hematomas. La presentación tardía tiene una incidencia
de 4 a 10 por 100.000 recién nacidos vivos y está asociada a la ausencia de profilaxis correcta con vitamina K unida a
malabsorción intestinal producida por procesos como diarrea o cuadros de colestasis. Su manifestación principal
suele ser la hemorragia intracraneal.

37) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no es cierta en el caso de la neumonía estafilocócica en niños?

A) Es poco frecuente en lactantes

B) Progresa muy rápido

C) Aumenta mucho el recuento de leucocitos

D) La complicación más frecuente es el empiema

E) No se gana de la sociedad

RESPUESTA: A
38) ¿Cuál de las siguientes no es una de las causas de la baja estatura desproporcionada en los niños?

A) Síndrome de Hurler

B) Síndrome de Turner

C) Raquitismo resistente a la vitamina D

D) Irradiación de las extremidades

E) Acondroplasia

RESPUESTA : B
Las causas de la baja talla armónica pueden dividirse en 3 grandes categorías: enfermedades crónicas (incluyendo la
desnutrición y trastornos genéticos), la talla baja familiar, y el retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo.
La enfermedades endocrinas (déficit hormonales) globalmente son causas poco frecuentes de baja talla. La talla baja
y retraso constitucional del crecimiento son diagnósticos de exclusión. Por otra parte, la talla baja disarmónica o
disproporcionada se debe frecuentemente a alteraciones esqueléticas, entre las que las displasias esqueléticas o
displasias óseas son una de las causas más frecuentes.

39) Una niña de 4 años acude al servicio de urgencias pediátricas por fiebre y dolores articulares que no remiten
desde hace 1 semana. La exploración física revela erupción maculopapular hiperémica en el tronco, conjuntivitis no
purulenta, adenopatía cervical unilateral e hiperemia en la orofaringe.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para este niño?

A) Rubéola

B) Escarlatina

C) Enfermedad de Kawasaki

D) Mononucleosis infecciosa

E) Artritis idiopática juvenil sistémica

RESPUESTA: C
40) ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para el bebé con convulsiones a las 42 horas posnatales?

A) Deficiencia de piridoxina

B) meningitis

C) Galactosemia

D) Encefalopatía isquémica hipóxica

E) Hipopitutarismo

RESPUESTA: D

En 2014, el Grupo de Trabajo sobre Encefalopatía Neonatal del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos
definió los siguientes criterios para la presencia de asfixia perinatal:

un parámetro metabólico (pH del cordón umbilical arterial < 7,00 o déficit de bases mayor o igual a 12 mmol/L, o
ambos)

una persistencia de una puntuación de Apgar de 0 a 3 a los 5 minutos de vida extrauterina

secuelas clínicas y neurológicas en el período neonatal inmediato evidencia clínica y química de falla multiorgánica en
el período neonatal temprano.
41) ¿En cuál de las siguientes inmunodeficiencias puede producirse anafilaxia como consecuencia de la
administración de inmunoglobulinas intravenosas?

A) Deficiencia del subgrupo IgG2

B) Síndrome de Wiskott-Aldrich

C) Enfermedad de Bruton

D) Síndrome de Omenn

E) Deficiencia selectiva de IgA

Respuesta: E

La deficiencia selectiva de IgA es la inmunodeficiencia más frecuente. Es más frecuente en los hombres. Los linfocitos
B son normales. 18. Existe un defecto en la síntesis y secreción de IgA como consecuencia de una deleción en el brazo
largo del cromosoma. El 50% tiene anticuerpos IgE contra IgA. Si se administra IGIV a estos pacientes, puede
desarrollarse una anailaxia grave.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Se trata de una entidad que clásicamente se presenta con la tríada de infecciones de repetición, eccema y
microtrombocitopenia y presenta una herencia ligada al cromosoma X. Su tratamiento curativo es el trasplante de
progenitores hematopoyéticos y la terapia génica

Deleción 22q11 (síndrome de Di George)

La triada clínica clásica de cardiopatía congénita, hipocalcemia neonatal e inmunodeficiencia, predominantemente

celular. Prácticamente un 99% de los casos son formas parciales cuyo defecto inmunitario mejora con el tiempo, pero
un 1-2% de los pacientes presentan una ausencia de timo completa que genera un estado de inmunodepresión
grave.

Ataxia telangiectasia

Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ATM que presenta ataxia,
telangiectasias oculares e inmunodeficiencia de grado variable. No dispone de un tratamiento curativo y el
pronóstico vital es malo, falleciendo la mayoría de los pacientes entre la segunda y tercera década de vida a causa de
complicaciones asociadas a la neurodegeneración o la aparición de neoplasias, especialmente hematológicas.
 La presencia de dos o más de estos signos de alarma
debería hacer sospechar la presencia de una IDP

43) ¿Cuál de las siguientes situaciones es menos probable que ocurra en un bebé prematuro que nace con un peso y
una altura al nacer adecuados para su edad gestacional que en un bebé prematuro con un peso y una altura al nacer
inferiores a su edad gestacional?

A) Hemorragia intraventricular

B) Enterocolitis necrotizante

C) Síndrome de dificultad respiratoria

D) Asfixia perinatal

E) Displasia broncopulmonar

RESPUESTA: D

44) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la leucemia transitoria que se observa en niños con
síndrome de Down?

A) La proteína GATA1 del hígado es responsable de la leucemia transitoria.

B) Desaparece en los primeros 12 meses

C) El 30% desarrolla más tarde una enfermedad de leucemia en toda regla

D) El tratamiento es seguimiento.

E) Se observa en el 10% de los recién nacidos con síndrome de Down.

RESPUESTA: B

La "leucemia transitoria" ocurre en los progenitores hepáticos de pacientes con síndrome de Down (SD) como
resultado de mutaciones adquiridas en el factor de transcripción hematopoyético GATA1. Se observa en el 10% de los
recién nacidos con síndrome de Down. Esta leucemia temporal suele desaparecer en los primeros 3 meses. Entre el
20% y el 30% de los pacientes con SD y leucemia transitoria desarrollan posteriormente una enfermedad leucémica
completa. El tratamiento es de seguimiento.

47) ¿Cuál de los siguientes es el hallazgo más común que acompaña a la micrognatia en el síndrome de Pierre Robin?

A) Macroglosia

B) Microcefalia

C) paladar hendido

D) Estrabismo

E) Hipoplasia mandibular

RESPUESTA: A

La Secuencia de Piere Robin (PRS) es una anomalía congénita caracterizada por hipoplasia mandibular, paladar
hendido y glosoptosis.

Una mandíbula pequeña puede hacer que la lengua se mueva hacia atrás, hacia la hipofaringe, provocando
obstrucción de las vías respiratorias, y pueden surgir problemas graves que requieran tratamiento urgente en el
período neonatal. El hallazgo más común que acompaña a la micrognatia en el PRS es la macroglosia.

48) ¿Cuál de los siguientes es un hallazgo asociado al síndrome trico-hepato-entérico (diarrea sindrómica)?

A) Pelo de lana

B) Intestino corto

C) Raiz nasal deprimida

D) Pelo hiperpigmentado

E) Nuca corta

RESPUESTA: A

Diarrea sindrómica (Diarrea fenotípica; Síndrome trico-hepato-entérico): O enfermedad hereditaria como

consecuencia de un defecto del gen TTC37. Se caracteriza por frente prominente, nariz ancha, dismorfismo facial
que incluye hipertelorismo y pelo hipopigmentado que se rompe fácilmente como la lana.

En la mitad de los pacientes se observa fibrosis hepática y cirrosis.

La mayoría muere en los primeros 5 años.

49) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre el síndrome de Alport?

A) Se manifiesta con hematuria microscópica asintomática.

B) Puede acompañarse de hipoacusia neurosensorial congénita

C) El lenticono anterior es un hallazgo ocular patognomónico

D) Se desarrolla como resultado de una mutación en el gen del colágeno tipo 4

E) Es la nefritis hereditaria más frecuente

RESPUESTA: B

La hipoacusia neurosensorial se observa en el 90% de los pacientes con síndrome de Alport, pero no es congénita.

51) ¿En cuál de las siguientes formas de enfermedad tuberculosa no se incluye el tratamiento con corticosteroides?

A) Meningitis tuberculosa

B) Tuberculosis endobronquial

C) Tuberculosis miliar
D) Pericarditis tuberculosa

E) Tuberculosis cutánea

RESPUESTA: E

Las condiciones en las que se utilizan los corticosteroides en la tuberculosis son las siguientes:

1- Si hay cianosis en la tuberculosis miliar, para reducir el bloqueo alveolocapilar.

