TEMA 37: GENÉTICA

ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

El material hereditario en procariotas y eucariotas es el ADN (ácido
desoxirribonucleico), aunque en algunos virus es el ARN (ácido ribonucleico). Ambos tipos
de moléculas, por tanto, son los transmisores de la información genética, teniendo distintas
acciones en esta función. Son denominados ácidos nucleicos.
En todos los seres vivos, la información genética ha de transmitirse de unas células a
otras o de un individuo a otro, proceso denominado Replicación del ADN y, por otra parte,
dicha información ha de expresarse en una célula para que ésta funcione. La expresión de la
información genética se hace en forma de proteínas, las cuales llevan a cabo las acciones que
se encuentran almacenadas en el ADN. Esta expresión comprende dos etapas: Transcripción o
síntesis de ARN a partir de ADN y Traducción, es decir, la síntesis de proteínas tomando
como molde el ARN.
La hidrólisis del material hereditario puso de manifiesto que los ácidos nucleicos
(ADN y ARN) están formados por unidades de Nucleótidos. Un nucleótido está formado por
un azúcar de cinco carbonos (Pentosa) unida a un fosfato y a una base nitrogenada.

El Azúcar puede ser de dos tipos:

- Ribosa, que se encuentra en los nucleótidos del ARN.
- Desoxirribosa, con el C2 reducido, que se encuentra en los nucleótidos de ADN.

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 El azúcar se une al fosfato por el C 5 y a la base nitrogenada por el C 1. Cuando falta el
grupo fosfato, al conjunto formado por la pentosa y la base nitrogenada se le denomina
Nucleósido.
Las Bases Nitrogenadas dan carácter básico a los ácidos nucleicos, en contraste con el
carácter ácido del fosfato. Éstas pueden ser de dos tipos:
- Pirimidínicas, si tienen un anillo hexagonal. Son Timina, Citosina y Uracilo.
- Púricas, si tienen dos anillos, uno hexagonal unido a otro pentagonal. Son Adenina y
Guanina.

Las bases Adenina, Guanina y Citosina forman parte de los nucleótidos tanto de ADN
como de ARN, mientras que la Timina sólo se encuentra en el ADN y el Uracilo sólo en el
ARN.
Las purinas se unen por el C9 a la pentosa y las pirimidinas se unen por el C3.
Los nucleótidos se encuentran unidos entre sí en la cadena polinucleotídica mediante
Enlaces Fosfodiéster entre los carbonos C 3 y C5 de las pentosas adyacentes mediante un grupo
fosfato intermedio. Esta es la Estructura Primaria del ADN o del ARN.

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 Sin embargo, el ADN presenta una Estructura Secundaria en forma de doble hélice
(Watson y Crick, 1953). Esta hélice tiene una anchura de 20 A. Una vuelta completa de hélice
mide 34 A y contiene 10 pares de bases. Por lo tanto, el ADN es bicatenario, formado por dos
cadenas polinucleotídicas que presentan una estructura semejante a una escalera de caracol
donde los escalones están formados por pares de bases situados de forma perpendicular al eje
y las barandillas serían los residuos de azúcar y fosfato. Las bases que forman las escaleras
pertenecen una a cada cadena y se hallan enfrentadas por parejas de manera específica, de tal
forma que siempre están enfrentadas una purina y una pirimidina. Sólo se dan parejas A – T y
C – G, unidas entre sí por puentes de hidrógeno (dos en el primer caso y tres en el segundo).
Estos enlaces mantienen unida la estructura de doble hélice, la cual es dextrorsa, es decir, que
gira de izquierda a derecha.
El apareamiento de bases define al ADN como cadenas complementarias antiparalelas,
es decir, que cada cadena tiene una dirección opuesta, siendo una con dirección 5´ 3´ y la
otra con dirección 3´  5´.

