INSTITUTO TÉCNICO MERCEDES ÁBREGO
¿Cómo se expresa la información genética contenida en el ADN?
DOCENTE : Diana Carolina Posada L. FECHA: TIEMPO
ASIGNATURA: BIOLOGÍA CURSO: 9°_____ 2 HORAS
NOMBRE: PERIODO: SEGUNDO
PROPÓSITO: explica la forma como se expresa la información genética contenida en el ADN relacionando su expresión con los
fenotipos de los organismos y reconoce su capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y otros cambios) como
un factor determinante en la generación de diversidad del planeta y en la evolución de las especies.
EVIDENCIAS DE APRENDIZAJE:
Explica los principales mecanismos de cambio en el ADN (mutación y otros) identificando variaciones en la estructura de las
proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y la diversidad en las poblaciones.
ERRORES EN LA DUPLICACIÓN DEL ADN
REPARACIÓN DEL ADN
Es el conjunto de procesos involucrados en la corrección del daño en el ADN. Se pueden clasificar
en:
• Reparación directa. Se reparan roturas del enlace entre dos nucleótidos, en la reparación de roturas
interviene la ADN ligasa. Un ejemplo de este tipo de enzima es la O6-metilguanina-ADN
metiltransferasa (MGMT) humana.
• Reparación por escisión de bases. Se elimina el nucleótido con la base mutada y se introduce el
nucleótido correcto uniéndolo con los nucleótidos adyacentes.
• Reparación por ruptura: este tipo de daño suele producirse por agentes químicos o por radiación
ultravioleta. En este proceso de reparación intervienen endonucleasas que cortan de 24 a 29
nucleótidos alrededor del o de los nucleótidos mutados.
MUTACION GERMINAL MUTACIÓN SOMÁTICA
afectan a las células productoras de gametos. Estas afecta a las células somáticas del individuo. Como
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen
tienen mayor importancia desde el punto de vista dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo, no
evolutivo se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones espontáneas: Durante la síntesis de ADN, puede producirse un
emparejamiento ilegitimo de nucleótidos como A-C, generando la sustitución de una
base por otra; otro proceso que se puede presentar es la ionización de las bases. La
frecuencia con la que ocurren este tipo de mutaciones es generalmente baja.
Mutaciones inducidas: Existen lugares específicos en el gen donde se generan con
mayor frecuencia las mutaciones, a estos lugares se les conoce como puntos calientes.
Al genotipo donde se produce la mutación se le conoce como mutante y al silvestre o
salvaje se le conoce como patrón.
Los mutágenos químicos son de tres tipos:
Análogos de bases: compuestos químicos similares a la composición de las bases nitrogenadas del ADN. Tienen
propiedades de emparejamiento distinto, lo que provoca mutaciones, pues durante el proceso de replicación se unen a ellos
nucleótidos incorrectos. Ejemplo: 5-bromurouracilo, 2-aminopurina
Modificadores de bases: ácido nitroso modifica las bases C–>U, G—>X. Hidroxilamina provoca
una transformación de G–>A y se da principalmente en bacterias.
Agentes alquilantes introducen grupos alquilos a las cuatro bases, produciendo etilmetanosulfonato y la
nitrosoguanidina.
Agentes intercalantes son moléculas planas que imitan pares de bases y son capaces de deslizarse
entre las bases nitrogenadas.
Radiaciones: rayos X, radiación gamma y rayos ultra violeta
NIVELES DE MUTACIONES
Mutación génica o molecular: afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica o estructural: afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
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Mutación genómica o numéricas: afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos
completos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son alteraciones en la estructura de los cromosomas. Tienen su origen en roturas de las cadenas del ADN no reparadas o no
corregidas
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NO SEXUALES
Síndrome de Klinefelter: trisomía de los cromosomas Síndrome de Down: trisomía en el cromosoma 21
sexuales: 47, XXY Síndrome de Edwards: trisomía en el cromosoma 18
Síndrome del triple Y (supermacho): 47, XYY Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13
Síndrome del triple X (superhembra): 47, XXX
MONOSOMÍA
Donde el individuo, es este caso
una mujer nace con un solo
cromosoma sexual
Anomalías estructurales
Cuando se altera la estructura del cromosoma. Esto puede tomar varias formas:
Deleciones: es la pérdida o ausencia de una pieza de un cromosoma, dando como resultado la
monosomía de una región cromosómica particular.