2- Porque aumenta la reabsorción de líquidos en los derrames pleurales y pericárdicos

3- Si hay compresión de los ganglios linfáticos hiliares y paratraqueales (porque favorece la regresión)

4- Meningitis tuberculosa;

a. Si hay encefalopatía tuberculosa

b. Si hay cefalea incontrolable

c. Si hay signos de vasculitis cerebral

Si hay una indicación para el uso de esteroides en la tuberculosis, la prednisolona se utiliza a una dosis de 1-2 mg/kg
durante 4-6 semanas.

52) Un niño de tres años llega a urgencias debido a pérdida del conocimiento tras convulsiones prolongadas.
Recuento de leucocitos en el laboratorio de LCR del paciente, cuya tomografía mostró prominencia en la base del
cerebro: 250 células/ml, principalmente linfocitos y monocitos, glucosa 20 mg/dl, proteínas: 90 mg/dl.

El resultado de la tinción de Gram es negativo.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?

A) Encefalitis equina oriental

B) Panencefalitis esclerosante subaguda

C) meningitis meningocócica

D) Meningitis criptocócica

E) Meningitis tuberculosa

RESPUESTA: E

En la meningitis tuberculosa es común tener antecedentes de infección reciente. Los síntomas se desarrollan
lentamente en 3 etapas. Se observan convulsiones en la segunda etapa y coma en la tercera etapa. Se pueden
observar edema periventricular, áreas de infarto e hidrocefalia. Hay aumento de glóbulos blancos en el LCR, glucosa
inferior a 40 mg/dl o menos de la mitad de la glucosa sérica simultánea y proteínas normales o ligeramente elevadas.
El nivel de cloruro en el LCR es bajo. La tinción de Gram es negativa debido al bacilo acidorresistente.

53) Un bebé varón de 20 meses, que no tenía quejas previas, es llevado a urgencias por quejas de llanto constante,
inquietud y heces mucosas y sanguinolentas. La exploración física revela distensión abdominal, palidez y dolor
abdominal.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?

A) Enfermedad inflamatoria intestinal

B) Intususcepción

C) Gastroenteritis

D) Vólvulo
E) divertículo de Meckel

RESPUESTA: B

El cuadro clínico de la intususcepción es la aparición repentina de dolor abdominal intenso. Luego, al cuadro se le
suman distensión abdominal, sensibilidad y heces mucosas y con sangre. Si el sangrado continúa y la condición
progresa, se agrega palidez y letargo.

54) Se presenta un niño de tres años con retraso del crecimiento. La exploración física revela un engrosamiento de
los rasgos faciales y hepatoesplenomegalia. El tono muscular y los reflejos eran normales, pero los movimientos
articulares estaban restringidos. En la anamnesis, se supo que los dos hermanos de la madre del niño murieron a una
edad temprana por una razón desconocida y los hallazgos eran similares a los del paciente. Se tomaron radiografías
del esqueleto y el examen radiológico reveló una disostosis múltiple.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?

A) Enfermedad de Hunter

B) Enfermedad de Maroteux-Lamy

C) Sanflippo A

D) Enfermedad de Fabry

E) Enfermedad de Farber

RESPUESTA: A

La disostosis múltiple del paciente sugiere una enfermedad mucopolisacaridosis.

La presencia de antecedentes familiares sugiere una enfermedad de herencia genética. La enfermedad de Fabry no
es una enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos. Además, el retraso del crecimiento, la disostosis
múltiple y el engrosamiento de los rasgos faciales no se observan en la enfermedad de Fabry. La enfermedad de
Farber está asociada a la lipogranulomatosis. El hecho de que dos hermanos de la madre del paciente murieran con
hallazgos similares sugiere una enfermedad genética ligada al cromosoma X. La enfermedad de Farber se hereda de
forma autosómica dominante. Las enfermedades de Hunter, Sanflipppo y Maroteux-Lamy se encuentran entre las
mucopolicaridosis.

Sólo la enfermedad de Hunter está ligada al cromosoma X, mientras que las otras dos son autosómicas recesivas.

55) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no es correcta sobre el quilotórax?

A) Se detecta un aumento de proteínas y neutrófilos en el líquido pleural

B) Se desarrolla frecuentemente tras cirugia cardiaca

C) En el tratamiento se administra dieta baja en grasas de cadena media

D) Nutrición parenteral, en caso de no remitir con la dieta.

E) La octreotida es una de las alternativas que se pueden utilizar en el tratamiento.

RESPUESTA: A

El quilotórax es la acumulación de líquido que escapa del sistema linfático en la pleura. Suele ser unilateral y a la
derecha.

La mayoría se producen tras una intervención quirúrgica cardíaca. Los linfomas y los traumatismos son otras causas.

El líquido del cilindotórax contiene linfocitos T, quilomicrones, triglicéridos y altos niveles de proteínas.
En el tratamiento se utiliza una dieta rica en ácidos grasos de cadena media porque no utilizan el ductus torácico para
incorporarse a la circulación. Se inicia una nutrición parenteral total para los que no remiten en dos semanas. La
ligadura quirúrgica del ductus torácico y la octreotida son otras modalidades de tratamiento.

56) ¿Cuál de las siguientes es la causa más común de estridor en los bebés?

A) Parálisis de la laringe

B) Cuerpo extraño

C) Hipertrofia adenoamigdalina

D) Laringomalacia

E) Fístula traqueoesofágica

RESPUESTA: D

La causa más común de estridor en los bebés es la laringomalacia.

57) ¿Cuál de las siguientes causas provoca insuficiencia cardiaca con gasto cardiaco elevado en niños?

A) Hipertensión

B) Fístula A-V

C) Miocarditis

D) Miocardiopatía restrictiva

E) Pericarditis

RESPUESTA: B

En la hipertensión, hay resistencia a la eyección del corazón y aumenta la carga sobre éste. El resultado es una
insuficiencia cardíaca de bajo gasto.

En la miocarditis, se observa una insuficiencia cardiaca de bajo gasto debido a la disfunción auricular y ventricular
izquierda.

En la cardiopatía restrictiva, se produce una disminución del llenado ventricular como consecuencia de la
disminución del ensamblaje miocárdico, lo que da lugar a una insuficiencia cardiaca de bajo gasto.

Debido al taponamiento cardíaco, que es la complicación más grave de la pericarditis, si se desarrolla insuficiencia
cardíaca en la pericarditis, se trata de insuficiencia cardíaca de bajo gasto.

En la insuficiencia cardíaca de alto gasto, se produce un aumento del gasto cardíaco debido a una mayor demanda
del organismo sin deterioro de la función miocárdica. Ejemplo de insuficiencia cardíaca de alto gasto.
29) ¿Cuál de las siguientes se encuentra entre las anomalías de la migración neuronal?

a) meningocele

B) Seno neurodérmico

C) anencefalia

D) Lisencefalia

E) Espina bífida

Las anomalías del sistema nervioso central se dividen en dos: defectos del tubo neural y defectos de la migración
celular. Las anomalías migratorias más importantes son la lisencefalia y la esquizencefalia. La microcefalia avanzada
progresa con convulsiones resistentes al tratamiento y retraso motor y generalmente provoca la muerte en la
infancia. Otras anomalías de la migración son la heterotopía neuronal, la porencefalia, la displasia cortical focal y la
polimicrogria. Otras opciones además de la lisencefalia son ejemplos de defectos del tubo neural.

Respuesta: D

30) ¿Cuál de las siguientes no es una de las características de las convulsiones febriles simples?

A) Se observa nubosidad de la conciencia tras la convulsión

B) Pueden presentarse como convulsiones tónico-clónicas generalizadas

C) Suele haber antecedentes familiares de convulsiones febriles

D) El examen del LCR es normal

E) La edad media del pico es de alrededor de 1,5 años.

Respuesta: A

31) ¿Cuál de las siguientes no es una contraindicación materna absoluta para la lactancia materna?

A) Cáncer de mama

B) Mastitis

C) Tuberculosis activa

D) Psicosis grave

E) tifoidea

Contraindicaciones para la lactancia materna: Septicemia en la madre, cáncer de mama, problemas psiquiátricos
graves, abuso de sustancias, eclampsia, hemorragias graves, desnutrición crónica, insuficiencia cardíaca, renal,
insuficiencia respiratoria, tuberculosis activa, tifoidea, malaria, VIH (en países desarrollados), en el bebe galactosemia

Respuesta: B
32) ¿Cuál de los siguientes reflejos en un bebé de once meses se considera fisiológico?

A) Cuello tónico

B) Moro

C) Paracaidas

D) Captación palmar

E) Búsqueda

Respuesta: C

36) ¿Qué vitamina en dosis elevadas tiene un efecto beneficioso en el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi?

A) Vitamina A

B) Vitamina B

C) Vitamina C

D) Vitamina D

E) Vitamina E

La vitamina C también puede utilizarse para apoyar el tratamiento de la tirosinemia transitoria del recién nacido, la
fenilalaninemia transitoria, la hawkinsinuria, la alcaptonuria, el síndrome de Chediak-Higashi, la anemia ferropénica y
la enfermedad de Kawasaki.