El ARN, sin embargo, es lineal, pudiendo existir tres tipos:

- ARN Mensajero (ARNm), que transmite la información desde el ADN a las
proteínas.
- ARN Ribosómico (ARNr), que forma parte de los ribosomas.
- ARN Transferente (ARNt), que transporta los aminoácidos al ribosoma y permite
una lectura específica del ARNm para un aminoácido

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REPLICACIÓN
Por este proceso, el ADN produce otra molécula idéntica de ADN, y así el material
genético pasa de padres a hijos sin alteraciones.
La replicación se lleva a cabo de manera Semiconservativa, es decir, que cada una de
las cadenas de ADN sirve como molde para formar una nueva cadena. De este modo, las
moléculas de ADN formadas tendrían una cadena molde y una cadena de nueva formación.

Existen varios modelos de replicación:

1.- En forma . Se da en bacterias. Este modelo de replicación consiste en que el
cromosoma se replica a partir de un único punto que se llama Origen de Replicación. A partir
de él, crecen dos horquillas de replicación en sentidos opuestos, hasta encontrarse en el punto
opuesto al origen de replicación.
2.- En forma . Se da en algunos virus con ADN circular, los cuales han de pasar a
forma lineal para completar su ciclo lítico. En principio, se rompe uno de los dos filamentos,
dejando libre dos extremos 3´OH y 5´P. Este cromosoma se replica a partir del extremo 3´OH
del filamento roto y tomando como molde el filamento circular intacto. Al mismo tiempo, el
filamento roto se desenrolla y también sirve como molde para que se sintetice su cadena
complementaria. Después de la replicación, se obtiene un círculo intacto y una forma lineal.
3.- Forma Lineal. Tiene lugar en cromosomas eucarióticos donde hay cientos de
puntos de replicación. En cada uno de estos orígenes se forma una burbuja de replicación que
crece también en sentido opuesto, con lo que en un momento dado se encontrarían dos
burbujas de replicación que se fusionarían. Cuando una de las dos horquillas alcance el final
del cromosoma obtendremos una forma en Y.
Las características de la Replicación son:
1.- Tiene una gran fiabilidad en la copia de los moldes de ADN, siendo el error muy
pequeño, de 10-8.
2.- Necesita un Cebador para llevarse a cabo. La replicación debe comenzar a partir de
un extremo 3´OH libre. Para conseguirlo, primeramente, se sintetiza un fragmento de ARN,
cuya formación no requiere un extremo 3´OH libre. De esta forma se sintetiza el ADN a partir
del 3´OH libre del ARN. Posteriormente, este ARN será degradado y sustituido por ADN.
3.- Es Semidiscontinua. La replicación deber ir siempre en sentido 5´  3´ y las
cadenas son antiparalelas. Una de ellas, la 3´  5´, se copia directa y continuamente, pero la
otra, la 5´  3´, no puede copiarse de forma continua, formándose fragmentos de ADN,
llamados Fragmentos de Okazaki, los cuales posteriormente serán conectados para formar
otra cadena continua.

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 El proceso de Replicación implica los siguientes pasos y enzimas:
1.- Desorganización de la doble hélice y separación de ambas cadenas para que entre
ellas puedan disponerse las cadenas que se sinteticen. Los enzimas que intervienen son tres:
- Girasa, que rompe y hace girar uno de los filamentos, pasando el ADN a forma
relajada.
- Helicasa, que rompe los puentes de hidrógeno entre bases complementarias y abre
los dos filamentos.
- Proteína HDP, que desestabiliza e impide que se formen de nuevo los enlaces entre
bases complementarias.
2.- Formación del cebador de ARN por acción del enzima ARN polimerasa, la cual no
necesita para su actividad la presencia de un extremo 3´OH libre.
3.- Síntesis de ADN por acción de las ADN polimerasas, que son tres:
- ADN polimerasa I, que tiene actividad exonucleasa 5´  3´ y, por tanto, sería la
encargada de destruir el cebador y sintetizar la nueva cadena de ADN en su lugar.
- ADN polimerasa II, que no tiene actividad exonucleasa 5´  3´ y no se sabe cuál es
su función.
- ADN polimerasa III, que es la que realiza verdaderamente la replicación in vivo.
4.- Unión de los fragmentos de Okazaki por acción de una Ligasa.

