Padre: Gregorio Mendel (Pisum
sativum).
Color de las semillas , altura ,
textura.
Genética: Ciencia que estudia
Herencia: Cualidad conservativa de
rasgos que se expresan en diferentes
generaciones.
Variación: Cambios que se producen en
la transmisión de la herencia.
Conceptos básicos
Herencia genética:
Es el proceso por el cual las características de
los individuos se transmiten a su descendencia
ya sean fisiológicas, morfológicas y/o bioquí-
micas de los seres vivos bajo diferentes condi-
ciones ambientales.
Es la transmisión a través del material genético
existente en el núcleo celular, de las caracterís-
ticas anatómicas, fisiológicas o de otro tipo,
de un ser vivo a sus descendientes.
El conjunto de todos los caracteres
transmisibles, que vienen fijados en los
genes, recibe el nombre de genotipo y
su manifestación exterior en el aspecto
del individuo el de fenotipo.
Conceptos básicos
Gen
Segmento de ADN , que almacena la
información genética. factor hereditario
(mutar, duplicarse , replicarse).
Segmento de ADN que porta, replica y
transcribe información genética (síntesis
de proteínas y ARN).
Es la unidad de almacenamiento de infor
mación genética y unidad de herencia,
pues transmite esta información a la des
cendencia.
Un cromosoma presenta muchos genes.
En la especie humana existen aproxima-
damente 20 500 genes.
Genoma humano: 3 200 millones pares de bases nitrogenadas
aproximadamente.
Conceptos básicos
Carácter o Rasgo: Color de ojos
Característica morfológica, fisiológica o de comporta-
miento que expresa un organismo durante su creci-
miento y desarrollo, producto de la expresión génica.
Pueden ser innatos o adquiridos.
ADN Estructuras
ARN Proteínas
(genes) (con caracteres)
Conceptos básicos
CROMOSOMA (Waldeyer): Condensación de la cromatina que está formada
por ADN y proteínas (histonas y no histonas) calcio, magnesio.
(Cromosoma (Satélites) (Insectos)
sexual x)
CITOGENÉTICA: estudia los cromosomas a nivel celular.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Ser humano (23 pares).
Conceptos básicos
CROMOSOMA 11 CROMOSOMA 14 CROMOSOMA 19
Pares de B.N.: 134,5 Pares de B.N.: 106 Pares de B.N.: 63,8
millones aprox. millones aprox. millones aprox.
Genes: 379 aprox. Genes: 1347 aprox. Genes: 1555 aprox.
Conceptos básicos
CROMOSOMA 21
Pares de B.N.: 46,9
millones aprox.
Genes: 582 aprox.
CROMOSOMA 7 CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
Pares de B.N.: 158,8 Pares de B.N.: 150 Pares de B.N.: 50
millones aprox. millones aprox. millones aprox.
Genes: 2758 aprox. Genes: 1400 aprox. Genes: 200 aprox.
Conceptos básicos
LOCUS : Lugar que ocupa un
determinado gen en el
cromosoma.
LOCI : Es el conjunto de locus.
Conceptos básicos
“loci”
de los alelos
LOCI : Es el genes
alélicos
conjunto de
Genes no
alélicos
locus.
Conceptos básicos
ALELOS :
Variación del mismo gen o forma alternativa del mismo gen.
Formas alternativas de un gen en ambos cromosomas homólogos,
que se relacionan con una sola característica (fenotipo).
ALELO DOMINANTE
Alelo que determina la expresión fenotípica
de un carácter.
Se representa por una letra mayúscula (A,B,C,D)
Se expresa tanto en condición homocigoto
(AA) como heterocigoto (Aa).
ALELO RECESIVO
Alelo presente en el genotipo que solo se
expresa en condición homocigoto (aa).
Se representa por una letra minúscula (a,b,c,d).
Conceptos básicos
Haploide (n): condición impar (Células sexuales).
Diploides (2n): condición par (Células somáticas).
Genoma (Genomio): conjunto de genes o cromosomas
CARIOTIPO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a
través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas
de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y
tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos
de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número
de cromosomas.
Conceptos básicos
Cariotipo femenino Cariotipo masculino
Conceptos básicos
Fenotipo: es la apariencia
externa de un individuo.
Expresión del genotipo mas
influencia del ambiente.
Genotipo: Constitución
genética heredable de un
organismo.
FENOTIPO GENOTIPO + AMBIENTE
Conceptos básicos
Tipos de Genotipo:
HOMOCIGOTO (PURO)
Organismo que posee dos alelos idénticos para
una determinada característica.
Ejemplo:
AA : homocigoto dominante
aa : homocigoto recesivo
HETEROCIGOTO (HÍBRIDO)
Organismo que posee dos alelos distintos para
una característica.
Ejemplo: Bb, AaBb, A1A2.
Conceptos básicos
TABLERO DE PUNNETT: Intuitivo , no matemático.
A: NEGRO (Dominante)
a: BLANCO (Recesivo)
♂ AA x aa ♀
F: 100% negros (D)
G: 100% Aa