Respuesta: C
37)

I. Crecimiento del vello púbico

II. Agrandamiento del pene

III. Salto de estatura

IV. Agrandamiento testicular

38. ¿En cuál de las opciones anteriores de los cambios fisiológicos en el período de la pubertad en los varones, el
orden de ocurrencia está dado correctamente?

A) I-III-II-IV

B) II-I-IV-III

C) I-II-III-IV

D) IV-II-I-III

E) III-IV-I-II

Los cambios fisiológicos durante la pubertad en los varones son el crecimiento testicular, el crecimiento del pene, el
crecimiento del vello púbico y el aumento de estatura.

Respuesta: D

38) ¿Cuál de las siguientes no es una complicación de la varicela?

A) Infección cutánea secundaria

B) Ataxia cerebelosa

C) Neumonía

D) síndrome de Reye

E) Crisis aplásica

Las complicaciones relacionadas con la varicela incluyen infecciones cutáneas bacterianas secundarias, neumonía,
ataxia cerebelosa aguda debido a la afectación del sistema nervioso central, encefalitis y enfermedades
hemorrágicas.

Más raramente, se pueden observar como complicaciones glomerulonefritis, artritis y hepatitis.

Respuesta:E

39) ¿Cuál de los siguientes hallazgos de laboratorio no se esperaría en niños con raquitismo nutricional no tratado?

A) Hiperfosfaturia

B) Hipercalciuria

C) normocalcemia

D) Aumento de la fosfatasa alcalina (ALP)

E) hipofosfatemia

La absorción intestinal de calcio y fósforo disminuye en la deficiencia de vitamina D. La hipocalcemia temporal

estimula la hormona paratiroidea (PTH) y asegura la movilización de calcio y fósforo en el hueso. El aumento de la
actividad de la PTH provoca fosfaturia y disminución de la excreción de calcio. En niños con raquitismo nutricional, la
concentración sérica de calcio es generalmente normal o baja y el nivel de fosfato es bajo. Con frecuencia se observa
un aumento de ALP. La excreción urinaria de calcio aumenta sólo después del tratamiento con vitamina D.
Respuesta: B

40) Se evalúa a un recién nacido al tercer día posnatal. Se observan erupciones purpúricas en el cuerpo del bebé que
también tiene retraso del crecimiento intrauterino. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para el
bebé con trombocitopenia en el examen de laboratorio y calcificación periventricular subependimaria detectada en
las imágenes craneales?

A) Infección por rubéola congénita

B) Infección congénita por enterovirus

C) Infección congénita por citomegalovirus

D) Infección por varicela congénita

E) Infección por herpes simple congénito

Respuesta: C

41) ¿Cuál de las siguientes es la causa más común de muerte neonatal?

A) Anomalías congénitas

B) Parto asfíctico

C) Síndrome de meconioaspiración

D) Nacimiento prematuro

E) Infecciones (Sepsis)

Las principales causas de mortalidad neonatal son: parto prematuro (más común), asfixia, infecciones (sepsis),
neumonía, anomalías congénitas, traumatismos, síndrome de aspiración de meconio, hipertensión pulmonar
persistente.

Respuesta:D

43) ¿Cuál de los siguientes síndromes de epilepsia comienza típicamente con convulsiones febriles?

A) Síndrome de Dravet

B) Síndrome de Rasmussen

C) Síndrome de Lennox-Gastaut

D) Síndrome de West

E) Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia): comienza en el primer año de vida (promedio al
quinto mes) en bebés previamente sanos con convulsiones clónicas unilaterales o clónicas generalizadas o, con
menor frecuencia, tónico-clónicas, a menudo desencadenadas por fiebre. Aunque el EEG es generalmente normal
durante el primer año, en algunos casos se observan descargas generalizadas de picos/múltiples picos de onda lenta
desencadenadas por estimulación lumínica espontánea o intermitente. En algunos casos, se ha demostrado una
mutación de novo en el gen del canal de sodio SCN1A. Los medicamentos más útiles son el valproato, el fenobarbital
y las benzodiazepinas, que reducen la frecuencia y duración de las convulsiones.

Respuesta: A

44) Un bebé de 9 meses llega debido a una infección pulmonar recurrente, otitis crónica y tos. De su historial se
entiende que sus padres son hijos de su tía, que ha sido hospitalizado por infecciones pulmonares 5 veces desde su
nacimiento y que su hermano de 4 años padece enfermedad pulmonar crónica, hidrocefalia y poliquistosis renal. El
examen físico revela que los tímpanos bilaterales están hiperémicos y se escuchan crepitantes difusos en ambos
pulmones.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más apropiado para este paciente?

A) Anillo vascular

B) Inmunodeficiencia combinada

C) Fístula traqueoesofágica

D) Fibrosis quística

E) Discinesia ciliar primaria

El síndrome de cilios dismotiles es una enfermedad hereditaria caracterizada por trastornos del movimiento en los
brazos de dineína de los cilios. Dado que el movimiento de los cilios en el tracto respiratorio no es normal, las
secreciones se acumulan en las vías respiratorias y permiten la colonización bacteriana anaeróbica.

Por tanto, desde el nacimiento se producen infecciones pulmonares recurrentes, otitis y sinusitis. La variación más
clásica de este síndrome es el síndrome de Kartegener.

La neumonía crónica, la sinusitis, las quejas de otitis y la dextrocardia son las características más importantes del
síndrome de cilios inmóviles (dismotiles).

Sin embargo, en esta enfermedad, que no debe olvidarse y que pronto será examinada en TUS, se puede observar
pérdida de audición debido a otitis crónica recurrente, poliquistosis renal e hidrocefalia.

RESPUESTA: E

45) ¿Cuál de las siguientes es una afirmación incorrecta sobre el síndrome de Sandifer?

A) El desarrollo mental-motor es generalmente normal.

B) Los síntomas comienzan en la primera infancia.

C) El EEG se puede utilizar en el diagnóstico.

D) La funduplicación es la primera opción de tratamiento.

E) La tos crónica es común en estos pacientes.

El síndrome de Sandifer es un trastorno del movimiento paroxístico asociado con reflujo gastroesofágico.

La principal causa de esta enfermedad, que se caracteriza por irritabilidad, movimientos anormales del cuerpo y
flexión del cuello, es el reflujo. Su objetivo es prevenir los movimientos anormales que se observan durante el reflujo,
proteger las vías respiratorias del reflujo o reducir el dolor abdominal causado por el reflujo.

Se sabe que es el resultado de un mecanismo. Junto con el comportamiento y el movimiento anormales que
comienzan en la primera infancia, los pacientes experimentan inquietud, tos crónica, desviación de la cabeza y los
ojos, tortícolis, contracción de los extensores y postura distónica. Sin embargo, el desarrollo mental y motor es
normal.

El síndrome de Sandifer puede confundirse con otros trastornos paroxísticos, especialmente convulsiones; Por lo
tanto, los pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente y recibir tratamientos innecesarios.

Además, dado que no se aplican los tratamientos reales, las complicaciones (también en el
esófago/estómago/pulmones y cerebro) pueden empeorar y diversificarse.

La anamnesis, la observación clínica, el EEG de rutina del sueño y la monitorización suelen ser suficientes para el
diagnóstico del síndrome de Sandifer. En estos pacientes, los síntomas desaparecen rápidamente con el tratamiento
del RGE y el tratamiento de primera elección son los fármacos antirreflujo. La fundiplicación se intenta después de un
tratamiento médico fallido.
Respuesta: D

46) ¿Cuál es el hallazgo típico que se observa en el frotis periférico en la mononucleosis infecciosa?

A) Cuerpos de Döhle

B) Granulación tóxica

C) Células de Downey

D) Tablero blanco

E) Eritrofagocitosis

La mononucleosis infecciosa es una enfermedad causada por el virus de Ebstein Barr (VEB). El hallazgo típico en un
frotis periférico son las células de Downey. Otra información importante:

Los anticuerpos VCA son los primeros en aparecer.

Los anti EBNA aparecen en último lugar y son positivos de por vida.

Anti VCA IgM es el anticuerpo utilizado en el diagnóstico precoz y es el que desaparece antes.

El VEB infecta a las células B, pero las células de Downey son linfocitos T (CD8).

Respuesta: C

53) ¿Cuál de los siguientes no es un hallazgo típico de fibrosis quística?

A) Insuficiencia pancreática

B) Diabetes insípida

C) Retraso en el desarrollo

D) prolapso rectal

E) Infertilidad

Los principales hallazgos observados en la fibrosis quística:

infección pulmonar crónica

hemoptisis

diabetes mellitus

Azoospermia masculina

pansinusitis

Alcalosis hipoclorémica

Íleo o tapón meconial

prolapso rectal

cirrosis biliar

hipoproteinemia

Deficiencias de vitamina A, D, E y K.