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TRANSCRIPCIÓN
La transcripción consiste en el paso de la información genética almacenada en el ADN
hacia una cadena complementaria de ARN, la cual tiene capacidad para albergar la
información necesaria para sintetizar una proteína, es decir, que cada ARNm formado lleva la
información de un gen. Las moléculas de ARN formadas son muy inestables, teniendo una
síntesis y degradación muy rápidas.
Aunque el ADN es bicatenario, sin embargo, de las dos cadenas, sólo una es transcrita,
la llamada Codogénica. Hay que indicar que, en una molécula de ADN, todos los genes no se
encuentran en una de las cadenas. Por ello se dice que la transcripción es asimétrica.
En la transcripción no se requiere presencia de un cebador, pero sí de una cadena
molde de ADN. Este proceso es muy semejante a la replicación, pero interviene otra enzima,
la ARN polimerasa, la cual está formada por cuatro subunidades: , , ´ y . Además, están

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la subunidad  que reconoce el lugar de iniciación de la transcripción y la subunidad  que
reconoce el lugar de terminación de la transcripción.
Existen tres tipos de ARN polimerasa:
1.- ARN polimerasa I, localizada en el nucleolo y que transcribe los genes que
codifican para los ARNr 28 s y 21 s.
2.- ARN polimerasa II, que se encuentra en el nucleoplasma y forma el ARN
mensajero.
3.- ARN polimerasa III, que se encuentra en el nucleoplasma y transcribe moléculas
de ARN transferente y el ARNr 5 s.

El proceso de transcripción se divide en tres etapas:

1.- Iniciación. La ARN polimerasa reconoce por su subunidad  una región especial
en el ADN, conocida como Promotor, que es el lugar donde debe comenzar la transcripción.
Este reconocimiento se divide en tres etapas: reconocimiento del promotor, unión estable de
la ARN polimerasa al promotor e inicio de la transcripción motivado por una base del
promotor.
La región promotora es rica en pares A – T. A 10 pares de bases de esta secuencia
(llamada secuencia de Pribnow) se encuentra una pirimidina, que es el primer nucleótido de la
cadena codogénica que se va a transcribir.
2.- Elongación, en sentido 5´  3´. Para la elongación no se necesita la subunidad ,
la cual se libera una vez reconocido el promotor.
3.- Terminación. En ella interviene el factor . La finalización se lleva a cabo en una
región rica en pares G – C a la que sigue otra rica en pares A – T. Parece ser que el cambio de
una región de fuerte apareamiento a una región de débil apareamiento es lo que indica la
terminación de la transcripción.
Por último, se libera el factor  y la ARN polimerasa, que puede así comenzar un
nuevo ciclo de transcripción.

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ESQUEMA DEL PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