Duplicación: en uno de los dos cromosomas homólogos, se producen dobles roturas, mientras
que otro cromosoma se rompe una vez. Después de estos acontecimientos, la pieza que se
rompe de doble cromosoma roto, entra en el otro cromosoma y se inserta en él. La duplicación
se observa principalmente en la meiosis. Y hay dobles copias de un fragmento de un
cromosoma.
Inversión: una porción del cromosoma extraída se unió al mismo lugar después de haber sido
invertido en sí mismo. Esta inversión, en general, no causa un fenotipo en portadores de la
enfermedad porque hay una disposición equilibrada.
Inserción: Mientras que un cromosoma se rompe a partir de dos puntos diferentes, otro
cromosoma se rompe en un punto. Después de estas pausas de descanso, una pieza de
cromosomas dobles rotos entra en el otro cromosoma y se une con él.
Translación: ocurre cuando una pieza del cromosoma se rompe y se localiza en otro
cromosoma, es decir se intercambian fracciones de cromosomas entre ellos
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios
hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para
su detección. Se pueden clasificar en:
Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia del individuo. Por
MUTACIONES LETALES el daño producido en su mutación el gen no sobrevive.
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MUTACIONES MORFOLÓGICAS
Afectan la distribución corporal de los individuos. Ejemplo: el color o la forma de cualquier
órgano de un animal o planta.
MUTACIONES CONDICIONALES
Son aquellas que sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por
ejemplo, de temperatura. Ejemplo: el sexo de los cocodrilos depende de la temperatura del
ambiente.
ESTUDIEMOS ALGUNAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21)
El síndrome de Down da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y
talla baja: Los niños tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos
presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la
cara ancha y aplanada con ojos sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y
luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos. En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más
grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La
parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional. Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.
Las manos con frecuencia son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo
general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. Los niños con síndrome de Down tienen estatura corta y
presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad. El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la
media está alrededor de 50, comparado con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. En los niños con síndrome de Down las
habilidades oculomotoras (como dibujar) son mejores que las que requieren escuchar. De esta manera, es característico que sus
habilidades lingüísticas se desarrollen lentamente. La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.
SÍNDROME DE EDWARD (Trisomía 18)
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Los fetos afectados no
acostumbran a ser muy activos en el útero y suele haber un exceso de líquido amniótico y una placenta de pequeño tamaño.
Los bebés son pequeños y presentan muchas anomalías físicas y problemas en los órganos internos: Al nacer, los recién nacidos
son a menudo muy pequeños porque los músculos y la grasa corporal están poco desarrollados. Los recién nacidos suelen ser
flácidos y tienen un llanto débil. Son frecuentes otras deformidades visibles, como una cabeza de pequeño tamaño, orejas mal
colocadas y mal formadas, pelvis estrecha y esternón corto. Las anomalías físicas pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo,
algunos recién nacidos presentan anomalías que no son tan graves.
Los órganos internos también presentan defectos. Pueden presentarse anomalías graves en el corazón, los pulmones, el aparato
digestivo y los riñones. Los recién nacidos también pueden tener hernias, músculos que se han separado de la pared abdominal o
ambos. No se dispone de tratamiento para la trisomía 18. Muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. Más del 50% de
los niños mueren durante la primera semana y menos del 10% siguen vivos a la edad de 1 año. Los niños que sobreviven
presentan un grave retraso en el desarrollo y discapacidades graves. Los familiares deben buscar apoyo.
SÍNDROME DE PATAU (Trisomía 13)
Provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y
tamaño pequeño al nacer. La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos
corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromosoma adicional suele
provenir de la madre. Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional. Las anomalías de la línea media son
comunes e incluyen anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido, microftalmia, colobomas (fisuras) del iris, y displasia
de retina. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La sordera es frecuente. Los defectos del cuero
cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca. Alrededor del
80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas; Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; La
discapacidad intelectual es grave. La mayoría de los pacientes (80%) tienen cuadros tan graves que mueren antes del mes de vida;
10% sobrevive más de 1 año. El apoyo para la familia es crucial.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con un cromosoma X adicional
(XXY). Está causado por la existencia de uno o más cromosomas X adicionales. Los niños pueden tener dificultades de
aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando
se desarrollan la mayoría de los síntomas. El tratamiento con testosterona puede ser beneficioso en algunos casos.