RESPUESTA: B
55) Un recién nacido a término de 9 días ingresa en el hospital con letargia, fiebre e ictericia creciente. La exploración
física revela hepatomegalia. La analítica revela una glucemia de 10 mg/dL, 15 y 7 mg/dL de bilirrubina total y directa,
respectivamente, y enzimas hepáticas AST: 700 y ALT: 650. Al día siguiente se realiza un hemocultivo.

El hemocultivo del día siguiente es positivo para E. Coli.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable en este paciente?

A) Enterocolitis necrotizante

B) Galactosemia

C) Hepatitis neonatal

D) Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

E) Atresia biliar

Esta combinación de hipoglucemia, ictericia, elevación de las enzimas hepáticas y sepsis por E. coli es clásica de la
galactosemia grave de aparición precoz. El defecto en los glóbulos blancos puede predisponer a la sepsis por E. coli y
los efectos tóxicos de la galactosa-1-fosfato pueden explicar la hepatotoxicidad. La sustancia reductora (galactosa) en
orina es positiva en este niño alimentado con fórmula a base de leche de vaca.

RESPUESTA: B

165. Un prematuro nacido a las 28 semanas y 1100 g es monitorizado con respirador durante 7 días debido a un
síndrome de dificultad respiratoria. El 9º día, como resultado de la evaluación realizada debido al deterioro del
estado general, se sospecha sepsis y se administra tratamiento antibiótico de amplio espectro durante 2 semanas.
Durante el periodo de tres semanas, el bebé recibió 4 transfusiones de sangre, cafeína y oxígeno de apoyo debido a
la apnea intermitente y fototerapia de vez en cuando debido a la hiperbilirrubinemia.

¿Cuál de las siguientes es la complicación ocular más importante que cabe esperar y que requiere un seguimiento
estrecho en el seguimiento de este bebé?

A) Coriorretinitis

B) Catarata

C) Retinopatía

D) Estrabismo

E) Glaucoma

Respuesta correcta: (C) Retinopatía

Además de la prematuridad y el bajo peso al nacer, la oxigenoterapia prolongada, las infecciones y las transfusiones
de sangre son factores de riesgo importantes para el desarrollo de retinopatía del prematuro (ROP). El cribado de
estos bebés para detectar la retinopatía del prematuro y el tratamiento precoz de los bebés con tres o más estadios
de retinopatía del prematuro prevendrán el riesgo de complicaciones relacionadas con la retinopatía del prematuro y
de ceguera. Un tema que ha surgido con frecuencia en los exámenes recientemente...

RETINOPATÍA DEL PREMATURO (ROP):

La vascularización de la retina comienza alrededor del disco óptico a las 16 semanas y termina a las 36 semanas en el
lado nasal y a las 40 semanas en el lado temporal. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es el
responsable de la vascularización retiniana. Si el bebé nace antes de que se haya completado la vascularización
retiniana y en presencia de uno o varios de los siguientes factores de riesgo, la liberación de VEGF se interrumpe y se
produce una vascularización anormal. La retinopatía se desarrolla debido a la hemorragia o al efecto de masa de
estas estructuras vasculares anormales. Las formas graves conducen al desprendimiento total de retina y a la
ceguera.

Sin embargo, las enfermedades oculares de las otras opciones no son signos de retinopatía. Pueden detectarse
durante el cribado, pero todas apuntan a enfermedades diferentes.

166. Un bebé nacido por parto vaginal espontáneo normal a las 37 semanas y que pesa 3.350 g se considera
hipotónico y tiene un esfuerzo respiratorio insuficiente después del nacimiento. Mientras tanto, el ginecólogo supo
que a la madre le administraron 2 dosis de meperidina 2 horas antes del nacimiento. Se decide reanimar al bebé,
cuya frecuencia cardíaca es de 110/minuto, y se desarrollan apneas.

¿Cuál de las siguientes es la acción más apropiada a tomar en esta situación?

A) El paciente debe ser intubado inmediatamente por el posible riesgo de paro respiratorio.

B) El paciente debe ser monitorizado únicamente con soporte de oxígeno.

C) Se deben administrar inmediatamente 0,1 mg/kg de naloxona por vía intravenosa o intramuscular.

D) La ventilación con presión positiva debe iniciarse con un balón-mascarilla.

E) La ventilación con presión positiva y la compresión torácica deben realizarse con un balón-máscara.

Respuesta correcta: (D) La ventilación con presión positiva debe iniciarse con bolsa-mascarilla.

¡Cuidado, hay una trampa! A veces, parte de la información que memorizamos puede ser nuestro enemigo. "Si hay
depresión respiratoria en bebés cuyas madres reciben analgésicos narcóticos, se administra naloxona". Todos nos
sabemos esta frase de memoria. Pero recuerde, en un recién nacido que requiere reanimación, siempre se aplican
primero los pasos iniciales y luego “los demás”. Aunque a la madre le dieron narcóticos
En primer lugar se aplican los pasos iniciales de reanimación y ventilación con presión positiva (PBV) con bolsa-
mascarilla. Luego se administra naloxona.

PASOS INICIALES EN LA RESUCITACIÓN:

Estos son los pasos que se deben realizar en los primeros 20 segundos después del nacimiento del bebé:

1. Se seca al bebé y se coloca debajo del calentador radiante.

[Link] del tracto respiratorio: Posición y aspiración.

3. Se le da al bebé una ligera estimulación táctil: moviendo las plantas de los pies, dando palmaditas en el pecho.

4. Se evalúa el estado del bebé para decisión de reanimación: Frecuencia respiratoria y cardíaca

El primer paso en la reanimación de bebés con esfuerzo respiratorio insuficiente es la ventilación con presión positiva
con bolsa-mascarilla. Se continúa la ventilación con presión positiva con bolsa-mascarilla hasta que mejore el
esfuerzo respiratorio.

Si la respiración es buena y la frecuencia cardíaca es inferior a 100/minuto, se aplica primero ventilación con presión
positiva (PBV) con una máscara de balón (incluso si la frecuencia cardíaca es inferior a 60/minuto, la PBV se aplica
primero con una máscara de bolsa).

En la segunda evaluación, si la CTA es inferior a 60/minuto, se inician compresiones torácicas además de la PBV con
mascarilla de bolsa (en una proporción de 3 compresiones: 1 ventilación). Si la CTA todavía está por debajo de
60/minuto, se administra adrenalina además de la compresión torácica PBV+ con una máscara con balón.

Si se administraron a la madre antes del nacimiento o en la segunda etapa del nacimiento medicamentos como
morfina, meperidina, fentanilo, barbitúricos, etc., se le puede dar soporte ventilatorio al bebé con una máscara de
globo.

En este paciente, dado que se le administró meperidina antes del nacimiento, la respiración del bebé es inadecuada,
pero como la frecuencia cardíaca es >100, sólo es suficiente la asistencia respiratoria con una máscara de globo.

Si la depresión respiratoria se debe a un opiáceo y el esfuerzo respiratorio no mejora a pesar de la ventilación

simultánea o con bolsa-mascarilla, se deben administrar 0,1 mg/kg de naloxona por vía intravenosa o intramuscular.

La naloxona está contraindicada en bebés de madres dependientes de opiáceos. Porque puede provocar abstinencia
neonatal aguda acompañada de convulsiones graves en el bebé.

168. Durante el examen abdominal de un niño de ocho meses que ingresó debido a un ataque repentino de llanto
fuerte al acercar las piernas hacia el abdomen, se palpó una masa en forma de salchicha en el hipocondrio derecho.
En el tacto rectal del paciente se detectaron heces que contenían sangre y moco con consistencia de gelatina de
fresa.

¿Cuál de los siguientes es el enfoque más apropiado para el diagnóstico en este paciente?

A) Ultrasonografía

B) Laparotomía

C) Colonoscopia

D) Radiografía con bario

E) Endoscopia gastrointestinal superior

Respuesta correcta: (A) Ultrasonografía

Cada caso encontrado en la sala de emergencias puede aparecer como un problema que debe resolverse durante el
examen. El primer examen que se debe realizar en este tipo de cuestiones debe ser un método rápido y con un alto
poder diagnóstico. Aquí se cuestiona el abordaje diagnóstico de la intususcepción a través de un bello caso.
La intususcepción es la inserción de un trozo de intestino en la luz intestinal distal como un dedo de guante. Más a
menudo 3-36. meses, se observa en el íleon terminal (ileocecal).

Es la causa más común de obstrucción intestinal en los primeros 2 años.

El cuadro clínico es causado por la aparición repentina de dolor abdominal intenso. Si el dolor aparece mientras
duerme, despierta al niño. El dolor pasa en unos minutos y luego vuelve a aparecer. Después del dolor abdominal,
comienzan los vómitos. Las heces que pasan dos o tres horas después de los síntomas son de color rojo oscuro y
tienen una consistencia gelatinosa (gelatina de fresa).