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TRADUCCIÓN
Mediante la traducción, la información de bases del ARNm se transfiere a una
secuencia de aminoácidos, lo cual ocurre en el ribosoma. Los ribosomas son corpúsculos
formados por proteínas y pequeñas moléculas de ARNr. En la traducción interviene, además
del ARNm que lleva la información genética, los ARN transferentes, los cuales transfieren los
aminoácidos, previo reconocimiento de las bases del ARNm, a la cadena peptídica en
formación.
Los ARNt son moléculas pequeñas, con cuatro tramos de apareamiento intracatenario
y tres zonas desapareadas entre ellos, tomando el ARNt forma de trébol. En el extremo 3´ hay
una secuencia ACC, común a todos los ARNt, donde se unen los aminoácidos. El bucle de la
derecha, llamado TC, es reconocido específicamente por el ribosoma. El bucle inferior o
bucle del Anticodon reconoce tres bases complementaria o Codon en el ARNm. El tercer
bucle, llamado UH2, es reconocido por las aminoacil-transferasas, específicas para un ARNt y
un aminoácido y que unen los aminoácidos específicos a la adenina situada en el extremo 3´.
La traducción tiene lugar en dos lugares específicos del ribosoma: el Sitio Aminoacil donde se
reconoce el codon y el Sitio Peptidil donde se localiza la cadena peptídica en formación.
El proceso de traducción tiene lugar en tres etapas:
1.- Iniciación. Comienza con el ensamblaje del ribosoma. La subunidad 30s, por
acción del Factor de Elongación IF 3, se acopla al ARNm. Luego, el IF 2 se une al ARNt –
metionina, que es el primer aminoácido que se traduce y cuyo codon es AUG, por lo tanto,
éste es el codon de iniciación en todos los ARNm. Este complejo se une a la subunidad 30s
por acción del IF1. Posteriormente, se ensambla la subunidad 50s y se liberan los factores IF 1,
IF2 e IF3. Este acoplamiento necesita energía en forma de GTP.
El ARNt-metionina queda localizado en el sitio peptidil del ribosoma. En el sitio
aminoacil, que está libre, hay tres bases del ARNm (codon) que esperan un nuevo ARNt-
aminoacil.
2.- Elongación. Primeramente, se une al sitio aminoacil libre otro ARNt- aminoacil
específico, de tal forma que apareen el anticodon del ARNt y el codon del ARNm. La
introducción del ARNt – aminoacil se realiza por el Factor EFT y se necesita energía en
forma de GTP. Posteriormente, el ARNt – metionina del sitio peptidil y el ARNt – aminoacil
reaccionan formándose un enlace peptídico entre la metionina y el aminoácido, liberándose el
ARNt al que estaba unido la metionina. Este enlace peptídico, sin gaste energético, lo realiza
la Peptidil-Transferasa. Por último, se trasloca el complejo metionina – aminoácido – ARNt al
sitio peptidil, dejando libre el sitio aminoacil, donde queda accesible un nuevo codon del
ARNm. Estos tres pasos (introducción del ARNt – aminoacil, formación del enlace peptídico
y translocación) se producen en la lectura de cada codon del ARNm.
3.- Terminación. Tiene lugar cuando en el sitio animoacil se encuentran los codones
UAA, UAG o UGA, ya que no existe ningún ARNt cuyo anticodon sea complementario de
estos codones. Intervienen tres factores: RF1, RF2 y RF3. Aunque no se une ningún ARNt-
aminoacil, se produce la translocación, liberándose la cadena peptídica y el último ARNt. Por
último, se disocia el ribosoma en sus subunidades 30s y 50s, donde interviene el factor de
iniciación IF2.

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 A medida que el ribosoma recorre el ARNm en el sentido 5´  3´, la cadena
polipeptídica va creciendo del grupo animo – terminal al grupo carboxilo – terminal, por lo
que en la proteína también existe una polaridad.

ESQUEMA DEL PROCESO DE TRADUCCIÓN

ESQUEMA 1

ESQUEMA 2

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CÓDIGO GENÉTICO
Al grupo de bases que define un aminoácido y lo codifica se le denomina codon. Cada
codon está formado por tres bases, por lo que habría 64 codones para codificar 20
aminoácidos. Por lo tanto, un aminoácido está codificado por un Triplete de bases.
Las características del código genético son las siguientes:
1.- No hay superposición de las bases en la lectura, ni tampoco hay separaciones o
comas entre los tripletes.
2.- Varios codones codifican para un mismo aminoácido, por lo que se dice que el
código genético es redundante o degenerado.
3.- El codon AUG (metionina) es de iniciación y hay tres codones de terminación, que
son el UAG, UAA y UGA.
4.- Un determinado aminoácido está codificado por codones sinónimos y varían sólo
en la tercera basa. Esto dio lugar a la teoría del balanceo de la tercera base (Crick), que dice
que la fijación del ARNt al ribosoma se produce primero por la asociación de las dos primeras
bases del codon y con la tercera puede no haber un apareamiento estricto de bases.
5.- El código genético es universal, es decir, que es el mismo para todos los seres
vivos.

MUTACIONES
Una mutación es un cambio o variación heredable en la molécula de ADN. Pueden ser
de varios tipos:
1.- Sustituciones, cuando un par de bases en el ADN es sustituido por otro. Si se
sustituyen bases del mismo tipo se llama Transición, y si se sustituyen bases de distinto tipo
se llama Transversión. Ejemplo, las causadas por los tautómeros.
2.- Inserciones, que es la adición de nuevas bases.
3.- Delecciones, que es la pérdida de un par de bases.
4.- Inversiones, que es un cambio de posición de uno o más pares de bases.