SÍNDROME DE TRIPLE X
Es una anomalía frecuente de los cromosomas sexuales en la que las niñas nacen con tres cromosomas X (XXX). En el síndrome
de triple X, el cromosoma adicional generalmente se hereda de la madre. Cuanto mayor sea la madre, mayor es la posibilidad de
que el feto presente el síndrome. Alrededor de 1 de cada 1000 niñas nacen con el tercer cromosoma X.
El síndrome triple X rara vez causa alteraciones físicas obvias. Las niñas con síndrome de triple X pueden tener una inteligencia
ligeramente inferior, problemas con las habilidades verbales, y más problemas escolares que sus hermanos. Algunas veces el
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síndrome causa irregularidades menstruales e infertilidad. Sin embargo, algunas mujeres con síndrome de triple X han dado a luz a
niños físicamente normales con cromosomas normales. Se han identificado casos muy raros de niñas con cuatro e incluso cinco
cromosomas X. Cuantos más cromosomas X tenga la niña, mayor es la probabilidad de discapacidad intelectual y de anomalías
físicas.
EL SÍNDROME DE TURNER
Es una anomalía cromosómica sexual en la que las niñas nacen con uno o ambos cromosomas X total o parcialmente ausentes. El
síndrome de Turner está producido por la deleción (pérdida de un fragmento) o la formación parcial de uno de los dos cromosomas
X. Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de
aprendizaje y no desarrollan la pubertad. El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico. El
tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad. El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada
2500 niñas nacidas vivas. Sin embargo, esta anomalía cromosómica es mucho más frecuente en la concepción, si bien el 99% de
los fetos afectados son objeto de aborto espontáneo. Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas
no se notan hasta que los niños son mayores de edad. Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales
(amenorrea) y las mamas, la vagina, el útero y los labios mantienen las características infantiles en lugar de presentar los cambios
característicos de la pubertad (retraso de la pubertad). Alrededor del 10% de los adolescentes sufren escoliosis. En el 90% de las
niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que
estas niñas son infértiles. Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de
su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.
EL SÍNDROME XYY
Es una anomalía de los cromosomas sexuales en la que un varón nace con un cromosoma Y adicional. Alrededor de 1 de cada
1000 niños nace con el síndrome XYY. Los varones con síndrome XYY tienden a ser altos y a tener dificultades del lenguaje. Su
coeficiente intelectual (CI) tiende a ser ligeramente inferior con respecto a los otros miembros de la familia. Presentan dificultades
en el aprendizaje, trastorno de déficit de atención/hiperactividad y problemas menores en el comportamiento. En el pasado se creía
que el síndrome XYY generaba un comportamiento agresivo, violento o criminal, pero esa teoría ha sido rechazada.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (CRI DU CHAT)
En este síndrome muy poco frecuente falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con
deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave. Los niños con este síndrome suelen tener un
llanto agudo característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del
nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la
cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy
separados, ojos bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente el bebé está
flácido. Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan
malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el desarrollo mental y físico. Muchos niños con síndrome del
maullido de gato sobreviven hasta la edad adulta, pero tienen grandes discapacidades.
ACTIVIDAD:
LLEVAR UNA HOJA DE EXÁMEN U HOJAS DE BLOCK CUADRICULADAS PARA LA SIGUIENTE ACTIVIDAD, NO SE
RECIBIRÁ EN OTRO MEDIO. DEBEN LLEVAR ESTA GUÍA IMPRESA NO SE PERMITIRÁ EL USO DEL CELULAR.
1. En la guía encontrar las definiciones de:
a. Inserción
b. Reparación directa
c. Monosomía
d. Translación
e. Estrabismo
f. Reparación por ruptura
g. Agentes intercalantes
2. ¿Qué papel juegan las enzimas en la reparación del ADN?
3. ¿Cuáles son los mutágenos químicos?
4. ¿En que se diferencia la mutación germinal a la somática?
5. Realizar un mentefacto conceptual sobre los niveles de las mutaciones.