Como se observó en el caso, se palpa una masa en forma de salchicha en el cuadrante superior derecho durante el
examen físico inicial. Una masa palpable en el panel táctil y moco con sangre en el guante son suficientes para el
diagnóstico.

Actualmente, el método más valioso para diagnosticar la invaginación intestinal en niños es la ecografía, y los casos
diagnosticados pueden tratarse quirúrgicamente debido al riesgo de isquemia y perforación.

169. ¿Cuál de los siguientes emparejamientos no es correcto respecto a las condiciones relacionadas con la
malabsorción y el abordaje diagnóstico en estas situaciones?

A) Malabsorción de proteínas: nivel de alfa 1-antitripsina en las heces

B) Síndrome celíaco: respuesta a la biopsia del intestino delgado y a la dieta

C) Malabsorción de carbohidratos - Sustancia reductora y análisis de pH en heces

D) Intolerancia a la lactosa - Prueba de hidrógeno en el aliento

E) Diarrea congénita por cloruro - Prueba de cloruro en el sudor

Respuesta correcta: (E) Diarrea congénita por cloruro - Prueba de cloruro en el sudor

Una buena pregunta de concordancia que examina los síndromes de malabsorción en su conjunto y cuestiona en
detalle el abordaje diagnóstico, donde en esta ocasión se revisa toda la información. Conocer los métodos de
diagnóstico más importantes es un requisito previo para realizar la coincidencia correcta.

La malabsorción de proteínas se puede evaluar midiendo el nivel de alfa 1-antitripsina en las heces.

En un niño con sospecha de malabsorción de carbohidratos, comprobar el pH de las heces y las sustancias reductoras
en las heces son pruebas de detección sencillas. Las heces ácidas y la sustancia reductora >+2 promueven la
malabsorción de carbohidratos.

En la prueba de hidrógeno en el aliento, se administran carbohidratos (lactosa o sacarosa) que se cree que están mal
absorbidos al paciente que ha ayunado durante la noche (1 – 2 g/kg, máximo 50 g).

En caso de malabsorción, dado que el azúcar no se puede digerir ni absorber, pasará al colon y será metabolizado por
la flora bacteriana normal del colon. Uno de los metabolitos producidos en este proceso será el gas hidrógeno. El gas
hidrógeno que aumenta en el colon será absorbido por la sangre y exhalado. La detección de una mayor excreción de
hidrógeno en el aliento respaldará el diagnóstico de malabsorción de carbohidratos.

La medición de cloruro en el sudor en la opción E se utiliza para la fibrosis quística.

170. ¿Cuál de los siguientes es el principal factor de riesgo de recurrencia de convulsiones febriles?

A) Convulsión febril con meningitis.

B) La edad es menor de 12 meses.

C) Nivel bajo de calcio

D) Convulsión febril compleja

E) Género masculino

Respuesta correcta: (B) La edad es menor de 12 meses.

Es una cuestión de nivel de dificultad alto porque requiere conocimientos de memoria.

En este tipo de preguntas no queda otra opción que memorizar la lista de factores de riesgo.

RIESGO DE RECURRENCIA DE CONVULSIÓN FEBRIL

FACTORES:

Principales factores de riesgo:

• Edad < 1 año

• Duración de la fiebre < 24 horas

• Haber tenido una convulsión cuando la temperatura era de 38-39°C

Factores de riesgo menores:

• Tener antecedentes familiares de convulsiones febriles

• Tener antecedentes familiares de epilepsia

• Convulsión febril compleja

• Permanecer en guarderías

• Género masculino

• Sodio sérico bajo

171. Un bebé de cinco meses llega con convulsiones espasmódicas generalizadas de reciente aparición. La
exploración física revela retraso psicomotor y 5 grandes máculas hipopigmentadas en el abdomen.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para este paciente?

A) Incontinentia pigmenti B) Neurofibromatosis tipo 2

C) Síndrome de Sturge-Weber D) Neurofibromatosis tipo 1

E) Esclerosis tuberosa

Respuesta correcta: (E) Esclerosis tuberosa

En la pregunta se define la mácula hipomelanótica, que se encuentra entre los hallazgos principales además de los
hallazgos neurológicos. En este sentido, aunque las enfermedades incluidas en el resto de opciones son también
síndromes neurocutáneos, no pueden considerarse como el diagnóstico más probable. Por tanto, la respuesta es
esclerosis tuberosa en la opción E.

[Link] el primer examen realizado a una niña nacida a término con bajo peso al nacer, se detectó edema local en el
dorso de manos y pies.

¿Cuál de los siguientes hallazgos no respalda el diagnóstico de síndrome de Turner en este bebé?

a) cuello corto

B) Colocación discreta de los pezones

C) Línea de cabello baja

D) Circunferencia torácica estrecha

E) baja estatura

Respuesta correcta: (D) Circunferencia torácica estrecha

Las preguntas sobre el síndrome de Turner son tan antiguas como la historia del TUS... Tiene 4 preguntas básicas:

hallazgos clínicos clásicos, características cromosómicas, diferencias con el síndrome de Noonan y edema aislado en
manos y pies, que es la característica más importante en el período neonatal.

También en este caso la pregunta se formuló basándose en un hallazgo recién nacido: Síndrome de Turner...

Hay una anomalía del cromosoma 45 X0 en el síndrome de Turner.

Características clínicas:

• Ovarios fibróticos y retraso en el desarrollo sexual

• Retraso del crecimiento

• Cuello ancho

• Cúbito valgo

• Suelen acudir al médico en caso de baja estatura y amenorrea primaria. Altura adulta: se mantiene en 135-150 cm.

• Al nacer, los ovarios contienen folículos primordiales, pero estos degeneran posteriormente. Durante la pubertad,
en la mayoría de las pacientes, los ovarios se convierten en bandas fibrosas. Por este motivo, las pacientes
permanecen estériles y no menstrúan. Con el efecto de los andrógenos suprarrenales, se produce el crecimiento del
vello púbico y, en raras ocasiones, algunas pacientes pueden desarrollar senos.

• El pecho es ancho y en forma de escudo.

• Colocación discreta de los pezones

• El coeficiente intelectual es normal (6% de retraso mental)

• En el período neonatal se observa edema localizado de manos y pies.

Tabla (Pregunta 172): Hallazgos asociados al síndrome de Turner

- Baja estatura

- Linfedema congénito

- Riñón en herradura

- Luxación rotuliana

- Cubito valgo

- Deformidad de Madelung (condrodisplasia del epifiz radial distal)

- Luxación congénita de cadera

- Escoliosis

- Pezones separados

- Pecho en escudo

- Pliegues cutáneos en el cuello (higroma quístico in utero)

- Línea de nacimiento del cabello baja

- Coartación de la aorta

- Válvula aórtica bicúspide

- Defectos de conducción cardíaca

- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y otras patologías del corazón izquierdo

- Disgenesia gonadal (infertilidad, amenorrea primaria)

- Gonadoblastoma (riesgo si el cromosoma Y está presente)

- Dificultades de aprendizaje (70%)

- Retraso del desarrollo (10%)

- Hipotiroidismo (adquirido 15-30%)

- Diabetes mellitus de tipo 2 (resistencia a la insulina)

- Estrabismo

- Cataratas

- Daltonismo rojo-verde (como en los hombres)

- Otitis media recurrente

- Hipoacusia neurosensorial

- Enfermedad inflamatoria intestinal

- Enfermedad celíaca

173. ¿Cuál de los siguientes no es uno de los factores de riesgo materno/prenatal del síndrome de muerte súbita del
lactante?

A) Tabaquismo y/o consumo de alcohol.

B) Nivel socioeconómico bajo

C) Acostado boca abajo

D) Vacunación

E) No dar leche materna

Respuesta correcta: (D) Vacunación

El síndrome de muerte súbita del lactante ha comenzado a plantearse con frecuencia en los exámenes TUS y YDUS en
los últimos años. Es necesario conocer los factores de riesgo y los factores de protección para el examen.

El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la muerte repentina de un bebé sano menor de 1 año y la causa
de la muerte no puede explicarse como resultado de todos los exámenes, incluida la autopsia. El hecho de que suele
ocurrir durante el sueño y en recién nacidos prematuros sugiere que la causa subyacente es la apnea, provocando la
muerte. El factor de riesgo más importante actualmente aceptado es la posición al dormir.

La enfermedad metabólica congénita más importante que desempeña un papel en la etiología del síndrome de
muerte súbita del lactante son los defectos de oxidación de los ácidos grasos (especialmente los defectos de
oxidación de los ácidos grasos de cadena media). Las características típicas de la enfermedad son encefalopatía
similar al síndrome de Reye, coma hipocetósico hipoglucémico marcado con ayuno prolongado, insuficiencia hepática
(típicamente anictérica), miopatía, rabdomiólisis y miocardiopatía.
Dado que el SMSL también ocurre en bebés sin factores de riesgo, se han desarrollado algunas hipótesis
considerando que otros factores también son responsables. La más aceptada es la hipótesis de la "disfunción
cardiorrespiratoria". Aunque la relación entre el reflujo gastroesofágico y la apnea se discute ampliamente, se acepta
que no es un factor en el SMSL. La vacunación tampoco es un factor de riesgo para el SMSL. Por el contrario, una
vacunación inadecuada supone un riesgo.