Al producirse una mutación, se altera la secuencia de nucleótidos, apareciendo nuevos

codones, modificándose la estructura de las proteínas. Si dan un codon de terminación se
llaman Mutaciones sin sentido. Si al cambiar la base se produce un codon que codifica para el

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mimo aminoácido anterior, éstas mutaciones no tienen importancia y no se ven
fenotípicamente. Si se produce un nuevo codon, el cambio de aminoácido puede no afectar a
la función de la proteína, hablándose de Mutación Conservativa, o bien sí puede afectarla, y
entonces se habla de Mutación no Conservativa.
Las mutaciones pueden ser producidas por:
1.- Agentes Físicos, como los rayos X, las partículas subatómicas y la luz ultravioleta.
2.- Agentes Químicos, como el formaldehído, el uretano, los colorantes de acridina, el
cloruro de manganeso, el gas mostaza, etc.

RECOMBINACIÓN
La recombinación es el proceso mediante el cual se intercambian segmentos de
material entre dos moléculas de ADN. Confiere una gran variabilidad a los genes, ya que
permite el paso de una forma de un gen (alelo) desde un cromosoma a su homólogo. Este
fenómeno tiene lugar en la fase meiótica de diploteno. Por lo tanto, dos alelos situados en un
cromosoma pueden dejar de estar situados en el mismo cromosoma porque uno de ellos pasa
al cromosoma homólogo, intercambiándose con el alelo correspondiente.
Así. si en un cromosoma están los alelos A y B de dos genes distintos y en el
cromosoma homólogo se encuentran los alelos a y b, después de la recombinación podemos
tener las combinaciones A y b en un cromosoma y a y B en el homólogo.

Cuando dos genes están muy próximos en un cromosoma, son difícilmente separables,
ya que van juntos en el mismo segmento recombinante, por lo que se dice que ambos genes
están Ligados. Por tanto, cuando más alejados estén dos genes en un mismo cromosoma, más
fácil es que se produzcan nuevas combinaciones de sus alelos.
La recombinación tiene lugar entre cadenas de la misma polaridad. Primeramente,
ocurre un apareamiento de regiones homólogas. Luego sucede una rotura de ambas cadenas
por sitios homólogos, por acción de una endonucleasa, dejando dos extremos rotos, los cuales
se cruzan e invaden la molécula homóloga, produciéndose un ligamiento de las roturas y

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dando lugar a una forma en cruz. Este puente formado migra a lo largo del cromosoma, dando
lugar a solapamientos híbridos. Esta estructura gira para disponerse ambos cromosomas en
cruz. Por último, se produce una rotura de los filamentos, bien siguiendo el eje norte-sur o el
eje este-oeste.

MENDELISMO
En 1865, el fraile agustino Gregorio Mendel, tras realizar una serie de experiencias en
plantas de guisantes, dio a conocer cómo se transmiten los caracteres en la herencia biológica.
El método que utilizó para llevar a cabo sus investigaciones se conoce como Mendelismo.
El mendelismo consiste en cruzar dos individuos de la misma especie, de variedades
puras para uno o más caracteres, que forman la llamada Generación Paterna (P) y observar
cómo se transmiten estos caracteres en la Primera Generación Filial (F 1) y en la Segunda
Generación Filial (F2). Los resultados de estos trabajos se han ordenado en tres reglas o leyes
denominadas, en honor a su descubridor, Leyes de Mendel.

a) Primera Ley. La Primera Ley, llamada también ley de la uniformidad de los

híbridos de la primera generación, dice que cuando se realiza el cruzamiento entre dos
individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras
(Homocigóticos), todos los híbridos de la primera generación filial son iguales. Esta
uniformidad de todos los individuos de la F 1 puede manifestarse bien por parecerse a uno de
los parentales (Herencia Dominante) o bien porque aparece un fenotipo con aspecto
intermedio (Herencia Intermedia). Todos los individuos contienen un alelo dominante y otro
recesivo, es decir, que son todos Heterocigóticos.

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 b) Segunda Ley. La Segunda Ley o ley de separación o disyunción de los genes que
forman la pareja de alelomorfos, es decir, que los dos genes que han formado la pareja en los
individuos de la F1 se separan nuevamente al formarse los gametos, lo que demuestra que
dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los individuos de la F 2
aparezcan parejas de alelos distintos a los de la F 1 y, en consecuencia, dicha generación ya no
es de genotipo uniforme. La proporción genotípica será de 1RR: 2Rr: 1rr; proporción que se
cumple en el fenotipo cuando la herencia es intermedia, pero en la herencia dominante la
proporción fenotípica es 3R: 1r.