Precauciones para el SMSL:

• Proteger de los efectos del tabaquismo durante los períodos prenatal y posnatal

• Dormir boca arriba

• Alimentar con leche materna, dormir en una cama separada en la misma habitación que el bebé.

• Posición de la cama que no obstruya el flujo de aire.

• Uso de monitores de apnea en casa (controvertido)

• Además, existen datos que demuestran que el uso de chupete reduce el síndrome de muerte súbita del lactante.

174. ¿Cuáles de los siguientes son los primeros dientes en erupcionar durante el desarrollo?

A) Incisivo lateral

B) Dientes caninos

C) Incisivo central superior

D) Primeros molares

E) Incisivos centrales inferiores

Respuesta correcta: E) Incisivos centrales inferiores

La erupción de los dientes también debe controlarse desde el punto de vista del desarrollo y pueden formularse
preguntas sobre este tema en los exámenes.

La causa más común de retraso en la erupción dental es idiopática. El primer diente caduco erupciona a los 5-9
meses (media 7 meses). Primero erupcionan los incisivos centrales inferiores, seguidos de los incisivos centrales
superiores, luego los incisivos laterales superiores y los incisivos laterales inferiores, respectivamente. Alrededor de
los 2,5 años de edad se han completado los 20 dientes deciduos.

175. ¿Cuál de los siguientes es el hallazgo característico del examen físico de la comunicación interauricular?

A) Soplo pulmonar sistólico con trino

B) Fortalecimiento del primer ruido cardíaco.

C) Segundo ruido cardíaco fuerte

D) Soplo mediodiastólico en foco tricúspide

E) Doblamiento fijo y amplio del segundo ruido cardiaco

Respuesta correcta: (E) Doblamiento fijo y amplio del segundo ruido cardiaco

La comunicación interauricular (CIA) es la segunda cardiopatía congénita más común en la infancia después de la
comunicación interventricular (CIV). El CIA es una cardiopatía congénita que es asintomática en la infancia y se
diagnostica únicamente con los hallazgos característicos del examen físico. Por tanto, sus hallazgos característicos
aparecerán como una pregunta, es una pregunta fácil.
El soplo que se escucha en la CIA no se debe a una derivación a nivel auricular. La derivación izquierda-derecha es
silenciosa porque la diferencia de presión entre las aurículas es pequeña.

El soplo de estenosis pulmonar que se escucha en el foco pulmonar debido al aumento del flujo sanguíneo pulmonar
se escucha en el borde superior izquierdo del esternón. El soplo de eyección sistólica que se escucha en el foco
pulmonar no se acompaña de clics ni trinos. El hallazgo característico es el acoplamiento constante en el segundo
ruido cardíaco. En los casos en que la derivación de izquierda a derecha es excesiva, se puede escuchar un soplo
mediodiastólico debido a una estenosis tricuspídea relativa.

176. En la exploración de un niño varón de 3 meses con síndrome de Down sin molestias evidentes, se oye un soplo
sistólico de 2°-3°/6° en el borde superior izquierdo del esternón, una duplicación constante del 2º ruido cardiaco y un
soplo pansistólico de 1-2/6° en el ápex. El ECG muestra que el eje del QRS es izquierdo en el plano frontal.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para este paciente?

A) Estenosis de la válvula pulmonar + insuficiencia de la válvula mitral

B) Comunicación interauricular tipo ostium secundum + insuficiencia mitral

C) Comunicación interauricular tipo sinus venosus + insuficiencia mitral

D) Comunicación interventricular perimembranosa

E) Comunicación interauricular tipo ostium primum

Respuesta correcta: E) Comunicación interauricular tipo ostium primum

Se debe conocer la diferenciación de los tipos de comunicación interauricular (CIA). La CIA tipo primum asociada al
síndrome de Down se diferencia de otros tipos por la exploración física y los hallazgos en el ECG. Las cardiopatías
(50%) son frecuentes en los bebés nacidos con síndrome de Down. La diferenciación es fácil e importante. Es una
cuestión de dificultad media.

Dado que la paciente tiene síndrome propio, deben considerarse en primer lugar los defectos del cojín endocárdico.
La forma más leve es la CIA pyrimum y la más grave es la comunicación interauricular completa. La CIA pyrimum debe
considerarse en primer lugar porque el paciente tiene un soplo sistólico en el foco pulmonar, acoplamiento fijo y
ningún otro hallazgo adicional. El principal hallazgo que distingue la CIA pirimidal de otras CIA es el eje izquierdo.
Obsérvese que la paciente presenta un eje izquierdo. Dado que la regurgitación mitral suele acompañar a la CIA
pimosa, en la paciente también se escucha un soplo pansistólico.

177. ¿Cuál de los siguientes es el tratamiento más adecuado en la fase aguda de la enfermedad de Kawasaki?

A) Corticoide + ciclofosfamida

B) Corticoide + plasmaféresis

C) Inmunoglobulina intravenosa + aspirina

D) Inmunoglobulina intravenosa + plasmaféresis

E) Aspirina + plasmaféresis

Respuesta correcta: C) Inmunoglobulina intravenosa + aspirina

Se trata de una pregunta de dificultad media. El tratamiento de la enfermedad de Kawasaki aparecerá en forma de
pregunta.

Fase aguda:

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE KAWASAKI:

- IGIV: 2 g/kg/10-12 horas

- Aspirina: 80-100 mg/kg/día, continuada durante 48 horas tras la desaparición de la fiebre

Periodo de convalecencia:

- Aspirina: 3-5 mg/kg/día, PO, 6-8 semanas, dosis única diaria.

Tratamiento a largo plazo en pacientes con anomalías coronarias:

- Aspirina

- Clopidogrel

- Warfarina o heparina de bajo peso molecular (en pacientes con alto riesgo de trombosis)

Trombosis coronaria aguda:

- Terapia fibrinolítica (como el activador tisular del plasminógeno)

178. Un niño de 12 años acude al ambulatorio de urgencias quejándose de dolor en el flanco. En la exploración se
ausculta matidez en el hemitórax derecho que se extiende desde debajo de la escápula hasta la basal pulmonar,
disminución de la vibración torácica y frotamiento justo debajo de la escápula. La radiografía anteroposterior de
tórax revela consolidación en el hemitórax derecho y empuje del mediastino hacia el lado opuesto.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para este paciente?

A) Neumotórax

B) Enfisema

C) Atelectasia

D) Derrame pleural

E) Bronquitis crónica

Respuesta correcta: D) Derrame pleural

Se trata de una pregunta de dificultad media. Se requieren conocimientos sobre la clínica, el diagnóstico y el
tratamiento del derrame pleural.

Aunque el líquido pleural suele ser asintomático hasta que alcanza cierta cantidad, el dolor torácico, la disnea, la
pérdida de peso, la fiebre, los escalofríos y los sudores nocturnos son los principales hallazgos cuando aumenta la
cantidad de derrame. Es típico el dolor en el flanco (dolor pleurítico) que cambia de intensidad con la respiración. Los
niños mayores pueden presentar dolor pleural parietal al respirar o toser.

Pueden describir un dolor pleurítico punzante debido al estiramiento. Cuando el derrame aumenta y separa las
membranas pleurales, el dolor pleurítico se atenúa o incluso desaparece.

La atelectasia debida a la compresión provoca una disminución de la expansión pulmonar, un deterioro de la

perfusión ventilatoria e hipoxemia.

Los hallazgos clínicos de la pleuresía incluyen taquipnea, disnea y dolor en el flanco. Hallazgos en la exploración
física: frotamiento en la fase inicial, los ruidos respiratorios están disminuidos, la vibración torácica disminuida, la
percusión es sorda.

180. ¿Cuál de los siguientes no es uno de los hallazgos del síndrome de respuesta inflamatoria sistémica?

A) hipotensión
B) taquicardia

C) taquipnea

D) Leucocitosis

mi) fiebre

Respuesta correcta: (A) Hipotensión

Se deben conocer bien los criterios del síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y no se debe olvidar su
diferencia con la sepsis.

SIRS (SÍNDROME DE RESPUESTA INFLAMATORIA SISTÉMICA):

Se denomina SRIS a la presencia de 2 o más de los siguientes criterios clínicos (habrá al menos uno de los ítems 1 y
2):

1. Anomalía en la temperatura corporal (>38 C o <36 C)

2. Leucocitosis o leucopenia o banda >10%

3. Taquipnea o necesidad aguda de ventilación mecánica

4. Taquicardia o bradicardia en niños menores de 1 año

SEPSIS: SRIS + infección documentada. Es decir, la sepsis es la presencia de una infección comprobada (cultivo
positivo) o clínicamente sospechada junto con el SRIS.