En el caso de herencia dominante, los genotipos RR y Rn tienen el mismo fenotipo,

por lo que no sabemos, por el fenotipo, cuáles son los individuos homocigóticos o
heterocigóticos para un carácter. Para averiguarlo se recurre al llamado Cruce Retrógrado o
Retrocruzamiento, que consiste en someter a cruzamiento un individuo con fenotipo
dominante con un homocigótico recesivo. Si como resultado de este cruzamiento se obtiene la
F1 con el carácter dominante, es que el individuo era homocigótico, pero si el 50% de la F 1
tiene fenotipo dominante y el otro 50% tiene fenotipo recesivo, entonces el individuo era
heterocigótico.

c) Tercera Ley. La Tercera Ley o ley de la herencia independiente de los caracteres,

expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios (genes) se transmiten a la
descendencia con absoluta independencia de los demás. Esta tercera ley se ocupa de averiguar
el comportamiento en la herencia de dos caracteres que se presentan juntos en el mismo
individuo. Para ello se parte de dos individuos homocigóticos, uno dominante y otro recesivo,
par ambos genes. En la F 1, todos los descendientes serán heterocigóticos para ambos genes,
pero se expresará el carácter dominante de ambos genes. En la F 2 se presentan los caracteres
fenotípicos dominante y recesivo de ambos caracteres en un mismo individuo (bien
homocigóticos o heterocigóticos en el caso del fenotipo dominante), pero además se expresan
fenotípicamente otras combinaciones, tales como un carácter dominante y otro recesivo, lo
cual ocurre solamente porque ambos genes se distribuyen por separado. La proporción
numérica de los cuatro fenotipos será de: 9 (ambos dominantes): 3 (uno dominante y otro

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recesivo): 3 (uno recesivo y otro dominante): 1 (ambos recesivos). La proporción genotípica
se muestra en el siguiente cuadro.

Las excepciones a las leyes de Mendel son:

- Interacción Génica, cuando el fenotipo es debido a la interacción de dos genes,
pudiendo aparecer nuevos fenotipos en las combinaciones.
- Epistasia, cuando un gen afecta a la expresión de otro gen no se expresa en el mismo
carácter.

GENÉTICA DEL SEXO

Las alternativas que se pueden presentar respecto al carácter sexo son Masculino y
Femenino, siendo Hermafroditas los individuos que producen gametos funcionales de los dos
tipos.
El factor fundamental de determinación del sexo es la pareja de cromosomas sexuales.
En otros organismos, el sexo viene determinado por varios cromosomas, haplodiploidía o
varios genes. En cualquiera de los casos, los genes que deciden el sexo tienen que estar en una
zona que no haya sobrecruzamiento. Por tanto, los cromosomas sexuales están formados por
dos segmentos distintos, un segmento homólogo o apareante (común en los dos
heterocromosomas) y un segmento diferencial.