SEPSIS GRAVE: Sepsis + al menos 1 de los siguientes

- Disfunción de órganos cardiovasculares.

- Síndrome de dificultad respiratoria aguda (PaO2/FiO2 300 mmHg; infiltración bilateral en radiografía de tórax;
ausencia de insuficiencia cardíaca izquierda)

- Dos o más disfunciones de otros órganos (neurológicas, hematológicas, renales, hepáticas)

CHOQUE SÉPTICO: Sepsis + Disfunción de órganos cardiovasculares

181. ¿Cuál de las siguientes es la causa más común de anafilaxia en un niño en casa?

A) Látex

B) Alimentos

C) Medicamentos

D) Ejercicio

E) Picadura de abeja

Respuesta correcta: (B) Alimentos

La etiología de la anfilaxia y la etiología de la urticaria aguda son similares en los niños.

En los niños, los alimentos son la causa más frecuente y los fármacos la segunda.

Los fármacos son la causa más frecuente en adultos. Además, la picadura de abeja es la tercera causa más común en
niños y adultos.

182.

I. Las amígdalas y los ganglios linfáticos son hiperplásicos.

II. Existe un defecto en el gen de la tirosina quinasa.

III. En estos pacientes puede observarse encefalitis por ecovirus.

IV. Los síntomas comienzan en los primeros 6 meses de vida.

V. No hay linfocitos B circulantes.

¿Cuál de las anteriores no es cierta para la agammaglobulinemia de Bruton?

A) I y IV

B) II y IV

C) III y IV

D) I, II y V

E) I, III y IV

Respuesta correcta: A) I y IV

Los hallazgos que distinguen la agammaglobulinemia de Bruton de la inmunodeficiencia variable son la hipoplasia
linfoide, la ausencia de linfocitos B y las infecciones por Echovirus.

En la agammaglobulinemia de Bruton, existe un defecto en el gen de la tirosina quinasa de Bruton.

Es frecuente en varones. Es asintomática en los primeros 6-9 meses. Cuando se agotan los anticuerpos maternos, 6-
9. En los meses 6-9, se observan diarreas recurrentes, más frecuentemente infecciones de las vías respiratorias (otitis
media recurrente, bronquitis, neumonía), raramente meningitis, dermatitis y a veces artritis. Los agentes infecciosos
más frecuentes son Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae. A pesar de las infecciones recurrentes, el
diagnóstico se aproxima cuando las amígdalas son hipoplásicas, la linfadenopatía y la esplenomegalia están ausentes.

La poliomielitis paralítica, la encefalitis progresiva y las infecciones mortales por Echovirus pueden desarrollarse en
estos casos tras la vacunación antipoliomielítica con virus vivos.

El diagnóstico se hace demostrando un nivel marcadamente bajo de cinco inmunoglobulinas y la ausencia de

linfocitos B circulantes (CD19<2%).

183. ¿Después de cuánto tiempo debe administrarse el tratamiento con inmunoglobulina a un niño que ha recibido
la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (SPR) para prevenir el efecto de la vacuna?

A) 1 semana

B) 2 semanas

C) 3 meses

D) 6 meses

E) 1 año

Respuesta correcta: B) 2 semanas

Deben conocerse las condiciones especiales y los "números críticos" de las vacunas vivas.

Las inmunoglobulinas pueden reducir la eficacia de las vacunas contra el sarampión y la varicela. Por lo tanto, las
inmunoglobulinas deben administrarse al menos 2 semanas después de la vacunación contra el sarampión.

Si se han administrado inmunoglobulinas pero la vacunación triple vírica está prevista o es inminente, la vacunación
triple vírica debe posponerse entre 3 y 11 meses (una media de 9 meses), dependiendo de la cantidad de
inmunoglobulinas administradas.
185. ¿En cuál de las siguientes opciones se dan conjuntamente las maniobras más adecuadas para abrir
correctamente la vía aérea?

Paciente no traumatizado Paciente traumatizado

A) Cabeza hacia atrás-mentón hacia arriba Cabeza hacia atrás-mentón hacia arriba

B) Cabeza hacia atrás-mentón hacia arriba Colocar una toalla bajo el hombro

C) Mentón arriba Mentón atrás arriba

D) Barbilla arriba Barbilla arriba

E) Cabeza atrás-mentón arriba Mentón arriba

Respuesta correcta: (E) Cabeza atrás-mentón arriba Mentón arriba

Los pasos durante la reanimación de un niño en estado crítico deben conocerse en cada fase: La maniobra para abrir
la vía aérea, que es el primer paso, difiere en los niños normales y en los traumatizados, y se cuestionó si se conocía
esta diferencia.

En caso de parada cardiopulmonar, se utiliza la maniobra de echar la cabeza hacia atrás para abrir la vía aérea. Si se
trata de un paciente traumatizado, no se realiza la maniobra cabeza atrás por la posibilidad de lesión cervical, sólo se
utiliza la maniobra mentón arriba.

186. ¿Cuál de las siguientes es una de las causas de hiponatremia euvolémica?

A) Diarrea

B) Insuficiencia cardiaca
C) Liberación inadecuada de ADH

D) Cirrosis

E) Pérdida cerebral de sal

Respuesta correcta: (C) Liberación inapropiada de ADH

Una de las causas más importantes de hiponatremia hipovolémica es la liberación inadecuada de ADH.

La hiponatremia hipovolémica se debe a la pérdida de sodio del tracto gastrointestinal en la diarrea y a la pérdida
renal de sodio en la pérdida cerebral de sal,

La hiponatremia hipervolémica se observa en la insuficiencia cardíaca y la cirrosis.

187.

I. Baja estatura de los padres

II. Crecimiento paralelo a la curva de crecimiento

III. Estatura adulta normal

188. ¿Cuál o cuáles de las anteriores son compatibles con el diagnóstico de retraso constitucional del crecimiento en
un niño que presenta talla baja y retraso de la edad ósea?

A) I y II

B) I, II y III

C) Sólo II

D) II y III

E) Sólo III

Respuesta correcta: D) II y III

En el retraso constitucional del crecimiento, que es una de las causas más importantes de baja estatura en los niños,
deben conocerse bien ciertas características: especialmente la edad ósea y la velocidad de crecimiento.

Los principales temas que hay que conocer en el retraso constitucional del crecimiento, que es una de las causas más
frecuentes de talla baja en los niños:

- Variantes de la normalidad.

- Su estatura al nacer es normal, después de 2-3 años de edad pierden percentil y caen por debajo del percentil 3.

- La estatura baja es leve.

- La edad ósea está retrasada.

- Las tasas de crecimiento anual son normales.

- La estatura materna y paterna (estatura objetivo) es normal, y la madre o el padre tienen una historia similar
durante la infancia.

- La estatura adulta es normal.

En la estatura baja genética (familiar), la estatura de la madre y del padre es baja y la estatura objetivo del niño es
baja.

188. En un niño en seguimiento con diagnóstico de diabetes mellitus y cuyos padres son hijos de una tía, se detecta
atrofia óptica en el examen del fondo de ojo realizado debido a la queja de disminución de la agudeza visual.
 ¿Cuál de las siguientes enfermedades tiene mayor probabilidad de desarrollarse en este niño durante el
seguimiento?

A) Lenticono anterior y trombocitopenia

B) Enfermedad celíaca y tiroiditis de Hashimoto

C) Diabetes insípida y pérdida de audición

D) Candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal

E) Hiposmia e hipogonadismo hipogonadotrópico

Respuesta correcta: (C) Diabetes insípida y pérdida de audición

La cuestión pediátrica habitual en la diabetes mellitus es la diabetes tipo 1. Conocer las características distintivas
básicas de otros tipos de diabetes será suficiente para resolver la cuestión.

El síndrome de Wolfram es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva y se puede recordar con
pistas DIDMOAD.

DI…Diabetes Insípida, DM…Diabetes Mellitus, OA…Atrofia Óptica, D…Sordera

En esta enfermedad, que comienza con diabetes mellitus a los 10 años, la atrofia óptica se desarrolla primero
durante el seguimiento. Luego se agregan a la tabla la diabetes insípida y los hallazgos neurológicos.

Por lo tanto, si se desarrolla atrofia óptica durante el seguimiento en un niño con diagnóstico de Diabetes Mellitus, se
debe considerar este diagnóstico.

• Lenticono anterior y trombocitopenia en el síndrome de Alport,

• Enfermedad celíaca y tiroiditis de Hashimoto en diabetes tipo 1,

• Candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal en el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1,

• En el síndrome de Kallmann se observan hiposmia e hipogonadismo hipogonadotrópico.