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 En los animales, los tipos de determinismo genético más comunes del sexo son los
siguientes:
1.- Sistema XX – XY. Al sexo que lleva los dos cromosomas X se le denomina
Homogamético, mientras que el otro es el Heterogamético. En algunos animales, como
mamíferos, equinodermos, moluscos, artrópodos y nematodos, el sexo heterogamético es el
masculino y el homogamético es el femenino. En aves, anfibios, reptiles, peces y
lepidópteros, es el femenino.
2.- Sistema XX – X0. Se encuentra en insectos y el heterogamético (X0) es el
masculino.
3.- Haplodiploidía. El sexo viene determinado por una serie alélica, que en
homocigosis o hemicigosis determina el sexo masculino y el heterocigótico determina el sexo
femenino. Los machos son haploides o diploides homocigóticos y las hembras son siempre
diploides heterocigóticas. Este tipo de determinación del sexo se da en algunos tipos de
insectos.
En las plantas, el sexo viene determinado o por una pareja de cromosomas o por una
serie alélica.
La herencia, en relación con el sexo, puede ser de dos tipos:
- Ligada al sexo, cuando los genes se encuentran sobre los cromosomas sexuales.
- Influenciada por el sexo. Los genes se encuentran en un autosoma, pero su expresión
puede variar dependiendo de la información de los cromosomas sexuales.
La herencia ligada al sexo puede ser:
- Total, si los genes se encuentran en el segmento diferencial.
- Parcial, si los genes están en el segmento apareante.
En la herencia ligada al sexo total, si el carácter va ligado al cromosoma X, en el sexo
heterogamético se manifiesta en hemicigosis, por lo que en un alelo recesivo se manifestará
en el sexo heterogamético y el sexo homogamético es portador del carácter. Si el carácter va
ligado al cromosoma Y, sólo aparece en el sexo heterogamético. Si este sexo es el masculino,
a estos caracteres se les denomina Holándricos, y si es el femenino, son caracteres
Hológinos.
En el caso de que el ligamiento sea parcial, quiere decir que se encuentra en el
segmento apareante y que en un momento podrá darse un sobrecruzamiento, por lo que las
probabilidades genotípicas y fenotípicas variarán dependiendo de que haya o no
recombinación.
Los cromosomas sexuales pueden influenciar sobre los caracteres que se encuentran
en los autosomas de dos formas: variando la dominancia o limitando la expresión. En el
primer caso, un determinado carácter se puede comportar como dominante en un sexo y como
recesivo en el otro.

VARIACIONES CROMOSÓMICAS
Las variaciones cromosómicas pueden ser de dos tipos: Estructurales, que son
alteraciones en el orden lineal de los genes en los cromosomas y Numéricas, que son
alteraciones en el número de cromosomas, pudiendo afectar a uno o al conjunto de los
cromosomas. También puede darse una combinación de ambas, denominándose Estructurales-
Numéricas.

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 a) Variaciones Estructurales. Estas variaciones son:
1.- Delecciones. Son pérdidas de algún segmento cromosómico, es decir, pérdida de
material genético. Cuando se produce en el extremo del cromosoma se habla de Deficiencia.
Normalmente, esta alteración cromosómica es letal, al faltar un conjunto de genes.
La identificación citológica de la delección se realiza en paquitene meiótica, cuando el
apareamiento de los cromosomas es máximo. El cromosoma homólogo que no haya sufrido la
delección no encontrará su segmento apareante, por lo que se formará un bucle. Si es una
deficiencia, se observa que el cromosoma sin delección es más largo que el otro.
2.- Duplicaciones. Son repeticiones de un segmento cromosómico dentro de un
cromosoma. Existen diversos tipos, como:
- En Tándem, cuando el segmento duplicado se presenta detrás del original y en el
mismo orden.
- En Tándem Inversa, cuando el orden está invertido.
- Desplazada Directa, cuando el segmento duplicado se presenta desplazado del
segmento original, pero con la misma ordenación.
- Desplazada Inversa, cuando el orden está invertido.
En paquitene meiótica aparecerá un segmento en exceso, que no se aparea y forma un
bucle. Las duplicaciones suelen ser viables y han sido utilizadas por la evolución para crear
nuevos genes por mutaciones tras la duplicación, como en le caso de la Hemoglobina.
3.- Inversiones. Un segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir al
cromosoma, pero en posición invertida. Cuando afecta al centrómero se llama Pericéntrica, y
si no lo afecta se llama Paracéntrica. En paquitene meiótica, los cromosomas homólogos están
apareados en toda su longitud, formando un lazo entre los segmentos normal e invertido.
Las inversiones tienden a reducir el número de sobrecruzamientos, por lo que aparecen
Supergenes, que es un conjunto de genes que se transmiten todos juntos de generación en
generación y que son explotados al máximo por las especies para su adaptación al medio,
como ocurre en los vegetales.
4.- Translocaciones. Son variaciones en los que un fragmento de un cromosoma pasa
a un cromosoma no homólogo. Muchas de las translocaciones en homocigosis son viables,
porque las alteraciones del equilibrio genético son mínimas.
En paquitene meiótica, los cromosomas adoptan forma de aspa, pero al terminar los
quiasmas, se abren formando un anillo dividido en cuatro partes.

b) Variaciones Estructurales-Numéricas. Estas son de dos tipos:

1.- Fusión Céntrica. En este caso, dos cromosomas telocéntricos se fusionan por el
centrómero dando lugar a un cromosoma metacéntrico.
2.- Disociación. En este caso, un cromosoma metacéntrico se rompe por el centrómero
durante la mitosis, dando lugar a dos cromosomas telocéntricos.

c) Variaciones Numéricas. Existen varios tipos de estas variaciones, como son:

1.- Poliploidía, cuando la dotación cromosómica está formada por más de dos juegos
cromosómicos. Puede ser de dos tipos: Autopoliploidía, producida por una reduplicación de

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los cromosomas dentro de una misma especie; Alopoliploidía, si son el resultado de un
cruzamiento entre dos especies diferentes.
2.- Haploidía, cuando la dotación cromosómica presenta un solo juego de
cromosomas (n).
3.- Aneuploidía, cuando se altera el número de un solo cromosoma, bien por defecto o
por exceso. Puede ser de varios tipos: Nulisomía (2n – 2) si faltan dos cromosomas,
Monosomía (2n – 1) si falta un cromosoma, Trisomía (2n + 1) si tiene un cromosoma en
exceso, Tetrasomía (2n + 2) si tiene dos cromosomas en exceso.

GENÉTICA HUMANA
Los caracteres hereditarios más estudiados en el hombre son los que dan lugar a
enfermedades o malformaciones.
La especie humana tiene 22 pares de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales,
por lo que, en total, tiene 46 cromosomas.
Las variaciones cromosómicas pueden ser numéricas y estructurales y afectar a los
cromosomas sexuales o a los autosomas.
Entre las Anomalías Autosómicas más importantes están:
1.- Trisomías, como son:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down o Mongolismo. El mongólico presenta retraso
mental profundo y, en general, no alcanza la pubertad. Las mujeres son fértiles, dando un 50%
de descendencia mongólica y los hombres son estériles.
- Trisomía 16 – 18. Duran unos ocho meses.
- Trisomía 13 – 15 o síndrome de Patau. La vida media es de días.
- Trisomía 22. Produce retraso mental.
2.- Monosomías. Son letales.
3.- Triploidías. Son letales.
4.- Delecciones, como son:
- Síndrome del grito del gato, causada por una delección del brazo corto del
cromosoma 5.
- Delección del brazo corto del cromosoma 18, que produce retraso mental.
- Síndrome de la boca de carpa, producida por una delección del brazo largo del
cromosoma 18.
- Philadelphia, causada por una delección en el cromosoma 22. Produce la leucemia
mieloide crónica.
5.- Translocaciones. Es probable que sean transmitidas de padres a hijo. Son muy
numerosas y sus efectos fenotípicos múltiples. Como translocación más conocida está el
mongolismo, donde un trozo del cromosoma 21 se trasloca al cromosoma 14.
Las Anomalías en los Cromosomas Sexuales son las siguientes:
1.- Síndrome de Klinefelter. El individuo es XXY. Los afectados tienen poca
vellosidad, retraso mental y esterilidad.
2.- Síndrome duplo Y. Los individuos presentan un comportamiento agresivo
antisocial. Son varones de elevada estatura, con inteligencia inferior a la normal y
aberraciones sexuales y homosexuales.

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 3.- Síndrome de Turner. El individuo es X0. Produce infantilismo sexual, esterilidad
y deficiencias cardiovasculares.
4.- Tiple X. Produce irregularidades menstruales y deficiencia mental.

Además, se conocen gran número de enfermedades metabólicas, que pueden ser

atribuidas a una deficiencia o anomalía congénita de una enzima específica, que a la vez
implica la presencia de un gen anormal. Dos enfermedades muy conocidas son la
Alcaptonuria que impide el metabolismo de la fenilalanina y la Galactosemia o incapacidad
de metabolizar la galactosa.
Las Hemopatías son mutaciones que afectan a las hemoglobinas, produciendo
fenotipos anormales. Este fenotipo será patológico dependiendo del tipo de mutación que se
produzca. Se han encontrado unas 42 hemoglobinas anormales en la especie humana.

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