189. ¿Cuál de las siguientes es una de las enfermedades metabólicas peroxisomales?

A) Sanflippo

B) mujer

C) Selección de Niemann

D) Refsum

E) Pompa

Respuesta correcta: (D) Refsum

En primer lugar, es necesario saber a qué grupo pertenecen las enfermedades metabólicas. También encontrará este
tipo de preguntas de clasificación en la sección de Bioquímica.

Sanflippo, mucopolisacárido lisosomal; Pompe, glucógeno lisosomal; Niemann Pick y Wolman son enfermedades por
almacenamiento de lípidos lisosomales. La enfermedad de Refsum es una enfermedad peroxisomal en la que se
altera la oxidación alfa de los ácidos grasos.

ENFERMEDADES PEROXISOMALES:

La enfermedad se divide en dos grupos importantes.

1. Trastornos de la biogénesis de peroxisomas:

• Síndrome de Zellweger

• Adrenoleucodistrofia neonatal
• Enfermedad de refsum infantil

• Condrodisplasia punctata rizomélica

2. Enfermedades por defecto de una sola enzima peroxisomal:

• Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

• Enfermedad de Refsum clásica

• Aciduria mevalónica

• Hiperoxaluria tipo 1
190. En la exploración de un niño de 6 años con quejas de micción frecuente y orina oscura desde hace tres días, no
se detecta edema, hipertensión ni disminución del volumen urinario.

¿Cuál de las siguientes pruebas debe solicitarse para el diagnóstico en este niño?

A) Niveles séricos de C3 y C4

B) Análisis de orina y urocultivo

C) Ecografía renal

D) Proteínas en orina de 24 horas

E) Cistouretrografía miccional

Respuesta correcta: (B) Análisis de orina y urocultivo

Un caso cuestiona el abordaje diagnóstico de los pacientes con hematuria.

En un paciente con hematuria, si no hay signos de glomerulonefritis, se debe considerar en primer lugar una
infección urinaria y realizar un análisis de orina y un cultivo.

Porque la causa más frecuente de hematuria macroscópica o microscópica en niños es la infección.

Si hay hallazgos sugestivos de glomerulonefritis en este niño, se trata de hematuria glomerular, es decir,
glomerulonefritis. En este caso, deben solicitarse primero C3 y C4.

Porque la glomerulonefritis se divide en dos como C3 bajo o normal. Si el C3 se encuentra bajo, debe buscarse
evidencia de estreptococo.

Los hallazgos sugestivos de glomerulonefritis son hematuria macroscópica, edema bipalpebral, hipertensión y
oliguria. Por este motivo, debe solicitarse primero un análisis de orina y un urocultivo en caso de hematuria no
glomerular.
192. En el hemograma completo de un bebé de 6 meses investigado por palidez, el nivel de hemoglobina es de 6,4
g/dl, el MCV es de 98 fl, el nivel de hierro sérico está elevado y el nivel de adenosina desaminasa de eritrocitos es
alto.

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable para este niño?

A) Anemia fisiológica de la infancia

B) Eritroblastopenia transitoria de la infancia

C) Anemia aplásica de Fanconi

D) Anemia por deficiencia de hierro

E) Anemia hipoplásica congénita

Respuesta correcta: (E) Anemia hipoplásica congénita

El diagnóstico diferencial es el punto más importante en las anemias. Se deben conocer ciertas características.

debe. Por ejemplo, los niveles elevados de ADA en eritrocitos en un niño con anemia macrocítica deberían sugerir
principalmente anemia hipoplásica congénita.

Anemia de Diamond Blackfan (Anemia hipoplásica congénita): Es una anemia hipoplásica congénita que se acompaña
de anomalías congénitas y anemia macrocítica y se puede observar desde el período neonatal.

Se pueden observar baja estatura, retraso del crecimiento, anomalías del pulgar y anomalías esqueléticas como
pérdida del abultamiento tenar, falta de pulso radial, hipertelorismo, paladar hendido, microcefalia, línea baja del
cabello, anomalías del oído, glaucoma congénito, anomalías renales y cardíacas.

A menos que haya insuficiencia cardíaca debido a anemia, el tamaño del hígado y del bazo no son hallazgos
esperados.

Características de laboratorio importantes del síndrome de Diamond Blackfan

• Anemia macrocítica y reticulocitopenia sin características megaloblásticas

• Elevación de la hemoglobina F

• Elevación del antígeno “i” de los eritrocitos

• Elevación de la adenosina desaminasa (ADA) de los eritrocitos

• Elevación del hierro sérico

• La capacidad de fijación del hierro sérico es normal.

La anemia fisiológica del lactante es la causa más común de anemia en los lactantes.

Se observa entre las semanas 8 y 12 en bebés a término (Hb 9-11 g/dl) y entre las semanas 4 y 6 en bebés
prematuros (7-10 g/dl). El VCM es normal.

MCV es normal en la eritroblastopenia transitoria de la infancia.

En la anemia aplásica de Fanconi, los hallazgos hematológicos comienzan a los 3-4 años y se espera pancitopenia.

La anemia por deficiencia de hierro ocurre a partir de los 6 meses y causa anemia microcítica.
193.

I. Hepatoesplenomegalia

II. Hipersegmentación en neutrófilos

III. Antígeno I en los eritrocitos

IV. Elevación del nivel de hemoglobina F

¿Cuál de los siguientes cuadros se espera que acompañe al cuadro de anemia en el niño de la pregunta 192?

A) Sólo I B) III y IV C) Sólo II D) II y IV E) I y II

Respuesta correcta: B) III y IV

Las anemias en los niños pueden ser congénitas o adquiridas y en el diagnóstico se evalúan todos los indicios clínicos
y de laboratorio, incluida la edad de inicio de la anemia.

A veces es necesario conocer los parámetros que se encuentran en la enfermedad, así como los que no deberían
estar presentes.

Anemia hipoplásica congénita (anemia de Diamond Blackfan): Se debe a una producción insuficiente de células
madre eritrocitarias en la médula ósea. La DO y la OR son hereditarias y suelen aparecer en los primeros 2-6 meses
de vida. Se caracteriza por un bajo número de células precursoras eritroides y reticulocitos en la médula ósea. La
edad del niño y el elevado volumen corpuscular de eritrocitos (VCM) son los indicios más importantes.

- Otros hallazgos de la anemia megaloblástica, como los neutrófilos hipersegmentados, están ausentes.

- Los recuentos de neutrófilos y plaquetas suelen ser normales, aunque a veces puede haber trombocitopenia y
neutropenia.

- No se observa hepatoesplenomegalia.

􀀣 Características de laboratorio importantes del síndrome de Diamond Blackfan

- Anemia macrocítica y reticulocitopenia sin rasgos megaloblásticos

- Hemoglobina F elevada

- Elevación del antígeno «i» eritrocitario

- Elevación de la adenosina deaminasa eritrocitaria (ADA)

- Elevación del hierro sérico

Anemia aplásica de Fanconi: El hallazgo típico es la pancitopenia y la edad de diagnóstico de laboratorio es después
de los 4 años de edad. El hallazgo más precoz es el relacionado con la trombocitopenia.

Anemia fisiológica infantil: Se observa en el 2º-3º mes como resultado de la desaparición de los eritrocitos fetales y
se espera que el nivel de hemoglobina disminuya a una media de 9,0-10,5 g/dL.

Anemia ferropénica: Se espera sobre todo después del 9º mes y en los 2 primeros años de vida y el VCM es bajo.

Eritroblastopenia transitoria de la infancia: La HbF es normal. La macrocitosis está ausente y la enfermedad se

presenta en niños mayores.

194. ¿Cuál de los siguientes no es uno de los hallazgos que indican alto riesgo en la leucemia linfoblástica aguda?

A) Tener más de 10 años

B) Recuento de leucocitos >50.000/mm3

C) Hipodiploidía

D) Mutación del gen IKZF1

E) Gen ETV-RUNX1

Respuesta correcta: E) gen ETV-RUNX1

El gen ETV-RUNX1 es un factor pronóstico que antes se pedía como t(12;21) pero que todavía no se ha pedido con
este nuevo nombre en pediatría.

El gen ETV-RUNX1 (gen TEL/AML 1, también conocido como t(12;21), es la translocación más frecuente e indica un
buen pronóstico.

Indicadores de alto riesgo en la LLA:

- Leucemia pre-T precoz

- <1 año de edad y >10 años de edad

- Recuento de leucocitos >50.000/mm3

- Hipodiploidía

- Leucemia del SNC

- t(9;22) o fusión bcr-abl

- t(4;11=gen LML)

- Mutación del gen IKZF1 (gen Ikaros)

- Mala respuesta precoz al tratamiento (presencia de más del 5% de blastos el día 22 o 33 de inducción, positividad
de enfermedad mínima residual el día 29)